Simți uneori că oasele tale sunt puțin mai slabe și mai fragile decât altele? Îți rupi oasele chiar și cu cel mai mic lucru? Sau îi cad prematur dinții de lapte micuțului tău? Astăzi vom vorbi despre o afecțiune despre care nu vorbim prea mult, dar de care este foarte important să fim conștienți. Aceasta se numește hipofosfatazie, sau pe scurt HPP.
Ce este mai exact hipofosfatazia (HPP)?
Simplu spus, hipofosfatazia (HPP) este o afecțiune rară, moștenită (genetică) care afectează modul în care se dezvoltă oasele și dinții noștri. Pentru ca oasele noastre să fie puternice și dinții să ne ajute să mestecăm și să mestecăm corect alimentele, au nevoie de minerale precum calciul și fosforul. Acest proces se numește „mineralizare”.
În HPP, acest proces numit „mineralizare” nu se desfășoară corect. Drept urmare, oasele și dinții nu sunt suficient de puternici, ci devin moi și ușor fragili. Deși această afecțiune poate afecta doar câteva persoane, poate fi o afecțiune gravă, care pune viața în pericol pentru altele.
Ce cauzează HPP?
Aceasta este o chestiune oarecum științifică, dar haideți să o înțelegem simplu. Imaginați-vă că organismul nostru este ca o fabrică mare. Totul trebuie să fie în ordine. Pentru a avea oase puternice, avem nevoie de mineralele calciu și fosfor pe care le-am menționat mai devreme.
Însă nici prea mult din acest proces de „mineralizare” nu este benefic. De exemplu, nu este bine ca aceste minerale să se acumuleze în sânge. Așadar, avem substanțe chimice în corpul nostru care controlează acest lucru.
Însă oasele și dinții trebuie să aibă cantitatea potrivită din aceste minerale. Există o enzimă specială în corpul nostru care ajută la această sarcină importantă. Se numește fosfatază alcalină (ALP) . Această enzimă dezactivează substanțele chimice din oase și dinți care împiedică acumularea acestor minerale. Apoi, mineralele necesare sunt acumulate în oase și dinți, făcându-le puternice.
Persoanele cu HPP au o mutație în gena numită „ALPL”, care împiedică producerea corectă a enzimei ALP. Acest lucru face ca substanțele chimice care împiedică acumularea de minerale să se acumuleze în oase, împiedicând oasele să absoarbă calciul și fosforul de care au nevoie. Drept urmare, oasele devin moi și slabe în loc să fie puternice.
Care sunt simptomele HPP?
Simptomele HPP variază foarte mult. Acestea depind de cantitatea de enzimă ALP din organism. Pe măsură ce nivelurile enzimelor scad, simptomele devin de obicei mai severe. Afecțiunea poate apărea oricând, de la naștere până la vârsta adultă.
Când unii adulți sunt diagnosticați cu HPP, își amintesc că au avut simptome similare încă din copilărie, dar nu a fost diagnosticată corect la momentul respectiv.
Să vedem care sunt principalele simptome.
| Simptom | Descriere |
|---|---|
| Probleme dentare | Pierderea dinților de lapte înainte de vârsta de 5 ani sau pierderea neașteptată a dinților la orice vârstă. (Aceasta este cea mai frecventă formă - forma „odonto”) |
| Modificări ale oaselor | Brațe și picioare curbate, statură mică, oase moi, fragile sau deformate, articulații late ale încheieturii mâinii și gleznei. |
| Probleme ale sugarilor | Incapacitatea de a lua în masă sau de a crește corespunzător, fuziunea prematură a oaselor craniului (ceea ce poate duce la o presiune crescută asupra creierului), slăbiciune musculară (hipotonie) care face ca bebelușii să arate „pufoși” și dificultăți de respirație. |
| Fracturi | Oasele se rup ușor la o vârstă fragedă, în special la nivelul picioarelor și gambelor, și au nevoie de mult timp pentru a se vindeca. |
| Alte caracteristici | Dureri de oase și articulații, dificultăți de mers, creșterea nivelului de calciu în sânge (poate provoca vărsături, constipație, probleme renale), convulsii, artrită severă apărută brusc. |
Cum se diagnostichează această boală?
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți aceste simptome, medicul vă va întreba despre istoricul medical al familiei și va efectua un examen fizic complet. În plus, probabil va solicita radiografii și analize de sânge.
Cel mai important test aici este măsurarea nivelului enzimei ALP din sânge.În cazul HPP, acest nivel este de obicei scăzut.
Uneori, se poate face un test genetic pentru a confirma dacă aveți HPP. Cu toate acestea, acest test nu este disponibil peste tot și poate fi costisitor. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, medicul dumneavoastră poate diagnostica boala cu alte teste.
Deoarece aceasta este o boală rară, uneori poate dura ceva timp până la obținerea unui diagnostic. Așadar, dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți aceste simptome, este important să fiți bine informați și să discutați deschis cu medicul dumneavoastră .
Care sunt tratamentele pentru HPP?
Din fericire, există acum tratamente pentru HPP. Pentru HPP, în special pentru cele diagnosticate în copilărie, se utilizează un medicament numit asfotază alfa (Strensiq) . Aceasta este o injecție administrată subcutanat. Acționează prin înlocuirea enzimei ALP care lipsește în organism (terapie de substituție enzimatică).
Pe lângă acest tratament principal, se fac și alte lucruri pentru a controla simptomele.
- Administrarea de analgezice (AINS), cum ar fi paracetamolul sau ibuprofenul, pentru durerile osoase sau articulare.
- Dacă presiunea din craniu este mare, se efectuează o intervenție chirurgicală pentru a o reduce.
- Administrarea de vitamina B6 pentru a controla convulsiile la unele persoane.
- Controlul dietei sau administrarea de medicamente pentru controlul nivelului de calciu din sânge.
- Ai grijă întotdeauna de sănătatea ta dentară și cere sfatul unui stomatolog.
- Kinetoterapia întărește mușchii și îmbunătățește mișcarea.
- Introducerea de tije metalice în oase rupte frecvent.
- Un lucru de reținut în mod special este faptul că medicamentele de tip bifosfonat, care sunt utilizate pentru tratarea altor boli osoase, cum ar fi osteoporoza, pot agrava HPP. Prin urmare, acestea ar trebui evitate.
Aceste tratamente pot fi costisitoare, așa că este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre avantajele, dezavantajele și costurile tratamentelor.
Obținerea de sprijin atunci când trăiești cu HPP
Fracturile, durerea și alte simptome pot îngreuna viața de zi cu zi. A trăi cu o boală rară înseamnă a fi bine informat despre afecțiunea ta și a-ți exprima opiniile. Acest lucru s-ar putea aplica în cazul tău sau al copilului tău.
Înțelegeți și respectați-vă limitele fizice. Odihniți-vă atunci când aveți nevoie. Tratarea HPP necesită de obicei o echipă multidisciplinară. Aceasta poate include un pediatru, un chirurg ortoped, un dentist și un kinetoterapeut.
Există și alte boli comune care au simptome similare cu HPP, așa că, dacă nu sunteți sigur de diagnosticul medicului dumneavoastră, nu vă fie teamă să cereți o a doua opinie de la un alt specialist.E dreptul tău.
Deși tratamentul poate dura ani de zile, simptomele pot fi controlate semnificativ în timp.
Mesaj de luat acasă
- Hipofosfatazia (HPP) este o boală ereditară rară care slăbește oasele și dinții.
- Simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta, de la pierderea prematură a dinților la copiii mici până la deformări osoase grave.
- Un test de sânge pentru a verifica dacă există niveluri scăzute ale enzimei ALP în sânge este foarte important pentru diagnostic.
- În prezent, există tratamente eficiente care controlează simptomele, inclusiv terapia de substituție enzimatică.
- Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți aceste simptome, nu intrați în panică și adresați-vă imediat medicului dumneavoastră. Obținerea diagnosticului și a tratamentului corect este foarte importantă.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău