Bebelușul tău vomită când îl hrănești cu lapte? Ar putea fi galactozemie?

Este o zi foarte fericită când un nou-născut ajunge acasă. Cea mai mare bucurie pentru o mamă este să-și alăpteze copilul. Pentru că știm că laptele matern este cel mai bun aliment pentru un bebeluș. Acesta oferă toți nutrienții de care are nevoie un bebeluș, precum și multe lucruri, cum ar fi anticorpii care îl protejează de boli. Dar imaginați-vă, după ce vă alăptați copilul, în câteva zile bebelușul devine incapabil să bea lapte, vomită încontinuu, se îngălbenește și moare. Văzând așa ceva, orice mamă sau tată se sperie foarte tare. Uneori, cauza acestui lucru este o boală rară de care mulți oameni nici măcar nu au auzit. Astăzi vorbim despre o astfel de afecțiune, galactozemia.

Simplu spus, ce este galactozemia?

Simplu spus, galactozemia este o afecțiune congenitală rară, legată de procesele metabolice ale organismului nostru. Bebelușii cu această afecțiune nu sunt capabili să transforme galactoza, un tip de zahăr care se găsește în laptele pe care îl beau, în energie, ceea ce înseamnă că nu o pot digera.

Acum probabil vă întrebați ce este această galactoză. Laptele pe care îl bem, adică laptele matern și laptele praf, conține un tip de zahăr numit lactoză. Această moleculă numită lactoză este alcătuită din alte două zaharuri simple numite glucoză și galactoză. Enzimele din corpul unui bebeluș sănătos descompun această lactoză și transformă partea de galactoză în energie.

Totuși, la un bebeluș cu galactozemie, enzima care transformă galactoza în energie nu funcționează corect sau nu este produsă deloc . Este ca și cum o mașinărie dintr-o fabrică s-ar strica. Apoi, galactoza nedigerată se acumulează în sângele bebelușului. Galactoza care se acumulează în acest fel este foarte toxică pentru un nou-născut. Dacă nu este tratată, poate chiar pune viața în pericol pentru bebeluș.

Ce cauzează această boală?

Galactozemia este o boală ereditară . Aceasta înseamnă că este transmisă copilului prin gene. Pentru ca un copil să dezvolte această boală, acesta trebuie să primească gena defectă atât de la mamă, cât și de la tată.

Dacă doar unul dintre părinți este purtător al genei defective, acesta este numit purtător. Purtătorii nu prezintă de obicei simptome. Cu toate acestea, atunci când doi purtători se întâlnesc, există șansa ca și copilul lor să dezvolte boala.

Există trei tipuri principale de galactozemie.

Și bebelușul tău are aceste simptome?

Un bebeluș cu galactozemie clasică (tip I) pare complet sănătos la naștere. Simptomele încep să apară la câteva zile după ce bebelușul începe să bea lapte matern sau lapte praf care conține lactoză.

Simptome observate în stadiile incipiente

• Reticența în a bea lapte și a nu-l cere.
• Vărsături continue după consumul de lapte sau la scurt timp după.
• Îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter) .
• Diaree .
• Lipsa dezvoltării și creștere deficitară a bebelușului.
• Bebelușul este mereu somnoros și lipsit de viață.

Efecte pe termen lung dacă nu sunt tratate

Dacă această boală nu este diagnosticată și tratată din timp, galactoza care se acumulează în sânge va începe să afecteze diverse organe din corpul bebelușului.

• Cataracta .
• Apariția frecventă a infecțiilor severe.
• Afectarea ficatului și mărirea ficatului.
• Afectarea rinichilor .
• Leziuni ale dezvoltării creierului , care au ca rezultat dizabilități de dezvoltare, cum ar fi dizabilitățile de învățare.
• Unii copii pot avea probleme cu abilitățile motorii , cum ar fi mersul și folosirea mâinilor.
• În cazul unei fetițe, insuficiența ovariană poate apărea după pubertate. Drept urmare, aceasta își pierde adesea capacitatea de a avea copii.

Cum este diagnosticată și tratată aceasta?

Din fericire, există teste care pot detecta această boală. În unele țări, fiecare nou-născut este testat pentru mai multe boli rare la spital. Acest lucru se face folosind o mică probă de sânge prelevată din călcâiul bebelușului (testul cu înțepătura în călcâi).

Dacă bebelușul dumneavoastră prezintă simptomele menționate mai sus, medicul va suspecta acest lucru și va solicita analize speciale de sânge și urină pentru a le confirma.

Care este tratamentul dacă boala este confirmată?

Principalul tratament pentru galactozemie este eliminarea completă a lactozei și galactozei din dieta bebelușului.

• Asta înseamnă că nu îi poți da bebelușului tău lapte matern . Și nici nu îi poți da lapte praf obișnuit .
• În schimb, ar trebui administrate formule speciale pe bază de soia recomandate de medic.
• Odată ce bebelușul crește puțin, alimente precum laptele și produsele lactate (iaurt, brânză, unt) nu mai pot fi adăugate în dietă.
• Întrucât unele fructe, legume și dulciuri pot conține, de asemenea, cantități mici de galactoză, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră și cu dieteticianul pentru a afla exact ce alimente sunt sigure.
• Întrucât laptele este complet eliminat din dietă, medicul recomandă administrarea bebelușului a necesarului de calciu, vitamina D și vitamina K sub formă de suplimente nutritive.

Galactozemie Duarte (DG) și alte tipuri

Galactozemia Duarte (DG) este o afecțiune mai ușoară și mai puțin severă decât galactozemia clasică. Bebelușii cu această afecțiune au unele dificultăți în a digera galactoza, dar este posibil să nu necesite o dietă strictă. Unii bebeluși pot continua să fie alăptați. Cu toate acestea, această decizie trebuie luată numai de către medicul dumneavoastră.

Bebelușii cu tipurile II și III au, de asemenea, mai puține probleme decât cei cu tipul clasic. Cu toate acestea, există încă riscul de a dezvolta probleme precum cataractă, probleme renale și hepatice.