Вы потенциальный носитель вируса? Давайте обсудим «проверку на носительство»!

Вы планируете завести семью? Или уже ждете ребенка? Тогда вам обязательно нужно знать о тесте на носительство. Он поможет вам заранее узнать о возможности передачи определенных наследственных заболеваний вашему ребенку через вас. Давайте поговорим об этом подробнее, хорошо? Это поможет вам принять важные решения, касающиеся вашей семьи.

Что именно представляет собой «носитель»?

Проще говоря, «носитель» — это человек, у которого в организме есть небольшое изменение в гене , или, скажем, патогенный вариант, связанный с определенным заболеванием. Но, как ни удивительно, в большинстве случаев у этих носителей не проявляются никакие признаки или симптомы заболевания. Причина в том, что у нас есть две копии каждого гена: одна от матери, другая от отца. У носителя происходит следующее: даже если одна копия имеет дефект, другая, здоровая копия, подавляет его действие. Поэтому заболевание у него не развивается. Однако существует вероятность того, что ваш ребенок передаст этот генетический дефект, особенно если ваш партнер также является носителем этого заболевания.

Результаты этого теста хранятся в строгой конфиденциальности в вашей медицинской карте. Никто не может предоставить вам эту информацию без вашего согласия. Кроме того, по закону ни страховые компании, ни ваш работодатель не могут дискриминировать вас из-за того, что результат генетического теста является ненормальным, особенно если в остальном вы здоровы.

Скрининг носительства часто используется для выявления аутосомно-рецессивных заболеваний. Это может звучать как научный термин, но, говоря простым языком, для того чтобы у ребенка развилось заболевание, оба родителя должны быть носителями этого заболевания. Это означает, что у обоих родителей должна быть одна копия дефектного гена. Многие люди даже не знают, что они являются носителями, потому что в их семье может не быть никого, кто страдает этим заболеванием.

Кроме того, существует также группа заболеваний, называемых «Х-сцепленными» . Они связаны с Х-хромосомой. Обычно женщина (как правило, с Х-хромосомой) может быть носителем этого заболевания. Но у них часто мало симптомов или их нет вовсе. Это связано с тем, что у них две Х-хромосомы. Если проблема возникает с одной, ее контролирует другая. «Синдром ломкой Х-хромосомы» — одно из таких «Х-сцепленных» заболеваний, и его часто включают в панели «скрининга носителей».

Когда проводится проверка на наличие носителя вируса?

Если вы планируете завести ребенка, рекомендуется пройти тест на носительство. На самом деле , лучше всего сделать этот тест до наступления беременности.Таким образом, вы сможете заранее узнать, насколько вероятно, что у ваших будущих детей будет определенное генетическое заболевание. Пройдя обследование в такой ситуации, у вас будет время подумать о различных способах создания семьи. Например:

• Усыновление — это акт воспитания ребенка.
• Переходим к методу экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
• Преимплантационное генетическое тестирование: это тестирование генетического состава эмбрионов, созданных из собственных яйцеклеток и сперматозоидов пары, до их имплантации в матку матери.

Если у вас нет возможности сделать это до наступления беременности, ваш врач может порекомендовать вам пройти тест на носительство в первом триместре . После проведения этого теста во время беременности вы сможете спланировать свое медицинское обслуживание на оставшуюся часть беременности. Вам также могут потребоваться дополнительные обследования, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (БВХ) , чтобы более точно определить состояние здоровья ребенка. Ваш врач также может спланировать любые особые потребности, которые могут возникнуть у вашего ребенка после рождения.

Кому на самом деле нужен этот тест?

На самом деле, каждой паре, планирующей завести семью, полезно пройти скрининг на носительство генов. В целом, носительство какого-либо генетического заболевания — довольно распространенное явление. Многие этнические группы чаще являются носителями хотя бы одного генетического заболевания.

В частности, следующие категории людей могут подвергаться более высокому риску стать носителями:

• Если у кого-либо в семье (у предыдущего ребенка или родственника) есть генетическое заболевание, будь то аутосомно-рецессивное или Х-сцепленное.
• Или, если кто-то из членов семьи уже известен как носитель генетического заболевания.

Кто проводит эти тесты на выявление носителей?

Пройти тест на выявление носителей генетических заболеваний можно у следующих врачей:

• Специалист по лечению бесплодия.
• Генетический консультант или врач-генетик.
• Акушер-гинеколог (OB/GYN).

Какие виды заболеваний выявляются при скрининге носителей?

В ходе скрининга носителей чаще всего выявляются несколько распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний. К ним относятся, например:

• Муковисцидоз
• Синдром ломкой Х-хромосомы (это Х-сцепленное заболевание).
• Серповидно-клеточная анемия
• болезнь Тея-Сакса
• Талассемия

Что такое расширенное тестирование на носительство вируса?

При желании вы также можете пройти «расширенное тестирование на носительство» . Оно выявляет более широкий спектр заболеваний, чем ограниченный тест, упомянутый ранее. Сейчас врачи часто рекомендуют именно этот расширенный тест. Он может охватывать гораздо больше заболеваний, возможно, десятки, в дополнение к упомянутым выше. Вот несколько примеров:

• «Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН)» «(Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН))»
• Спинальная мышечная атрофия
• синдром Тернера
• болезнь Вильсона

Что такое целевое скрининговое обследование на носительство?

Представьте, что в вашей семье есть определенные генетические заболевания. В этом случае, если вы не хотите проводить расширенное обследование на носительство, вы можете провести «целевое обследование на носительство» . То есть мы будем искать только те конкретные заболевания, которые имеют отношение к вашей семье.

Кроме того, некоторые заболевания чаще встречаются у людей с определенным происхождением. Если это ваш случай, врач может предложить вам пройти «панель скрининга на носительство», которая охватывает только эти заболевания.

Как проводится этот тест (скрининг на носительство)?

Для скрининга на носительство необходимо взять небольшой образец крови, слюны или мазок со щеки . В зависимости от ваших потребностей врач выберет один из следующих методов:

• Анализ крови.
• Анализ слюны.
• Взятие образца ткани с внутренней стороны щеки с помощью тампона (анализ ткани).

Нужно ли к этому специально готовиться?

Если вам предстоит сдать анализ слюны или тканей, вас могут попросить воздержаться от еды и питья на короткое время перед анализом. В остальном, для скрининга на носительство обычно не требуется никакой специальной подготовки.

Что происходит после теста? Когда получают результаты?

Ваш врач отправит образец вашей крови, слюны или ткани в специализированную генетическую лабораторию для анализа. В зависимости от типа проведенного анализа, результаты вы получите через несколько дней или несколько недель .

После получения результатов ваш врач может направить вас к генетическому консультанту . Это специалисты, прошедшие специальную подготовку в области генетических заболеваний. Они могут:

• Ответьте на все ваши вопросы о работе в качестве носителя вируса.
• При желании, пожалуйста, предоставьте необходимую информацию, чтобы сообщить вашей семье о вашем статусе носителя гена.
• Предоставьте информацию о вариантах планирования семьи.
• При необходимости направим вас к другим медицинским специалистам.

Существуют ли какие-либо риски, связанные с этим тестом?

При сдаче крови вы можете почувствовать небольшую боль в месте введения иглы или небольшой синяк после процедуры. Это нормально.

Перед прохождением скрининга на носительство заболевания обсудите с врачом преимущества и ограничения этого теста. Например, существует небольшая вероятность того, что вы не только являетесь носителем, но и можете иметь легкую форму заболевания (это случается редко). Некоторые люди могут испытывать стресс или тревогу по поводу этого теста. Поговорите со своим врачом о своих страхах и опасениях. При необходимости обратитесь за помощью к специалисту по психическому здоровью.

Что говорят результаты?

• Отрицательный результат: это означает, что тест не выявил ни одного из известных на данный момент генетических вариантов в вашем организме. В этом случае риск наследования генетических заболеваний вашими детьми очень низок. Однако скрининг носителей не может выявить 100% носителей каждого заболевания. Поэтому отрицательный результат не гарантирует, что ваши дети не заболеют никакими генетическими заболеваниями .

• Положительный результат: Если ваш тест на носительство генетических заболеваний дал положительный результат, это означает, что вы являетесь носителем одного или нескольких генетических заболеваний. В этом случае вам следует также пройти тестирование своего репродуктивного партнера .

Представьте, что вы и ваш партнер являетесь носителями одного и того же аутосомно-рецессивного заболевания . Тогда у каждого вашего ребенка есть следующий шанс:

• Вероятность унаследовать оба дефектных гена (один от матери и один от отца) и родиться с этим заболеванием составляет 25% (один к четырем) .
• Существует 50% (один к двум) вероятность унаследовать всего один дефектный ген (от матери или отца) и стать носителем . Но у этого ребенка заболевание не разовьется.
• Вероятность получить оба здоровых гена, не являясь при этом ни носителем, ни свободным от заболевания , составляет 25% (один к четырем) .

Сколько времени потребуется, чтобы узнать результаты?

Генетическое тестирование обычно занимает от нескольких дней до нескольких недель . Спросите у своего врача, когда вы можете ожидать результатов.

Мне следует снова обратиться к врачу?

В следующих случаях обратитесь к врачу:

• Если вы не получите результаты в оговоренные сроки.
• Даже получив результаты, у вас всё ещё остались вопросы по ним.
• Если вы хотите обсудить варианты создания семьи.

И наконец, самое важное, что нужно помнить.

Итак, я надеюсь, теперь вы лучше понимаете, что такое тест, называемый «скрининг носителей». Самое главное, что вы получите от него, — это возможность принимать обоснованные решения о вашем будущем ребенке. Кроме того, возможно, это поможет вам избавиться от страхов и сомнений и обрести душевное спокойствие .

Помните, никогда не стесняйтесь поговорить со своим врачом, а при необходимости и с генетическим консультантом, о том, как действовать в связи с этими результатами. Ваше психическое здоровье также очень важно, поэтому обратитесь за поддержкой, если она вам необходима. Все это делается ради здоровой и счастливой семьи.

Тестирование на носительство генов , скрининг носителей, наследственные заболевания, генетическое тестирование, беременность, планирование семьи, генетическое консультирование