У вашего ребенка врожденная мышечная слабость? Давайте узнаем о врожденной миопатии.

Вам когда-нибудь казалось, что ваш малыш немного вялый, словно безжизненный? Или врачи говорили что-то о его мышцах сразу после рождения? Это нормально — немного испугаться, услышав подобное. Сегодня мы поговорим о генетическом заболевании, которое может вызывать такие симптомы, но оно встречается не очень часто.

Что такое врожденная миопатия?

Проще говоря, врожденная миопатия — это очень редкое генетическое заболевание. Оно вызывает ослабление мышц. Слово «врожденный» означает «присутствующий с рождения». «Миопатия» означает «заболевание мышц». Поэтому у новорожденных с этим заболеванием наблюдается низкий мышечный тонус . Они чувствуют себя вялыми. В медицинской терминологии это также называется «гипотонией».

Помимо мышечной слабости, могут наблюдаться и другие симптомы. Например:

• Проблемы с опорно-двигательным аппаратом (например, слабые или неправильно расположенные кости).
• Затрудненное дыхание
• Трудности с грудным вскармливанием и приемом пищи.

Эти симптомы иногда можно наблюдать при рождении. Или же они могут появиться в младенчестве или раннем детстве. Представьте, как бы испугались мать или отец, увидев новорожденного ребенка, лежащего неподвижно и безжизненно.

Какие основные типы врожденной миопатии существуют?

Существует около шести основных типов врожденной миопатии. Также были выявлены другие, очень редкие типы. Каждый тип может отличаться по симптомам, тяжести заболевания, вариантам лечения и прогнозу для пациента.

Теперь давайте рассмотрим эти шесть основных типов более подробно.

Центральное ядро ​​болезни

Это наиболее распространенный тип врожденной миопатии. Центрально-ядерная миопатия — это разновидность миопатии, называемая миопатией ядра. Как правило, дети рождаются с хромотой или гипотонией. У таких детей может наблюдаться задержка в развитии таких навыков (например, умение сидеть и переворачиваться). Также у них может быть умеренная слабость в руках и ногах. Хорошая новость заключается в том, что эта слабость, по-видимому, не усиливается со временем. Центрально-ядерная миопатия вызвана мутацией в гене RYR1.

Миниядерная/многоядерная болезнь

Это еще один тип миопатии, относящийся к той же категории, что и упомянутая ранее «ядерная миопатия». Она также имеет несколько подтипов. Ее также называют «миникорной болезнью» или «мультикорной болезнью». Во многих из этих подтипов наблюдается сильная слабость в руках и ногах.Также часто наблюдается искривление позвоночника, то есть сколиоз. Часто встречаются затруднения дыхания и нарушения движений глаз. Это также может быть вызвано мутацией в упомянутом ранее гене RYR1 или другом гене.

Немалиновая миопатия

Немалиновая миопатия — ещё одна относительно распространённая врождённая миопатия. У младенцев с этим заболеванием обычно наблюдаются затруднения дыхания и проблемы с кормлением. Также часто отмечается слабость в области лица, шеи, рук и ног. Кроме того, у них могут развиться скелетные осложнения, такие как сколиоз. Немалиновая миопатия вызывается мутацией в одном из нескольких генов, включая NEM2, ACTA1 и TPM2.

Центронуклеарная миопатия

Это очень редкий тип врожденной миопатии. Симптомы «центронуклеарной миопатии» включают слабость в руках, ногах и лице ребенка, опущение век и проблемы с движением глаз. К сожалению, эта слабость имеет тенденцию усиливаться со временем. Она вызвана мутацией в генах «DNM2», «BIN1» или «RYR1».

Миотубулярная миопатия

Миотубулярная миопатия — это редкая врожденная миопатия, которая обычно поражает только мальчиков. В этом случае тело становится очень вялым и слабым. Также часто встречаются затруднения дыхания и глотания. Кроме того, часто наблюдается остеопения. К сожалению, многие дети не доживают до первого года жизни. Это вызвано мутацией в гене MTM1.

Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон

Это также редкое заболевание. Врожденная миопатия с нарушением пропорций волокон также начинается с хромоты. Симптомы включают слабость в лице, руках и ногах, а также затрудненное дыхание. Хотя большинство младенцев страдают от этого заболевания в тяжелой форме, их дыхательная функция может немного улучшиться с возрастом. У детей с этим заболеванием были выявлены мутации в генах TPM3, ACTA1, TPM2, MYH7 и RYR1.

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

Какие общие симптомы врожденной миопатии?

