Ai observat vreodată că o parte a corpului micuțului tău, poate un braț, un picior sau un deget, este neobișnuit de mare în comparație cu restul corpului său? Sau ai observat vreodată ceva ciudat, cum ar fi o aluniță mare pe piele sau o zonă încâlcită de vase de sânge? Este normal ca orice părinte să se simtă îngrijorat atunci când vede astfel de lucruri. Astăzi vorbim despre un grup de afecțiuni rare care pot cauza aceste lucruri. Se numește PROS sau PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Să înțelegem exact ce sunt PROS și PIK3CA.
În primul rând, PROS nu este o singură boală. Este un spectru de mai multe afecțiuni diferite. Toate aceste afecțiuni au un lucru în comun. Și anume, unele părți ale corpului devin excesiv de mari (creștere excesivă) sau se dezvoltă într-o formă anormală.
Acum să vedem de ce se întâmplă acest lucru. Principalul motiv pentru aceasta este o modificare, adică o mutație, a genei numite „PIK3CA” din corpul nostru.
Simplu spus, corpul nostru este ca o fabrică mare. Există un set de instrucțiuni conform cărora totul în această fabrică trebuie făcut corect. `PIK3CA` este o genă importantă care oferă astfel de instrucțiuni. Este cea care le spune celulelor noastre: „Bine, acum te divizi”, „Acum crești”, „Bine, acum ți-a expirat timpul, mori”.
Totuși, dacă o literă din manualul de instrucțiuni al acestei gene „PIK3CA” este greșită, adică dacă apare o mutație, mesajele pe care le primesc acele celule sunt confuze. Atunci, unele celule se divid prea repede sau nu mor când ar trebui. Atunci observăm o creștere excesivă anormală în locurile unde se află acele celule, adică în locuri precum pielea, vasele de sânge, oasele, țesutul adipos și creierul .
Există un punct foarte important pe care trebuie să-l rețineți aici. PROS nu este o boală care se transmite de la părinte la copil. Aceasta înseamnă că, dacă aveți această boală, copilul dumneavoastră nu o va dezvolta, iar dacă unul dintre copiii dumneavoastră a avut-o, ceilalți copii nu o vor dezvolta. Această modificare genetică nu apare în fiecare celulă a corpului copilului, ci doar în anumite celule. Așadar, nu vă temeți inutil de acest lucru.
Diverse afecțiuni medicale care se încadrează în PROS
Uneori, medicii vor diagnostica direct o boală cu PROS. Alteori, vor numi o afecțiune medicală specifică (sindrom) care se încadrează sub egida PROS. Unele dintre acestea sunt enumerate în tabelul de mai jos.
| Numele bolii (Sindromului) | Caracteristici principale și descriere |
|---|---|
| Hiperplazia fibroadipoză | În această afecțiune, creșterea excesivă a țesutului adipos, a țesutului fibros sau a vaselor de sânge provoacă formarea de excrescențe asemănătoare nodulilor la nivelul membrelor sau al altor părți ale corpului. În timp, acestea pot crește și pot interfera cu mersul și mișcarea. |
| Sindromul CLOVES | Numele este derivat din primele litere ale simptomelor. C - Congenital (prezent de la naștere), L - Lipomatos (legat de grăsime - mulți copii pot vedea ceva asemănător unei noduli adipoase), O - Creștere excesivă (supraponderală), V - Malformații vasculare (vase de sânge anormale - cum ar fi semne din naștere, vene în păianjen), E - Nevus epidermic (un tip de aluniță care apare pe piele), S - Spinal/Scheletal (probleme cu coloana vertebrală sau oasele - de exemplu, dureri de spate). |
| Sindromul megalencefalie-malformație capilară (MCAP) | Creierul, vasele de sânge și trăsăturile faciale se dezvoltă excesiv. Acești copii pot avea întârzieri de dezvoltare și degete cu forme anormale. |
| Sindromul hemihiperplazie-lipomatoză multiplă (HHML) | Adesea afectează creșterea brațelor și picioarelor. Tumorile grase nedureroase și cu creștere lentă (lipoame) se formează sub piele în diferite părți ale corpului, în special pe spate, trunchi, membre și degete. |
| Hemimegalencefalie | În această afecțiune, întregul creier sau jumătate din acesta devine mai mare decât în mod normal. Acești copii pot prezenta convulsii, paralizie și întârzieri de dezvoltare. |
| Lipomatoză facială infiltrantă | O umflătură sau o excrescență nedureroasă pe o parte a feței. Aceasta apare de obicei doar pe o parte a capului. Uneori, o parte a limbii se poate mări, iar oasele și dinții pot fi afectați. |
Care sunt tratamentele pentru asta?
Nu există încă un leac pentru PROS. Cu toate acestea, există multe modalități de a gestiona afecțiunea și simptomele acesteia.
Medicul dumneavoastră va decide care este cel mai potrivit tratament pentru copilul dumneavoastră. El sau ea va lua aceste decizii după ce va examina cu atenție starea copilului dumneavoastră și va consulta diverși specialiști (de exemplu, chirurgi, neurologi). Iată câteva dintre principalele opțiuni de tratament:
- Intervenție chirurgicală: Se poate recomanda intervenție chirurgicală pentru a îndepărta țesutul crescut excesiv, mai ales dacă această creștere interferează cu capacitatea copilului dumneavoastră de a merge sau de a desfășura activități zilnice, pune presiune asupra creierului sau este necesară pentru a corecta o afecțiune precum scolioza.
- Medicație: Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru a controla anumite simptome, cum ar fi convulsiile. De asemenea, se desfășoară cercetări privind noi medicamente care vizează activitatea genei PIK3CA.
Cum va fi viitorul copilului meu?
Aceasta este una dintre cele mai mari preocupări și temeri ale oricărui părinte. PROS este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Deoarece simptomele variază foarte mult de la o persoană la alta, viitorul copilului poate varia în consecință.
Aceasta înseamnă că unii copii pot trăi o viață normală fără efecte majore. Alții, mai ales dacă creierul este afectat, pot experimenta diferențe de învățare și întârzieri de dezvoltare.
În plus, s-a constatat că unele persoane cu PROS prezintă un anumit risc de a dezvolta cancer, deoarece aceeași mutație a genei PIK3CA se găsește și în celulele canceroase la persoanele fără PROS.
Nu vă temeți inutil de acest lucru. Cel mai important lucru este să discutați deschis despre acest risc cu medicul dumneavoastră. Apoi, puteți face la timp testele necesare și puteți vedea dacă există riscul unei astfel de situații. Medicul dumneavoastră va monitoriza constant starea copilului dumneavoastră și vă va oferi îndrumările necesare.
Mesaj de luat acasă
- PROS este un grup de afecțiuni cauzate de o mutație a genei „PIK3CA”. Aceasta nu este cauzată de vina părinților.
- Aceasta nu este o boală ereditară. Doar pentru că unul dintre copiii tăi o are nu înseamnă că și ceilalți copii o vor avea.
- Simptomele pot varia foarte mult de la copil la copil. Unele pot avea efecte ușoare, în timp ce altele pot provoca probleme grave.
- Deși nu există leac pentru PROS, simptomele pot fi gestionate foarte bine cu intervenție chirurgicală și medicamente.
- Este foarte important să discutați deschis și regulat cu medicul dumneavoastră despre orice îngrijorări sau temeri pe care le aveți cu privire la starea, tratamentul și viitorul copilului dumneavoastră.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău