У вас появились пятна на коже или уплотнения на теле? Это может быть нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)!

Сегодня мы поговорим о довольно сложном, но важном для многих людях заболевании. Мы называем его нейрофиброматозом 1 типа, или сокращенно NF1. Возможно, вы не слышали этого названия. Но давайте расскажем о нем простым языком, так, чтобы вы поняли.

Что такое нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)?

Проще говоря, нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) — это заболевание, поражающее кожу и нервную систему (то есть головной мозг , спинной мозг и все остальные нервы). Это заболевание вызывает небольшие изменения в росте некоторых клеток нашего организма. В результате образуются доброкачественные опухоли, называемые нейрофибромами . Эти опухоли формируются на нервах головного мозга, спинного мозга и кожи. Одним из основных симптомов у людей с НФ1 является наличие множества пятен цвета «кофе с молоком» на коже. Это заболевание также может поражать глаза и кости. Иногда врачи называют его болезнью фон Реклингхаузена, о чем вы, возможно, слышали.

Насколько распространен нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)?

Это наиболее распространенный тип нейрофиброматоза. Фактически, 96% всех пациентов с нейрофиброматозом страдают от NF1. По оценкам, во всем мире примерно один из каждых 3000 детей, рождающихся ежегодно, имеет NF1.

Какие симптомы характерны для нейрофиброматоза 1 типа (NF1)?

Симптомы нейрофиброматоза 1 типа (NF1) в основном вызваны сдавлением нервов. Посмотрите, знакомы ли вам эти симптомы:

• Более шести пятен цвета «кофе с молоком»: они выглядят как плоские пятна от светло-коричневого до темно-коричневого цвета на коже, похожие на родимые пятна .
• Две или более нейрофибром под кожей: эти опухоли могут развиваться в любом месте тела. Они могут быть размером с горошину или больше. На ощупь они могут быть мягкими или слегка твердыми. Часто кожа вокруг этих опухолей темнее, чем ваш обычный цвет кожи.
• Это выглядит как небольшие пятнышки (веснушки) в подмышечных впадинах, паху, а иногда и под грудью.
• Образование небольших узелков ( узелков Лиша) в радужной оболочке глаза или опухолей зрительного нерва (оптическая глиома) и, следовательно, ухудшение зрения.
• Нарушения роста костей:Например, могут наблюдаться такие признаки, как сколиоз или искривление костей ног, голова большего, чем обычно, размера (макроцефалия) и низкий рост.
• Синдром дефицита внимания и гиперактивности ( СДВГ ) .
• Боль в местах образования опухолей, затруднение передвижения и нарушение функционирования соответствующих органов.

У некоторых людей эти симптомы могут быть очень легкими, а у других — довольно серьезными. Кроме того, не все эти симптомы проявляются с рождения. Они появляются в разное время жизни. Поэтому то, как это влияет на каждого человека, индивидуально.

Что вызывает нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)?

Основная причина нейрофиброматоза 1 типа (NF1) — изменение одного из наших генов, называемое мутацией. Этот ген называется геном нейрофибромина 1. Ген нейрофибромина 1 дает нашему организму команду вырабатывать белок, называемый нейрофибромином. Этот белок очень важен, потому что он контролирует количество делений клеток и количество их копий. Точнее, это белок, который предотвращает образование опухолей (супрессор опухолей) .

Таким образом, когда организм не получает правильных инструкций для производства белка нейрофибромина, некоторые клетки не делятся должным образом и не размножаются. Вместо этого они производят больше копий, чем им нужно. Именно тогда образуются опухоли. Опухоль — это плотная масса ткани, образованная большим количеством аномальных клеток.

Вы можете унаследовать эту генную мутацию от одного из родителей. Это называется аутосомно-доминантным типом наследования . Однако вы можете иметь эту генную мутацию, даже если никто в вашей семье не страдает этим заболеванием. Примерно у половины людей с нейрофиброматозом 1 типа он развивается спонтанно. Это означает, что генная мутация возникает случайно и не передается по наследству.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при нейрофиброматозе 1 типа (НФ1)?

(NF1) может вызывать некоторые осложнения. Вот некоторые из них:

• Вы можете потерять зрение.
• Могут возникать переломы или аномалии в развитии костей (дисплазия).
• Нервы могут быть повреждены.
• Может возникнуть повышенное кровяное давление (гипертония).
• Даже после лечения и удаления опухоли могут рецидивировать.
• Самооценка может снизиться.

Самое важное, что некоторые опухоли, развивающиеся при нейрофиброматозе 1 типа , являются злокачественными.Существует вероятность, что это может стать проблемой. Поэтому очень важно проявлять осторожность в этом вопросе.

Как диагностируется нейрофиброматоз 1 типа (NF1)?

Врач осмотрит вас и проведет необходимые анализы, чтобы определить, есть ли у вас нейрофиброматоз 1 типа (NF1). Сначала он или она проведет физический осмотр, расспросит о ваших симптомах и выяснит, как они на вас влияют.

Кроме того, вы можете проводить и подобные тесты:

• Диагностические методы визуализации: например, МРТ, рентген или КТ.
• Генетическое тестирование.
• Осмотр глаз.

Диагноз нейрофиброматоза 1 типа (NF1) чаще всего ставится во взрослом возрасте. Это связано с тем, что симптомы проявляются не сразу, а постепенно развиваются с течением времени. Например, пятна цвета кофе с молоком могут появиться при рождении или в течение первых нескольких лет жизни. Однако для появления веснушек в подмышечных впадинах и паху может потребоваться 3-5 лет. Нейрофибромы — это тип опухолей, которые чаще всего встречаются во взрослом возрасте. Зачастую люди обращаются за медицинской помощью из-за изменений зрения.

Как лечится нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)?

В настоящее время лекарства от этого заболевания (NF1) не существует. Однако врач может помочь вам справиться с симптомами. Варианты лечения различаются в зависимости от того, как симптомы влияют на вас. Вот некоторые из доступных методов лечения:

• Операция по удалению опухоли.
• Химиотерапия — это метод лечения опухолей, которые перешли в злокачественную форму.
• Такие вещи, как хирургическое вмешательство или ортезирование при аномалиях роста костей.
• Лекарственные препараты для контроля роста опухолей: например, препарат под названием селуметиниб.
• Лекарства для контроля других симптомов: например, препараты от СДВГ.

При нейрофиброматозе 1 типа (NF1) крайне важно посещать врача хотя бы раз в год для полного медицинского обследования. Также необходимо ежегодно проходить офтальмологическое обследование. Кроме того, очень важно проверять артериальное давление хотя бы раз в год, чтобы исключить возможные осложнения.

Нужно ли вам также задумываться о психическом здоровье?

Да, действительно. Это состояние часто влияет на эмоциональное состояние. Многие находят облегчение, поговорив со специалистом по психическому здоровью . Или же очень полезным может оказаться участие в группе поддержки, где собираются люди со схожими проблемами. Потому что иногда, когда эти новообразования и пятна появляются в местах, видимых окружающим, вы можете испытывать тревогу по поводу своей внешности. Поэтому очень полезно поговорить с врачом или психологом о подобных вещах.

Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?

Да, побочные эффекты могут различаться в зависимости от вида лечения. Ваш врач объяснит вам их до начала лечения. Например, после операции могут возникнуть кровотечения и инфекции. После химиотерапии могут наблюдаться выпадение волос и усталость.

Можно ли предотвратить нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)?

В настоящее время не существует известных способов предотвращения нейрофиброматоза 1 типа (NF1). Однако, если вы планируете завести семью, то есть надеетесь иметь ребенка, вы можете поговорить с врачом и спросить о генетическом консультировании . Это поможет вам лучше понять вероятность того, что у вас родится ребенок с генетическим заболеванием, таким как NF1.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с нейрофиброматозом 1 типа?

Как правило, если симптомы нетяжелые, нейрофиброматоз 1 типа напрямую не влияет на продолжительность жизни. Большинство людей живут нормальной продолжительностью. Однако, если возникают осложнения (хотя они встречаются редко), особенно если опухолей слишком много, чтобы их можно было безопасно удалить хирургическим путем, или если опухоли становятся злокачественными, это может повлиять на продолжительность жизни (прогноз).

Чего ожидать, если вам поставят диагноз нейрофиброматоз 1 типа (NF1)?

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) — это заболевание, которое по-разному влияет на людей. У некоторых людей симптомы могут быть недостаточно выраженными, чтобы мешать повседневной деятельности. У других могут быть проблемы со зрением или боль, затрудняющая передвижение.

Многим людям помогает обращение к специалисту в области психического здоровья, когда их симптомы влияют на психическое состояние и на то, как они воспринимают своё тело. Поскольку такие образования, как родинки и родимые пятна, иногда могут быть видны окружающим, вы можете испытывать смущение или стыд из-за своей внешности. Врач может помочь вам справиться с этими чувствами и любыми симптомами, которые доставляют вам дискомфорт.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас появились симптомы нейрофиброматоза 1 типа (НФ1), особенно более шести пятен цвета «кофе с молоком», необъяснимые изменения кожи или изменения зрения, немедленно обратитесь к врачу. Если вы уже проходите лечение от НФ1, сообщите врачу, если такие симптомы, как боль, усиливаются или ухудшаются.

Кроме того, крайне важно проходить медицинское обследование хотя бы раз в год . Это поможет убедиться в том, что следующие части вашего тела, которые могут быть поражены нейрофиброматозом 1 типа (NF1), функционируют должным образом:

• Глаза
• Нервная система
• Кожа
• Сердечно-сосудистая система
• Позвоночник

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

При посещении врача вы можете задать следующие вопросы:

• Чего мне следует ожидать после постановки диагноза (NF1)?
• Могут ли мои будущие дети унаследовать это заболевание?
• Какое лечение вы рекомендуете? Есть ли побочные эффекты?
• Могут ли опухоли вырасти снова после удаления?
• Как часто мне нужно будет приходить на повторные приемы?

И наконец, что следует помнить (Главный вывод):

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) — наиболее распространенный тип нейрофиброматоза. Он может поражать многие части тела, особенно кожу и нервную систему. Ваши симптомы могут влиять на вашу повседневную жизнь и на ваше самочувствие. Но не волнуйтесь. Ваша медицинская команда поможет вам подобрать оптимальное лечение. Если ваши симптомы влияют на вашу самооценку, вам может быть полезно поговорить с психологом . Если вы уже знаете, что у вас НФ1, и планируете завести семью, не забудьте поговорить со своим врачом о генетическом консультировании.

Вы не одиноки, есть много людей, которые могут помочь вам на этом пути.