Știi despre globulele roșii din sânge. De obicei, sunt rotunde, flexibile, ca niște bile de cauciuc. Acest lucru le permite să se miște ușor prin vasele de sânge minuscule din corp și să transporte oxigen în toate părțile corpului. Dar la unii oameni, aceste globule roșii devin în formă de seceră (C), rigide și lipicioase. Aceasta este ceea ce numim anemia falciformă (SCD). Aceasta nu este o boală moștenită, ci o afecțiune genetică.
Ce este mai exact anemia falciformă (SCD)?
Simplu spus, anemia falciformă este o boală genetică care afectează globulele roșii. În interiorul acestor globule roșii se află o proteină numită hemoglobină . Rolul său principal este de a prelua oxigenul din plămâni și de a-l distribui în tot corpul. Molecula de hemoglobină a unei persoane sănătoase este rotundă și netedă. De aceea, globulele roșii sunt frumos rotunde.
Însă la o persoană cu anemie falciformă, din cauza unui defect genetic, forma acestei molecule de hemoglobină se schimbă. Din cauza acestei hemoglobine anormale, globulele roșii devin în formă de seceră, rigide și lipicioase. Imaginați-vă ce s-ar întâmpla dacă ați încerca să trimiteți bucăți de sânge tari, în formă de seceră, printr-un tub subțire, în loc să se deplaseze bile rotunde de-a lungul acestuia? S-ar aglomera și s-ar bloca în tub, nu-i așa? În același mod, aceste celule în formă de seceră se blochează în vasele noastre de sânge subțiri, obstrucționând fluxul sanguin. Acest lucru provoacă diverse complicații, cum ar fi dureri severe și anemia .
Care sunt simptomele comune ale acestei boli?
Bebelușii născuți cu anemie falciformă încep de obicei să prezinte simptome în jurul vârstei de 5 luni. Aceste simptome pot varia de la o persoană la alta. De asemenea, se pot schimba în timp.
| Simptom | O explicație simplă |
|---|---|
| Anemie | Anemia falciformă este foarte fragilă. Deși o celulă roșie normală trăiește aproximativ 120 de zile, aceste celule mor în 10-20 de zile. Acest lucru face ca organismul să aibă o lipsă de globule roșii, ceea ce face ca organismul să se simtă obosit și epuizat tot timpul. |
| Crize de durere | Acesta este principalul și cel mai sever simptom al acestei boli. Atunci când celulele falciforme se acumulează și blochează vasele de sânge delicate din piept, abdomen, membre și oase, acestea provoacă dureri insuportabile. Dacă această durere este severă, este posibil să fie nevoie să fiți spitalizat și să mergeți la ETU (Unitatea de Tratament de Urgență) . |
| Umflarea mâinilor și picioarelor | Când venele delicate care alimentează mâinile și picioarele cu sânge se blochează, acele zone încep să se umfle. |
| Infecții frecvente | Aceste celule falciforme uneori afectează organe precum splina. Splina este un organ foarte important în sistemul imunitar al organismului nostru. Atunci când este deteriorată, riscul de a dezvolta infecții crește. |
| Îngălbenirea ochilor și a pielii | Pe măsură ce un număr mare de celule falciforme deteriorate se descompun, pielea și albul ochilor pot deveni îngălbenite (ca în cazul icterului). |
| Deficiențe de vedere | Dacă aceste celule se blochează în vasele de sânge care alimentează ochiul cu sânge, retina ochiului poate fi deteriorată și pot apărea probleme de vedere. |
| Retard de creștere | Copiii cu această afecțiune se pot dezvolta mai lent decât alți copii, iar pubertatea poate fi, de asemenea, întârziată. |
De ce apare această boală? Cine este cel mai expus riscului?
Cauza principală a acestei boli este un defect genetic. Este cauzată de un defect al unei gene (gena hemoglobinei beta) de pe cromozomul 11, care este implicată în producerea hemoglobinei.
Cel mai important lucru este că, pentru ca un copil să dezvolte această boală, trebuie să moștenească această genă defectă atât de la mamă, cât și de la tată.
Dacă ambii părinți sunt purtători ai acestei gene defecte, adică nu au boala, dar au în organism gena care provoacă boala, copilul lor are o șansă de 1 din 4 (25%) să se nască cu boala.
