Ваш малыш пожелтел? Может быть, это синдром Криглера-Наджара? Давайте обсудим это!

Известно, что для новорожденных детей небольшое пожелтение кожи, или желтуха, является нормой. В большинстве случаев это проходит в течение нескольких дней. Однако иногда пожелтение может быть более выраженным и длиться дольше. Вот тогда нам следует немного поволноваться. Потому что это может быть связано с синдромом Криглера-Наджара, редким, но потенциально серьезным генетическим заболеванием. Давайте сегодня поговорим об этом подробнее .

Что такое синдром Криглера-Наджара?

Проще говоря, синдром Криглера-Наджара — это редкое генетическое заболевание, которое возникает, когда в крови слишком много токсичного вещества, называемого билирубином. Наверное, вам интересно, что же это за билирубин, верно?

Подумайте сами: у красных кровяных клеток в нашем организме есть определённый срок жизни. Когда этот срок заканчивается, они умирают. Этот жёлтый пигмент, который образуется при разрушении красных кровяных клеток, называется билирубином. В норме в организме здорового человека это происходит так: наша печень принимает этот билирубин, удаляет его токсичные свойства и превращает в нетоксичное вещество. Затем он выводится из организма с калом.

Однако печень человека с синдромом Криглера-Наджара не способна должным образом расщеплять этот билирубин. В результате токсичный билирубин начинает накапливаться в крови. Это серьезное состояние, которое может быть опасно для жизни, если его не лечить должным образом.

Существуют ли различные типы синдрома Криглера-Наджара?

Да, существует два основных типа синдрома Криглера-Наджара:

• Тип 1 (CN1): Это самый тяжелый и опасный для жизни тип. Многие дети с этим заболеванием с трудом выживают из-за осложнений, особенно повреждения головного мозга. Незамедлительное и интенсивное лечение крайне важно.
• Тип 2 (CN2): Это несколько менее серьезное заболевание, чем тип 1. У детей с этим типом симптомы выражены менее сильно, поскольку печень в некоторой степени способна перерабатывать билирубин. Поэтому они могут прожить нормальную жизнь.

Кого поражает это заболевание? Насколько оно распространено?

Синдром Криглера-Наджара — это генетическое заболевание , которое может поразить любого человека. Оно вызвано мутацией в гене под названием UGT1A1. Представьте, что оба родителя являются носителями этого дефектного гена, и ребенок получает дефектную копию гена от обоих родителей, тогда возникает это заболевание (то есть аутосомно-рецессивное). Если этот дефектный ген передается только от матери или только от отца, это может быть менее серьезное заболевание, такое как синдром Жильбера или другое заболевание, связанное с билирубином.

Синдром Криглера-Наджара поражает примерно одного из миллиона новорожденных во всем мире. Это означает, что это очень, очень редкое заболевание.

Как это влияет на организм ребенка?

Если у вашего малыша это заболевание, его кожа и белки глаз пожелтеют. Это называется желтухой. Это происходит потому, что печень не в состоянии должным образом перерабатывать билирубин, что приводит к его накоплению в крови. Хотя желтуха часто встречается у новорожденных, у детей с синдромом Криглера-Наджара желтуха может сохраняться в течение более длительного периода времени, возможно, на протяжении всей жизни.

Это может быть опасно для жизни. Потому что если в организме вашего ребенка окажется слишком много билирубина, он может попасть в мозг и вызвать необратимое повреждение головного мозга. Это называется ядерной желтухой. Поэтому врачи будут разрабатывать индивидуальный план лечения, учитывающий симптомы вашего ребенка, чтобы предотвратить эти опасные последствия.

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Криглера-Наджара?

Тяжесть симптомов варьируется в зависимости от типа (тип 1 или тип 2). Тип 1 является наиболее тяжелым.

Если у новорожденного есть это заболевание, его кожа и белки глаз желтеют, это называется желтухой. Желтуха часто встречается у новорожденных, потому что их печень еще не полностью развита. Обычно это проходит в течение первой или двух недель жизни. Однако у детей с синдромом Криглера-Наджара желтуха сохраняется и после рождения.

Что такое ядерная желтуха?

Если в головном мозге, нервах и тканях ребенка накапливается слишком много билирубина, у детей с синдромом Криглера-Наджара развивается состояние, называемое ядерной желтухой. Ядерная желтуха — это опасное для жизни состояние, повреждающее головной мозг. Эти симптомы обычно появляются примерно через месяц или в раннем детстве. Иногда эти симптомы могут появиться позже, либо если лечение синдрома Криглера-Наджара прекращается, либо если уровень билирубина внезапно повышается из-за другого заболевания (лихорадка, инфекция), либо если повреждена печень ребенка.

