Copiii noștri sunt cu toții diferiți și unici. Uneori, această unicitate provine din genele lor, adică de la naștere. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune care este cauzată de o astfel de modificare genetică, dar despre care nu se vorbește prea mult în societate. Adică, celulele unui băiat au un cromozom Y în plus sau, în termeni medicali, sindromul XYY. Nu vă speriați când auziți asta, haideți să înțelegem totul despre asta simplu.
De ce se întâmplă acest lucru? Ce cauzează sindromul XYY?
Simplu spus, fiecare celulă din corpul nostru are ceva numit cromozomi . Gândiți-vă la ei ca la cărțile de instrucțiuni care ne construiesc corpurile. În mod normal, fiecare celulă are aceste cărți de instrucțiuni sau 46 de cromozomi. Le primim în 23 de perechi. Primim câte unul din fiecare pereche, unul de la mama noastră și unul de la tata nostru.
Dintre aceste 23 de perechi, primele 22 de perechi determină toate celelalte caracteristici ale corpului nostru. A 23-a pereche determină sexul nostru. În cazul unei fete, această pereche este XX, iar în cazul unui băiat, este XY.
Iată cum apare sindromul XYY. Când un copil este conceput, se produce o mică eroare în formarea spermatozoizilor tatălui, ceea ce determină adăugarea unui cromozom Y suplimentar la acel spermatozoid. În știința medicală, aceasta se numește nondisjuncție . Apoi, fiecare celulă din corpul copilului de sex masculin născut din acel spermatozoid conține combinația de cromozomi XYY în loc de XY normal.
Important este că aceasta nu este o vină a mamei sau a tatălui . De asemenea, nu este o afecțiune ereditară. Adică, un tată cu sindromul XYY nu va transmite această afecțiune fiului său.
Care sunt caracteristicile fizice ale unui copil cu sindromul XYY?
Aceasta este o problemă reală pentru mulți oameni. Dar adevărul este că nu toți băieții cu sindromul XYY prezintă diferențe fizice semnificative. Uneori, nici măcar nu se observă trăsături speciale.
Genotipul nostru este setul de instrucțiuni care alcătuiesc corpul nostru. Această structura genetică, împreună cu mediul în care trăim, determină caracteristicile noastre externe (fenotipul), cum ar fi înălțimea, greutatea și aspectul.
Totuși, există unele simptome fizice care pot fi uneori asociate cu această afecțiune. Dar rețineți că nu toate aceste simptome se aplică tuturor.
| Caracteristică fizică | O explicație simplă |
|---|---|
| Fiind mai înalt decât media | Aceasta este cea mai comună trăsătură. Pot fi mai înalți decât restul familiei. |
| Cap mare și dinți | Capul și dinții pot fi destul de mari în raport cu dimensiunea corpului. |
| Picioare plate | Absența curburii normale în partea inferioară a spatelui. |
| Distanță mai mare între ochi | Distanța dintre ochi este puțin mai mare decât în mod normal. |
| Scolioză | Există posibilitatea unei curburi laterale a coloanei vertebrale. |
| Mărirea testiculară | Testiculele unor copii pot fi mai mari decât în mod normal. |
Așa cum am menționat anterior, înălțimea mai mare decât media este cea mai frecventă trăsătură în rândul acestor persoane. Cercetările au descoperit că aceste persoane au o copie suplimentară a genei SHOX pe cromozomii sexuali, ceea ce provoacă o creștere accelerată a oaselor , în special la nivelul membrelor.
Majoritatea bărbaților cu sindromul XYY au o dezvoltare sexuală și niveluri normale de testosteron , astfel încât sunt capabili să aibă copii. Cu toate acestea, un număr foarte mic de bărbați pot avea probleme de fertilitate.
Care sunt simptomele asociate cu această afecțiune?
Sindromul XYY poate fi asociat cu anumite afecțiuni și dificultăți de învățare. Cu toate acestea, natura acestor simptome variază foarte mult de la o persoană la alta. În timp ce unii le pot experimenta foarte ușor, alții pot fi afectați mai grav.
| Categoria simptomelor | Situații posibile |
|---|---|
| Întârzieri de dezvoltare | |
| Abilități motorii | O ușoară întârziere în lucruri precum statul pe scaun, mersul etc. Tonus muscular scăzut. |
| Întârzierea vorbirii | Întârziere în a începe să vorbească sau unele deficiențe de vorbire. |
| Probleme de învățare și comportament | |
| Dificultăți de învățare | Având unele dificultăți la citit și scris. |
| Modele comportamentale | ADHD (tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate), tulburare ușoară din spectrul autist, anxietate, neliniște. |
| Alte probleme de sănătate | |
| Condiții fizice | Astm, convulsii, tremor al mâinilor. |
Iată ceva ce trebuie să ne amintim cu toții: dizabilitățile intelectuale .Dizabilitățile intelectuale nu sunt o caracteristică comună a sindromului XYY. Nivelul de inteligență al acestor copii este adesea în limitele normale.
Cum se diagnostichează sindromul XYY?
Această afecțiune poate fi diagnosticată prin teste efectuate înainte de nașterea unui copil, adică în timpul sarcinii , precum și prin teste efectuate la orice vârstă după naștere.
- În timpul sarcinii: Această afecțiune poate fi diagnosticată prin teste genetice speciale, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale efectuate la o mamă însărcinată.
- După naștere: Cel mai frecvent se efectuează un test cariotip . Acesta este un simplu test de sânge. Poate determina cu precizie numărul de cromozomi din celulele noastre și aranjamentul acestora.
Odată ce această afecțiune este identificată, dacă copilul dumneavoastră are o întârziere de vorbire sau o întârziere în abilitățile motorii, terapiile speciale și sprijinul educațional pot ajuta. Discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și, dacă este necesar, îndrumați-l către un pediatru, genetician sau specialist în dezvoltare.
De fapt, un procent mare de bărbați cu sindrom XYY din lume trăiesc întreaga viață fără să știe de acest lucru. Acest lucru se datorează faptului că nu au simptome vizibile.
Mesaj de luat acasă
- Sindromul XYY este o afecțiune genetică care apare aleatoriu. Nu este cauzată de vina unui părinte și nu este moștenită din generație în generație.
- Majoritatea băieților și adulților duc o viață sănătoasă, normală, fără simptome sau cu simptome foarte ușoare.
- Cea mai comună caracteristică este înălțimea mai mare decât media.
- Această afecțiune nu provoacă de obicei dizabilitate intelectuală.
- Dacă un copil are probleme precum întârzieri în vorbire sau dezvoltare motorie, identificarea timpurie și terapia și sprijinul adecvate pot face o mare diferență. Discutați cu medicul dumneavoastră despre orice nelămurire.
Sindromul XYY, sindromul Jacob, cromozom Y suplimentar, boli genetice, cariotip, copii de sex masculin, întârziere în dezvoltare
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău