Ce este sindromul Rubinstein-Taybi (RTS)? Să-l înțelegem simplu.

Ca mamă sau tată, suntem foarte preocupați de fiecare lucru mărunt legat de copilul nostru, nu-i așa? Creșterea lui, aspectul lui, comportamentul lui... Acordăm atenție tuturor acestor lucruri. Uneori, când observăm mici schimbări în aspectul unui copil, de exemplu, un deget mare ușor mărit sau chiar mici întârzieri în dezvoltare, ne simțim puțin speriați. În astfel de momente, ar trebui să fim conștienți de o afecțiune genetică rară, dar importantă. Aceasta este sindromul Rubinstein-Taybi.

Ce este sindromul Rubinstein-Taybi (STR)?

Simplu spus, sindromul Rubinstein-Taybi este o afecțiune genetică rară care afectează mai multe sisteme din organism. Este abreviat ca RTS. Principalele simptome observate la copiii cu această afecțiune sunt degetele mari de la picioare anormal de depărtate , unele trăsături faciale distinctive și întârzieri de dezvoltare .

Această afecțiune a fost descrisă pentru prima dată în 1957. Cu toate acestea, abia în 1963 a fost identificată definitiv ca boală de către doi medici, Dr. Jack Rubinstein și Dr. Hooshang Taybi. Numele lor sunt folosite pentru acest sindrom.

Care sunt principalele simptome ale RTS?

Nu toți copiii cu sindromul de somnolență în repaus va avea toate aceste simptome. Cu toate acestea, există câteva simptome comune. Să le împărțim în două categorii ușor de înțeles.

Schimbări vizibile în creștere și comportament

Pe lângă simptomele fizice, copiii cu RTS pot prezenta anumite întârzieri și modificări în dezvoltare și comportament.

Întârzieri intelectuale și de învățare

Copiii cu RTS pot avea o dezvoltare intelectuală puțin mai lentă decât copiii normali. Gradul acestei întârzieri variază de la un copil la altul. Unii pot avea o întârziere ușoară, în timp ce alții pot avea o întârziere mai severă. Aceștia pot avea dificultăți în raționament, în învățarea de lucruri noi și în rezolvarea problemelor. Acest lucru devine adesea evident atunci când copilul începe școala.

Întârzieri în abilitățile fizice și motorii

Acești copii au adesea un tonus muscular scăzut . Acest lucru poate duce la întârzieri în activități fizice precum rostogolirea, ridicarea în șezut și mersul pe jos. De asemenea, pot avea probleme de echilibru și control al mișcărilor.

Întârzieri în vorbire și comunicare

Aproximativ 90% dintre copiii cu sindromul de somnolență în repaus (STR) prezintă întârzieri semnificative în dezvoltarea vorbirii. Unul dintre primele semne ale acestui lucru poate fi dificultatea de a mânca , deoarece mâncatul și vorbitul necesită o bună coordonare a mușchilor gurii și limbii.

Care este motivul acestei situații?

Când li se spune că aceasta este o afecțiune genetică, unii părinți s-ar putea teme că este ceva ce au moștenit.

Este important să înțelegem că, de cele mai multe ori, această afecțiune este cauzată de o nouă mutație genetică în organismul copilului. Aceasta înseamnă că nu este moștenită nici de la mamă, nici de la tată. Prin urmare, pentru un cuplu sănătos cu un copil cu RTS, riscul ca următorul lor copil să dezvolte afecțiunea este mai mic de 1%.

Totuși, foarte rar, dacă unul dintre părinți are afecțiunea RTS, există o probabilitate de 50% ca și copilul să moștenească gena. Acest lucru este cauzat în principal de modificări ale genelor CREBBP și EP300 .

Cum se identifică starea RTS?

Adesea, un medic va diagnostica această afecțiune examinând caracteristicile fizice ale copilului, în special degetele late de la picioare, ochii înclinați în jos și palatul superior ridicat.

Pentru a confirma acest diagnostic, uneori se efectuează teste suplimentare.

• Radiografii: Căutați modificări specifice la nivelul oaselor brațelor și picioarelor.
• Scanări cerebrale: Monitorizează activitatea electrică a creierului.
• Testare genetică: Acest test poate fi efectuat pentru a confirma dacă există mutații genetice asociate cu RTS. Cu toate acestea, este posibil ca unii copii cu RTS să nu aibă această mutație genetică detectată prin testare.

Unii copii pot fi diagnosticați la naștere. Alții sunt diagnosticați puțin mai târziu. Depinde de severitatea simptomelor.

Care sunt tratamentele pentru asta?

În primul rând, nu există leac pentru RTS, dar poate fi gestionat, iar copilul poate duce o viață împlinită dezvoltându-și abilitățile și gestionându-și simptomele .

Planul de tratament este determinat de simptomele copilului. Acesta este un efort de echipă.

Iată câteva dintre principalele metode de tratament:

• Monitorizare regulată: Creșterea copilului este monitorizată folosind grafice speciale de creștere. De asemenea, ochii și urechile sunt verificate anual.
• Intervenție chirurgicală: Dacă degetele de la mâini și de la picioare sunt îndoite sau există defecte la organe precum inima sau rinichii, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a le corecta.
• Terapii: Acest lucru este foarte important. Lucruri precum logopedia, kinetoterapia și terapia comportamentală sunt foarte importante pentru a preveni întârzierile în dezvoltare la copil.
• Educație specială: Îndrumarea unui copil către programe de educație specială adaptate abilităților sale de învățare sprijină foarte mult dezvoltarea sa intelectuală.
• Consiliere genetică: Consilierea genetică este foarte importantă pentru a oferi familiilor o înțelegere clară a afecțiunii, a pașilor de urmat și a riscurilor asociate cu viitorii copii.

Cel mai important lucru este ca dumneavoastră, ca părinte, să fiți bine informat despre starea copilului dumneavoastră și să colaborați îndeaproape cu echipa medicală care îl tratează.