Ce este sindromul Wolfram? Hai să vorbim despre asta!

Ai auzit vreodată de sindromul Wolfram? Numele ți se poate părea nou. Este o afecțiune genetică rară care afectează foarte puține persoane, dar poate fi foarte gravă. Poate afecta creierul și alte țesuturi din corp. Este important să fii conștient de această afecțiune, mai ales că simptomele pot începe să apară în copilăria timpurie.

Ce este mai exact sindromul Wolfram?

Simplu spus, sindromul Wolfram este o afecțiune genetică transmisă din generație în generație. Este o tulburare neurodegenerativă, ceea ce înseamnă că afectează creierul și sistemul nervos în timp. Aceasta face ca simptomele să se dezvolte treptat, de obicei începând din copilărie și continuând până la vârsta adultă. Diabetul zaharat și problemele de vedere sunt adesea primele semne ale bolii înainte de vârsta de 15 ani. În timp, funcția creierului poate fi afectată și uneori poate pune viața în pericol.

Există tipuri de sindrom Wolfram?

Da, medicii au descoperit două tipuri de gene asociate cu această boală. Știți, genele sunt mici fragmente de ADN care conțin toate informațiile din corpul nostru. Persoanele cu sindrom Wolfram prezintă anumite modificări ale acestor gene, pe care le numim mutații. Deci, se clasifică în funcție de gena afectată:

• Sindromul Wolfram tip 1: Acesta este cauzat de o mutație a genei numite „gena WFS1”.
• Sindromul Wolfram tip 2: Acesta este cauzat de o mutație a genei numite „(gena WFS2 (CISD2))”.

Pot exista mici diferențe în simptomele acestor două tipuri.

Cum se transmite moștenirea acestei boli?

De obicei, pentru ca un copil să aibă sindromul Wolfram, ambii părinți trebuie să fie purtători ai mutației genetice responsabile de boală. Aceasta înseamnă că, de obicei, copilul trebuie să moștenească gena modificată de la ambii părinți. Cu toate acestea, foarte rar, sindromul Wolfram tip 1 poate fi moștenit doar de la unul dintre părinți.

Cât de frecvent este sindromul Wolfram?

Deoarece este o afecțiune atât de rară, este dificil de spus exact câți oameni o au. Un studiu a constatat că în Regatul Unit, afecțiunea afectează aproximativ una din 770.000 de persoane . Studiile din alte țări au arătat că afecțiunea este mai frecventă în anumite regiuni, în special în societățile în care rudele apropiate se căsătoresc și au copii.

Sindromul Wolfram tip 2 este chiar mai rar. A fost raportat doar în câteva familii din întreaga lume.

Care sunt principalele simptome ale sindromului Wolfram tip 1?

Nu toate persoanele cu sindrom Wolfram tip 1 vor prezenta aceleași simptome, iar acestea pot varia de la o persoană la alta. Cu toate acestea, cel mai adesea, aceste simptome apar într-o anumită ordine, în timpul copilăriei și adolescenței. Iată ordinea tipică și vârsta tipică la care apar simptomele:

• Diabetul zaharat - De obicei, la vârsta de 6 ani: Diabetul zaharat este o problemă cu capacitatea organismului de a absorbi zahărul, sau glucoza, din alimentele pe care le consumăm. În mod normal, pancreasul nostru produce un hormon numit insulină. Această insulină ajută celulele noastre să absoarbă zahărul din sânge. Așadar, dacă insulina nu este produsă corect sau dacă celulele nu răspund corespunzător la insulina produsă, nivelurile de zahăr din sânge pot deveni foarte ridicate. Diabetul asociat cu sindromul Wolfram este similar cu diabetul de tip 1, dar nu este o boală autoimună. Simptomele diabetului includ urinare frecventă, sete excesivă, vedere încețoșată și pierdere în greutate inexplicabilă .

• Atrofia optică - Apare de obicei în jurul vârstei de 11 ani: Aceasta este o deteriorare treptată a nervului optic, care transportă mesaje de la ochi la creier. Aceasta se mai numește și atrofie optică. Simptomele pot include vedere încețoșată, pierderea clarității, pierderea vederii cromatice sau pierderea vederii periferice . De exemplu, literele de pe ziar pot să nu mai fie la fel de clare ca înainte sau copilul poate să nu mai poată vedea tabla de la școală.

• Pierderea auzului neurosenzorial - Apare de obicei până la vârsta de 13 ani: Aceasta este o pierdere a auzului cauzată de deteriorarea părților sensibile ale urechii interne. Aceasta se numește pierdere a auzului neurosenzorial. Această pierdere a auzului se poate agrava odată cu vârsta și, în unele cazuri , poate duce chiar la surditate completă. Trebuie să dai televizorul mai tare pentru a auzi sau trebuie să întrebi „Ce ai spus?” când cineva vorbește.

• Diabet insipid - De obicei, la vârsta de 14 ani: Nu este acesta diabetul zaharat menționat mai sus? Acesta se numește „diabet insipid”. Ceea ce se întâmplă în acest caz este că un hormon „(hormon antidiuretic)” care controlează cantitatea de apă din urină nu este produs corespunzător sau organismul nu reacționează corespunzător la acesta. Acest lucru duce la excreția unei cantități mari de urină, care este ca și cum ai avea multă apă. Din cauza acestei urinări excesive, pot apărea deshidratare, dezechilibru electrolitic, slăbiciune, gură uscată și constipație.

Sindromul Wolfram are un nume vechi, „(DIDMOAD)”. Se formează prin combinarea primelor litere ale acestor simptome principale:

* Diabet insipid (DI) - Diaree

Diabetul zaharat ( DZ) - Diabet

* Atrofie optică (OA) - Vedere afectată

* Surditate (D) - Deficiență de auz/surditate

Care sunt alte simptome ale sindromului Wolfram tip 1?

Pe lângă aceste patru simptome principale, pot apărea și alte simptome. Dar acestea nu apar la toată lumea.

• Tulburări hormonale: hipopituitarism, hipogonadism, retard de creștere și întârzierea menstruației la fete.
• Simptome legate de sistemul nervos: instabilitate la mers și mișcare (ataxie), pierderea memoriei și a capacității de gândire (demență), dureri de cap, oprirea respirației pentru o perioadă scurtă de timp în timpul somnului (apnee centrală în somn), convulsii (epilepsie) și pierderea gustului și a mirosului.
• Probleme mintale: depresie, anxietate, atacuri de panică, schimbări de dispoziție și uneori comportament violent.
• Probleme ale sistemului urinar: Infecții frecvente ale tractului urinar, incontinență urinară și golire incompletă a vezicii urinare.

Care sunt simptomele sindromului Wolfram tip 2?

Persoanele cu sindrom Wolfram tip 2 au simptome similare cu cele ale tipului 1. Cu toate acestea, pot prezenta și următoarele:

• Sângerare anormală.
• Ulcere gastrointestinale.

Cu toate acestea, persoanele cu diabet zaharat de tip 2 prezintă, de obicei, mai puține simptome ale afecțiunii numite diabet insipid și probleme mintale.

Ce cauzează sindromul Wolfram?

După cum am discutat deja, acest lucru este cauzat de factori genetici. Cauza principală este moștenirea anumitor mutații ale genelor `(WFS1)` sau `(WFS2 (CISD2)` de la părinți la copii.

Cum se diagnostichează această boală?

De fapt, diagnosticarea sindromului Wolfram poate fi uneori puțin dificilă. Deoarece medicii pot trata fiecare simptom separat, este posibil să nu realizeze imediat că toate fac parte din aceeași boală. Adesea, abia după apariția mai multor simptome apare suspiciunea că ar putea fi vorba de sindromul Wolfram.

Dacă un medic suspectează acest lucru, va recomanda testarea genetică.Acest test poate detecta cu precizie dacă există mutații în genele `(WFS1)` și `(WFS2 (CISD2)`. Aceasta poate confirma diagnosticul.

Cum se tratează sindromul Wolfram?

Din păcate, în prezent nu există un tratament standard pentru a vindeca complet această boală, a opri progresia bolii sau a o încetini. În prezent, tot ce se face este să se controleze simptomele care apar. De exemplu:

• Persoanelor cu diabet zaharat li se administrează insulină pentru a-și controla nivelul zahărului din sânge.
• Aparatele auditive pot fi folosite de persoanele cu deficiențe de auz.
• Și alte simptome sunt tratate în mod corespunzător.

