Să vorbim despre afecțiunea rară numită lissencefalie (creier neted).

Ca mamă sau tată, cea mai mare speranță a ta este un copil sănătos. Dar uneori, din cauza lucrurilor pe care le auzim și le vedem, mai ales când auzim despre boli rare care afectează copiii, ne simțim foarte speriați. Dar ceea ce este mai important decât să ne fie frică este să avem o înțelegere corectă și simplă a acestor lucruri. Astăzi, vom vorbi despre o astfel de boală rară, dar una de care merită să fim conștienți ca părinți . Și anume lissencefalia.

Simplu spus, ce este lissencefalia?

Lisencefalia este o afecțiune rară care apare în timpul sarcinii , când bebelușul crește în uter, când se dezvoltă creierul bebelușului. În mod normal, pe măsură ce creierul unui bebeluș sănătos se dezvoltă, acesta dezvoltă numeroase pliuri și riduri pe suprafața sa. Gândiți-vă la asta ca și cum ați împacheta o foaie mare de hârtie într-o cutie mică. Aceste pliuri sunt cele care permit creierului să își îndeplinească corect funcția complexă.

Însă, în cazul lissencefaliei, aceste riduri nu se formează corect între săptămânile 9 și 12 de sarcină. Drept urmare, suprafața creierului capătă adesea un aspect neted . Cuvântul „lissencefalie” înseamnă literalmente „creier neted”.

Această afecțiune nu afectează toți copiii în același mod. În timp ce unii copii se dezvoltă în ritmuri aproape normale, alții pot să nu crească dincolo de nivelul unui bebeluș de 5 luni. Deși nu există un leac pentru această afecțiune, îngrijirea de susținere poate ajuta la controlul simptomelor și la ușurarea vieții copilului. Deși această afecțiune poate pune viața în pericol pentru unii copii, unii copii supraviețuiesc până la vârsta adultă.

Există diferite tipuri ale acestei afecțiuni?

Da, acest lucru poate fi văzut în două moduri principale.

1. Lissencefalie izolată: În acest caz, copilul are doar lissencefalie. Nu există nicio asociere cu nicio altă afecțiune medicală.

2. Asociat cu alte sindroame: Uneori, acest lucru poate apărea ca parte a unui alt sindrom genetic.

Să analizăm câteva dintre principalele sindroame din tabelul de mai jos.

Care sunt cauzele lisencefaliei?

Aceasta este o afecțiune foarte rară, care apare la aproximativ una din 100.000 de nașteri.

Cercetătorii au descoperit că principala cauză a acestui fapt este un defect al câtorva gene . Însă important de înțeles aici este că majoritatea acestor defecte genetice nu sunt moștenite de la părinți la copii . Aceasta înseamnă că este posibil ca nimeni din familie să nu fi avut această boală înainte. Acestea pot fi modificări care apar aleatoriu în structura genetică a copilului.

Uneori, copiii cu această afecțiune nu au niciuna dintre genele identificate până în prezent. Aceasta înseamnă că afecțiunea poate fi cauzată de alte cauze genetice pe care cercetătorii nu le-au identificat încă sau de alte cauze necunoscute.

În plus, unele cercetări arată că:

• Unele infecții care apar la mamă în timpul sarcinii (infecții uterine).
• Un bebeluș în uter are un accident vascular cerebral .

Și astfel de lucruri ar putea cauza asta.

Care ar putea fi simptomele acestei afecțiuni?

Severitatea și simptomele lisencefaliei variază foarte mult de la copil la copil.

Din cauza dezvoltării deficitare a creierului , un simptom major care poate fi observat la naștere sau la scurt timp după aceea este un cap anormal de mic (microcefalie) .

Alte caracteristici includ:

• Dificultăți la înghițire
• Spasme musculare
• Provocări mentale și fizice severe și întârzieri în dezvoltare.

Este posibil ca unii copii să nu fie niciodată capabili să stea jos, să stea în picioare, să meargă sau să se rostogolească. Mușchii lor pot deveni slăbiți. De asemenea, pot avea mâini, degete de la mâini sau de la picioare deformate.

Lucruri pe care trebuie să le știi despre convulsii

Aproximativ 8 din 10 copii cu această afecțiune dezvoltă un tip special de criză numită spasme infantile . Aceasta este o afecțiune foarte periculoasă.

Când apar aceste convulsii , nu arată ca niște convulsii mari, cu bolboroseală, așa cum ne imaginăm de obicei. În schimb, bebelușul s-ar putea să se foiască, să se zvârcolească ca și cum ar avea dureri de stomac sau chiar să pară speriat . Unii părinți pot confunda acest lucru cu colici sau reflux.

În plus, aproximativ 9 din 10 copii cu lisencefalie pot dezvolta epilepsie , o afecțiune caracterizată prin convulsii prelungite, în primul an de viață.

Cum se diagnostichează această boală?

Medicii folosesc în principal scanări cerebrale pentru a diagnostica această boală.

• Tomografie computerizată
• Scanare RMN

Aceste scanări arată clar natura netedă a suprafeței creierului.

Odată ce diagnosticul este confirmat, uneori se efectuează teste genetice pentru a încerca să se afle ce defect genetic a cauzat-o.

Cum este tratamentul și gestionarea?

Așa cum am menționat anterior, nu există leac pentru această afecțiune. Dar puteți controla simptomele copilului dumneavoastră, puteți face viața de zi cu zi cât mai ușoară posibil și îi puteți oferi copilului dumneavoastră o calitate bună a vieții. Medicii și părinții lucrează împreună pentru a se concentra asupra acestor lucruri.

• Kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedie: Acestea ajută la întărirea mușchilor copilului, îl antrenează pentru îndeplinirea sarcinilor zilnice și dezvoltă abilitățile de comunicare.
• Medicamente pentru controlul convulsiei:Dacă copilul are o convulsie, este esențial să se continue administrarea medicamentelor prescrise de medic pentru a o controla.
• Dispozitive de asistență: Copilul poate folosi scaune cu rotile sau scaune speciale care îi permit să stea în poziție verticală.
• Hrănirea: Copiii care au dificultăți la înghițire pot necesita introducerea unui tub de hrănire prin nas sau stomac pentru a li se administra alimentele direct în stomac.

Dificultățile de respirație și la înghițire, precum și convulsiile incontrolabile, sunt principalele complicații care pun viața în pericol la copiii cu această afecțiune.