Are bebelușul tău această afecțiune genetică rară? Hai să vorbim despre trisomia 13 (Trisomia 13 - Sindromul Patau)!

Când aștepți un bebeluș sau ai un copil mic, este normal să te simți puțin îngrijorat sau curios în legătură cu sănătatea lui, nu-i așa? Uneori aflăm despre boli cu nume de care nu am auzit niciodată. De exemplu, o afecțiune genetică rară cu care mulți oameni nu sunt familiarizați, dar care poate afecta un copil, se numește trisomie 13. Unii oameni o numesc și sindromul Patau. Chiar dacă poate suna puțin înfricoșător, este important să fii bine informat despre asta. Așadar, hai să vorbim despre asta simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege?

Știi ce este trisomia 13?

Simplu spus, fiecare celulă din corpul nostru conține mici pachete numite cromozomi care stochează informații genetice. Acestea sunt ca manualele de instrucțiuni de care corpul nostru are nevoie pentru a crește și a funcționa. Gândiți-vă la ele ca la capitolele unei cărți. În mod normal, avem perechi, sau două, din fiecare cromozom. Primim unul de la mamă și unul de la tată.

Totuși, un bebeluș cu trisomie 13 are trei copii ale celui de-al 13-lea cromozom în loc de două. De aceea se numește „trisomie” („tri” înseamnă trei). Acest cromozom suplimentar afectează dezvoltarea feței, creierului, inimii și corpului bebelușului în diverse moduri. Aceasta poate fi adesea o afecțiune care pune viața în pericol pentru bebeluș. Prin urmare, există uneori riscul de avort spontan în timpul sarcinii sau, din păcate, riscul de a pierde copilul în primul an de viață este mare.

Cine este cel mai afectat de această situație?

Este ceva ce i se poate întâmpla oricui. Deoarece este cauzată de o eroare de copiere care apare accidental atunci când celulele se divid în timpul dezvoltării fetale. Adică, nu se datorează vinei mamei sau tatălui. Cu toate acestea, unele studii au descoperit că mamele cu vârsta peste 35 de ani au un risc puțin mai mare de a dezvolta această afecțiune genetică atunci când au un copil . Totuși, acest lucru nu înseamnă că nu se întâmplă mamelor mai tinere și nici nu se întâmplă tuturor celor mai în vârstă.

Pentru a afla dacă ești expus(ă) riscului de a dezvolta acest tip de afecțiune genetică, este o idee bună să discuți cu medicul tău despre testarea genetică , mai ales dacă plănuiești să întemeiezi o familie sau ești însărcinată.

Cât de frecventă este trisomia 13 (sindromul Patau)?

Aceasta este o afecțiune foarte rară. Afectează aproximativ 1 din 10.000 până la 20.000 de nou-născuți vii. Rata mortalității este ridicată în primele zile de viață. Deoarece în timpul stadiului fetal se pot dezvolta afecțiuni care pun viața în pericol, cum ar fi problemele cardiace și anomaliile măduvei spinării, multe sarcini se termină cu avort spontan. Doar 5% până la 10% dintre bebelușii născuți cu trisomie 13 supraviețuiesc după primul an. Este de înțeles să te simți trist când auzi aceste statistici, dar este important să fii conștient de această afecțiune.

Cum afectează trisomia 13 (sindromul Patau) corpul bebelușului meu?

Trisomia 13 poate avea un impact semnificativ asupra dezvoltării bebelușului dumneavoastră. Aceste efecte pot varia de la un bebeluș la altul.

De exemplu,

• Palatoschizis sau buză despicată
• Degete suplimentare la mâini și picioare (polidactilie)
• Slăbiciune musculară (hipotonie) , ceea ce înseamnă că corpul bebelușului se simte lipsit de viață.
• Cap mic (microcefalie)

Se pot observa anomalii în dezvoltarea fizică.

De asemenea, afectează dezvoltarea organelor interne ale bebelușului. Aceasta poate cauza probleme cu organele importante, în special inima, creierul și rinichii. Aceasta poate duce la simptome care îi pun viața în pericol. După nașterea bebelușului, acesta va fi probabil ținut în Unitatea de Terapie Intensivă Neonatală (NICU) . Acolo, medicii și asistentele vor oferi bebelușului tratamentul și îngrijirea medicală necesare, în funcție de simptomele fizice ale bebelușului, pentru a-i oferi cele mai bune șanse de supraviețuire.

