Vi se învinețesc ușor venele? Aveți pielea foarte subțire? Să fim conștienți de periculosul sindrom vascular Ehlers-Danlos (vEDS)!

Vi se întâmplă uneori să aveți o pată albastră mare pe corp chiar și după o mică umflătură? Sau pielea devine atât de subțire încât venele sunt vizibile? Acestea pot fi uneori simptome ale unei boli rare, dar foarte grave, deși uneori nu le acordăm prea multă atenție. Astăzi vom vorbi exact despre o astfel de boală, o boală care slăbește țesuturile conjunctive ale corpului, în special vasele de sânge. Aceasta se numește sindromul vascular Ehlers-Danlos sau (vEDS) pe scurt. Deși acest lucru poate părea puțin complicat, haideți să îl înțelegem simplu.

Ce este sindromul Ehlers-Danlos (SED)? Este periculos tipul vascular?

Simplu spus, sindromul Ehlers-Danlos (SED) este un grup de boli genetice care afectează țesuturile conjunctive din corpul nostru. Acum vă puteți întreba ce sunt țesuturile conjunctive. Acestea sunt lucrurile care leagă corpurile noastre între ele și le conferă rezistență. De exemplu, lucruri precum ligamentele, tendoanele și cartilajul. Acestea sunt cele care dau corpului nostru formă, rezistență și flexibilitate.

Există aproximativ 13 tipuri de SED. SED vascular (vEDS) despre care vorbim astăzi este al patrulea tip („(Tipul IV)”). Acesta este cel mai rar și mai grav dintre aceste tipuri de SED. Persoanele cu această afecțiune au vase de sânge foarte slabe, adică arterele care transportă sângele, și organe interne din interiorul lor („(organe interne)”) care sunt foarte slabe și pot fi ușor deteriorate. Este ca sticla subțire, care se poate sparge chiar și cu cel mai mic obiect.

Cine poate dezvolta această afecțiune? Cât de frecventă este?

Deoarece aceasta este o boală genetică , este adesea moștenită de la unul sau ambii părinți. Aceasta înseamnă că este ereditară. Cu toate acestea, uneori, chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut această boală înainte, cineva poate dezvolta boala printr-o mutație spontană a acestei gene.

SED este o boală rară în general. Afectează aproximativ una din 5.000 de persoane. Imaginați-vă cât de rar este acest tip de SED (vEDS). Afectează aproximativ una din 200.000 sau 250.000 de persoane . Așadar, nu este de mirare că atât de mulți oameni nu știu despre ea.

Cum afectează acest lucru organismul?

Sindromul Ehlers-Danlos vascular (vEDS) este o afecțiune care determină pierderea rezistenței și elasticității țesuturilor organismului, în special a vaselor de sânge (arterelor) și a organelor interne . Acest lucru poate duce la apariția ușoară a vânătăilor și la un risc mai mare de sângerări interne din cauza leziunilor.

Gândește-te, o mică umflătură pe cap nu este o problemă mare pentru o persoană normală. Dar pentru cineva cu această afecțiune, un vas de sânge din interior ar putea exploda sau peretele s-ar putea crăpa (disecție arterială). Este ca un tub vechi de cauciuc, gata să explodeze la cea mai mică presiune.

Care sunt simptomele EDS vasculare?

Deși simptomele acestei boli pot varia de la o persoană la alta, există câteva simptome comune care pot fi observate. Să aruncăm o privire la acestea:

• Modificări ale pielii:
• Pielea devine foarte subțire, translucidă și delicată , ceea ce face ca venele de pe corp să fie clar vizibile.
• Pielea în unele locuri, în special pe mâini și picioare, pare că a îmbătrânit mai repede decât în ​​altele.

• Trăsături faciale distinctive:
• Buzele și nasul persoanelor cu această boală pot deveni neobișnuit de subțiri .
• Bărbie mică .
• Ochii sunt mari și puțin depărtați .
• Unele persoane au foarte puține gene sau chiar deloc .
• Lobii urechilor sunt foarte mici sau aproape inexistenți . Ambele urechi sunt plasate ușor depărtate de cap și pot părea că ies în față.

