У вас или вашего ребенка талассемия? Давайте поговорим о бета-талассемии.

Вы постоянно чувствуете усталость и вялость? Иногда нам кажется, что это нормально, но за этим может скрываться заболевание крови. Бета-талассемия — это заболевание, передающееся из поколения в поколение в генах, но оно поддается лечению. Многие люди испытывают страх и сомнения по этому поводу. Поэтому сегодня давайте поговорим об этом ясно и просто.

Проще говоря, что такое бета-талассемия?

Всё очень просто. В нашей крови есть клетки, называемые красными кровяными клетками. Эти клетки отвечают за перенос кислорода ко всем частям нашего тела. Существует особый белок, который помогает красным кровяным клеткам правильно выполнять эту работу, — гемоглобин .

У человека с бета-талассемией организм не вырабатывает достаточное количество белка, называемого гемоглобином. Что происходит в этом случае? Красные кровяные клетки не могут должным образом выполнять свою функцию и быстро разрушаются.

Когда в организме недостаточно здоровых красных кровяных клеток, он не получает необходимого ему кислорода. Это состояние называется анемией . Анемия может вызывать чувство усталости, слабости и одышку. Если это состояние продолжается, оно также может повредить важные органы нашего тела.

Какие основные типы бета-талассемии существуют?

Существует три основных типа бета-талассемии, различающихся по степени тяжести. Очень важно точно это понимать.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы могут различаться от человека к человеку в зависимости от типа талассемии и степени её тяжести.

• У человека с талассемией легкой степени может отсутствовать какой-либо симптом.
• У людей с талассемией средней и тяжелой степени могут наблюдаться один или несколько из следующих симптомов:
• Бледная кожа: Кожа выглядит бледной и обесцвеченной из-за недостатка кровоснабжения.
• Сильная усталость и слабость: чувство вялости, постоянная утомленность.
• Вздутие живота: Живот выпячивается вперед из-за увеличения таких органов, как печень и селезенка.
• Моча темного цвета: Моча приобретает темный цвет.
• Задержка роста: Физическое развитие этих детей происходит медленнее, чем у других детей.
• Деформации лицевых костей: в некоторых тяжелых случаях наблюдаются изменения формы лицевых костей.
• Желтуха: пожелтение кожи и белков глаз.

Как диагностировать это заболевание?

Это заболевание чаще всего диагностируется в возрасте от 6 до 12 лет. Его можно обнаружить случайно, когда вы обращаетесь к врачу из-за симптомов анемии, или во время планового анализа крови, проводимого по другой причине.

Иногда, наблюдая анемию, можно ошибочно предположить, что её причиной является дефицит железа. Приём препаратов железа в таких случаях может быть вреден для пациента с талассемией. Поэтому очень важно обратиться к гематологу для правильной диагностики заболевания.

Поскольку это заболевание передается по наследству, в вашей семье или среди ваших родственников могут быть люди с талассемией. Кроме того, это заболевание чаще встречается у людей из таких стран, как Азия, Ближний Восток, Италия и Греция.

К основным тестам, используемым для диагностики этого заболевания, относятся:

• Общий анализ крови (ОАК): Этот анализ проверяет количество, размер и степень зрелости эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в крови.
• Электрофорез гемоглобина: Этот метод используется для точного определения типов гемоглобина, присутствующих в крови, и их количества.
• Обследования беременных женщин: Если у беременной женщины имеется носительство талассемии, могут быть проведены такие обследования, как биопсия ворсин хориона (БВХ) или амниоцентез , чтобы определить, поражен ли плод в утробе матери.

Какие существуют методы лечения?

Лечение, которое вы получите, будет зависеть от типа талассемии и степени её тяжести.

• При легких формах заболевания лечение может не потребоваться.
• Для людей со средним уровнем физической активности: В некоторых случаях, например, при заболевании или инфекции, может потребоваться переливание крови.
• Для лиц в тяжелом состоянии (тяжелое): Поскольку у этих людей тяжелая анемия, регулярные переливания крови крайне необходимы.

Частое донорство крови может привести к избыточному накоплению железа в организме. Это называется «переизбыток железа». Избыток железа может накапливаться в таких органах, как сердце и печень, и повреждать их. Для предотвращения этого проводится лечение, направленное на удаление избытка железа из организма. Оно называется хелатирующей терапией железа . Препарат вводится в виде таблеток или инъекций.

Кроме того, по назначению врача можно применять следующие методы лечения:

• Операция по удалению селезенки.
• Трансплантация костного мозга .
• Современные методы лечения, такие как генная терапия.

Как жить здорово, имея талассемию?

Хотя жизнь с талассемией может быть непростой, существует множество способов позаботиться о себе.

Что вы можете сделать

• Здоровое питание: ешьте больше фруктов и овощей. Однако проконсультируйтесь с врачом, следует ли вам ограничить потребление продуктов, богатых железом (мясо, рыба, некоторые овощи и злаки, обогащенные железом) .
• Регулярные физические упражнения: занимайтесь умеренными физическими нагрузками, такими как ходьба и езда на велосипеде.
• Следуйте указаниям врача: строго соблюдайте даты сдачи крови и график приема лекарств. Посещайте врача в назначенные дни.
• Защитите себя от инфекций: часто мойте руки. Избегайте контакта с больными людьми.
• Сделайте прививки: своевременно получите все рекомендованные врачом прививки, например, от гриппа.
• Подумайте о своем психическом здоровье: пройти этот путь в одиночку очень сложно. Поговорите с семьей и друзьями. При необходимости обратитесь за помощью к психиатру или психологу.

Советы для лиц, осуществляющих уход

Если вы являетесь опекуном ребенка или члена семьи, страдающего талассемией, ваша роль очень важна.