Care sunt simptomele trisomiei 13 (sindromul Patau)?

Aceste simptome pot varia de la o persoană la alta, iar severitatea lor poate varia. Unii bebeluși pot avea multe simptome, în timp ce alții pot avea puține.

Principalele caracteristici vizibile sunt:

• Anomalii cardiace congenitale. Aceasta este o afecțiune foarte frecventă.
• Tulburări de dezvoltare fizică, în special anomalii ale măduvei spinării.
• Probleme grave cu funcția cognitivă. Aceasta înseamnă că are un impact major asupra dezvoltării mentale a bebelușului.
• Organe interne subdezvoltate.

Care sunt semnele fizice?

Acestea sunt câteva dintre caracteristicile externe:

• Buză despicată sau palatoschizisă.
• Dificultăți în creșterea în greutate, ceea ce înseamnă că bebelușul nu primește suficient lapte și nu se atașează bine la sân.
• Prezența unor degete suplimentare la mâini sau la picioare (polidactilie).
• Urechi implantate jos.
• Anomalii în dezvoltarea brațelor și picioarelor.
• Slăbiciune musculară (hipotonie).
• Cap mic (microcefalie) și maxilar mic (micrognatie).
• Ochi foarte mici, apropiați sau subdezvoltați.

Care sunt simptomele care afectează organele interne?

Această afecțiune afectează și organele din interiorul corpului:

• Probleme gastrointestinale (GI) care cauzează dificultăți la alimentație.
• Insuficienţă cardiacă.
• Probleme de auz, adică deficiențe de auz.
• Plămâni subdezvoltați.
• Probleme de vedere.

Deoarece aceste simptome ale organelor interne pot pune viața în pericol, aproximativ 80% dintre bebelușii diagnosticați cu trisomie 13 mor înainte de a împlini un an.Chiar și cei care trăiesc așa pot dezvolta alte afecțiuni care le pun viața în pericol, cum ar fi cancerul și convulsiile, după primul an.

Ce cauzează trisomia 13 (sindromul Patau)?

Așa cum am menționat anterior, trisomia 13 este cauzată de adăugarea unui cromozom suplimentar pe lângă cromozomul 13. Așadar, o persoană cu trisomie 13 are un total de 47 de cromozomi, în loc de 46, câte este normal.

Imaginați-vă, corpurile noastre au ceva numit cromozomi. Aceștia sunt ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) din celulele noastre, care stochează instrucțiunile de care corpul nostru are nevoie pentru a crește și a funcționa. Genele sunt secțiuni ale acestui ADN, ca niște capitole dintr-un manual de instrucțiuni.

Celulele se formează inițial în organele de reproducere, atunci când un spermatozoid și un ovul se unesc pentru a forma o celulă fertilizată. Noile celule se divid și își fac copii cu jumătate din ADN-ul celulei originale. În timpul acestui proces de diviziune celulară, un al treilea cromozom poate fi uneori adăugat întâmplător unei perechi de cromozomi – aceasta se numește trisomie. Este ca o literă suplimentară într-un manual atunci când o copiezi cuvânt cu cuvânt. Când apare această „greșeală de scriere”, apar simptomele trisomiei 13. Deoarece celulele nu primesc instrucțiunile de care au nevoie pentru a crește și a funcționa corect.

Există trei moduri în care poate apărea trisomia 13:

Există trei moduri principale în care poate apărea trisomia 13, în funcție de modul în care este unit cromozomul 13:

1. Trisomia 13 completă: Aceasta este cea mai frecventă. Ceea ce se întâmplă aici este că, înainte de concepție, când se formează spermatozoidul și ovulul, o eroare aleatorie de copiere determină adăugarea unei cantități mai mari de material genetic pe cromozomul 13 decât este necesar. Aceasta înseamnă că fiecare celulă a bebelușului are trei copii ale cromozomului 13. Acest material genetic suplimentar este cel care provoacă simptomele.

2. Translocație: Aceasta apare la aproximativ 20% dintre persoanele cu trisomie 13. Aceasta se întâmplă atunci când, în timpul dezvoltării embrionare, o porțiune din cromozomul 13 se atașează de un alt cromozom din apropiere (de exemplu, cromozomul 14). În acest caz, există în mod normal două perechi de cromozomi 13, dar în plus, o porțiune din cromozomul 13 este atașată de un alt cromozom.

