Ați observat recent întârzieri de dezvoltare sau comportamente neobișnuite la copilul dumneavoastră? Uneori, ne gândim la acestea ca la lucruri normale care li se întâmplă copiilor pe măsură ce cresc, dar ar putea fi semne precoce ale unei afecțiuni rare numite sindromul Sanfilippo. Nu vă alarmați de nume. Este o afecțiune foarte rară. Dar este important ca părinții să fie conștienți de ea. Așadar, haideți să vorbim despre ea clar și simplu.
Ce este mai exact sindromul Sanfilippo?
Simplu spus, aceasta este o boală genetică rară care afectează metabolismul și dezvoltarea creierului unui copil. Se mai numește și mucopolizaharidoză de tip III.
Gândiți-vă la corpul nostru ca la o mare fabrică. Pentru ca această fabrică să funcționeze corect, unele lucruri trebuie descompuse, descompuse, curățate și eliminate. Micii muncitori care ajută la această muncă se numesc enzime . Un copil cu sindromul Sanfilippo are lipsa uneia dintre aceste enzime esențiale.
Fără această enzimă, o moleculă de zahăr naturală numită heparan sulfat nu este descompusă și eliminată corect din organism. În schimb, începe să se acumuleze în interiorul celulelor corpului. Este ca gunoiul dintr-o fabrică care nu este curățat. Acest material acumulat este depozitat în compartimente din interiorul celulelor numite lizozomi . De aceea, această boală este numită și boală de depozitare lizozomală .
Când aceste deșeuri se acumulează, celulele nu pot funcționa corect. În timp, acest lucru poate deteriora organele, poate împiedica creșterea, poate cauza probleme de comportament și poate afecta grav sistemul nervos.
Această boală este foarte rară. Afectează aproximativ unul din 70.000 de nașteri. Speranța medie de viață a copiilor cu această boală este între 10 și 20 de ani. Cu toate acestea, dacă cineva din familie a mai avut această boală, riscul ca acel copil să o dezvolte este mai mare.
Există diferite tipuri ale acestei boli?
Da, există patru tipuri principale ale acestei boli. Există patru tipuri de enzime care ajută la descompunerea heparan sulfatului despre care am vorbit mai devreme. Așadar, tipul de boală este determinat de care dintre aceste patru tipuri de enzime este deficitar . Unele tipuri pot fi mai puțin severe decât altele.
| Tipul bolii | Puncte speciale | Speranța medie de viață |
|---|---|---|
| Tipul A | Cel mai frecvent și sever tip. Simptomele apar rapid. Copilul își poate pierde rapid capacitatea de a merge și de a vorbi. | Cam 15 ani. |
| Tipul B | Puțin mai puțin severă decât tipul A. Simptomele se dezvoltă relativ lent. | În jur de 19 ani. |
| Tipul C | Un tip foarte rar. Simptomele se dezvoltă lent. Abilități precum mersul și vorbitul durează mult timp. | În jur de 23 de ani. |
| Tipul D | Cel mai rar tip. Simptomele se dezvoltă foarte lent. Există încă foarte puține date despre acest subiect. | Este imposibil de spus cu siguranță. |
Important: Aceste speranțe de viață sunt doar valori medii. Fiecare copil este diferit. Prin urmare, acestea pot varia în funcție de situația fiecărui copil în parte.
Care sunt simptomele acestei boli?
Primele simptome încep de obicei să apară între naștere și vârsta de 2 ani. Cu toate acestea, uneori, părinții pot să nu le recunoască sau chiar medicii le pot confunda cu alte afecțiuni (de exemplu, autism).
| Tip caracteristic | Simptome frecvent întâlnite |
|---|---|
| Simptome precoce | |
| Creștere și comportament | Întârzieri în vorbire și alte etape de dezvoltare, comportamente asemănătoare autismului, hiperactivitate, infecții frecvente ale urechii și sinusurilor, probleme de somn (insomnie/trezire). |
| Caracteristici fizice | Un aspect ușor grosier al feței (frunte și sprâncene proeminente, buze și nas pline), creștere excesivă a părului pe corp (hirsutism), un cap mai mare decât în mod normal (macrocefalie) și hernie ombilicală. |
| Alte | Congestie persistentă a tractului respirator superior, diaree persistentă. |
| Simptome tardive | |
| Abilități reduse | Capacitate scăzută de a învăța, de a gândi și de a îndeplini sarcini și pierderea capacității de a merge, de a vorbi, de a mânca și de a auzi în timp. |
| Schimbări fizice | Trăsăturile faciale devin mai pronunțate, articulații rigide , țesutul cerebral se micșorează (atrofie cerebrală), convulsii și ficat sau splină mărită. |
| Comportament | Problemele de comportament, hiperactivitatea și impulsivitatea se agravează. |
Aspectul special al sprâncenelor
Părinții pot observa modificări faciale la copiii cu această afecțiune, mai ales când sunt cu frați/surorile. Sprâncene mai groase și mai mari decât în mod normal.O caracteristică specială a acestei boli este că uneori aceste două gene sunt unite, făcându-le să arate ca o singură sprânceană pe frunte. Această caracteristică devine mai pronunțată pe măsură ce copilul crește.
