S-ar putea întâmpla asta băiețelului tău? Hai să aflăm mai multe despre sindromul 47,XYY (sindromul Jacobs)!

Mame și tați, uneori, când observăm mici schimbări la copiii noștri, când se comportă puțin diferit față de alți copii, este normal să ne simțim puțin speriați și îngrijorați, nu-i așa? Dar nu orice schimbare este o problemă mare. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune genetică puțin specială, dar care poate fi gestionată bine dacă este înțeleasă corespunzător și i se acordă sprijinul necesar. Aceasta se numește sindromul 47,XYY . Unii îl numesc și sindromul Jacobs .

Ce este sindromul 47,XYY? Simplu spus...

Știi că corpurile noastre sunt alcătuite din celule minuscule. În interiorul acestor celule se află informațiile noastre genetice, care determină lucruri precum înălțimea, culoarea și textura părului. Acestea sunt conținute în pachete numite cromozomi .

În mod normal, o celulă masculină are 46 de cromozomi. Aceasta include un cromozom X și un cromozom Y (adică 46,XY). Cu toate acestea, un copil sau un adult de sex masculin cu sindromul 47,XYY are un cromozom Y suplimentar în celulele sale. Aceasta înseamnă că numărul total de cromozomi este de 47 (47,XYY). Medicii numesc acest cromozom și, pe scurt, XYY.

Aceasta este o diferență congenitală . Adică, este ceva ce apare în timp ce bebelușul este încă în uter. Dar, în mod surprinzător, simptomele acestei afecțiuni sunt atât de subtile încât doar aproximativ 10% dintre persoanele cu ea sunt diagnosticate cu precizie. Modul în care afecțiunea 47,XYY afectează fiecare persoană este diferit.

Cel mai bun lucru este, pentru mulți oameni cu această afecțiune:

• Hormonul masculin testosteron este produs în mod normal.
• Dezvoltarea sexuală are loc în mod normal în timpul pubertății.
• Producția de spermă și fertilitatea sunt în mare parte normale.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul 47,XYY este o afecțiune relativ rară. Se estimează că afectează aproximativ unul din 1.000 de nou-născuți de băieți.

Care sunt simptomele afecțiunii 47,XYY?

Acesta este cel mai important lucru. Nu toți cei cu 47,XYY vor prezenta aceleași simptome. Este posibil ca unele persoane să nu prezinte niciun simptom specific. Altele pot avea unul sau mai multe dintre următoarele simptome împreună. Rețineți că unii copii pot avea aceste simptome foarte subtile, motiv pentru care sunt adesea dificil de recunoscut.

Caracteristici care pot fi legate de dezvoltare, comportament și sănătate mintală:

• Anxietate: Un sentiment constant de frică și neliniște inutilă.
• Astm: Unii copii sunt mai predispuși la astm.
• Tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD): Dificultăți de a rămâne concentrat, schimbări rapide ale atenției și agitație constantă.
• Tulburare din spectrul autist (TSA):Simptome precum dificultatea de a menține relații sociale, de a comunica cu ceilalți și repetarea acelorași lucruri iar și iar.
• Probleme de comportament: Uneori, agresivitate inutilă, încăpățânare și enervare ușoară.
• Dezvoltarea întârziată a abilităților motorii fine: De exemplu, le ia mai mult timp decât altor copii să facă lucruri precum să scrie, să taie cu foarfecele sau să încheie o cămașă.
• Dezvoltarea întârziată a abilităților de vorbire și limbaj: Este nevoie de timp pentru a vorbi coerent și a înțelege ce spun ceilalți.
• Depresie: Un sentiment pe termen lung de tristețe și pierdere a interesului față de orice.
• Testicule mărite: Testicule mai mari decât în ​​mod normal.
• Tremor al mâinilor: Un tremor subtil al mâinilor.
• Dificultăți de învățare: Dificultăți de înțelegere și memorare a temelor.
• Convulsii: Unele persoane pot prezenta afecțiuni asemănătoare convulsiilor.

Simptome vizibile fizic:

• A fi mai înalt decât media: Adesea, înălțimea finală poate fi de 1,88 metri sau chiar mai mare.
• Cap mare (macrocefalie): Capul pare mai mare decât în ​​mod normal.
• Hipertelorism orbital: Distanța dintre ochi este mai mare decât în ​​mod normal.
• Lipsa forței musculare (hipotonie): O senzație de slăbiciune în corp, o ușoară moliciune a mușchilor.
• Clinodactilie: Degetul mic este curbat spre interior .
• Dinți mai mari decât în ​​mod normal (macrodonție): Dinți care au dimensiuni mai mari decât în ​​mod normal.
• Subocluzie: Când setul inferior de dinți se află în fața setului superior de dinți atunci când dinții sunt închiși .
• Picioare plate (pes planus): Picioare plate fără curbură.
• Scolioză: Se poate observa o curbură laterală a coloanei vertebrale.

Important: Nu toată lumea va avea toate aceste simptome. Unele persoane pot avea doar câteva dintre ele sau deloc. De asemenea, aceste simptome pot fi cauzate de alte afecțiuni. Așadar, nu presupuneți imediat că aveți 47,XYY când vedeți așa ceva.

Unii – dar nu toți – bărbații cu afecțiunea 47,XYY pot întâmpina dificultăți în a concepe copii din cauza numărului scăzut de spermatozoizi (oligospermie) sau a altor probleme cu spermatozoizii.

Ce cauzează 47,XYY?

Simplu spus, acest lucru se datorează faptului că există un cromozom Y suplimentar în codul genetic. Această modificare are loc înainte de nașterea bebelușului, în timp ce acesta este încă în uter. Se poate întâmpla în două moduri:

1.Iată ce se întâmplă de obicei: unul dintre spermatozoizii tatălui are un cromozom Y suplimentar. Când acest spermatozoid fertilizează unul dintre ovulele mamei, fiecare celulă din embrionul rezultat are cromozomul Y suplimentar.

2. O afecțiune mai puțin frecventă este următoarea: În timpul dezvoltării embrionare incipiente, celulele se divid anormal. Medicii numesc acest fenomen mozaicism 46,XY/47,XYY . Când se întâmplă acest lucru, doar unele dintre celulele organismului au cromozomul Y suplimentar.

Aceasta nu este o afecțiune moștenită de la mamă la tată. Acest lucru este foarte important. De cele mai multe ori, cromozomul Y suplimentar este creat întâmplător, din cauza unei erori în procesul de producere a spermatozoizilor tatălui. Această afecțiune apare atunci când un spermatozoid cu doi cromozomi Y se unește cu un ovul cu un cromozom X.

Cercetătorii încă nu știu exact de ce apar aceste modificări cromozomiale. Se pare că se întâmplă aleatoriu. De asemenea, nu este clar cum este legată prezența unui cromozom Y suplimentar de unele dintre afecțiunile și trăsăturile fizice menționate mai sus.

Cum se identifică condiția 47,XYY?

Există două modalități principale de a diagnostica 47,XYY:

• Înainte de naștere (în timpul sarcinii): Dacă faceți un test în timpul sarcinii, cum ar fi testarea prenatală neinvazivă (NIPT) , prelevarea de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteza , puteți afla dacă există modificări ale cromozomilor fătului.
• După naștere: Testele genetice pot confirma dacă este prezentă afecțiunea 47,XYY.

Însă, în mod surprinzător, cercetătorii spun că între 85% și 90% dintre persoanele cu 47,XYY nu sunt niciodată diagnosticate. Asta pentru că afecțiunea nu provoacă adesea simptome sau probleme evidente. De asemenea, deoarece afecțiunile asociate cu aceasta (cum ar fi ADHD și dificultățile de învățare) pot fi cauzate de alte afecțiuni, tratarea lor poate omite cauza principală, 47,XYY. Chiar și atunci când cineva este diagnosticat cu 47,XYY, este adesea prea târziu. Vârsta medie de diagnosticare este de aproximativ 17 ani.

Care sunt tratamentele pentru 47,XYY?

Acesta este un aspect care trebuie înțeles. Nu există un tratament sau un leac direct pentru 47,XYY, deoarece este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, se poate apela la asistență medicală și la alte intervenții pentru a ajuta la gestionarea altor afecțiuni și complicații care pot apărea din cauza acestei afecțiuni.

De exemplu:

• Logopedie: Ajută dacă există întârzieri în dezvoltarea vorbirii și a limbajului.
• Kinetoterapie și terapie ocupațională: Ajută la slăbiciunea musculară și problemele motorii fine.
• Resurse pentru educație specială:Copiii cu dificultăți de învățare pot fi ajutați la școală prin intermediul unor măsuri precum un Plan Educațional Individualizat (PEI) .
• Psihoterapie: Ajută la probleme de sănătate mintală (cum ar fi anxietatea și depresia) și la probleme de comportament.
• Medicație: Pot fi administrate medicamente pentru afecțiuni fizice precum astmul și epilepsia.
• Tratament dentar: Problemele dentare (cum ar fi dinții mari și maxilarul inferior proeminent) pot fi tratate.
• Dacă întâmpinați dificultăți în a concepe copii: Puteți solicita ajutor prin tehnici precum „fertilizarea in vitro (FIV)” sau „injecția intracitoplasmatică de spermatozoizi (ICSI)” .

Ce ar trebui să fac dacă aflu că bebelușul meu are afecțiunea 47,XYY?

Dacă descoperi în timpul sarcinii că bebelușul tău are această afecțiune, s-ar putea să fii șocată și speriată. Este normal. Dar amintește-ți că modul în care acest sindrom afectează fiecare persoană este foarte diferit. Mulți oameni pot trăi o viață normală cu foarte puține sau fără probleme. Este imposibil de prezis exact cum va fi afectat bebelușul tău. Dar cu cât știi mai multe despre riscurile pentru bebelușul tău, cu atât poți fi mai bine pregătită.

Medicul copilului dumneavoastră va adopta, probabil, o abordare de tipul „așteptați și vedeți”. Aceasta înseamnă să acordați o atenție deosebită dezvoltării și comportamentului copilului dumneavoastră și să luați măsuri adecvate dacă se observă întârzieri sau dificultăți (de exemplu, întârzieri de vorbire, simptome de ADHD, dificultăți de învățare).

Ca în cazul oricărui copil, este important să acordați atenție tiparelor fizice, mentale, emoționale și comportamentale ale copilului dumneavoastră. Dacă observați orice schimbare la copilul dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră despre aceasta. Dacă există o problemă, cu cât puteți interveni sau începe tratamentul mai repede, cu atât mai bine pentru copil.

De obicei, copiii cu 47,XYY duc o viață normală. Aceștia pot avea nevoie de sprijin suplimentar sau de îngrijiri medicale în anumite domenii uneori. Cu toate acestea, mulți copii fără 47,XYY au nevoie și ei de un astfel de ajutor uneori.

Ce se întâmplă dacă aflu că am 47,XYY la o vârstă fragedă sau ca adult?

Dacă descoperi că ai această afecțiune, fie în tinerețe, fie mai târziu, s-ar putea să te simți surprins și îngrijorat. S-ar putea să ai multe întrebări. Este normal. Medicul tău îți va spune mai multe despre acest sindrom. S-ar putea să descoperi că acest sindrom „explica” unele dintre experiențele din viața ta. Sau, poate fi doar o altă descriere a ta.

Dacă este posibil, încearcă să găsești un grup de suport cu alte persoane cu sindromul 47,XYY. În acest fel, poți afla mai multe despre acest diagnostic și simți că nu ești singurul cu acest diagnostic.

Este important de menționat că prezența genei 47,XYY nu crește șansa ca și copilul dumneavoastră să aibă această afecțiune. 47,XYY nu este o afecțiune ereditară. În timp ce unele persoane cu gena 47,XYY au probleme în a avea copii, majoritatea nu au. Dacă sunteți îngrijorat(ă) de acest lucru, adresați-vă medicului dumneavoastră.

Care este speranța de viață a unei persoane cu afecțiunea 47,XYY?

Un studiu a arătat că bărbații cu afecțiunea 47,XYY pot avea o speranță de viață cu aproximativ 10 ani mai mică decât alți bărbați. Cercetătorii cred că acest lucru se poate datora faptului că afecțiunea poate provoca alte afecțiuni medicale (cum ar fi astmul și epilepsia) și probleme de comportament (cum ar fi tulburările de control al impulsurilor).

Prin urmare, grija față de sănătatea dumneavoastră și respectarea sfaturilor medicului vă pot ajuta să creșteți speranța de viață. Consultați medicul în mod regulat și faceți testele necesare.

Poate fi prevenită boala 47,XYY?

Din păcate, nu poți face nimic pentru a preveni acest lucru. Cromozomul Y suplimentar este cauzat de un eveniment aleatoriu.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Este normal să te simți copleșit atunci când afli că tu sau copilul tău aveți o afecțiune cromozomială precum sindromul XYY. Necunoașterea exactă a modului în care această afecțiune îți va afecta viața poate fi copleșitoare. Dar nu-ți face griji . Medicii tăi sunt aici pentru a te ajuta.

Indiferent dacă ați fost diagnosticat cu această afecțiune în copilărie sau ca adult, conștientizarea riscurilor și a opțiunilor de tratament vă poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. Cel mai important lucru este că acest lucru nu este vina nimănui, mai ales a părinților dumneavoastră. Cu sprijinul și înțelegerea necesare, puteți trăi cu succes cu această afecțiune. Dacă aveți îndoieli, nu ezitați să solicitați sfatul medicului.

` 47, sindromul XYY, sindromul Jacobs, afecțiune genetică, sănătate masculină, întârziere în dezvoltare, dizabilități de învățare, tulburări cromozomiale