Ce este sindromul Von Hippel-Lindau (VHL)? Să vorbim despre el simplu.

Ați auzit vreodată de sindromul Von Hippel-Lindau ? Probabil că nu. Poate suna puțin complicat, dar este o afecțiune genetică foarte rară. Simplu spus, o mutație a unei gene numite VHL provoacă formarea de tumori și chisturi umplute cu lichid în diferite părți ale corpului. Nu vă alarmați când auziți asta. Haideți să vorbim despre asta clar și simplu.

Ce este mai exact sindromul VHL?

VHL este o afecțiune cauzată de o modificare a genelor noastre. Aceasta poate determina diverse părți ale corpului, de exemplu,

• Ochi
• Creier
• Măduva spinării
• Urechea internă
• Glandele suprarenale
• Pancreas
• Rinichi
• Organele reproducătoare

Tumorile se pot forma în locuri precum...

Cel mai bun lucru este că majoritatea acestor excrescențe sunt benigne . Asta înseamnă că nu sunt canceroase. Cu toate acestea, o persoană cu această afecțiune are un risc puțin mai mare de a dezvolta cancer renal și pancreatic. De aceea este important să fim conștienți de acest lucru.

De ce apare acest sindrom VHL?

În mod normal, gena VHL din corpul nostru controlează creșterea tumorilor prin împiedicarea celulelor să se divide necontrolat. Este ca o gardă în corpul nostru. Dar la o persoană cu sindrom VHL, această genă este mutată sau modificată. Atunci funcția acelei gardi nu funcționează corect. Drept urmare, celulele anormale cresc necontrolat și încep să formeze tumori.

Există două modalități principale prin care poate apărea această situație:

1. Moștenire de la părinți: Aproximativ 8 din 10 persoane cu VHL o moștenesc fie de la mamă, fie de la tată. Se transmite autosomal dominant , ceea ce înseamnă că, dacă unul dintre părinți are afecțiunea, fiecare dintre copiii săi are o șansă de 50% de a o moșteni.

2. Apariție aleatorie: În aproximativ 2 din 10 cazuri, aceasta nu este o afecțiune moștenită de la părinți. Această afecțiune poate apărea din cauza unei modificări aleatorii a genelor (mutație spontană ) în primele etape ale dezvoltării embrionare.

Care sunt simptomele VHL?

Simptomele VHL pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Acest lucru se datorează faptului că simptomele depind de locul în care se află tumora în corp. Unele persoane pot trăi ani de zile fără niciun simptom.

Deși simptomele încep adesea în jurul vârstei de 26 de ani, este posibil ca unele persoane să nu dezvolte simptome majore până la vârsta de 65 de ani. Vârsta la care încep simptomele variază, de asemenea, în funcție de tipul de tumoare. De exemplu:

• Tumori oculare (hemangioblastoame retiniene): 12-25 de ani
• Tumori ale vaselor de sânge din creier sau măduva spinării (hemangioblastoame): 18-35 de ani
• Tumori renale sau cancer (celule renale): între 25-50 de ani
• Tumori ale urechii interne (tumori ale sacului endolimfatic): între 24 și 35 de ani

Cum se diagnostichează VHL?

Dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune sau dacă simptomele dumneavoastră îl fac pe medicul dumneavoastră să suspecteze că aveți VHL, acesta vă va trimite pentru un test genetic . Acesta se face cu o probă de sânge. Aceasta este singura modalitate de a ști cu siguranță dacă aveți o modificare a genei VHL.

Situațiile frecvente în care un medic poate suspecta VHL includ:

• Descoperirea unei tumori oculare (hemangioblastom ocular) la o vârstă fragedă.
• Cancer renal înainte de vârsta de 40 de ani.
• Prezența mai multor tumori (hemangioblastoame) în creier sau măduva spinării.
• Prezența mai multor tumori sau chisturi la nivelul rinichilor sau pancreasului.

Dacă vi se diagnostichează VHL, următorul pas cel mai important este supravegherea activă.

