Ai prea mult cupru în corp? Hai să aflăm exact despre boala Wilson!

Te simți uneori pur și simplu obosit? Sau experimentezi lucruri precum o senzație de slăbiciune, disconfort stomacal și confuzie mentală fără niciun motiv? Există câteva boli ciudate care afectează organismul în moduri pe care nici nu ni le putem imagina. Astăzi vom vorbi despre o boală puțin rară, dar dacă ești informat corespunzător, o poți identifica din timp și poți minimiza daunele pe care le poate provoca vieții tale. Aceasta se numește boala Wilson .

Ce este boala Wilson?

Simplu spus, boala Wilson este o afecțiune genetică rară care determină organismul să acumuleze mai mult cupru decât are nevoie. Acest cupru se acumulează în ficat și creier. Corpul nostru are nevoie de fapt de o cantitate mică de cupru din alimente pentru a rămâne sănătos. Cu toate acestea, dacă o persoană cu boala Wilson nu este tratată corespunzător, nivelurile de cupru din organism pot deveni periculos de ridicate, provocând leziuni ale organelor care pot pune viața în pericol.

Cine este cel mai afectat de boala Wilson?

Boala Wilson este o boală moștenită de la părinți la copii . Pentru a o dezvolta, copilul trebuie să primească câte o genă anormală de la fiecare dintre părinți. Aceasta se numește moștenire autosomal recesivă. Este foarte dificil de spus exact cine o va dezvolta. Acest lucru se datorează faptului că, de cele mai multe ori, părinții nu prezintă niciun simptom al prezenței acestei gene anormale în organism. Prin urmare, nu știu că sunt „purtători” ai acestei gene. Cu toate acestea, dacă o rudă apropiată din familia dumneavoastră are această boală, este posibil să fiți și dumneavoastră expus riscului.

Cât de frecventă este boala Wilson?

Aceasta este o boală foarte rară . Se estimează că aproximativ una din 30.000 de persoane dezvoltă boala. Cu toate acestea, dacă cineva din familie are boala, șansele ca și alții să o dezvolte sunt mai mari. Și mai multe persoane au doar una dintre genele defecte, numite purtători. De obicei, aceștia nu au simptome, dar pot transmite boala copiilor lor. Deoarece purtătorii nu au simptome, este dificil de spus exact câte persoane din populația generală au gena defectă.

Cum îmi afectează boala Wilson organismul?

Boala Wilson, dacă nu este recunoscută și tratată din timp, poate duce la complicații care pot pune viața în pericol . Cuprul se acumulează în organism până la niveluri toxice, în special în ficat și creier. Acest lucru poate provoca leziuni acestor organe. Atunci când nivelurile de cupru din organism cresc, modul în care vă simțiți se poate schimba. Vă puteți simți foarte obosit, slăbit și puteți avea dureri. Dacă aveți slăbiciune, oboseală sau durere persistentă , cel mai bine este să solicitați sfatul medicului.

Care sunt simptomele bolii Wilson?

Simptomele bolii Wilson pot varia foarte mult de la o persoană la alta.Deși aceasta este o afecțiune congenitală, simptomele încep să apară după acumularea de cupru în ficat, creier, ochi sau alte organe. Persoanele cu boala Wilson dezvoltă de obicei simptome între vârstele de 5 și 40 de ani. Cu toate acestea, unele persoane pot dezvolta simptome la o vârstă mai tânără sau mai înaintată.

Rețineți că uneori aceste simptome sunt similare cu cele ale altor boli hepatice sau probleme de sănătate mintală, așa că oamenii pot crede în mod eronat că este vorba de altceva. Poate fi dificil de spus cu siguranță dacă este vorba de boala Wilson până când nu vă testați nivelul de cupru.

Simptome legate de ficat

Multe persoane cu boala Wilson pot dezvolta simptome de hepatită. De asemenea, pot dezvolta insuficiență hepatică bruscă. Simptomele includ:

• Mereu obosit.
• Greață și vărsături.
• Mâncarea este fără gust.
• Durere în partea dreaptă a abdomenului, chiar deasupra ficatului.
• Urina închisă la culoare.
• Scaune de culoare deschisă.
• Îngălbenirea albului ochilor și a pielii (icter).

Unele persoane pot dezvolta simptome doar dacă boala Wilson progresează spre boală hepatică cronică și ciroză, ceea ce poate include:

• Oboseală și slăbiciune constantă.
• Pierdere în greutate de neimaginat.
• Umflarea abdomenului (ascita).
• Umflarea părții inferioare a gambelor, gleznelor și picioarelor (edem).
• Mâncărime a pielii.
• Icter sever.

Simptome legate de sistemul nervos central

Când cuprul se acumulează în organism, persoanele cu boala Wilson pot dezvolta simptome care afectează sistemul nervos central, ceea ce poate afecta sănătatea mintală. Deși acestea sunt mai frecvente la adulți, ele pot apărea și la copii.

Simptomele legate de sistemul nervos pot include:

• Probleme cu vorbirea, înghițirea sau coordonarea fizică.
• Rigiditate musculară.
• Tremurături sau mișcări necontrolate (agitație).

Simptomele bolii Wilson care afectează sănătatea mintală:

• Anxietate.
• Schimbări de dispoziție, personalitate sau comportament.
• Depresie.
• O afecțiune în care gândurile și sentimentele sunt perturbate și este dificil să se facă distincția între adevăr și falsitate (psihoză).

Simptome legate de ochi

Multe persoane cu boala Wilson au inele verzi, aurii sau maronii (inele Kayser-Fleischer) în jurul marginii corneei (partea neagră a ochiului). Aceste „inele Kayser-Fleischer” sunt cauzate de acumularea de cupru în ochi. Medicul dumneavoastră poate observa aceste inele în timpul unui examen oftalmologic special (examen cu lampa cu fantă).

Multe persoane cu simptome care afectează sistemul nervos și diagnosticate cu boala Wilson au aceste „inele Kayser-Fleischer”. Doar aproximativ jumătate dintre persoanele cu simptome care afectează doar ficatul pot vedea aceste inele.

Alte simptome ale bolii Wilson

Boala Wilson poate afecta și alte părți ale corpului, provocând simptome precum:

• Anemia hemolitică este cauzată de descompunerea celulelor sanguine.
• Probleme osoase și articulare (artrită sau osteoporoză).
• Boală a mușchiului cardiac (cardiomiopatie).
• Probleme renale (acidoză tubulară renală sau pietre la rinichi).

Ce cauzează boala Wilson?

Principala cauză a bolii Wilson este o mutație a genei numite ATP7B . Această genă este responsabilă de eliminarea excesului de cupru din organism.

În mod normal, ficatul eliberează cupru suplimentar într-un fluid (bilă). Această bilă este stocată în vezica biliară. Ajută la digerarea alimentelor. Bila elimină cuprul, precum și alte toxine și produse reziduale, din organism prin tractul digestiv. Dacă aveți boala Wilson, ficatul eliberează mai puțin cupru în bilă. Acest lucru face ca excesul de cupru să rămână în organism.

Pot moșteni boala Wilson?

Da, poți moșteni mutația genei ATP7B care provoacă boala Wilson. Aceasta înseamnă că mutația este transmisă de la un părinte la altul. Pentru a dezvolta boala Wilson, o persoană trebuie să moștenească două gene defecte - una de la mamă și una de la tată (autosomal recesiv) .

Persoanele care au o genă ATP7B fără mutație și cealaltă cu o mutație nu dezvoltă boala Wilson. Dar sunt purtători ai bolii. Aceasta înseamnă că, în funcție de statutul genetic al partenerului lor, pot transmite gena sănătoasă, starea de purtător sau boala copiilor lor.

Cum se diagnostichează boala Wilson? (Diagnostic)

Pentru a diagnostica boala Wilson, medicul vă va întreba despre istoricul medical familial și personal pentru a încerca să determine dacă simptomele dumneavoastră ar putea fi cauzate de această afecțiune.

Medicii vă vor examina pentru a vedea dacă există alte semne care indică probleme cu ficatul, creierul sau ochii. În timpul unui examen oftalmologic, medicul va efectua un „examen cu lampă cu fantă”. Acesta este un test care utilizează o lumină specială pentru a căuta „inele Kayser-Fleischer”.