К легким симптомам ядерной желтухи могут относиться:

• Неуклюжесть
• Мышечные спазмы
• Сенсорные проблемы (ощущение, зрение, слух).
• Трудности с выполнением мелких задач (например, удержанием предметов, застегиванием пуговиц и т. д.).
• Неконтролируемые движения, такие как постоянные скручивания и извивания тела (хореоатетоз).
• Зубная эмаль развивается неправильно.

К тяжелым симптомам ядерной желтухи могут относиться:

• Нарушения слуха или глухота
• Чрезмерная усталость, постоянная сонливость (вялость).
• Затруднения при еде и глотании
• Высокая температура
• Тошнота или рвота
• Иногда мышцы внезапноСлабость (гипотония) и/или иногда мышечная ригидность (гипертония)
• Проблемы когнитивного развития

В чём причина этого?

Как мы уже упоминали, основная причина этого — мутация в гене, называемом «UGT1A1». Этот ген «UGT1A1» дает печени указание вырабатывать фермент, называемый глюкуронилтрансферазой. Этот фермент очень важен, поскольку он помогает преобразовывать билирубин из «неконъюгированного» состояния в «конъюгированное» и выводить его из организма.

Представьте себе: билирубин — это желтый продукт жизнедеятельности. Печень — это как фабрика. Внутри этой фабрики работают ферменты, вырабатываемые геном UGT1A1. Их задача — превратить этот «плохой» билирубин в «хороший» билирубин, который растворим в воде и легко выводится из организма. Затем он соединяется с желчью, проходит через кишечник и выводится с калом.

Однако, если у вас мутация в гене `(UGT1A1)`, эти «рабочие» ферменты не вырабатываются должным образом или не могут нормально функционировать. Тогда этот «плохой», токсичный билирубин накапливается в крови и тканях. Когда такое токсичное вещество накапливается в крови, при отсутствии надлежащего лечения могут возникнуть опасные для жизни симптомы.

Как вы ставите этот диагноз?

Если у вашего ребенка желтуха, то есть уровень билирубина выше, чем ожидалось у новорожденного, или если желтуха быстро ухудшается в первые несколько дней или недель после рождения, вам следует немедленно обратиться к врачу. Помимо физического осмотра, врач проведет несколько других тестов, чтобы точно выяснить причину желтого цвета кожи и белков глаз. Для диагностики синдрома Криглера-Наджара используются следующие тесты:

• Генетическое тестирование: оно помогает выявить мутацию в гене (UGT1A1), вызывающую симптомы.
• Анализ уровня билирубина в крови: Этот анализ измеряет общее количество билирубина в крови, а также «плохой» билирубин (неконъюгированный билирубин).
• Анализы функции печени: проверяют, насколько хорошо работает печень.
• Также может потребоваться взять небольшой образец печени (биопсию печени) и исследовать его для проверки активности ферментов.

Врач также спросит вас, были ли у кого-либо в вашей семье подобные генетические заболевания, чтобы составить представление о диагнозе до проведения анализов.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Основная цель лечения синдрома Криглера-Наджара — снижение уровня билирубина в организме и предотвращение ядерной желтухи. К таким методам лечения могут относиться:

• Фототерапия: Вот и все.Основной и наиболее часто используемый метод лечения. Он включает использование специального синего света для удаления билирубина через кожу. Представьте, этот свет изменяет форму молекул билирубина, делая их растворимыми в воде, связывая с желчью и выводя из организма. Во время этой процедуры на глаза ребенка надевают защитную повязку, и как можно большая часть кожи подвергается воздействию света. Это необходимо делать в течение нескольких часов в день, возможно, на протяжении всей жизни ребенка.
• Трансплантация печени: это единственный способ полного излечения от синдрома Крейтцфельдта-Якоба 1-го типа. Процедура включает хирургическое удаление пораженной печени и замену ее здоровой печенью (или ее частью). Новая печень способна правильно перерабатывать билирубин, что помогает нормализовать его уровень. Обычно это делается в раннем возрасте, чтобы предотвратить повреждение головного мозга.
• Фенобарбитал: Этот препарат иногда используется при ХН2. Он может незначительно повышать активность ферментов печени, перерабатывающих билирубин. Однако он неэффективен при ХН1.
• Плазмаферез или обменное переливание крови: эти методы используются для быстрого удаления билирубина из крови, если его уровень внезапно становится слишком высоким, что создает риск повреждения головного мозга.
• Контроль температуры и инфекций: Лихорадка и инфекции могут вызывать повышение уровня билирубина, поэтому важно быстро их контролировать.

Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?

Фототерапия, как правило, является безопасным методом лечения. Однако иногда она может вызывать сухость кожи и диарею. Кроме того, необходимо следить за тем, чтобы ребенок получал достаточно жидкости.

Использование новых светодиодных ламп синего света с меньшей вероятностью нанесет вред коже, чем старые люминесцентные лампы.

С возрастом кожа утолщается, что может снизить способность света фототерапии достигать молекул билирубина. Это может снизить эффективность лечения, и вам может потребоваться пересадка печени.