Ce este supravegherea activă?

Poate părea o problemă importantă, dar în termeni simpli, înseamnă că, chiar dacă nu aveți simptome, echipa medicală vă va monitoriza în mod regulat. Aceasta înseamnă că, dacă se dezvoltă o tumoare nouă sau una veche crește, aceasta poate fi identificată foarte rapid și se poate iniția tratamentul necesar. Acesta este elementul central al gestionării VHL.

Aceste teste variază în funcție de vârsta dumneavoastră.

• De la o vârstă fragedă (1-4 ani): Mergeți la un control oftalmolog la fiecare 6 până la 12 luni. După 2 ani, verificați-vă tensiunea arterială în fiecare an.
• Copilărie (5-10 ani): Examenele oftalmologice continuă. De asemenea, se efectuează analize de urină sau sânge (metanefrine) pentru a verifica dacă există tumori ale glandelor suprarenale (feocromocitoame).
• Adolescență (de la vârsta de 11 ani): La fiecare câțiva ani, se efectuează un RMN pentru a examina creierul și măduva spinării. De asemenea, se verifică auzul.
• Vârsta adultă (de la 15 ani): O scanare RMN a abdomenului se efectuează la fiecare doi ani pentru a verifica rinichii, pancreasul și glandele suprarenale.

Medicul dumneavoastră va adapta acest program pentru a vi se potrivi.

Care sunt tratamentele pentru VHL?

Tratamentul pentru VHL depinde de tipul, dimensiunea și localizarea tumorii. Dacă tumora este necanceroasă, mică și benignă, observarea poate fi suficientă fără niciun tratament.

Există mai multe metode principale de tratament:

1. Medicație: Medicamentul belzutifan (Welireg), introdus recent, a avut mare succes în reducerea și oprirea răspândirii unui număr de tumori legate de VHL (cancer renal, hemangioblastoame).

2. Intervenție chirurgicală: Cel mai frecvent tratament pentru VHL este intervenția chirurgicală. Chisturile care cauzează simptome, sunt în creștere sau prezintă semne de cancer sunt îndepărtate chirurgical.

3. Radioterapia: Utilizarea razelor de înaltă energie pentru distrugerea tumorilor. Aceasta este utilizată în special pentru unele tumori care apar la nivelul creierului și urechii.

4. Alte tratamente: Există tratamente moderne pentru cancerul renal, cum ar fi ablația (distrugerea tumorii folosind căldură extremă sau frig extrem) și imunoterapia .

Echipa dumneavoastră medicală va decide ce tratament este cel mai potrivit pentru dumneavoastră.

Viața cu VHL și bunăstarea mintală

Este normal să simțiți frică, anxietate și confuzie atunci când aflați că aveți o afecțiune rară precum VHL. Stresul („anxietatea cauzată de scanare”) este deosebit de mare atunci când vă pregătiți pentru o ecografie și așteptați rezultatele.

Există mai multe lucruri pe care le poți face pentru a trăi o viață sănătoasă și fericită cu această afecțiune:

• Dietă sănătoasă: Consumați o dietă echilibrată, cu multe legume, fructe, carne slabă și proteine, cum ar fi peștele. Evitați complet fumatul.
• Exerciții fizice: Exercițiile simple, precum mersul pe jos zilnic, pot reduce stresul și pot menține corpul sănătos.
• Relaxare mentală: Faceți lucruri precum yoga, meditație etc. Faceți timp pentru lucruri care vă aduc liniște sufletească (cum ar fi cititul unei cărți bune, ascultarea unei melodii).
• Cere ajutor: Vorbește cu familia și prietenii apropiați despre acest lucru. Împărtășește-ți sentimentele. Dacă ai nevoie de ajutor (consultație la medic, ajutor cu temele), nu te teme să o spui.
• Ai încredere în echipa ta medicală: Adresează-ți medicul orice întrebări sau nelămuriri ai. De asemenea, este util să ții un jurnal al simptomelor și al rezultatelor testelor.