Dacă se suspectează boala Wilson, medicul dumneavoastră va solicita analize de sânge și urină.

Ce teste sunt folosite pentru a diagnostica boala Wilson?

Boala Wilson este diagnosticată prin analize de sânge, analize de urină, teste genetice sau biopsie hepatică.

Analize de sânge

Analizele de sânge pot verifica multe lucruri din sângele dumneavoastră:

• Ceruloplasmina: Ceruloplasmina este o proteină care transportă cuprul în sânge. Persoanele cu boala Wilson au niveluri scăzute de ceruloplasmină.
• Cupru: Persoanele cu boala Wilson pot avea niveluri mai mari sau mai mici de cupru în sânge.
• Alanin transaminază (ALT) și aspartat transaminază (AST): ALT și AST sunt enzime hepatice care cresc atunci când ficatul este afectat.
• Celule roșii din sânge: Persoanele cu boala Wilson pot avea un număr scăzut de globule roșii (anemie).

Dacă alte teste medicale nu pot confirma sau exclude boala Wilson, medicul dumneavoastră poate solicita un test de sânge pentru a verifica mutația genetică care cauzează boala Wilson.

Un test de colectare a urinei pe 24 de ore

Pe o perioadă de 24 de ore, vă veți colecta urina acasă, într-un recipient special fără cupru, furnizat de medicul dumneavoastră. Un laborator va testa cantitatea de cupru din urină. Persoanele cu boala Wilson au niveluri de cupru în urină mai mari decât cele normale.

Biopsie hepatică

Dacă analizele de sânge și urină nu pot confirma sau exclude boala Wilson, medicul dumneavoastră poate solicita o biopsie hepatică. În cadrul acestei proceduri, medicul dumneavoastră prelevează o mică mostră de țesut din ficat. Un patolog examinează țesutul la microscop pentru a căuta semne ale unor boli hepatice specifice, cum ar fi boala Wilson, leziuni hepatice și ciroză. O bucată de țesut hepatic este trimisă la un laborator pentru a fi testată pentru cupru.

Teste imagistice

Dacă aveți simptome legate de sistemul nervos, medicul dumneavoastră poate utiliza teste imagistice pentru a căuta semne ale bolii Wilson sau ale altor afecțiuni ale creierului. Acestea pot include:

• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică)
• „Radiografie”
• „Tomografie computerizată” (CT ​​scan)

Cum se tratează boala Wilson?

Principalul obiectiv al tratamentului pentru boala Wilson este de a reduce nivelurile de cupru toxic din organism, de a preveni deteriorarea organelor și de a preveni simptomele care apar atunci când organele nu funcționează corect . Tratamentul include:

• Administrarea de medicamente care elimină cuprul din organism (agenți chelatori - de exemplu, D-penicilamină, Trientină, Tetratiomolibdat).
• Luarea de zinc pentru a preveni absorbția cuprului din intestine.
• Consumul unei diete sărace în cupru.

Persoanele cu boala Wilson au nevoie de tratament pe tot parcursul vieții. Dacă tratamentul este întrerupt, poate apărea insuficiență hepatică acută. Medicul dumneavoastră vă va efectua analize regulate de sânge și urină pentru a verifica cât de bine funcționează tratamentul.

Care sunt medicamentele pentru boala Wilson?

Medicul dumneavoastră vă poate sugera diverse medicamente pentru a reduce cantitatea de cupru din organism.

Agenți chelatori

Agenții chelatori acționează prin eliminarea cuprului din organism. Exemple includ:

• Penicilamină
• Trientină

Când începe tratamentul, medicii cresc treptat doza de agenți chelanți. Sunt necesare doze mai mari până când excesul de cupru din organism este eliminat. Odată ce simptomele bolii Wilson s-au ameliorat și testele confirmă că nivelul de cupru este sigur, medicul poate prescrie doze mai mici de agenți chelanți ca tratament de întreținere. Tratamentul de întreținere pe tot parcursul vieții previne acumularea din nou a cuprului.

Aceste medicamente pot avea efecte secundare, așa că este important să întrebați medicul dacă trebuie să luați suplimente, cum ar fi vitamine, sau să luați măsuri de precauție înainte de operație.

