Ваше сердце начинает болеть? Давайте поговорим о транстиретиновом амилоидозе (ATTR-CM).

Вы иногда чувствуете головокружение даже при непродолжительной прогулке? Вам не хватает воздуха перед сном? У вас отекают ноги и лодыжки? Ваше сердце бьется странно или учащенно? Хотя мы часто думаем, что это нормальные явления, происходящие с возрастом, иногда за этими симптомами может скрываться заболевание, о котором мы мало слышали, и которое может быть серьезным, если его не диагностировать должным образом. Одним из таких заболеваний является транстиретиновый амилоидоз, или сокращенно ATTR-CM.

Проще говоря, что такое транстиретиновый амилоидоз (ATTR-CM)?

Это довольно сложное название, поэтому давайте разберем его по словам. Тогда вы все поймете очень легко.

• Транстиретин (ТТР): это тип белка в нашем организме. Он вырабатывается нашей печенью. Его основная функция — переносить витамин А и гормон щитовидной железы тироксин по крови в необходимые места организма. Он подобен курьеру, доставляющему посылки.

• Амилоидоз: это состояние, при котором определенный тип белка, как упоминалось выше , неправильно сворачивается, слипается и образует фибриллы, похожие на маленькие нитевидные шарики, и откладывается в наших органах. При таком отложении нарушается нормальное функционирование этих органов.

• Кардиомиопатия (КМ): это заболевание сердечной мышцы .

Итак, подводя итог, транстиретиновый амилоидоз (АТТР-КМ) — это заболевание, при котором белок ТТР, вырабатываемый нашей печенью, неправильно сворачивается и слипается, особенно в сердечной мышце, вызывая утолщение и уплотнение сердечной мышцы, что делает её неспособной должным образом перекачивать кровь.

Существует два основных типа этого заболевания.

Заболевание ATTR-CM можно разделить на два основных типа.

1. Семейный или наследственный ATTR-CM:

Это вызвано мутацией в наших генах. Это означает, что мы могли унаследовать ген этого заболевания от матери, отца или кого-то из членов семьи. При этом типе заболевания белковые скопления могут откладываться не только в сердце, но и в таких местах, как нервная система и почки.

2.ATTR-CM дикого типа:

Точная причина этого типа заболевания пока не установлена. Оно не является наследственным. Этот тип чаще всего встречается у мужчин старше 65 лет. В основном поражает сердце и нервную систему.

Какие симптомы? Как это распознать?

Симптомы этого заболевания могут различаться от человека к человеку. Иногда у людей с «диким» типом заболевания на ранних стадиях симптомы могут вообще отсутствовать. Даже если симптомы появляются, они очень похожи на симптомы распространенной сердечной недостаточности, поэтому диагностировать это заболевание иногда бывает сложно.

Это наиболее часто встречающиеся симптомы.

Другие осложнения, которые могут возникнуть в результате этого заболевания.

Этот белок откладывается не только в сердце. Он также может вызывать другие проблемы, откладываясь в нервной системе и других тканях.

• Синдром запястного канала: это состояние, при котором нерв, проходящий через запястье, сдавливается. Люди с этим заболеванием могут испытывать боль в обеих руках . Симптомы включают онемение и боль в пальцах.
• Периферическая нейропатия: это повреждение нервов в конечностях. Это может вызывать онемение, покалывание и боль в конечностях.
• Спинальный стеноз: сужение спинномозгового канала. Это может вызывать боли в спине и ногах.
• Разрыв сухожилия: спонтанный разрыв сухожилия в руке или ноге.

Как именно врач диагностирует это заболевание?

Поскольку симптомы этого заболевания схожи с симптомами распространенных заболеваний сердца, для его точной диагностики требуется ряд специальных анализов.

• Электрокардиограмма (ЭКГ): тест, измеряющий электрическую активность сердца.
• Эхокардиография: это исследование сердца. Оно позволяет внимательно отслеживать такие показатели, как толщина и функция сердечной мышцы.
• МРТ сердца: это еще одно углубленное исследование сердца.
• Сцинтиграфия костей (сканирование костей): это очень специфический тест. Это сканирование, которое обычно проводится для исследования костей, позволяет выявить отложения амилоидного белка в сердце.
• Анализы крови: Можно провести генетический тест, чтобы выявить возможные изменения в гене TTR.
• Биопсия сердца: Иногда для подтверждения заболевания необходимо взять и исследовать очень небольшой кусочек сердечной мышцы.

Существует ли какое-либо лечение? Можно ли это полностью вылечить?

В настоящее время лекарства от ATTR-CM не существует , и нет способа удалить уже образовавшиеся в сердце белковые скопления.

Но не стоит волноваться. Сейчас существуют очень эффективные лекарства, которые могут контролировать это заболевание, то есть останавливать или замедлять образование и отложение новых белковых скоплений. Эти лекарства могут предотвратить ухудшение состояния.

• Стабилизаторы TTR: такие препараты, как тафамидис (Vyndaqel®, Vyndamax®), связываются с белком TTR и предотвращают его неправильное сворачивание.
• Препараты, подавляющие выработку TTR: такие препараты, как Патисиран (Онпаттро®) и Инотерсен (Тегседи®), снижают выработку этого дефектного белка печенью.

Помимо этих лекарств, вам также могут быть назначены методы лечения для контроля симптомов. Например:

• Лекарственные препараты для контроля сердечно-сосудистых заболеваний.
• Лекарственные препараты для лечения нарушений сердечного ритма.
• Лекарственные препараты от задержки жидкости.

В очень редких случаях, при крайне тяжелых формах заболевания, может потребоваться пересадка печени, почек или сердца.