• Probleme ale sistemului circulator:
• Corpul se învinețește ușor . Chiar dacă ești lovit de ceva mic, apar pete mari și albastre.
• Varicele pot apărea la o vârstă mai fragedă decât în ​​mod normal.
• Tensiunea arterială crescută (hipertensiunea arterială) și problemele valvelor cardiace (de exemplu, prolapsul valvei mitrale ) sunt frecvente.
• Există un risc crescut de leziuni arteriale. Acestea includ disecții arteriale . Acestea pot duce la anevrisme periculoase (slăbirea pereților vaselor de sânge și balonare) sau rupturi.

• Deficiențe ale organelor interne:
• Pot apărea complicații periculoase, cum ar fi colapsul pulmonar (pneumotorax) și ruptura organelor interne, rezultând sângerări excesive.

• Modificări scheletice:
• Se poate observa un torace scufundat (pectus excavatum).
• Este posibil să fie mai scurte decât în ​​mod normal.

De ce apare această situație? Care este motivul?

Am spus deja că aceasta este o boală genetică. Asta înseamnă că se întâmplă din cauza unei mutații (`(mutație genetică)`) într-o genă din ADN-ul nostru . Gândiți-vă, ADN-ul nostru este ca o carte de instrucțiuni care construiește și controlează corpul. Celulele și organele noastre funcționează conform acestei cărți de instrucțiuni. O mutație genetică este ca o greșeală în această carte de instrucțiuni. Dar corpul urmează oricum acea instrucțiune incorectă.

Sindromul Ehlers-Danlos vascular (vEDS) este cauzat de o mutație a unei gene care produce o proteină numită colagen III . În mod normal, organismul nostru folosește acest colagen III pentru a întări anumite țesuturi și structuri. Dar, din cauza acestei mutații genetice, fie organismul nu produce suficient colagen III, fie colagenul III produs are un defect. Prin urmare, nu oferă țesuturilor rezistența de care au nevoie.

Deoarece este genetică, o persoană cu această boală o poate transmite copiilor săi.Dacă unul dintre părinți are afecțiunea, există o probabilitate de 50% ca și copilul să moștenească afecțiunea la fiecare sarcină. Dacă ambii părinți au afecțiunea, copilul are o probabilitate de 100% să moștenească afecțiunea.

Este contagios?

Nu. Aceasta nu este o boală care poate fi transmisă de la o persoană la alta. Este ceva ce se moștenește în întregime prin gene.

Cum se diagnostichează această boală?

Un medic poate suspecta sindromul vascular Ehlers-Danlos (vEDS) pe baza istoricului medical, a examenului fizic, a simptomelor și a faptului dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune. Odată ce apare această suspiciune, se efectuează teste genetice pentru a confirma sau a exclude posibilitatea. Deoarece există două mutații genetice principale (identificate în prezent) care cauzează afecțiunea, testarea genetică este singura modalitate de a pune un diagnostic definitiv.

Ce fel de teste se fac?

Deoarece este o afecțiune foarte rară, medicii pot efectua mai multe alte teste înainte de testarea genetică. De exemplu, pot face o ecocardiogramă (o scanare a inimii) sau o tomografie computerizată . Aceste teste sunt efectuate mai întâi pentru a exclude alte afecțiuni ale sângelui care pot provoca sângerări excesive sau vânătăi ușoare. Cu toate acestea, numai testarea genetică poate determina definitiv dacă aveți sindromul vascular Ehlers-Danlos (vEDS).

Care sunt tratamentele? Se poate vindeca?

SED vascular nu este o boală vindecabilă. Este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că durează pe tot parcursul vieții. Deoarece nu poate fi vindecată, medicii se concentrează pe gestionarea simptomelor și minimizarea impactului acestora.

Ce fel de medicamente/tratament se utilizează?

Persoanele cu sindrom Ehlers-Danlos vascular prezintă un risc crescut de a dezvolta anevrisme (vase de sânge umflate) și sângerări interne periculoase din cauza rupturii vaselor de sânge. Prin urmare, dacă aveți această afecțiune, veți avea nevoie de controale medicale regulate pentru a verifica dacă există anevrisme. În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a repara leziunile interne sau anevrismele.

Această afecțiune poate provoca, de asemenea, complicații grave, chiar letale, în timpul sarcinii, cum ar fi ruptura uterină sau sângerări abundente.

Medicul dumneavoastră este cea mai potrivită persoană cu care să discutați despre medicamentele, tratamentele și intervențiile chirurgicale de care ați putea avea nevoie. El sau ea vă poate explica totul pe baza afecțiunii dumneavoastră, a antecedentelor personale și a detaliilor îngrijirii de care aveți nevoie.

Există complicații în tratament?

Deoarece țesuturile dumneavoastră sunt foarte slăbite din cauza acestei boli, aveți un risc mai mare de sângerare . De asemenea, poate fi dificilă recuperarea după o intervenție chirurgicală, dar acest lucru se datorează slăbiciunii acelor țesuturi. Medicul dumneavoastră vă poate explica cel mai bine efectele secundare și riscurile pe care le puteți prezenta.

Cum pot avea grijă de mine/gestiona simptomele?

SED vascular este o afecțiune complexă care necesită monitorizare medicală atentă și vizite frecvente la medic . Este atât de complexă încât nu o puteți trata sau gestiona singur fără ajutorul unui medic. Prin urmare, este foarte important să urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră.

Există o modalitate de a preveni acest lucru?

Deoarece SED vasculară este o afecțiune genetică, nu există nicio modalitate de a o preveni sau de a reduce riscul de a o dezvolta. Persoanele cu această afecțiune ar trebui să discute cu medicul lor despre consiliere genetică dacă intenționează să rămână însărcinate sau să aibă copii. Acest lucru le va ajuta să înțeleagă la ce să se aștepte dacă copilul lor moștenește afecțiunea.

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune? Care este prognosticul?

Persoanele cu EDS vasculară prezintă un risc crescut de complicații și probleme legate de sângerări sau slăbirea țesuturilor și organelor interne.

Majoritatea persoanelor cu această afecțiune vor prezenta cel puțin o complicație gravă până la vârsta de 20 de ani. Până la vârsta de 40 de ani , riscul de a dezvolta complicații care le pun viața în pericol este de aproximativ 80% . Statisticile arată că aproximativ jumătate dintre persoanele cu această boală trăiesc până la 48 de ani .

Dar nu vă fie teamă să auziți asta. Pentru că, odată cu progresul științei medicale, apar noi modalități de a gestiona aceste afecțiuni, iar oamenii pot trăi o viață mai bună decât înainte.

Cât va dura această situație?

EDS vasculară este o afecțiune prezentă de la naștere și durează pe tot parcursul vieții.

Cum ar trebui să am grijă de mine?

Persoanele cu EDS vasculară ar trebui să consulte un medic în mod regulat pentru a-și monitoriza starea și a verifica dacă există probleme noi.

Și, de asemenea,

• Ar trebui să evitați jocurile sau activitățile periculoase .
• Ar trebui să evitați ridicarea de greutăți sau alte activități care prezintă un risc ridicat de accidentare.
• De asemenea, este înțelept să se evite intervențiile chirurgicale elective din cauza riscului crescut de sângerare excesivă și leziuni interne.

Când ar trebui să merg la medic? / Când ar trebui să solicit tratament de urgență?

Consultați medicul în mod regulat, conform recomandărilor. De asemenea, acesta vă va spune când ar trebui să sunați sau să vă prezentați la medic și la ce simptome ar trebui să fiți conștienți.

În caz de urgență, asta înseamnă:

• Dacă aveți această afecțiune, trebuie să solicitați imediat asistență medicală de urgență dacă simțiți dureri severe fără un motiv aparent, în special în piept sau abdomen .
• De asemenea, dacă aveți o rană externă care sângerează abundent sau curge prin secreții , solicitați imediat asistență medicală de urgență.

Mesaj final de luat acasă

Este adevărat că sindromul vascular Ehlers-Danlos (vEDS) este o boală genetică complexă. Necesită monitorizare și îngrijire medicală atentă. Acest lucru poate părea înfricoșător pentru tine, dar amintește-ți că, datorită progreselor în medicină și înțelegerii bolii, persoanele cu această afecțiune pot trăi acum vieți mai lungi și mai bune decât în ​​anii trecuți. Prin urmare, este important să urmezi sfatul medicului tău și să ai grijă de sănătatea ta. Dacă tu sau cineva cunoscut are întrebări despre acest subiect, nu ezita să discuți cu un medic.

Sindromul Ehlers-Danlos vascular , Veds, sindromul Ehlers-Danlos, EDS, tulburare genetică, țesut conjunctiv, artere fragile, vânătăi ușoare, boli de piele, boli genetice, vase de sânge