3. Trisomia mozaică 13: Aceasta este o afecțiune foarte rară. Ceea ce se întâmplă aici este că doar unele celule din organism au o copie suplimentară a cromozomului 13, nu toate celulele. Adică, unele celule au trei dintre cei 13 cromozomi, în timp ce alte celule au cele două perechi normale (euploide). Severitatea simptomelor în trisomia mozaică 13 depinde de numărul de celule care au cromozomul suplimentar. Cu cât mai multe celule au copia suplimentară, cu atât simptomele sunt mai severe.

Cum se diagnostichează trisomia 13 (sindromul Patau)?

În primul trimestru de sarcină, în jurul săptămânilor 11-14, medicul dumneavoastră va efectua ecografii prenatale de rutină.În plus , se recomandă și teste de screening genetic . Aceste scanări caută lucruri precum excesul de lichid amniotic și orice anomalii în dezvoltarea bebelușului. Acestea includ și analize de sânge.

Dacă aceste teste inițiale indică un risc, medicul poate sugera teste diagnostice suplimentare. Diagnosticul poate fi confirmat după nașterea bebelușului. Medicul poate apoi examina fizic bebelușul pentru a căuta simptome și, dacă este necesar, poate efectua teste cromozomiale specializate, cum ar fi testul cariotip . Acest test cariotip este utilizat pentru a confirma anomalia cromozomială exactă.

Cum se tratează trisomia 13 (sindromul Patau)?

Un bebeluș cu trisomie 13 va avea nevoie de tratament atât la naștere, cât și pe termen lung, pentru a controla simptomele și a asigura confortul maxim al bebelușului. Cu toate acestea, trebuie să înțelegem și că nu există un leac complet pentru această afecțiune . Tratamentul vizează în principal gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.

Tratamentele pentru copiii născuți cu trisomie 13 includ:

• Suport educațional: Programe educaționale adaptate copiilor cu nevoi speciale.
• Medicamente pentru reducerea simptomelor: De exemplu, medicamente pentru controlul convulsiilor sau pentru bolile de inimă.
• Logopedie, terapie comportamentală și kinetoterapie: Aceste tratamente ajută la dezvoltarea abilităților bebelușului.
• Intervenție chirurgicală pentru corectarea anomaliilor fizice: De exemplu, se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a repara o fisură palatină sau anumite defecte cardiace. Cu toate acestea, aceste intervenții chirurgicale sunt efectuate după luarea în considerare a stării generale de sănătate a bebelușului.

În unele cazuri de trisomie 13, este posibil ca bebelușul să nu trăiască până la prima aniversare, dar severitatea simptomelor îl poate împiedica să ajungă la prima aniversare. În multe cazuri, un diagnostic de trisomie 13 duce la un avort spontan sau la pierderea sarcinii. În această perioadă dificilă, este important să solicitați sprijin din partea prietenilor, familiei și personalului medical pentru a vă ajuta să faceți față. Consilierea pentru durere sau consilierea pentru persoane îndoliate poate fi o modalitate excelentă de a vă ajuta să faceți față pierderii unei persoane dragi, în special a unui copil.

Cum pot reduce riscul ca copilul meu să aibă trisomia 13 (sindromul Patau)?

Trisomia 13 este un defect genetic care apare aleatoriu, deci nu există nicio modalitate de a-l preveni. Asta înseamnă că nu poate fi cauzat de ceva ce ai făcut sau nu ai făcut. Cu toate acestea, așa cum am menționat anterior, dacă ai peste 35 de ani când rămâi însărcinată, riscul de a avea un copil cu această afecțiune genetică este puțin mai mare.

Dacă plănuiți să aveți un copil, discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică.Este important să fii conștient de testarea genetică și să înțelegi riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

La ce să te aștepți dacă ai un copil cu trisomie 13 (sindromul Patau)?

Deși poate fi greu de auzit, este important să spunem adevărul. Este dificil să spunem ceva bun despre prognosticul unui bebeluș diagnosticat cu trisomia 13. Acest lucru se datorează faptului că pot apărea complicații grave în timpul etapei fetale, afectând în special organele vitale ale bebelușului, cum ar fi creierul, inima, măduva spinării și plămânii.