Как мы уже обсуждали ранее, симптомы этих врожденных миопатий могут различаться в зависимости от типа. Кроме того, они могут быть заметны при рождении или проявляться в младенческом или детском возрасте. Однако существуют некоторые общие симптомы, которые часто встречаются. К ним относятся:

• Гипотония: мышцы вашего ребенка кажутся слабыми и безжизненными. Со временем это состояние может усиливаться, а в некоторых случаях может и ослабевать.
• Мышечная слабость: особенно у детей.Чаще всего ослабевают мышцы шеи, плеч и бедер (проксимальные мышцы).
• Затрудненное дыхание: По мере ослабления мышц, помогающих дышать, вы можете испытывать затруднения с дыханием и чувство стеснения в груди.
• Задержка развития: этапы развития ребенка, такие как сидение, ползание, стояние и ходьба, не происходят в ожидаемое время. Например, этому ребенку может быть трудно удерживать голову, когда это делают другие дети его возраста.
• Проблемы с кормлением: трудности с сосанием из соски или бутылочки, трудности с едой ложкой, пережевыванием пищи или питьем воды. Это также может привести к потере веса.
• Падения/спотыкания: С возрастом вы можете чаще падать и спотыкаться во время ходьбы из-за мышечной слабости.

Каковы причины врожденной миопатии?

На самом деле, основной причиной большинства врожденных миопатий являются изменения в определенных генах, называемые мутациями. Эти гены подобны небольшому набору инструкций, которые управляют всем в нашем организме. Представьте это как рецепт. Если в одной части рецепта допущена ошибка, все блюдо может быть испорчено, верно? Так же обстоит дело и с изменениями в генах. Когда эти гены изменяются, это может повлиять на мышцы ребенка, нервы, которые стимулируют мышцы, а иногда и на мозг ребенка. Именно поэтому возникает мышечная слабость.

Как диагностируется врожденная миопатия?

Сразу после рождения вашего ребенка, как правило, осмотрит врач-специалист в отделении неонатологии или педиатр. Если возникнут подозрения на заболевание, могут быть назначены некоторые анализы для подтверждения диагноза. Также могут быть направлены к неврологу и, возможно, к генетику.

Эти тесты могут включать в себя:

• Анализ крови: Этот анализ позволяет выявить повышенный уровень фермента под названием «креатинкиназа», который выделяется в кровь при повреждении мышц.
• Электромиограмма (ЭМГ): ЭМГ позволяет измерить электрическую активность мышц вашего ребенка. Это позволяет оценить, насколько хорошо работают мышцы.
• Биопсия мышц: Эта процедура включает взятие очень небольшого кусочка мышцы вашего ребенка и его исследование под микроскопом. Это помогает увидеть, какие изменения произошли в мышечных клетках. Это похоже на небольшую операцию, но беспокоиться не о чем.
• Генетическое тестирование:Этот тест чаще всего помогает окончательно диагностировать заболевание. Он позволяет выявить любые изменения или мутации в генах, вызывающих миопатию.

Какие существуют методы лечения врожденной миопатии?

Правда в том, что эти врожденные миопатии неизлечимы. Это может звучать печально, но это правда. Однако существуют методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы и помочь вашему ребенку прожить как можно более полноценную жизнь.

При некоторых типах заболевания, таких как «центрально-ядерная болезнь» и «миникоровая болезнь», в некоторых случаях используется препарат под названием «Альбутерол». Хотя он все еще находится на стадии исследований, было установлено, что он в некоторой степени помогает уменьшить слабость, которую испытывает ребенок. Но следует помнить, что это не лекарство от болезни.

Лечение всех остальных типов, как правило, направлено на купирование симптомов у ребенка. Это лечение должно включать:

• Ортопедическое лечение: При необходимости лечение проблем с костями. Например, при сколиозе может потребоваться хирургическое вмешательство или использование поддерживающих устройств.
• Физиотерапия: Это очень важно. Она обучает упражнениям и различным техникам для укрепления мышц, улучшения движений и равновесия ребенка.
• Эрготерапия: это помощь ребенку в самостоятельном выполнении повседневных задач. Например, помощь в одевании, еде, играх, чтении и письме.
• Логопедическая терапия: помогает при трудностях с речью и глотанием.

Самое важное – это то, что все эти методы лечения подбираются индивидуально, под руководством врачей-специалистов и терапевтов, и проводятся в команде.

Кроме того, разрабатываются и другие экспериментальные методы лечения, такие как генная терапия, и мы надеемся, что в будущем они дадут хорошие результаты.

Есть ли способ предотвратить развитие врожденной миопатии у моего ребенка?

Это действительно сложный вопрос. Поскольку врожденная миопатия вызвана генетической мутацией, предотвратить это заболевание невозможно.

Однако, если вас беспокоит или вы подозреваете, что у вашего ребенка может быть генетическое заболевание, лучше всего поговорить со своим врачом о генетическом консультировании и, при необходимости, о генетическом тестировании.Особенно важно обсудить это до рождения ребенка, особенно если у кого-то из членов вашей семьи есть миопатия или другое генетическое заболевание. Генетический консультант сможет рассказать вам об этом подробнее и оценить ваш риск.

Что произойдет, если у моего ребенка обнаружат врожденную миопатию?

На этот вопрос сложно дать однозначный ответ, поскольку прогноз может сильно различаться в зависимости от типа врожденной миопатии у ребенка и тяжести заболевания.

Наследственная миопатия может вызывать долгосрочные проблемы со скелетом, такие как:

• Снижение подвижности в суставах.
• Проблемы с тазобедренным суставом.

Кроме того, продолжительность жизни варьируется от человека к человеку. Если у вашего ребенка серьезные проблемы с дыханием, у него может развиться дыхательная недостаточность или осложнения, такие как пневмония. В тяжелых случаях это может быть опасно для жизни.

Однако некоторые дети с легкой формой заболевания могут вырасти нормальными и жить полноценной жизнью. Они могут ходить в школу, играть и выполнять свои домашние обязанности.

Поэтому важно открыто поговорить с врачом вашего ребенка о его конкретном заболевании. Он сможет предоставить вам наиболее точную информацию и ответить на любые ваши вопросы.

В чём разница между врождённой миопатией и мышечной дистрофией?

Возможно, вы также слышали о заболевании, называемом мышечной дистрофией. Это тоже генетическое заболевание, которое ослабляет мышцы. Однако между ними есть несколько важных различий.

• Время появления симптомов: При врожденной миопатии симптомы появляются при рождении или в младенческом/детском возрасте. Однако при мышечной дистрофии у некоторых людей симптомы проявляются при рождении, в то время как у других они могут развиться в детстве, подростковом возрасте или даже во взрослом возрасте.
• Что происходит с мышцами: При мышечной дистрофии мышцы постепенно дегенерируют и регенерируют. Кроме того, мышечная дистрофия — это прогрессирующее заболевание, то есть симптомы со временем ухудшаются. При врожденных миопатиях мышечная слабость обычно стабильна или развивается медленно (с некоторыми исключениями).
• Влияние на другие органы: со временем мышечная дистрофия может также поражать сердце и легкие. Это не так часто встречается при врожденных миопатиях (за исключением некоторых типов).
• Диагностика: Врачи могут четко дифференцировать эти два заболевания с помощью различных лабораторных анализов, особенно биопсии мышц.

Проще говоря, при врожденных миопатиях мышечная слабость обычно остается неизменной с течением времени или может незначительно улучшиться (за исключением некоторых тяжелых форм). Однако «мышечная дистрофия» — это состояние, которое часто прогрессирует.

И наконец, то, что вам нужно помнить (Главный вывод):

Я понимаю, что известие о том, что у вашего ребенка такое редкое врожденное заболевание, стало огромным бременем и шоком, и это трудно выразить словами. С этим действительно сложно смириться.

Но помните, вы не одиноки. Существует большая команда специалистов, включая врачей, физиотерапевтов, эрготерапевтов и логопедов, которые готовы помочь вам и вашему ребенку. Их цель — помочь вашему ребенку прожить как можно дольше и обеспечить ему комфортные условия и активный образ жизни.

Вам и вашей семье доступны службы поддержки, которые помогут справиться с трудностями, связанными с таким диагнозом. Иногда эти службы также помогают пережить потерю ребенка. В Шри-Ланке могут существовать организации, которые помогают детям и семьям, столкнувшимся с подобной проблемой, поэтому поищите информацию о них.

Конечно, если у кого-то из вашей семьи была миопатия, и вы ждете ребенка, поговорите со своим врачом о генетическом тестировании до наступления беременности. Он сможет помочь вам определить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Хотя этот путь непрост, при наличии необходимой информации, квалифицированной медицинской помощи и поддержки близких вы найдете в себе силы, чтобы преодолеть трудности. Не теряйте надежду. Пусть у вас хватит сил сделать все возможное для своего ребенка!

Врожденная миопатия, мышечная слабость, детские болезни, генетические заболевания, гипотония, генетическое тестирование, физиотерапия