Давайте поговорим об аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек — наследственном заболевании, вызывающем образование кист в почках.

Представьте, что вы постоянно испытываете боль в спине или боку, или врач говорит, что у вас немного повышено кровяное давление . Мы часто забываем об этом, считая это нормой. Но иногда за этими симптомами скрывается проблема, связанная с почками, которая требует внимания. Сегодня мы поговорим именно о таком состоянии, которое можно успешно контролировать при правильном лечении.

Проще говоря, что такое АДПКД?

Это заболевание называется аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек , или сокращенно АДПКД . Суть заболевания заключается в том, что внутри почек находится множество маленьких заполненных жидкостью мешочков, называемых кистами . По мере роста этих кист почки не могут должным образом выполнять свою обычную функцию по очистке крови.

Это может привести к таким проблемам со здоровьем, как высокое кровяное давление , инфекции мочевыводящих путей и камни в почках. У некоторых людей это состояние может со временем ухудшаться, вплоть до почечной недостаточности. Но это происходит не со всеми.

Во многих случаях люди могут жить годами, не подозревая о наличии у них этого заболевания. Симптомы обычно начинают проявляться в возрасте от 30 до 40 лет. Именно поэтому его также называют «поликистозом почек у взрослых».

Какие симптомы у этого заболевания? Как мы себя чувствуем?

Не у всех людей с АДПКД проявляются симптомы. Некоторые могут годами не знать о своем заболевании. Наиболее распространенными симптомами у людей с этим заболеванием являются высокое кровяное давление , частые инфекции мочевыводящих путей и камни в почках . Давайте рассмотрим эти симптомы подробнее.

Со временем эти кисты могут увеличиваться в размерах и повреждать почки, что у некоторых людей приводит к почечной недостаточности. В этом случае могут наблюдаться такие симптомы, как:

• Чувство усталости и истощения ( утомление )
• Частые позывы к мочеиспусканию
• Нарушения менструального цикла у женщин
• Тошнота и рвота
• Затрудненное дыхание
• Отек лодыжек, рук и стоп.
• Эректильная дисфункция у мужчин

Почему возникает такое заболевание? Оно наследственное?

Да, это наследственное заболевание . Проще говоря, это заболевание вызвано дефектом генов в нашем организме. Точнее, дефектом одного из двух генов, называемых «PKD1» и «PKD2». Эти гены дают клеткам почек сигнал «когда расти». Поэтому, когда возникает дефект в одном из этих генов, клетки почек начинают расти бесконтрольно, и начинают образовываться упомянутые нами кисты.

Для развития большинства наследственных заболеваний необходимо унаследовать дефектный ген как от матери, так и от отца. Но особенность поликистоза почек аутосомно-доминантного типа заключается в том, что если вы унаследуете этот дефектный ген только от одного из родителей, либо от матери, либо от отца , то у вашего ребенка разовьется это заболевание.

В очень редких случаях заболевание может развиться даже у тех, кто не болеет этим заболеванием, но оно также может быть вызвано новым дефектом гена в организме человека. Однако это крайне редкое явление.

Как врач диагностирует это заболевание?

Если ваш врач, основываясь на ваших симптомах, подозревает у вас проблемы с почками, он может направить вас к нефрологу . Он задаст вам следующие вопросы:

• Какие у вас симптомы? Когда они начались?
• Вы знаете своё артериальное давление?
• Болит ли где-нибудь? Если да, то где?
• Есть ли в вашей семье кто-нибудь с заболеванием почек?
• Вы проходили генетический тест раньше?

Затем проводится ряд анализов, чтобы выявить наличие кист в почках.

• Ультразвуковое исследование: Этот метод использует звуковые волны для создания изображения почек. Чаще всего это первое обследование, которое проводится.
• МРТ или КТ: Эти более сложные методы сканирования используются для обнаружения кист, которые слишком малы, чтобы их можно было увидеть с помощью ультразвукового исследования.

Кроме того, можно провести анализ ДНК, чтобы определить наличие дефекта в генах «PKD1» или «PKD2». Однако, хотя этот тест и может показать, есть ли у вас заболевание или нет, он не может предсказать, когда появятся симптомы и насколько тяжелыми они будут.

Что нам следует делать во время лечения и дома?

АДПКД неизлечима. Однако проблемы со здоровьем, вызванные этим заболеванием, поддаются лечению, а почечную недостаточность можно предотвратить или отсрочить. Вам может потребоваться такое лечение, как:

• Препараты, замедляющие прогрессирование почечной недостаточности: Такие препараты, как Толваптан (Джинарк), могут помочь контролировать снижение функции почек у взрослых, подверженных риску более быстрого развития заболевания.
• Лекарства от высокого кровяного давления: Контроль артериального давления крайне важен.
• Антибиотики при инфекциях мочевыводящих путей
• Обезболивающие

Если у вас откажут почки, вам потребуется диализ . Это процедура очистки крови с помощью аппарата. Вам также может быть показана трансплантация почки . Вам следует обсудить это со своим врачом, чтобы определить, подходит ли вам этот метод.

Привычки, которым следует придерживаться для поддержания здоровья.

Для защиты почек и поддержания их нормальной работы как можно дольше очень важно вести здоровый образ жизни.

• Правильно питайтесь: придерживайтесь сбалансированной диеты с низким содержанием соли. Соль может повышать кровяное давление.
• Оставайтесь активными:Физические упражнения помогают контролировать вес и кровяное давление, но следует избегать контактных видов спорта, которые могут повредить почки.
• Избегайте курения: курение может повредить кровеносные сосуды в почках и увеличить риск образования кист.
• Пейте много воды: обезвоживание может увеличить риск образования кист.

Чего нам следует ожидать в дальнейшем? Могут ли возникнуть какие-либо другие сложности?

Кисты часто растут очень медленно. Если контролировать артериальное давление и вести здоровый образ жизни, можно сдержать их рост. Но со временем они могут вырасти до таких размеров, что начнут повреждать почки.

Скорость прогрессирования заболевания также зависит от того, какой ген у вас есть (PKD1 или PKD2). В целом, люди с дефектом гена PKD1 подвержены более высокому риску развития почечной недостаточности, чем люди с дефектом гена PKD2.

АДПКД также сопряжена с риском возникновения других проблем со здоровьем.

При жизни с таким заболеванием очень важно сохранять душевное равновесие. Поговорите об этом со своей семьей и друзьями. Также поддерживайте связь со своим врачом и строго следуйте его рекомендациям.