Dacă un bebeluș are trisomie 13, avortul spontan este frecvent în primul trimestru. 80% dintre bebelușii născuți cu trisomie 13 au o speranță de viață scurtă. Majoritatea bebelușilor mor în primele săptămâni de viață sau înainte de a împlini un an. Doar aproximativ 10% supraviețuiesc după primul an. Acești copii trebuie, de asemenea, să trăiască cu probleme grave de sănătate și întârzieri de dezvoltare pe termen lung.

Cum să am grijă de mine după ce am fost diagnosticat cu trisomia 13 (sindromul Patau)?

Primirea unui diagnostic de trisomie 13 sau pierderea unui copil din cauza acesteia este o experiență foarte dificilă de gestionat. Este foarte important să ai grijă de tine și de familia ta în acest moment.

• Dacă vă simțiți tristă, anxioasă, deprimată sau fără speranță și aveți dificultăți în a face față pierderii copilului dumneavoastră, consultați un medic sau un consilier în sănătate mintală .
• Consilierea poate fi de mare ajutor în gestionarea acestei dureri.
• Împărtășește-ți sentimentele cu familia și prietenii apropiați.
• Nu uita că nu ești singur. De asemenea, caută grupuri de sprijin unde poți primi sprijin de la alți părinți care au trecut prin experiențe similare.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Mergeți imediat la medic dacă bebelușul dumneavoastră prezintă simptome severe de trisomie 13. Aceasta înseamnă:

• Dacă este greu de mâncat, dacă laptele pare să fie blocat în gât.
• Dacă respirația este dificilă, dacă tiparul respirației este diferit.
• Dacă bătăile inimii sunt neregulate.
• Dacă apar convulsii.

De asemenea, dacă simți o tristețe, anxietate sau depresie insuportabilă din cauza pierderii unui copil sau a acestui diagnostic, asigură-te că mergi la medic și discută despre asta.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Este normal să ai o mulțime de întrebări într-un moment ca acesta. Nu te teme să-i pui medicului tău următoarele întrebări:

• „Care este riscul meu/nostru de a avea un copil cu o afecțiune genetică?”
• „Ce tratamente recomandați pentru a ajuta copilul meu să supraviețuiască după naștere?”
• „Ce lucruri speciale ar trebui să știu atunci când am grijă de un copil născut cu această afecțiune?”
• „Dacă îmi pierd copilul, îmi puteți spune despre serviciile de consiliere sau alte resurse care mă vor ajuta să fac față durerii?”

Care este diferența dintre trisomia 13 și trisomia 18?

Trisomia 13 și trisomia 18 – cunoscută și sub numele de sindromul Edwards – sunt similare prin faptul că ambele implică adăugarea unui cromozom suplimentar la o pereche. Diferența constă în faptul dacă cromozomul suplimentar este adăugat la cromozomul 13 sau la cromozomul 18. În ambele cazuri, pacientul are un total de 47 de cromozomi, în loc de 46, câte este normal.

Simptomele ambelor afecțiuni sunt foarte similare și ambele sunt foarte grave. Consecințele sunt adesea letale. Mulți părinți se confruntă cu avorturi spontane, nașteri de copii morți sau copilul moare înainte de a împlini un an.

Un mesaj important pentru a te hotărî

Când afli că bebelușul tău are trisomia 13 și, prin urmare, se așteaptă să trăiască o viață scurtă, s-ar putea să simți mult șoc, tristețe și durere. S-ar putea să simți mai multe emoții simultan, cum ar fi tristețe, furie, confuzie, neputință sau s-ar putea să te simți pierdut. Toate aceste sentimente sunt normale.

Nu uita că nu ești singur în această perioadă dificilă. Este important să ai în jurul tău oameni care te susțin, inclusiv familia, soțul/soția și prietenii de încredere, precum și profesioniști în sănătate mintală, cum ar fi medici, asistente medicale și consilieri pentru persoane îndurerate, care te pot ajuta să treci peste această experiență dificilă. Nu-ți fie niciodată teamă să vorbești despre sentimentele tale și să ceri ajutor.

Sper că aceste informații v-au ajutat să înțelegeți mai bine afecțiunea numită trisomia 13 (sindromul Patau).

Trisomia 13, sindromul Patau, boli genetice, anomalii cromozomiale, sarcină, sănătatea bebelușului, defecte congenitale