Частые серьезные инфекции: следует ли нам знать об этом редком заболевании (хроническая гранулематозная болезнь - ХГБ)?

Ваш малыш постоянно болеет? Когда одна болезнь проходит, тут же появляется другая. Бывают ли у него иногда серьезные инфекции кожи, легких или даже внутренних органов? Многие родители обеспокоены такими проблемами. Сегодня мы поговорим о редком, но важном генетическом заболевании, которое может вызывать такие частые инфекции. Мы называем это хронической гранулематозной болезнью, или ХГБ (сокращенно в медицине).

Проще говоря, что такое CGD?

Чтобы это понять, давайте сначала немного поговорим о защитной системе нашего организма. Представьте, что наш организм — это страна. У неё есть армия, способная защитить её от чужеродных врагов (микробов). Это наша иммунная система . Особая часть этой армии — это белые кровяные клетки .

Теперь давайте рассмотрим, что происходит с человеком, страдающим ХГД. Существует особая группа белых кровяных клеток, называемых «солдатами», например, нейтрофилы, моноциты, макрофаги и эозинофилы. Главная задача этих клеток — находить определенные типы бактерий и грибков, попадающих в организм, захватывать их и уничтожать.

Но у человека с ХГД эти особые "солдаты", или белые кровяные клетки, не могут должным образом использовать свое "оружие". Они не могут вырабатывать необходимый им фермент для уничтожения микробов. Это как иметь пистолет, но без патронов. Что же происходит? Наша иммунная система перегружена и неспособна бороться с определенными бактериями и грибками, попадающими в организм.

Эти инфекции часто поражают кожу, легкие, лимфатические узлы и печень . Они также чаще приводят к образованию абсцессов — гнойных образований внутри органов.

Это не очень распространенное заболевание. Примерно один из двух с половиной миллионов человек во всем мире заболевает им. Также было установлено, что мальчики чаще болеют им .

Какие симптомы проявляются у человека с хронической гранулематозной болезнью?

Симптомы ХГД обычно начинаются в детстве. Однако иногда они могут появиться в любом возрасте. Главным и наиболее распространенным симптомом являются рецидивирующие тяжелые бактериальные и грибковые инфекции.

Давайте рассмотрим эти симптомы, чтобы легко понять, что они собой представляют.

Почему возникает эта хроническая грануломатозная болезнь? В чем ее причина?

Проще говоря, ХГД — это генетическое заболевание.Это значит, что мы наследуем это от родителей. Каждая функция нашего организма контролируется так называемыми генами. Те белые кровяные клетки, о которых мы говорили ранее, содержат «инструкции», которые производят ферменты, необходимые для уничтожения микробов.

При ХГД происходит мутация в одном из пяти генов, содержащих эти инструкции. Из-за этой мутации белые кровяные клетки не могут вырабатывать фермент, или, если и вырабатывают, то он работает неправильно. В результате они не способны бороться с микробами.

Хроническая грануломатозная болезнь (ХГБ) делится на два типа в зависимости от того, как возникает этот генетический дефект.

• Х-сцепленная ХГБ: это наиболее распространенный тип. Он вызывается мутацией в гене (гене `CYBB`) на Х-хромосоме. У мужчин одна Х-хромосома, а у женщин две. Именно поэтому заболевание чаще встречается у мальчиков .
• Аутосомно-рецессивная ХГБ: это заболевание вызывается мутациями в других генах (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` или `NCF4`). Этот тип заболевания может в равной степени поражать как мужчин, так и женщин .

Какие риски и осложнения могут возникнуть в результате этого заболевания?

Наибольшему риску развития ХГД подвержен человек, если кто-то из его семьи страдает этим заболеванием. Однако крайне редко сообщалось о случаях спонтанного возникновения заболевания без какой-либо семейной истории.

Хроническая грануломатозная болезнь может привести к ряду осложнений.

• Проблемы с пищеварением: язвы и воспаления в кишечнике могут нарушать процесс пищеварения.
• Заболевания кишечника: Например, повышается риск развития таких состояний, как воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), представляющие собой хроническое воспаление кишечника.
• Проблемы с ростом: У маленьких детей и младенцев, страдающих этим заболеванием, может наблюдаться задержка физического развития.
• Другие заболевания: В зависимости от типа генетического дефекта, вызывающего ХГД, некоторые люди также подвержены риску развития заболеваний сердца, почек, диабета или других аутоиммунных заболеваний.

Как узнать, есть ли у вас ХГД?

Врач сначала расспросит вас и вашего ребенка о ваших симптомах и семейном анамнезе. Затем он назначит несколько анализов для подтверждения диагноза.

• Физический осмотр: Врач тщательно осматривает тело на наличие отеков, абсцессов и гранулем.
• Анализы крови: Существует специальный анализ крови, позволяющий точно диагностировать ХГБ. Он называется тестом на дигидрородамин (DHR-тест) . Этот тест измеряет способность белых кровяных клеток уничтожать микробы.
• Генетическое тестирование:Для выявления специфического генетического дефекта, вызывающего ХГД, берут образец крови или ткани. Это также может помочь определить точный тип заболевания.

Какие существуют методы лечения хронической грануломатозной болезни (ХГБ)?

Хотя ХГД неизлечима полностью, в настоящее время существует множество эффективных методов лечения, которые помогают контролировать симптомы, защищают от серьезных инфекций и позволяют людям вести нормальную жизнь.

Лечение медикаментозно

• Антибиотики: Многим пациентам с ХГД потребуется принимать антибиотики всю жизнь для предотвращения бактериальных инфекций и лечения уже развившихся инфекций.
• Противогрибковые препараты: Такие препараты, как итраконазол, используются для профилактики и лечения грибковых инфекций.
• Инъекции интерферона-гамма: это синтетическая форма белка, вырабатываемого нашей собственной иммунной системой. Эта инъекция помогает снизить частоту и тяжесть инфекций.

Некоторым пациентам, особенно с тяжелыми заболеваниями, может быть проведена трансплантация стволовых клеток . Эта процедура включает введение стволовых клеток от здорового человека в организм пациента, которые заменяют дисфункциональные белые кровяные клетки здоровыми. Однако это довольно сложная и рискованная процедура, поэтому врачи рекомендуют ее, исходя из многих факторов, таких как возраст и состояние здоровья пациента.

Что нам следует делать, чтобы защитить себя от инфекций?

• Будьте осторожны с водой: полностью избегайте купания в реках, океанах и озерах. Вода в них не хлорирована, поэтому микробы, вызывающие инфекции, могут легко попасть в ваш организм. Поэтому, если вы все же купаетесь, используйте только хлорированный бассейн .
• Берегите свой сад: избегайте прикосновений к садовым отходам, компостным кучам, стогам сена и сухим листьям. Некоторые из содержащихся в них грибков могут вызывать тяжелую пневмонию, вдыхание которой может быть опасно для жизни у больных хронической грануломатозной болезнью. Поэтому будьте очень осторожны.

Что нужно знать о жизни с этим заболеванием

Услышав об этом заболевании, можно испугаться. Но правда в том, что при правильном лечении и регулярном контакте с врачом большинство людей с ХГД могут жить нормальной, активной и счастливой жизнью. Самое важное — распознать инфекцию и начать лечение на ранней стадии, прежде чем она ухудшится.

Если у вас или вашего ребенка часто случаются необъяснимые инфекции, немедленно обратитесь к врачу и обсудите это с ним.

Если у вашего ребенка хроническая грануломатозная болезнь (ХГБ), помните, что это не ваша вина. Это генетическое заболевание. При правильной медицинской помощи у вашего ребенка есть хорошие шансы прожить долгую и счастливую жизнь. Важно быть хорошо информированным о заболевании и тщательно следовать указаниям врача.