Zinc

Zincul previne absorbția cuprului din intestine. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie zinc ca tratament de întreținere după îndepărtarea excesului de cupru cu agenți chelatori. Dacă aveți boala Wilson, dar nu aveți simptome, medicul vă poate prescrie în continuare zinc.

Cum se tratează boala Wilson în timpul sarcinii?

Dacă sunteți gravidă, ar trebui să întrebați medicul cum să gestionați boala Wilson pe parcursul sarcinii. Deoarece fătul are nevoie de cantități mici de cupru, medicul vă poate prescrie agenți chelanți în doze mici. Poate fi util să consultați un medic obstetrician care este familiarizat cu boala Wilson.

De asemenea, întrebați medicul dacă este sigur să alăptați în timp ce sunteți tratat pentru boala Wilson.

Ce alimente nu ar trebui să consumi dacă ai boala Wilson?

Dacă aveți boala Wilson, medicul dumneavoastră vă poate sfătui să evitați anumite alimente bogate în cupru. În special, ar trebui să evitați:

• Crustacee, cum ar fi scoici și stridii
• Ficat

Alte alimente bogate în cupru:

• Ciocolată
• Fructe uscate
• Fasole și mazăre uscate
• Ciuperci
• Nuci (cum ar fi caju, arahide)

După ce nivelurile de cupru au fost reduse prin tratament și a început tratamentul de întreținere, discutați cu medicul dumneavoastră dacă puteți consuma unele dintre aceste alimente cu moderație.

Dacă apa de la robinet provine dintr-o fântână sau prin țevi de cupru, verificați nivelul de cupru din apă. De asemenea, puteți folosi un filtru de apă pentru a îndepărta cuprul din apa de la robinet.

Dacă te gândești să iei suplimente, cum ar fi vitaminele, discută cu medicul tău înainte de a le lua. Unele suplimente pot conține cupru.

Există complicații în tratament?

Boala Wilson poate provoca complicații, dar detectarea și tratamentul precoce pot reduce riscul de efecte secundare. Medicamentele utilizate pentru tratarea bolii Wilson pot avea, de asemenea, efecte secundare, așa că întrebați-vă medicul la ce să fiți atenți.

Insuficiență hepatică acută

Boala Wilson poate provoca insuficiență hepatică acută. Aceasta se întâmplă atunci când ficatul își pierde brusc funcția, fără avertisment. Aproximativ 5% dintre persoanele cu boala Wilson prezintă insuficiență hepatică acută în momentul diagnosticării. Această afecțiune poate necesita un transplant de ficat.

Persoanele cu insuficiență hepatică acută din cauza bolii Wilson dezvoltă adesea și insuficiență renală acută și un tip de anemie numită anemie hemolitică.

Ciroză

Ciroza este o afecțiune în care țesutul hepatic sănătos este înlocuit cu țesut cicatricial, ceea ce face ca ficatul să nu mai funcționeze corect. Țesutul cicatricial blochează, de asemenea, într-o oarecare măsură fluxul sanguin prin ficat. Pe măsură ce ciroza progresează, ficatul începe să cedeze.

Între 35% și 45% dintre persoanele diagnosticate cu boala Wilson au ciroză în momentul diagnosticării.

Ciroza crește riscul de a dezvolta cancer hepatic. Cu toate acestea, medicii au descoperit că persoanele care dezvoltă ciroză din cauza bolii Wilson sunt mai puțin susceptibile de a dezvolta cancer hepatic decât cele care dezvoltă ciroză din alte cauze.

Insuficiență hepatică

Ciroza poate duce în cele din urmă la insuficiență hepatică. Insuficiența hepatică apare atunci când ficatul este atât de grav afectat încât nu mai funcționează. Aceasta se numește și boală hepatică în stadiu terminal. Această afecțiune poate necesita un transplant de ficat.

Cum se tratează complicațiile bolii Wilson?

Dacă boala Wilson provoacă ciroză, medicul dumneavoastră poate trata complicațiile cu medicamente sau intervenții chirurgicale.

