Вы когда-нибудь замечали, что некоторым детям или подросткам немного труднее ходить, бегать или подниматься по лестнице, чем другим? Или вам когда-нибудь казалось, что их мышцы постепенно ослабевают? Возможно, причина этого кроется в заболевании, о котором мы сегодня поговорим, — мышечной дистрофии Беккера. Не волнуйтесь, давайте всё объясним простыми словами.
Что такое «мышечная дистрофия Беккера»? Если говорить совсем просто...
«Мышечная дистрофия Беккера», также известная как сокращенно «БМД», — это редкое генетическое заболевание. При нём мышцы постепенно ослабевают, и их функция снижается. Точнее говоря, это генетическое заболевание. Чаще всего оно поражает мальчиков и мужчин. Причина этого — Х-сцепленное наследование, то есть заболевание передаётся от матери (если она является носителем) к сыну.
Эта мышечная слабость обычно начинается в ногах и бедрах, и со временем может распространиться на верхнюю часть рук, то есть на верхнюю часть тела.
Среди ныне признанных типов мышечной дистрофии, дистрофия Беккера, возможно, является третьим по распространенности типом среди взрослых после миотонической дистрофии и фасциоскапулохумеральной дистрофии.
В чём разница между «мышечной дистрофией Беккера» и «мышечной дистрофией Дюшенна»?
Возможно, вы слышали о заболевании, называемом «мышечная дистрофия Дюшенна» или «ДМД». И «мышечная дистрофия Дюшенна», и «ДМД» вызваны мутациями в одном и том же гене, а именно в гене, кодирующем белок, называемый «дистрофин». Этот белок, называемый «дистрофин», очень важен для здоровья наших мышц.
Но вот в чем разница:
- У человека с мышечной дистрофией Дюшенна практически отсутствует белок дистрофин в мышечной ткани.
- У человека с мышечной дистрофией Беккера в мышцах присутствует некоторое количество дистрофина, но этого недостаточно.
Таким образом, заболевание «(БМД)» протекает несколько менее тяжело, чем «(ДМД)», и симптомы появляются и прогрессируют гораздо медленнее, чем при «(ДМД)». Однако симптомы в обоих случаях в основном одинаковы.
Кто больше всего страдает от этого заболевания (мышечной дистрофии Беккера)?
Как мы уже упоминали, болезнь Беккера-Мейера в основном поражает мужчин. Однако у женщин, являющихся носительницами гена, вызывающего заболевание (то есть у тех, кто является носителем гена, вызывающего заболевание, но не проявляет симптомов), иногда могут развиваться симптомы. Однако они, как правило, не такие тяжелые и носят очень легкий характер.
Чаще всего симптомы проявляются в возрасте от 5 до 15 лет. Однако у некоторых людей симптомы могут появиться позже.
Насколько распространена мышечная дистрофия Беккера?
На самом деле, костная дистрофия — редкое заболевание.Это заболевание поражает от 3 до 6 из каждых 100 000 новорожденных. И, как мы уже говорили, чаще всего оно встречается у мальчиков.
Какие симптомы наблюдаются при мышечной дистрофии Беккера?
Симптомы мышечной дистрофии Беккера обычно начинают проявляться в возрасте от 5 до 15 лет, но могут появиться и позже. Дело в том , что мышечная слабость постепенно усиливается с течением времени. Таким образом, наиболее распространенными симптомами являются:
- Трудности при подъеме по лестнице.
- Затруднения при ходьбе, причем эти трудности со временем нарастают.
- Снижение способности к физическим нагрузкам (чувство усталости даже при небольших усилиях).
- Мышечная боль и/или мышечные подергивания (подобные судороге).
- Частые падения.
- Ходьба на цыпочках.
- Постоянное чувство усталости (утомление).
Представьте, если ваш ребенок перестал бегать и играть так, как раньше, и говорит: «Мама, я устал», даже после непродолжительной прогулки, или если он устает быстрее других детей во время игр в школе, то это повод немного побеспокоиться.
Помимо этого, костная дистрофия может вызывать и другие симптомы:
- Кардиомиопатия : на это следует обратить внимание.
- Затрудненное дыхание.
- Существуют некоторые различия в процессе обучения (например, на понимание одних вещей требуется больше времени, чем на понимание других).
- Потеря равновесия и координации движений.
У женщин, являющихся носительницами гена BMD, может наблюдаться только кардиомиопатия или очень легкая мышечная слабость. По оценкам, симптомы развиваются примерно у 22% носительниц, но это сильно варьируется от человека к человеку.
Что вызывает мышечную дистрофию Беккера?
БМД — это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Оно вызвано мутацией в гене, кодирующем белок, называемый дистрофином. Дистрофин необходим для поддержания прочности и стабильности мышечных клеток в нашем организме.
Таким образом, при изменении гена «дистрофина» либо белок «дистрофин» перестает вырабатываться, либо его количество значительно уменьшается. В результате со временем мышцы ослабевают и начинают повреждаться.
Как наследуется мышечная дистрофия Беккера? Вам нужно немного разобраться в этом!
Наследование гена BMD происходит по типу, называемому рецессивным наследованием, сцепленным с Х-хромосомой. Давайте разберемся в этом попроще.
- Х-сцепленное наследование означает, что ген, ответственный за костную дистрофию, расположен на Х-хромосоме. Как известно, у нас две половые хромосомы, Х и Y.
- Рецессивный тип наследования означает, что для возникновения этого заболевания обе копии соответствующего гена (почти у каждого гена есть две копии) должны содержать патогенный вариант или мутацию, вызывающую заболевание.
Но вот что самое важное:
- У мужчин (XY) имеется одна X-хромосома. Поэтому, если в соответствующем гене на этой единственной X-хромосоме есть дефект, этого достаточно, чтобы вызвать (BMD).
- У женщин две Х-хромосомы (XX) . Поэтому для возникновения Х-сцепленного рецессивного заболевания обычно обе копии гена должны быть дефектными. Однако женщины, у которых дефектный ген находится только на одной Х-хромосоме, называются «носительницами». В большинстве случаев у таких носительниц симптомы отсутствуют. Однако очень редко могут возникать легкие или умеренные симптомы.
А теперь посмотрите, как это проявляется в последующих поколениях:
- Для матери, являющейся носителем (имеющей дефектный ген на одной из Х-хромосом) :
- Если рождается сын, существует 50% вероятность того, что у него будет заболевание (BMD).
- Если у вас есть дочь, существует 50% вероятность того, что она будет носителем вируса.
- Для отца с заболеванием (BMD) :
- Он не может передать это заболевание своим сыновьям (потому что отец передает сыну Y-хромосому).
- Но все его дочери будут носительницами (потому что отец передает дочери дефектную Х-хромосому).
Вы понимаете? Это может показаться немного сложным, но, проще говоря, мальчик, скорее всего, получит это от своей матери, если мать является носителем.
Как диагностируется мышечная дистрофия Беккера?
Если у вас или вашего ребенка есть подозрение на мышечную дистрофию Беккера, врач, скорее всего, проведет физический осмотр, неврологическое обследование и мышечный тест. Он также расспросит вас о ваших симптомах и истории болезни, в том числе о том, были ли у кого-либо из членов вашей семьи подобные заболевания.
В ходе этих обследований врач может обнаружить, например, следующее:
- Мышцы ног и бедер атрофировались.
- Хотя мышцы в паховой области на первый взгляд могут казаться большими (это называется «псевдогипертрофией» ), на самом деле они ослаблены. Как будто они просто раздулись изнутри.
- Искривление позвоночника (сколиоз) и некоторые деформации грудной клетки.
- Например, мышечные аномалии, такие как постоянное уплотнение мышц, сухожилий и кожи в области пяток и ног (контрактуры) .
Какие тесты используются для диагностики мышечной дистрофии Беккера?
Если ваш врач подозревает, что у вас или вашего ребенка диагностирована костная дистрофия, он может порекомендовать следующие обследования:
- Анализ крови на креатинкиназу: При повреждении мышц они выделяют в кровь фермент, называемый креатинкиназой. У человека с мышечной дистрофией Беккера уровень этой креатинкиназы может быть в пять раз или более выше нормы.
- Генетический анализ крови: Этот генетический тест, проверяющий наличие мутации в гене дистрофина, позволяет однозначно диагностировать мышечную дистрофию Беккера.
Если у вас или вашего ребенка подтвердится наличие мышечной дистрофии Беккера, врач может также порекомендовать электрокардиограмму (ЭКГ) или эхокардиограмму для проверки на наличие проблем с сердечной мышцей, которые могут быть вызваны мышечной дистрофией Беккера.
Как лечится мышечная дистрофия Беккера?
К сожалению, в настоящее время лекарства от болезни Беккера не существует. Поэтому главная цель лечения — контролировать симптомы и поддерживать максимально возможное качество жизни.
Существует два основных метода лечения минеральной плотности костной ткани:
1. Кортикостероиды: Например, такие препараты, как преднизолон. Они помогают улучшить функцию легких, замедлить развитие сколиоза, замедлить развитие кардиомиопатии и продлить продолжительность жизни.
2. Реабилитация: Она помогает пациенту дольше сохранять трудоспособность и улучшать качество жизни.
- Физиотерапия помогает укрепить мышцы.
- Логопедическая, трудотерапевтическая и рекреационная терапия могут помочь в повседневной жизни.
Помимо этого, существуют и другие методы лечения, которые могут помочь при дисфункции костного мозга:
- Вспомогательные средства передвижения, например, для ходьбы — трости, инвалидные коляски, ортезы.
- Лекарственные препараты для лечения кардиомиопатии — например , ингибиторы АПФ и бета-блокаторы .
- Хирургическое вмешательство для лечения сколиоза и контрактур.
- При тяжелых затруднениях дыхания (дыхательной недостаточности) может потребоваться трахеостомия (хирургическая процедура по расширению трахеи) и искусственное дыхание.
К счастью, в настоящее время несколько новых препаратов, способных лечить костную дистрофию, проходят клинические испытания, и в будущем мы можем ожидать от них хороших результатов.
Можно ли предотвратить мышечную дистрофию Беккера?
Поскольку мышечная дистрофия Беккера является наследственным заболеванием, мы ничего не можем сделать, чтобы предотвратить его.
Однако, если у вас диагностирована мышечная дистрофия Беккера (МДБ) или если вы опасаетесь, что у вас может быть МДБ или другое генетическое заболевание, поговорите об этом со своим врачом, прежде чем заводить детей.Обращение за генетической консультацией крайне желательно.
Каков прогноз при мышечной дистрофии Беккера?
Прогноз для человека с мышечной дистрофией Беккера может варьироваться от человека к человеку. Это постепенное прогрессирование инвалидности. Однако тяжесть инвалидности различается. Некоторым людям может потребоваться инвалидное кресло, в то время как другим достаточно использовать вспомогательные средства для ходьбы (трости, костыли).
Однако, если у человека с «(BMD)» есть заболевание сердца или проблемы с дыханием, продолжительность его жизни может сократиться.
К возможным осложнениям, возникающим вследствие дефицита костной ткани, относятся:
- Проблемы с сердцем, особенно кардиомиопатия.
- Затруднение дыхания, вызванное слабостью дыхательных мышц.
- Пневмония или другие респираторные инфекции.
- Со временем инвалидность усиливается, и человек становится неспособен выполнять свою работу самостоятельно.
- Переломы костей.
Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с мышечной дистрофией Беккера?
Продолжительность жизни человека с «БМД» обычно несколько сокращается, составляя от 40 до 50 лет. Основной причиной смерти является «дилатационная кардиомиопатия» (состояние, при котором сердечная мышца ослабевает и увеличивается в размерах) .
Как мне ухаживать за человеком с БМД (синдромом мышечной дистрофии)? Или как мне заботиться о себе?
Если у вас деменция, важно получать качественную медицинскую помощь для предотвращения или лечения осложнений, таких как болезни сердца и проблемы с дыханием. Также может быть полезно присоединиться к группе поддержки, где вы сможете поделиться своим опытом и познакомиться с другими людьми, которые вас понимают.
Если вы ухаживаете за человеком с мышечной дистрофией Беккера, важно убедиться, что он получает наилучшую медицинскую помощь, необходимые средства для передвижения и терапию, которая помогает ему функционировать самостоятельно. Именно вы должны быть его защитником.
Когда следует обратиться к врачу по поводу мышечной дистрофии Беккера?
Если у вас (или вашего ребенка) диагностирована мышечная дистрофия Беккера, очень важно регулярно посещать врача для лечения и мониторинга симптомов.
Мы понимаем, что такой диагноз, как мышечная дистрофия Беккера, непросто понять и принять. Он может быть очень тяжелым. Ваша медицинская команда разработает для вас надежный план лечения, адаптированный к вашим симптомам. Важно убедиться, что вы получаете необходимую поддержку и заботитесь о своем здоровье.
В заключение, вот что нам нужно помнить (Главный вывод):
Итак, вот несколько простых вещей, которые следует помнить о мышечной дистрофии Беккера, о которой мы говорили:
- «(БМД)» — это генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение. При нем мышцы постепенно ослабевают.
- ЭтотЭто в наибольшей степени затрагивает мужчин.
- Причиной является дефект в гене, отвечающем за синтез белка «дистрофин».
- Симптомы обычно проявляются в детстве (в возрасте от 5 до 15 лет). К симптомам относятся затруднения при ходьбе, усталость и частые падения.
- Кардиомиопатия (заболевание сердечной мышцы) и дыхательная недостаточность могут быть серьезными осложнениями этого состояния.
- В настоящее время лекарства от этого заболевания не существует. Однако доступны различные методы лечения, позволяющие контролировать симптомы и улучшать качество жизни (например, кортикостероиды, физиотерапия).
- Если у кого-то из членов семьи есть это заболевание, целесообразно обратиться за генетической консультацией, прежде чем заводить ребенка.
- Также очень важно регулярно обращаться за медицинской помощью и лечением, а также сохранять душевное равновесие.
Не забывайте, вы не одиноки. Когда вы переживаете это, обращайтесь за помощью к врачам, семье, друзьям и группам поддержки. Это станет для вас огромным источником силы!
« Мышечная дистрофия Беккера, БМД, мышечная слабость, генетические заболевания, дистрофин, Х-сцепленное заболевание, генные мутации, здоровье детей, болезни сердца, физиотерапия»
💬 Comments (0)
Комментарии еще не оставлены. Добавьте свой комментарий сюда впервые.
Добавьте свой комментарий