Cum se diagnostichează boala?
Deoarece este o boală rară, iar primele simptome sunt similare cu cele ale altor boli, medicii adesea nu o testează în stadiile incipiente. Însă este foarte important să se diagnosticheze boala cât mai devreme posibil, astfel încât copilul să poată primi sprijinul și tratamentul de care are nevoie.
Dacă copilul dumneavoastră prezintă o întârziere în dezvoltare, malformații congenitale și unele dintre simptomele precoce despre care am discutat, medicul vă poate recomanda teste genetice sau metabolice.
- Test de urină: Primul test care trebuie efectuat este un test de urină. Dacă nivelul de heparan sulfat din urina copilului este crescut, este un semn că ar putea fi prezent sindromul Sanfilippo.
- Analiză de sânge: Se efectuează o analiză de sânge pentru a confirma boala. Aceasta verifică dacă activitatea enzimei relevante este scăzută.
Dacă aveți nelămuriri legate de dezvoltarea sau comportamentul copilului dumneavoastră, nu intrați niciodată în panică și luați decizii pe cont propriu. Cel mai bine este să discutați cu medicul pediatru despre acest lucru.
Care sunt tratamentele?
Din păcate, nu există niciun leac pentru sindromul Sanfilippo, așa că principalul obiectiv al medicilor este de a oferi îngrijiri de susținere . Adică, de a controla simptomele și de a oferi copilului cea mai bună calitate a vieții posibilă, cât mai mult timp posibil.
Pentru aceasta se utilizează diverse tratamente și terapii:
- Logopedie: Întârzierea vorbirii este un simptom frecvent. Un logoped ajută copilul să comunice cu ajutorul cuvintelor și indiciilor (de exemplu, cartonașe cu imagini).
- Terapia alimentară: Pe măsură ce boala progresează, mestecatul și înghițitul devin dificile. Un terapeut alimentar va dezvolta o metodă care să ajute copilul să mănânce în siguranță.
- Kinetoterapie: Această terapie ajută copilul să meargă cât mai mult timp posibil, să rămână puternic și să își mențină echilibrul. Dacă este necesar, îl poate ajuta și să obțină echipamente precum un scaun cu rotile.
- Terapie ocupațională: Această terapie ajută la menținerea abilităților motorii fine, cum ar fi îmbrăcarea și ținerea jucăriilor, cât mai mult timp posibil.
În plus, există tratamente experimentale în lume, cum ar fi terapia de substituție enzimatică (ERT) și terapia genică.
Tu, cel care ai grijă de copil, ar trebui să te gândești și la tine.
A avea grijă de un copil cu o afecțiune atât de rară este o mare responsabilitate. Și este un sacrificiu mare. Este foarte normal să te simți copleșit, stresat, trist și furios în timpul acestei călătorii.
Nu trebuie să treci singur prin această călătorie. Cu sprijinul și conștientizarea potrivite, poți oferi cea mai bună îngrijire copilului tău.
Așadar, nu uita să te gândești atât la tine, cât și la copilul tău.
- Cere ajutor de la cineva în care ai încredere.
- Fă-ți timp pentru tine să iei o mică pauză.
- Discută despre sentimentele tale cu familia sau cu medicul tău. Dacă este necesar, solicită ajutorul unui consilier în sănătate mintală.
Nu uita că, pentru a-i oferi copilului tău ce e mai bun, trebuie mai întâi să te simți bine .
Mesaj de luat acasă
- Sindromul Sanfilippo este o boală genetică rară care afectează procesul de eliminare a deșeurilor din organism.
- Simptomele precoce includ întârzieri de dezvoltare, dificultăți de vorbire, hiperactivitate și trăsături faciale distinctive.
- Deși nu există un tratament specific pentru această boală, diverse metode de tratament pot controla simptomele și pot oferi copilului o calitate bună a vieții.
- Dacă aveți îndoieli cu privire la dezvoltarea copilului dumneavoastră, consultați imediat medicul pediatru pentru sfaturi.
- Întrucât îngrijirea unui astfel de copil este o provocare, este foarte important ca tu, ca părinte, să ai grijă și de propria sănătate fizică și mentală.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău