Связь между раком молочной железы и вашими генами (Рак молочной железы и гены): Стоит ли нам об этом знать?

Вполне нормально испытывать страх и беспокойство, узнав, что у кого-то из вашей семьи, например, у матери, сестры или дочери, рак груди. «Если у них был рак, заболею ли я тоже?» — возможно, вы задаетесь этим вопросом. Действительно ли существует связь между раком груди и нашими генами? Да, в некоторой степени такая связь есть. Но все не так просто, как нам кажется. Давайте сегодня поговорим об этом подробно и просто.

Для начала давайте разберемся, что означает слово «ген».

Хорошо, это очень просто. Представьте, что наше тело — это большое здание. Каждая клетка в этом здании — как кирпич. И у каждого из этих кирпичей есть большая инструкция о том, как себя вести и что делать. Эта инструкция — это то, что мы называем генами . Это крошечные кусочки, состоящие из того, что называется ДНК.

В каждой клетке нашего организма содержится более 20 000 таких генов. Мы получаем две копии каждого из этих генов: одну от матери и одну от отца. Таким образом, эти гены контролируют не только такие вещи, как цвет кожи и текстура волос, но и рост и функционирование наших клеток.

Иногда в этих генах могут происходить небольшие изменения и ошибки. Мы называем это мутациями . Представьте, что произойдет, если одна буква на одной странице инструкции окажется неправильной? Вся инструкция изменится, верно? Именно это происходит, когда в гене происходит мутация. Она может изменить нормальное функционирование клеток.

Какие основные гены связаны с раком молочной железы?

Хотя существует несколько генов, связанных с раком молочной железы, два из наиболее важных и обсуждаемых — это гены BRCA1 и BRCA2 .

В норме эти два гена BRCA очень важны для нашего организма. Их задача — предотвращать развитие рака. Они словно хранители наших клеток. Когда клетки пытаются расти бесконтрольно, белки, вырабатываемые этими генами, высвобождаются и останавливают этот рост.

Однако, если вы унаследуете мутированный ген BRCA1 или BRCA2 от матери или отца, защитный эффект снижается. Это увеличивает вероятность того, что эти аномальные клетки выйдут из-под контроля и станут злокачественными, или повышает риск. Примерно 20–25% наследственных случаев рака молочной железы вызваны мутациями в этих генах BRCA .

Факты, вызывающие сомнения в том, является ли это генетическим фактором риска.

Не у всех, кто болеет раком молочной железы, есть генетическая предрасположенность. Но есть несколько признаков, которые могут дать некоторое представление о возможном заболевании. Если к вам относится что-либо из перечисленного ниже, у вас может быть генетическая мутация, связанная с раком молочной железы. Важно обсудить это с врачом .

Как эти гены передаются из поколения в поколение?

Представьте, что у вашей матери или отца есть мутированный ген BRCA. Тогда у вас есть 50% шанс унаследовать его. Как при подбрасывании монеты, есть 50% вероятность выпадения орла или решки. Если вы унаследуете этот ген, у ваших детей тоже есть 50% шанс его унаследовать.

Какие риски связаны с этими генетическими мутациями?

У женщины, унаследовавшей мутацию гена BRCA1, риск развития рака молочной железы к 70 годам составляет от 55% до 65%. Для женщины с мутацией гена BRCA2 этот риск составляет около 45%.

Помимо этого риска, существует ряд других факторов:

• Рак в молодом возрасте: риск развития рака, как правило, выше до менопаузы .
• Вторичный рак: У человека с мутацией гена BRCA повышается риск развития второго рака молочной железы (отдельного нового рака) после излечения рака одной молочной железы.
• Другие факторы риска развития рака: Эти генетические мутации значительно повышают риск не только рака молочной железы, но и рака яичников в частности. У мужчин они также могут повышать риск рака предстательной железы и рака поджелудочной железы.

Кто проводит генетическое тестирование?

В настоящее время существуют анализы крови для выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Однако этот тест подходит не всем.

Эти генетические тесты обычно рекомендуются только тем, у кого есть факторы риска, которые мы обсуждали выше, например, сильная наследственная предрасположенность. Этот тест также может помочь определить риск развития второго рака или рака яичников у женщины, которая уже перенесла рак молочной железы.

Решение о необходимости проведения этого вида обследования следует принимать после тщательного обсуждения с врачом.Он даст вам наилучшие рекомендации, учитывая вашу семейную историю, возраст и другие факторы риска. Вы также можете обсудить с врачом дальнейшие действия с результатами этого теста (например, более частое обследование, профилактическая операция).