Поговорим о ДНК-тестировании и генетическом тестировании?

Вы наверняка слышали такие слова, как «ДНК-тест» и «генетический тест», верно? Иногда в фильмах или в новостях. Что это на самом деле? Зачем их делают? Что мы можем из них узнать? Давайте сегодня подробно и очень просто обсудим все это.

Что такое генетическое тестирование?

Проще говоря, генетический тест — это тест, который выявляет изменения в ваших генах , хромосомах или белках . Его также называют ДНК-тестированием . Этот тест включает в себя взятие образца вашей крови, кожи, волос, тканей или, если вы ожидаете ребенка, амниотической жидкости, окружающей вашего ребенка. Этот тест может подтвердить или исключить наличие у вас генетического заболевания. Он также может помочь вам узнать, насколько вероятно, что у вас разовьется генетическое заболевание в будущем, или насколько вероятно, что вы передадите генетическое заболевание своему ребенку.

Что выявляют генетические тесты?

Итак, что именно ищут эти генетические тесты? В основном они ищут изменения в ваших генах, хромосомах и белках. Представьте, ДНК-тесты могут многое рассказать о вашем теле, вашей внешности и генах, формирующих вашу личность.

• Это может подтвердить наличие у вас конкретного заболевания .
• Это также может показать, подвержены ли вы высокому риску развития определенных заболеваний.
• Более того, эти тесты также позволяют проверить, есть ли у вас мутированный ген, который вы можете передать своему ребенку.

Какие виды ДНК-тестов существуют?

Рассмотрим несколько основных типов.

1. Генетическое тестирование

Это включает в себя анализ вашей ДНК и поиск изменений в ваших генах, называемых мутациями . Эти мутации могут вызывать или увеличивать риск развития определенных генетических заболеваний. Генетические тесты могут исследовать только один ген, несколько генов или всю вашу ДНК. Исследование всей вашей ДНК называется геномным тестированием .

2. Хромосомное тестирование

Хромосомные тесты — это анализы хромосом, представляющих собой длинные нити ДНК. Они выявляют изменения в порядке расположения генов. Эти изменения могут вызывать генетические заболевания. Например, они могут определить наличие дополнительной копии хромосомы .

3. Тестирование белков

Белковые анализы исследуют химические реакции, происходящие внутри наших клеток, например, активность ферментов . Если у вас проблемы с белками, это может означать, что произошли изменения в вашей ДНК. Эти изменения также могут вызывать генетические заболевания.

Генетические тесты, проведенные в разное время.

Теперь давайте посмотрим, в каких ситуациях эти генетические тесты оказываются полезными.

Пренатальное тестирование

Если вы беременны, вы можете узнать, есть ли у вашего будущего ребенка какие-либо мутации в генах или хромосомах во время беременности, с помощью пренатальных ДНК-тестов. Но помните, что эти тесты не выявляют все заболевания. Однако они могут показать, насколько высока вероятность рождения вашего ребенка с некоторыми из заболеваний, которые мы можем обнаружить. Например, если у кого-то из вашей семьи есть генетическая предрасположенность , то есть у вашего ребенка повышенный риск развития генетического заболевания, ваш врач может порекомендовать эти пренатальные тесты.

Диагностическое тестирование

Эти диагностические тесты могут помочь определить наличие у вас конкретных генетических заболеваний или хромосомных нарушений . Однако они не могут выявить все генетические заболевания. Хотя эти диагностические тесты часто используются во время беременности, их можно провести в любое время для подтверждения диагноза, если у вас есть симптомы заболевания.

Тестирование операторов связи

Существуют некоторые заболевания, передающиеся из поколения в поколение по аутосомно-рецессивному типу . Это означает, что человек может иметь ген, вызывающий данное заболевание, но не проявлять симптомов. Он является лишь носителем этого гена. Таким образом, определить, являетесь ли вы носителем мутированного гена определенного аутосомно-рецессивного заболевания, можно с помощью теста на носительство. Обычно это делается, если у одного из родителей есть семейная история аутосомно-рецессивного заболевания. Потому что для того, чтобы ребенок заболел таким заболеванием, и мать, и отец должны иметь копию этого гена. Поэтому, если известно, что один из родителей является носителем, и другой также проходит тестирование, можно определить вероятность развития заболевания у ребенка.

Преимплантационное тестирование

Это несколько специфический тест. Он проводится с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) , например , экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).Преимплантационное тестирование позволяет выявить генетические мутации в создаваемых эмбрионах. Оно включает в себя взятие нескольких клеток из эмбрионов и их тестирование на наличие определенных мутаций. Затем в матку имплантируются только эмбрионы, свободные от этих мутаций, с целью достижения беременности.

Скрининг новорожденных

В течение нескольких дней после рождения вашего ребенка будут обследовать. Это обследование новорожденных выявляет определенные генетические, метаболические или гормональные заболевания. Новорожденных обследуют на ранних стадиях, потому что при обнаружении проблемы лечение можно начать быстро. Каждая страна/штат обычно сами определяют, какие заболевания подлежат такому обследованию. Например, в больницах США новорожденные могут обследоваться более чем на 35 заболеваний.

Прогностическое и досимптоматическое тестирование

Генные мутации , повышающие риск развития генетического заболевания в будущем, иногда можно выявить с помощью прогностического и досимптоматического тестирования. Эти тесты позволяют определить, увеличивают ли изменения в генах риск развития определенных заболеваний. Например, некоторые виды рака , такие как рак молочной железы, относятся к этой категории. Досимптоматическое тестирование может показать, разовьется ли у вас генетическое заболевание, еще до появления симптомов. Но оно не может быть на 100% точным. При проведении таких тестов всегда существует небольшая вероятность ошибки. Поэтому, прежде чем проходить какие-либо обследования, обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Какие заболевания можно выявить с помощью генетических тестов?

Это очень важно. Важно помнить, что хотя генетические тесты могут выявить некоторые заболевания, они не могут выявить все . Кроме того, положительный результат теста не обязательно означает, что у вас разовьется это заболевание. Однако эти генетические тесты могут быть полезны для подтверждения или исключения многих различных заболеваний и состояний. Вот несколько примеров:

• «Синдром Дауна» (Синдром Дауна)
• Болезнь Хантингтона
• Муковисцидоз
• «Серповидноклеточная анемия» (Серповидноклеточная анемия)
• Фенилкетонурия` (Фенилкетонурия)
• Рак толстой кишки (колоректальный рак)
• Рак молочной железы

Существует множество других подобных заболеваний.

Как проводятся эти ДНК-тесты?

Всё очень просто. Ваш врач возьмет у вас образец. Это может быть ваша кровь, волосы, небольшой кусочек кожи, ткани или, если вы беременны , околоплодная жидкость, окружающая вашего ребенка.Вполне возможно. Эта амниотическая жидкость — это жидкость, которая окружает ваш плод во время беременности. Затем врач отправит этот образец в лабораторию. В лаборатории специалисты проверят наличие изменений в ваших генах, хромосомах или белках. Наконец, специалисты отправят результаты анализа вашему врачу.

Каковы риски генетического тестирования?

Физические риски большинства генетических тестов очень низки. Однако при пренатальном тестировании риск выкидыша очень мал. Это связано с тем, что тест включает в себя взятие образца амниотической жидкости, окружающей ребенка в матке.

Однако генетическое тестирование сопряжено с большими рисками , как эмоциональными, так и финансовыми.

Представьте, что вы получите неожиданный результат, вы можете почувствовать гнев, страх, разочарование, тревогу или чувство вины . Кроме того, генетическое тестирование может стоить очень дорого, иногда сотни тысяч рупий. Страховка может покрыть эти расходы. Но это часто зависит от типа теста и причины его проведения.

Кроме того, генетические тесты не предоставляют информации обо всех генетических заболеваниях, и не все тесты на 100% точны. Они также не могут предсказать, насколько тяжелыми будут симптомы или когда разовьется генетическое заболевание.

Что показывают результаты ДНК-теста?

Результаты ДНК-теста не всегда легко понять. Ваш врач будет использовать тип теста, вашу медицинскую историю и семейный анамнез для интерпретации результатов. Затем он или она объяснит вам конкретные результаты. Результаты можно разделить на следующие категории:

• Положительный результат: Если результат вашего ДНК-теста положительный, это означает, что лаборатория смогла обнаружить генетическую мутацию , которая, как известно, вызывает заболевание. Это может подтвердить диагноз, определить вас как носителя заболевания или установить, что у вас повышенный риск развития заболевания.
• Отрицательный результат: Если результат вашего ДНК-теста отрицательный, это означает, что лаборатория не смогла обнаружить известную генетическую мутацию в вашей ДНК, которая может вызывать заболевание. Это может исключить диагноз, показать, что вы не являетесь носителем заболевания, или определить, что у вас нет высокого риска развития заболевания.
• Неопределенно:Если результат вашего ДНК-теста неоднозначен, это означает, что лаборатория, возможно, обнаружила генетическую мутацию. Но у них недостаточно информации, чтобы определить, является ли она нормальной или вызывающей заболевание. Это связано с тем, что у каждого человека есть нормальные, естественные вариации в ДНК, которые не влияют на его здоровье.

Насколько точны ДНК-тесты?

Существует два способа оценки точности генетических тестов. Первый — аналитическая валидность. Она определяет, может ли ДНК-тест точно выявить наличие или отсутствие мутации в конкретном гене. Второй — клиническая валидность. Она означает, связана ли мутация с конкретным заболеванием или состоянием. Все лаборатории, проводящие ДНК-тесты, регулируются в соответствии с признанными государством стандартами. Эти стандарты разработаны для обеспечения точности генетических тестов.

Сколько времени занимает получение результатов ДНК-теста?

Результаты некоторых анализов можно получить в течение нескольких дней. В частности, результаты пренатальных анализов обычно приходят очень быстро. Однако для получения результатов других анализов может потребоваться несколько недель. Ваш врач предоставит вам конкретную информацию о том, когда вы получите результаты анализов, которые вы проходите.

Какой набор для ДНК-тестирования лучше всего подходит?

На самом деле, если вы хотите сделать ДНК-тест, лучше всего обратиться к врачу или генетическому консультанту в вашем районе и пройти тестирование. Они помогут вам выбрать подходящие тесты и объяснят значение результатов после их получения. Однако, если у вас нет возможности обратиться к врачу, вы также можете приобрести набор для ДНК-тестирования непосредственно у компании, занимающейся ДНК-тестированием. Это называется «прямое тестирование для потребителя» (DTC) . Лучшие наборы для ДНК-тестирования предоставляют легкодоступную информацию о научной основе тестов. Однако использование таких наборов сопряжено с риском, поскольку у вас может не быть человека, с которым вы могли бы лично обсудить результаты.

Если у вас обнаружены признаки генетического заболевания или если вы узнали, что подвержены повышенному риску его развития, обязательно поговорите со своим врачом. Он или она может направить вас к генетическому консультанту. Этот консультант сможет оценить вас и полученную информацию и помочь вам решить, что делать дальше.

Когда началось тестирование ДНК?

Это тоже интересная история. В 1980-х годах ученые изобрели метод анализа, называемый «полиморфизм длины рестрикционных фрагментов — RFLP» . Этот анализ стал первым генетическим тестом, использующим ДНК. Но в 1990-х годах появилась «полимеразная цепная реакция — ПЦР».Было внедрено тестирование ДНК. Этот метод ПЦР-тестирования ДНК заменил предыдущий метод RFLP-тестирования. Наука о тестировании ДНК — это постоянно меняющаяся и развивающаяся область.

Что такое ДНК-тест на отцовство?

Вы, вероятно, слышали об этом. ДНК-тест на отцовство может определить, кто является биологическим отцом ребенка. ДНК-тест с использованием мазка из щеки или анализа крови может определить, является ли человек биологическим отцом вашего ребенка. Это также можно выяснить во время беременности, проведя пренатальный тест на отцовство.

И наконец, что следует помнить.

Итак, мы много говорили о ДНК-тестировании, или генетическом тестировании. Эти тесты помогают выяснить, есть ли у вас генетическое заболевание или повышена ли вероятность развития определенного заболевания в будущем. Хотя генетическое тестирование может дать вам некоторое душевное спокойствие , оно также сопряжено со многими рисками и ограничениями .

Если вас интересует генетическое тестирование, обязательно поговорите со своим врачом. Он или она сможет направить вас к генетическому консультанту и предоставить более подробную информацию обо всем процессе.

Надеемся, эта информация оказалась для вас полезной. Если вы хотите узнать больше о чем-либо подобном, дайте нам знать!

Генетическое тестирование, ДНК-тестирование, генетические мутации, генетические заболевания, пренатальное тестирование, генетическое консультирование, установление отцовства.