Dacă boala Wilson provoacă insuficiență hepatică acută sau insuficiență hepatică cronică din cauza cirozei, este posibil să aveți nevoie de un transplant de ficat. Unele persoane care primesc un transplant de ficat se recuperează complet după boala Wilson. Dar medicul dumneavoastră vă va monitoriza îndeaproape pentru a se asigura că transplantul are succes.

Cât de repede mă voi simți mai bine după tratament?

Tratamentul pentru boala Wilson este un proces pe tot parcursul vieții . Timpul necesar pentru a vă simți mai bine depinde de severitatea simptomelor. Cu toate acestea, după patru până la șase luni de tratament, urmate de un tratament de întreținere regulat, simptomele pot fi reduse semnificativ. Medicul dumneavoastră va efectua teste regulate pentru a verifica cât de bine funcționează tratamentul pentru boala Wilson. De asemenea, acesta va ajusta doza de medicament pentru a se potrivi nevoilor organismului dumneavoastră.

Dacă am boala Wilson, la ce ar trebui să mă aștept?

În funcție de diagnostic, este posibil să aveți sau nu simptome asociate cu boala Wilson. Dacă aveți simptome, acestea pot fi vitale dacă nu urmați tratament. Cel mai important lucru este să urmați întocmai planul de tratament al medicului dumneavoastră pentru a elimina cuprul toxic din organism și a preveni deteriorarea organelor.

Boala Wilson este o afecțiune care durează toată viața și nu există leac. Boala Wilson netratată are o speranță de viață scurtă. Persoanele care sunt diagnosticate cu boala Wilson și care sunt supuse cu succes unui transplant de ficat au o speranță de viață bună. Cu toate acestea, chiar și după transplant, acestea vor trebui să fie sub supraveghere medicală pentru tot restul vieții.

Poate fi prevenită boala Wilson?

Boala Wilson este rezultatul unei mutații genetice moștenite, deci nu poate fi prevenită. Dacă aveți antecedente familiale de boală Wilson, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică pentru a înțelege riscul de a dezvolta boala Wilson sau de a avea un copil cu această afecțiune genetică.

Cum pot avea grijă de mine?

Dacă aveți boala Wilson, puteți avea grijă de dumneavoastră luând medicamentele așa cum v-a fost prescris de medic și eliminând din dietă alimentele bogate în cupru. Prin tratament, puteți reduce simptomele și preveni complicațiile care vă pun viața în pericol.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă simptomele bolii Wilson se agravează, mai ales dacă s-au ameliorat anterior, ar trebui să consultați medicul. Aceasta poate însemna că doza medicamentului dumneavoastră trebuie modificată.

Dacă simptomele bolii Wilson vă împiedică să vă desfășurați activitățile zilnice normale, mai ales dacă nu puteți mânca, vărsați continuu, dezvoltați psihoză, pielea dumneavoastră se îngălbenește (icter) sau aveți dureri severe de stomac, mergeți imediat la camera de gardă sau sunați la 112.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Voi avea nevoie de un transplant de ficat?
• Care sunt efectele secundare ale medicamentelor prescrise pentru tratamentul bolii Wilson?
• Dacă rămân însărcinată, bebelușul meu va face boala Wilson?
• Pot să-mi iau medicamentele dacă rămân însărcinată?
• Cât timp trebuie să iau medicamentul pe care mi l-ați prescris?

În final, nu uitați (Mesaj de luat în seamă)

Diagnosticarea și tratamentul precoce al bolii Wilson sunt cele mai bune modalități de a trata această afecțiune genetică care durează toată viața. Este posibil să fie nevoie să faceți schimbări ale stilului de viață pentru a reduce cuprul din dietă. Asigurați-vă că mergeți la medic pentru a vă asigura că tratamentul dumneavoastră funcționează pentru a reduce cantitatea de cupru din organism. Tratamentul corect vă poate ajuta să vă simțiți mai bine și să preveniți complicațiile care vă pun viața în pericol. Nu intrați în panică, cel mai important lucru este să fiți conștienți și să urmați sfatul medicului dumneavoastră.

Boala Wilson, cupru, ficat, creier, boli genetice, ciroză, inele Keiser-Fleischer