Ce este translocația robertsoniană? Să vorbim despre această afecțiune genetică în termeni simpli.

Uneori, un medic vă poate spune că există o mică modificare a genelor dumneavoastră, numită „translocație robertsoniană”. S-ar putea să vă speriați când auziți aceste cuvinte. Este normal să vă gândiți la lucruri de genul: „Este o boală gravă? Va fi o problemă pentru copiii mei?” Dar nu vă speriați. Este ceva despre care nu mulți oameni știu, dar merită să știți. Aceasta este o afecțiune foarte rară, ceea ce înseamnă că, în medie, doar aproximativ una din 900 de persoane o poate avea. Astăzi, vom vorbi despre ea într-un mod foarte simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Simplu spus, ce sunt genele și cromozomii?

Înainte de a înțelege acest lucru, haideți să aruncăm o privire la modul în care sunt făcute corpurile noastre. Imaginați-vă că trupurile noastre sunt o bibliotecă cu un raft mare. Fiecare carte din această bibliotecă conține instrucțiunile care ne-au creat.

Aceste cărți sunt ceea ce numim în medicină cromozomi . Aceștia sunt cei care stochează toate informațiile noastre genetice - setul de instrucțiuni care determină totul, de la culoarea părului, culoarea ochilor, înălțimea și culoarea pielii.

În mod normal, o persoană sănătoasă are 46 de cromozomi. Dintre aceștia, primim 23 de la mamă, iar ceilalți 23 de la tată.

Deci, cum se produce această translocație robertsoniană?

Dintre cei 46 de cromozomi din corpul nostru, cromozomii 13, 14, 15, 21 și 22 sunt puțin speciali. Se numesc cromozomi acrocentrici . Acești cromozomi au un „braț” foarte scurt. Cel mai important, acest braț scurt nu conține aproape nicio informație genetică esențială pentru funcționarea corpului nostru.

Acum, în translocația robertsoniană, ceea ce se întâmplă este că brațele scurte a doi dintre cei cinci cromozomi acrocentrici pe care i-am menționat mai devreme se rup, iar brațele lungi ale acelor doi cromozomi se lipesc între ele. Este ca și cum ai rupe două bucăți mici din două bețe și le-ai scoate, iar apoi ai lipi cele două bucăți mari rămase împreună. Apoi, acele două brațe mici și inutile dispar.

Există tipuri de asta?

Da, această situație poate fi împărțită în două tipuri principale. Veți înțelege cu ușurință acest lucru dacă vă uitați la acest tabel.

Cum moștenește un copil această afecțiune?

Când o persoană purtătoare de translocație robertsoniană are un copil cu o altă persoană, gena poate fi moștenită în trei moduri principale. Imaginează-ți că ești purtătorul.

1. Un copil complet sănătos: Copilul dumneavoastră poate moșteni un set normal de cromozomi de la dumneavoastră și de la partenerul dumneavoastră. Atunci copilul nu va avea probleme genetice. Va fi complet sănătos.

2. Copilul va fi, de asemenea, purtător: Copilul, la fel ca dumneavoastră, poate moșteni cromozomul translocat și cromozomii normali. Atunci copilul nu va avea probleme de sănătate. Dar, la fel ca dumneavoastră, va deveni și el purtător în viitor.

3. Stare dezechilibrată: Aceasta se întâmplă atunci când bebelușul primește o cantitate suplimentară sau mai mică de material genetic. De exemplu, bebelușul poate primi un cromozom normal împreună cu cromozomul suplimentar. Acest lucru poate determina copilul să aibă anumite afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Down cu translocație sau sindromul Patau . Cu toate acestea, natura și severitatea afecțiunii depind de cromozomii exacti care sunt primiți.

Există și alte riscuri?

O femeie cu o translocație robertsoniană poate avea un risc de avort spontan puțin mai mare decât în ​​mod normal. De asemenea, unii bărbați cu această afecțiune pot prezenta un număr redus de spermatozoizi sau o capacitate redusă de a produce spermatozoizi.

Cum să recunoști această afecțiune?

Multe persoane nu știu că sunt purtătoare. Află doar dacă au avorturi spontane repetate sau dacă un copil se naște cu această afecțiune genetică. Apoi, medicul va solicita teste pentru a afla.

Testul pentru a afla acest lucru este foarte simplu. Este un simplu test de sânge . Vi se ia o cantitate mică de sânge, iar cromozomii din celulele sanguine sunt examinați la microscop. Acest test se numește cariotipare . Apoi se poate vedea clar dacă aveți toți cei 46 de cromozomi în ordine sau dacă aveți unul mai puțin (45) și dacă există cromozomi lipiți între ei.

Este normal să simți frică și anxietate atunci când afli despre această afecțiune. Dar cel mai important lucru este să obții informațiile corecte și să ceri sfatul medical necesar.