Dacă ați observat brusc pete de culoare deschisă pe pielea copilului dumneavoastră sau dacă aveți convulsii inexplicabile, este firesc să vă simțiți îngrijorați. Acestea pot fi uneori semne ale unei afecțiuni numite Complexul de Scleroză Tuberoasă (CST), despre care nu se vorbește adesea în mod public. În primul rând, vă rugăm să nu intrați în panică. Cu o înțelegere clară a acestei afecțiuni, o puteți gestiona cu succes. Permiteți-ne să discutăm tot ce trebuie să știți în termeni simpli.
Ce este Complexul de Scleroză Tuberoasă (CST)?
Gândește-te la celulele corpului tău ca la niște angajați harnici. Se divid și cresc atunci când este nevoie, apoi se opresc odată ce își termină treaba. Cu toate acestea, la o persoană cu TSC, există o mică problemă în procesul care reglează diviziunea celulară. Drept urmare, celulele nu se opresc din diviziune atunci când ar trebui.
Atunci când celulele se divid necontrolat, acest lucru duce la creșterea tumorilor în diferite părți ale corpului, cum ar fi creierul, rinichii , inima , plămânii , pielea și ochii. Cel mai important lucru pe care trebuie să-l știți este că aceste tumori nu sunt canceroase . Cu toate acestea, pot cauza probleme diferite în funcție de locul în care se dezvoltă. Milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu această afecțiune. Din fericire, există tratamente moderne excelente disponibile astăzi pentru a gestiona simptomele și a reduce aceste creșteri.
Care este cauza exactă a TSC?
Cauza principală este o mutație genetică . Aceasta se întâmplă într-unul din următoarele două moduri:
1. Mutație genetică spontană: Pentru majoritatea oamenilor (aproximativ două treimi din cazuri), TSC nu este moștenită. Se întâmplă întâmplător în primele etape ale dezvoltării, când celulele mamei și tatălui se combină pentru prima dată pentru a crea un embrion.
2. Moștenită de la părinți: În aproximativ o treime din cazuri, afecțiunea este transmisă de la un părinte. Dacă unul dintre părinți are TSC, există o probabilitate de 50% ca și copilul său să o moștenească.
Care sunt simptomele? Afectează pe toată lumea în același mod?
Nu. Simptomele TSC variază semnificativ de la o persoană la alta și se pot schimba în timp. Unele persoane prezintă semne la naștere, în timp ce altele le pot dezvolta mai târziu în viață. Simptomele depind de locul în care sunt localizate tumorile, de dimensiunea și numărul lor.
Pentru a vă ajuta să înțelegeți, haideți să vedem cum afectează diferite părți ale corpului.
| Partea corpului afectată | Simptome posibile |
|---|---|
| Piele | Acestea sunt cele mai frecvente semne. Este posibil să observați pete de culoare deschisă (macule hipopigmentate), umflături roșii asemănătoare acneei pe față (angiofibroame faciale), pete de piele îngroșate pe frunte sau mici excrescențe în jurul unghiilor. |
| Creier | Tumorile din creier duc adesea la convulsiiPot apărea modificări de comportament (furie frecventă, anxietate), probleme de somn, dureri de cap, greață și întârzieri de dezvoltare, cum ar fi autismul. |
| Rinichi | Tumorile din rinichi pot afecta funcția acestora. Acest lucru poate duce la hipertensiune arterială sau sângerări interne. |
| Inimă | Tumorile cardiace apar de obicei la început și adesea se micșorează odată cu vârsta. Cu toate acestea, uneori pot provoca nereguli ale ritmului cardiac (aritmii) sau pot obstrucționa fluxul sanguin. |
| Plămâni | Tumorile din plămâni pot provoca dificultăți de respirație chiar și în timpul exercițiilor fizice ușoare. Pot apărea tuse sau, în cazuri severe, colapsul pulmonar. |
| Ochi | Tumorile oculare pot duce la vedere încețoșată sau vedere dublă. |
Cum diagnostichează medicii această afecțiune?
Deoarece simptomele variază atât de mult, diagnosticul poate fi uneori complex. Medicul dumneavoastră va efectua probabil un istoric medical amănunțit, punând întrebări precum:
- Care a fost prima schimbare pe care ai observat-o și când a început?
- Ați avut dumneavoastră sau copilul dumneavoastră convulsii ? Dacă da, ce se întâmplă în timpul unui episod și cât durează acestea?
- Cât de des ai dureri de cap?
- Are cineva din familia dumneavoastră antecedente de convulsii sau stem tuberculoasă?
Ulterior, medicul dumneavoastră vă va examina pielea și ochii și vă poate recomanda teste suplimentare:
- Tomografie computerizată : utilizează o serie de radiografii pentru a realiza imagini interne detaliate, ajutând la localizarea tumorilor.
- RMN : Oferă imagini și mai clare și mai detaliate decât o tomografie computerizată, inclusiv imagini ale creierului și ale fluxului fluidelor. Ocazional, se utilizează un substanță de contrast pentru o claritate mai bună.
- Ecocardiogramă: o ecografie a inimii pentru identificarea tumorilor și a altor diferențe structurale.
- Teste genetice: Un test de sânge care poate confirma definitiv prezența TSC.
Care sunt opțiunile de tratament?
Tratamentele sunt adaptate în funcție de simptomele dumneavoastră specifice și de localizarea tumorilor. Scopul principal al echipei dumneavoastră medicale este de a controla simptomele pentru a vă ajuta să trăiți confortabil.
- Pentru rinichi: Se pot utiliza medicamente (cum ar fi everolimus) pentru a bloca alimentarea cu sânge a tumorilor sau pentru a le micșora. Uneori poate fi necesară intervenția chirurgicală. În cazuri grave, poate fi necesară dializa sau un transplant de rinichi.
- Pentru creier: Anumite tumori cerebrale pot fi reduse cu ajutorul medicamentelor. Există, de asemenea, medicamente specifice disponibile pentru controlul convulsiilor. În unele cazuri, se efectuează o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta tumorile. Tratarea promptă a convulsiilor din copilărie este vitală pentru dezvoltarea creierului și pentru capacitățile de învățare.
- Pentru plămâni:Pentru persoanele cu complicații pulmonare, pot fi prescrise medicamente imunosupresoare, cum ar fi sirolimus.
- Pentru piele: Umflăturile și petele pot fi tratate și netezite cu ajutorul terapiei cu laser sau a dermabraziunii.
Cel mai important lucru este să mențineți o comunicare deschisă și regulată cu medicul dumneavoastră pentru a construi un plan de tratament personalizat care să funcționeze pentru dumneavoastră.
Viața cu TSC
Viața cu o afecțiune cronică poate fi o provocare emoțională, dar cu o gestionare corectă, poți duce o viață împlinită.
- Fii atent la corpul tău: Acordă atenție oricăror schimbări noi și discută-le imediat cu medicul tău. Ia-ți medicamentele conform programării și nu rata programările.
- Fiți pregătit pentru situații de urgență: Discutați cu medicul dumneavoastră ce trebuie să faceți în caz de urgență și când ar trebui să mergeți la Unitatea de Primiri Urgențe (DU) .
- Lăsați copiii să fie copii: Dacă copilul dumneavoastră are TSC, amintiți-vă că este încă un copil. Oferiți-i un mediu în care se poate juca, învăța și fi fericit.
- Caută sprijin: Împărtășește-ți călătoria cu familia și prietenii și spune-le cum te pot sprijini cel mai bine.
- Bunăstare mintală: Este normal să te simți copleșit sau trist uneori. Dacă te confrunți cu dificultăți, nu ezita să ceri sprijin de la un consilier sau de la un profesionist în sănătate mintală.
Deși încă nu există un leac pentru TSC, cu un tratament și o gestionare adecvate, majoritatea persoanelor pot duce o viață normală și o viață activă și independentă.
Mesaj de luat acasă
- Complexul de scleroză tuberoasă (CST) este o afecțiune genetică care provoacă tumori necanceroase în diferite părți ale corpului.
- Simptomele variază foarte mult; se observă frecvent pete cutanate, convulsii și întârzieri de dezvoltare.
- Deși în prezent nu există niciun leac, există tratamente eficiente disponibile astăzi care ajută la controlul simptomelor, la reducerea tumorilor și la o viață normală.
- Dacă observați orice modificări neobișnuite în corpul dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră, consultați imediat medicul .
- Cu îngrijire medicală și tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu TSC pot duce o viață activă, independentă și împlinită.
Complexul de scleroză tuberoasă, TSC, tulburare genetică, tumori cerebrale, convulsii, pete cutanate, boală renală, prezentare generală a TSC, simptome ale TSC