Dacă doar unul dintre părinți moștenește gena, copilul devine purtător al bolii. De obicei, acesta nu prezintă simptome, dar poate transmite gena copiilor săi.
La nivel mondial, această boală este cea mai frecventă în rândul persoanelor de origine africană, din Orientul Mijlociu, din Europa de Sud și indiană asiatică.
Cum se diagnostichează boala? (Diagnostic)
Există o modalitate foarte simplă de a detecta acest lucru. Un simplu test de sânge poate detecta prezența acestui tip defect de hemoglobină. În multe țări, fiecare nou-născut este testat pentru acest lucru.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți diagnosticați cu această afecțiune, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste suplimentare (cum ar fi o ecografie specială pentru a verifica riscul de accident vascular cerebral). Și, deoarece este o afecțiune genetică, este posibil să fiți îndrumat și către un consilier genetic.
Dacă tu sau partenerul tău aveți anemia falciformă sau sunteți purtător, puteți testa lichidul amniotic al bebelușului în timpul sarcinii pentru a vedea dacă au boala. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru mai multe informații.
Care sunt tratamentele?
Există trei obiective principale ale tratamentului pentru anemie falciformă:
- Prevenirea crizelor de durere
- Controlul simptomelor și oferirea de ameliorare
- Prevenirea altor complicații
Există diverse tratamente pentru aceasta.
Medicamente
- Hidroxiuree: Acest medicament, administrat zilnic, poate reduce frecvența atacurilor și complicațiile precum anemia și infecțiile. Femeile însărcinate ar trebui să evite administrarea acestui medicament.
- Analgezice: Când apare o criză de durere, analgezicele prescrise de medic pot ajuta la controlul durerii.
- Alte medicamente: Medicamente precum „Crizanlizumab” (o injecție) și „L-glutamina” (o pulbere) sunt utilizate acum pentru reducerea atacurilor de durere, iar medicamente precum „Voxelotor” pentru anemie.
Alte tratamente
- Transfuzii de sânge: Donarea de sânge sănătos poate preveni complicații precum anemia și paralizia.
- Transplant de celule stem: Acesta este un transplant de măduvă osoasă. Unii copii și tineri au potențialul de a fi complet vindecați de boală prin intermediul acestui transplant. Cu toate acestea, pentru aceasta trebuie găsit un donator compatibil (de obicei o rudă apropiată).
Cele mai recente metode de tratament: Terapia genică
Odată cu progresul științei medicale, există acum tratamente de mare succes și promițătoare pentru această boală. „Casgevy” și „Lyfgenia” sunt două astfel de terapii genice noi. Simplu spus, aceste metode utilizează celule stem prelevate din măduva osoasă a pacientului, „editate” folosind tehnologie genetică precum „(CRISPR)”, adică corectează defectul, transformă în celule sănătoase producătoare de globule roșii și apoi reintroduse în organism. Acesta este un tratament foarte avansat care poate vindeca boala.
Care este relația dintre anemia falciformă și malarie?
Aceasta este o poveste foarte ciudată. Malaria este o boală gravă transmisă de țânțari. Oamenii de știință cred că gena anemiei falciforme a evoluat pentru a proteja oamenii de malarie. Cum este posibil acest lucru? Dacă cineva care este purtător al anemiei falciforme (nu al bolii, ci al genei) se îmbolnăvește de malarie, aceasta este mai puțin gravă. Acest lucru se datorează faptului că globulele roșii în formă de seceră împiedică parazitul malariei să crească corect în interiorul corpului. Acesta este motivul pentru care persoanele cu această genă au supraviețuit în zone în care malaria era răspândită, cum ar fi Africa.
Mesaj de luat acasă
- Anemia falciformă nu este o boală contagioasă, ci o boală genetică moștenită de la părinți.
- Principala problemă aici este că forma globulelor roșii se schimbă și se înfundă în vasele de sânge.
- Principalele simptome sunt durerea severă, oboseala frecventă (anemia) și infecția.
- Urmând tratamentul și sfaturile medicale adecvate, vă puteți controla simptomele și puteți duce o viață normală. Este foarte important să păstrați legătura regulată cu medicul dumneavoastră.
- Datorită tratamentelor moderne, cum ar fi terapia genică, există acum speranțe foarte mari pentru această boală.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău