У вас есть кисты в почках? Давайте поговорим об АДПКД (аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек).

Возможно, у кого-то из вашей семьи есть заболевание почек. Или, может быть, вам поставили диагноз «высокое кровяное давление» в возрасте 30-40 лет, и вы ищете причину. Сегодня мы поговорим о несколько ином, но очень распространенном наследственном заболевании, поражающем почки. В медицине это называется аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек. Поскольку это слишком длинное название, мы будем называть его сокращенно АДПКД .

Проще говоря, что такое АДПКД?

Проще говоря, это заболевание вызывает образование большого количества заполненных жидкостью кист в почках. Представьте себе почки как фильтры в нашем организме. По мере роста этих кист почки перестают нормально функционировать. Это может привести к таким проблемам со здоровьем, как высокое кровяное давление, инфекции мочевыводящих путей и камни в почках. Хотя это заболевание развивается не у всех, у некоторых людей может даже развиться почечная недостаточность.

Одна из уникальных особенностей этого заболевания заключается в том, что даже при наличии симптомов могут отсутствовать в течение многих лет. Симптомы часто начинают проявляться в возрасте от 30 до 40 лет. Именно поэтому его также называют «поликистозом почек у взрослых».

Какие симптомы у поликистоза почек?

Не у всех людей с АДПКД симптомы проявляются. У некоторых на это могут уйти годы. Давайте рассмотрим некоторые распространенные симптомы, связанные с этим заболеванием. Я разделю это на две части, чтобы вам было понятнее.

Почему возникает АДПКД? Является ли это наследственным заболеванием?

Да, это наследственное заболевание . Главная причина — дефект двух генов в нашей ДНК, а именно «PKD1» и «PKD2». Эти гены дают клеткам почек сигналы «когда расти». При дефекте одного из этих генов клетки почек начинают расти бесконтрольно и образуют те самые кисты, о которых мы упоминали.

Подумайте сами, для большинства наследственных заболеваний требуется наличие дефектного гена у обоих родителей. Но при поликистозе почек дефектный ген достаточно получить только от одного из родителей . Именно поэтому это заболевание называется «аутосомно-доминантным».

Это означает, что если хотя бы один из ваших родителей болен этим заболеванием, у вас есть 50% вероятность заболеть им . Однако, в очень редких случаях, заболевание может возникнуть и из-за случайного изменения в гене человека, при этом оба родителя могут быть больны.

Как узнать, есть ли у вас это заболевание?

Если ваш врач подозревает проблемы с почками на основании ваших симптомов, он может направить вас к нефрологу. Врач задаст вам такие вопросы, как:

• Какие у вас симптомы и когда они начались?
• Вы знаете своё артериальное давление?
• Боль ощущается где-нибудь? Если да, то где?
• У вас раньше были камни в почках?
• Есть ли в семье кто-нибудь с заболеванием почек?

Затем врач назначит несколько анализов для проверки состояния ваших почек.

• Ультразвуковое исследование: Этот метод использует звуковые волны для получения изображений внутренних органов. Чаще всего это первое проводимое исследование.
• МРТ: мощный метод сканирования, использующий магниты и радиоволны для обнаружения опухолей, слишком маленьких для наблюдения с помощью ультразвука.
• Компьютерная томография (КТ): Еще один мощный метод сканирования, использующий рентгеновские лучи для получения подробных изображений тела.

Кроме того, можно провести анализ ДНК, чтобы определить наличие дефектного гена «PKD1» или «PKD2». Однако, хотя этот генетический тест может показать наличие дефектного гена, он не может предсказать, когда разовьется заболевание и насколько тяжелым оно будет .

Лечение и что можно делать дома

Пока что лекарства от поликистоза почек не существует. Но есть много способов справиться с проблемами со здоровьем, вызванными этим заболеванием, и предотвратить почечную недостаточность.

Медикаментозное лечение

• Препараты, замедляющие почечную недостаточность: Взрослым, подверженным риску быстрого прогрессирования заболевания, назначают такие препараты, как «Толваптан» (Jynarque), для замедления снижения функции почек.
• Лекарственные препараты, контролирующие высокое кровяное давление.
• Антибиотики при инфекциях мочевыводящих путей.
• Обезболивающие.

Если у вас отказали почки, вам может потребоваться лечение, называемое диализом . Это включает в себя использование аппарата для фильтрации крови, удаляющего из организма продукты распада, соль и избыток воды. Другой вариант — пересадка почки. Обсудите это со своим врачом, чтобы узнать больше.

Чем можно заняться дома

Для защиты почек и поддержания их нормальной работы как можно дольше важно поддерживать их здоровье на максимально высоком уровне.

• Правильное питание: придерживайтесь сбалансированной диеты с низким содержанием соли. Соль может повышать кровяное давление.
• Оставайтесь активными: физические упражнения помогают контролировать вес и кровяное давление, но избегайте контактных видов спорта, которые могут повредить почки.
• Избегайте курения: курение повреждает кровеносные сосуды в почках и может также увеличить риск образования кист.
• Пейте много воды: обезвоживание также может привести к более частому образованию кист.

Другие осложнения, которые могут возникнуть вследствие поликистоза почек.

АДПКД также может повышать риск других проблем со здоровьем, и важно знать и о них.

Скорость прогрессирования заболевания зависит от наличия дефекта в гене «PKD1» или «PKD2». В целом, люди с дефектом в гене «PKD1» подвержены риску развития почечной недостаточности раньше, чем люди с дефектом в гене «PKD2». Поэтому лучше всего проконсультироваться с врачом, чтобы точно определить ваше заболевание.