Se cercetează noi tratamente?

Da, acestea sunt vești bune! Cercetătorii continuă să găsească noi tratamente care pot îmbunătăți calitatea vieții persoanelor cu sindrom Wolfram. Iată câteva dintre tratamentele care primesc în prezent cea mai mare atenție:

• Medicamente care reduc deteriorarea celulelor cauzată de perturbarea funcției proteinelor.
• Terapia genică repară genele modificate „(WFS1)” și „(WFS2 (CISD2)” sau le înlocuiește cu gene bune.
• Terapia regenerativă este un tratament care vindecă țesutul deteriorat sau creează țesut nou.

Unele dintre aceste tratamente sunt deja în studii clinice. Altele sunt încă în faza de cercetare. Discutați cu medicul dumneavoastră despre aceste noi tratamente. Acesta vă va putea spune dacă sunt potrivite pentru dumneavoastră sau pentru copilul dumneavoastră.

Poate fi prevenit sindromul Wolfram?

Din păcate, afecțiunile genetice precum sindromul Wolfram nu pot fi prevenite.

Este această boală fatală?

Se spune că persoanele cu sindrom Wolfram au un prognostic în general slab. Într-un studiu efectuat pe 45 de pacienți, speranța lor de viață era între 25 și 49 de ani, cu o speranță medie de viață de aproximativ 30 de ani. În majoritatea cazurilor, cauza decesului a fost slăbirea treptată a trunchiului cerebral, partea creierului care controlează funcțiile vitale, cum ar fi respirația și bătăile inimii.

Cu toate acestea, această situație se îmbunătățește oarecum datorită îmbunătățirii metodelor de diagnostic, îmbunătățirilor în gestionarea simptomelor și speranțelor pentru noi tratamente.

Când ar trebui să discuți cu un medic despre testarea genetică?

Dacă cineva din familia dumneavoastră are sindromul Wolfram sau are antecedente de acest tip, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică. Un simplu test de sânge sau o probă de salivă vă pot spune:

• Care este riscul de a avea un copil cu această boală?
• Află dacă copilul tău are sindromul Wolfram înainte de apariția simptomelor.

Deși în prezent nu există un leac pentru sindromul Wolfram, cercetările și studiile clinice au arătat potențial pentru noi tratamente. Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți sindromul Wolfram, adresați-vă medicului dumneavoastră despre aceste studii clinice.

A trăi cu un diagnostic rar precum sindromul Wolfram poate fi incredibil de dificil și poate fi copleșitor. Dar nu uita, nu ești niciodată singur. Cere-i medicului tău sprijin, informații și poate chiar să te ajute să te conectezi cu alte persoane care trec prin aceeași situație. Acest tip de sprijin poate fi de mare ajutor.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Sindromul Wolfram este o tulburare genetică rară și complexă. Cu toate acestea, este important să fim conștienți de ea, să recunoaștem simptomele din timp și să solicităm sfatul medicului adecvat.

• Fiți atenți la semnele timpurii: Solicitați sfatul medicului, în special dacă un copil dezvoltă diabet zaharat (diabet zaharat) și probleme de vedere (atrofie optică) la o vârstă fragedă.
• Consilierea genetică este importantă: Dacă cineva din familia dumneavoastră are această boală, luați în considerare consilierea și testarea genetică.
• Simptomele pot fi controlate: Deși în prezent nu există un tratament complet, simptomele pot fi tratate, iar calitatea vieții poate fi controlată într-o oarecare măsură.
• Fiți optimisți în ceea ce privește noile tratamente: Cercetările continuă, așa că putem spera la tratamente mai bune în viitor.
• Nu ești singur: poate fi dificil să rămâi puternic mental într-o astfel de situație. Cu toate acestea, cere ajutor de la medici, familie și grupuri de sprijin.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți nelămuriri, nu uitați să consultați un medic.

Sindromul Wolfram , boală genetică, diabet, deficiență de vedere, deficiență de auz, boală neurologică, DIDMOAD