Îți apar noduli pe tot corpul? Hai să vorbim despre complexul de scleroză tuberoasă (CST)

Poate te-ai speriat când ai observat brusc câteva pete de culoare deschisă pe corpul micuțului tău. Sau poate te-ai îngrijorat de un simptom, cum ar fi o criză epileptică care a apărut fără motiv. Acestea pot fi uneori simptome ale unei afecțiuni mai puțin frecvente numită Complexul de Scleroză Tuberoasă (CST). În primul rând, nu intra în panică. Odată ce înțelegi clar acest lucru, poți trăi cu succes cu această afecțiune. Hai să vorbim despre totul în termeni simpli.

Simplu spus, ce este Complexul de Scleroză Tuberoasă (CST)?

Gândiți-vă în felul următor: celulele din corpurile noastre sunt ca niște muncitori la locul de muncă. Se divid și cresc atunci când este nevoie, apoi se opresc din diviziune când termină. Dar la o persoană cu TSC, există un mic defect în procesul care controlează aceste diviziuni celulare. Așadar, în loc să se oprească acolo unde ar trebui, celulele continuă să se dividă.

Când celulele se divid necontrolat în acest mod, se formează tumori în diferite părți ale corpului, de exemplu, în creier, rinichi , inimă , plămâni , piele și ochi. Cel mai important lucru pe care trebuie să-l știți aici este că aceste tumori nu sunt canceroase . Dar pot cauza diverse probleme, în funcție de locul în care se formează. Aproximativ un milion până la două milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu această afecțiune. Vestea bună este că există astăzi tratamente bune pentru a controla aceste simptome și a micșora tumorile.

Care este cauza specifică a TSC?

Principalul motiv pentru aceasta este o modificare (mutație) a genelor noastre . Aceasta se poate întâmpla în două moduri.

1. Schimbare genetică aleatorie: Pentru majoritatea oamenilor, aproximativ două treimi, TSC nu este moștenită. Poate fi cauzată de o modificare aleatorie a genelor atunci când celulele mamei și tatălui se unesc pentru a forma un copil sau când copilul se dezvoltă ca embrion.

2. Moștenire de la părinți: Aproximativ o treime dintre oameni moștenesc boala de la părinții lor. Dacă unul dintre părinți are TSC, copilul lor are o probabilitate de 50% de a dezvolta boala.

Care sunt simptomele? Sunt aceleași pentru toată lumea?

Nu. Simptomele TSC variază foarte mult de la o persoană la alta. Și aceste simptome se pot schimba în timp. Unele persoane încep să prezinte simptome aproape imediat după naștere. La altele, acestea pot apărea mai târziu în viață. Simptomele depind de localizarea, dimensiunea și numărul de tumori.

Pentru a fi mai ușor de înțeles, haideți să vedem cum afectează acest lucru diferite părți ale corpului.

Cum diagnostichează medicul exact această boală?

Deoarece simptomele acestei boli sunt atât de variate, uneori poate fi puțin complicat de diagnosticat. Medicul dumneavoastră vă va discuta mai întâi cu atenție și vă va întreba despre detalii. De exemplu:

• Care a fost prima diferență pe care ai observat-o? Când a început?
• Ați avut dumneavoastră sau copilul dumneavoastră vreodată o criză convulsivă ? Ce se întâmplă când se întâmplă? De cât timp a trecut?
• Cât de des ai dureri de cap?
• Mai are cineva din familie convulsii sau stem tuberculoasă?

După aceea, medicul vă va examina pielea și ochii și vă va recomanda mai multe teste, dacă este necesar.

• Tomografie computerizată : O serie de radiografii sunt folosite pentru a realiza imagini detaliate ale interiorului corpului. Acest lucru poate ajuta la depistarea tumorilor.
• RMN : Aceasta poate produce imagini mai clare și mai detaliate decât o tomografie computerizată. Poate chiar să examineze fluxul de fluide din creier și măduva spinării. Uneori, se injectează un colorant special pentru a face imaginile mai clare.
• Ecocardiogramă: Acesta este un test cu ultrasunete al inimii. Poate verifica prezența tumorilor și a altor modificări ale inimii.
• Teste genetice: Acest test, care se efectuează pe o probă de sânge, poate confirma definitiv dacă aveți TSC.

Care sunt opțiunile de tratament?

Tratamentul depinde de simptomele dumneavoastră și de localizarea tumorilor. Scopul principal al medicilor este de a vă controla simptomele și de a vă ajuta să duceți o viață confortabilă.

• Pentru rinichi: Se administrează medicamente (cum ar fi „everolimus”) pentru a bloca alimentarea cu sânge a tumorilor renale sau pentru a le micșora. Uneori, tumorile pot necesita îndepărtare chirurgicală. În cazuri severe, poate fi necesară dializa sau un transplant de rinichi.
• Pentru creier: Unele tumori din creier pot fi reduse la dimensiuni cu ajutorul medicamentelor. Există medicamente speciale pentru controlul convulsiilor. Unele tumori sunt îndepărtate chirurgical. Atunci când convulsiile unui copil sunt tratate din timp, acest lucru poate ajuta foarte mult la dezvoltarea creierului și la capacitatea de învățare.
• Pentru plămâni: Unor persoane cu probleme pulmonare li se administrează medicamente care afectează sistemul imunitar, cum ar fi sirolimusul.
• Pentru piele: Umflăturile și petele pielii pot fi netezite cu ajutorul unor metode precum tratamentul cu laser (dermabraziune) înainte de a deveni mai mari.

Lucruri de care ar trebui să fii conștient când trăiești cu TSC

Viața cu o afecțiune cronică ca aceasta poate fi o provocare mentală, dar dacă este gestionată corespunzător, poți duce o viață împlinită.

• Ai grijă de tine: Acordă o atenție deosebită schimbărilor din corpul tău. Spune imediat medicului tău despre orice simptome noi. Ia medicamentele la timp și nu rata programările la medic.
• Fiți pregătit pentru o urgență: Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vă clarifica ce trebuie să faceți în caz de urgență și când să mergeți la ETU (Unitatea de Tratament de Urgență) .
• Lăsați-vă copilul să fie un copil: Dacă copilul dumneavoastră are TSC, nu uitați că este totuși un copil. Creați un mediu în care se poate juca, învăța și fi fericit.
• Sprijin din partea familiei și a prietenilor: Vorbește cu familia și prietenii apropiați despre această situație. Întreabă-i cum te pot ajuta.
• Sănătate mintală: Este normal să te simți stresat și trist uneori. Dacă te simți așa, nu ezita să ceri ajutorul unui consilier.

Deși încă nu există un leac complet pentru TSC, cu un tratament și o gestionare adecvate, majoritatea persoanelor cu această afecțiune pot duce o viață normală, activă și independentă.