Что следует учитывать при уходе за ребенком

Уход за ребенком с синдромом Криглера-Наджара может быть непростой задачей.

• (Фототерапия) Очень важно проводить лечение строго по указанию врача и в нужное время. В большинстве случаев процедуру можно адаптировать для проведения в домашних условиях.
• Пока малыш находится под лампой, утешайте его, разговаривайте с ним и прикасайтесь к нему.
• Правильное увлажнение организма имеет важное значение.
• Всегда обращайте внимание на цвет кожи, поведение и пищевые привычки вашего ребенка. Если вы заметите какие-либо изменения, немедленно сообщите об этом врачу .
• При появлении таких симптомов, как лихорадка, рвота или диарея, немедленно обратитесь к врачу .Потому что подобные вещи могут привести к внезапному повышению уровня билирубина.

Можно ли этого избежать?

Нет. Синдром Криглера-Наджара нельзя предотвратить, поскольку это генетическое заболевание. Однако, если вы планируете завести ребенка, если у кого-то из вашей семьи есть это генетическое заболевание, или если вас это беспокоит, поговорите со своим врачом о генетическом консультировании и генетическом тестировании. Это поможет вам узнать о риске рождения ребенка с этим заболеванием.

Какой будет жизнь с этим заболеванием? (Прогноз)

Это зависит от типа заболевания (CN1 или CN2) и от того, насколько быстро и успешно оно лечится.

• При правильном лечении дети с типом CN2 , как правило, могут рассчитывать на хорошее выздоровление и нормальную продолжительность жизни.
• У детей с CN1 высок риск развития повреждения головного мозга из-за ядерной желтухи, если диагноз не будет поставлен в первые несколько месяцев жизни и не будет начато интенсивное фототерапевтическое лечение, а затем проведена трансплантация печени. В таких случаях продолжительность жизни может быть ограничена. Однако при своевременном и адекватном лечении, особенно трансплантации печени, они могут жить нормальной жизнью.

Многим людям требуется пожизненное лечение и контроль заболевания.

Существует ли постоянное лекарство от этого?

Да, как мы уже говорили, трансплантация печени может вылечить синдром Криглера-Наджара, особенно вариант CN1. Поскольку новая, здоровая печень способна правильно перерабатывать билирубин, уровень билирубина возвращается к норме, что устраняет необходимость в фототерапии.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Синдром Криглера-Наджара может вызывать необратимые, опасные для жизни симптомы. Поэтому, если желтуха у вашего ребенка не проходит в течение нескольких дней или, кажется, ухудшается, немедленно обратитесь к врачу.

Кроме того, если вы заметите какие-либо из этих симптомов, немедленно обратитесь к врачу:

• Задержка развития у ребенка
• Высокая температура
• Желтуха, которая не улучшается или ухудшается после фототерапии.
• Трудности с питанием, потеря веса
• Если ребенок постоянно сонливый и равнодушный
• Необычные движения или рывки тела

Вопросы, которые следует задать врачу

Когда вы придете к врачу, будьте готовы задать примерно следующие вопросы:

• Есть ли у моего ребенка синдром Криглера-Наджара 1 или 2 типа?
• Как долго моему ребенку необходима фототерапия? Сколько часов в день?
• Есть ли у этих методов лечения побочные эффекты? Что с ними можно сделать?
• Потребуется ли моему ребенку пересадка печени? Если да, то когда лучше всего это сделать?
• Насколько серьезен диагноз моего ребенка и чего мне следует ожидать в долгосрочной перспективе?
• Можно ли проводить фототерапию дома? Какое оборудование необходимо?
• На что мне следует обратить особое внимание при уходе за ребенком?
• Когда мне следует прийти на следующий осмотр?

Диагноз синдрома Криглера-Наджара может стать серьезным испытанием как для ребенка, так и для его опекунов. Понятно, что ребенок может испытывать страх и тревогу, родившись с желтой кожей и глазами. Если вы чувствуете себя подавленным, испытываете стресс или тревогу, ухаживая за ребенком с таким диагнозом, важно обратиться к психологу и позаботиться о себе. Когда вы здоровы и полны сил, вы сможете лучше помочь своему ребенку пройти этот путь.

Итак, что же нам нужно помнить? (Главный вывод)

Синдром Криглера-Наджара — редкое, но потенциально серьезное генетическое заболевание. Ключевым моментом является ранняя диагностика и начало соответствующего лечения.

• Если желтуха (пожелтение кожи) у вашего ребенка проявляется сильнее обычного или если она длится долго, обязательно обратитесь к врачу. Не теряйте времени.
• Существует два типа этого заболевания; CN1 — наиболее тяжелая форма, требующая незамедлительного и интенсивного лечения.
• Фототерапия — наиболее распространенный метод лечения. При CN1 лучшим и наиболее эффективным решением является трансплантация печени.
• Это генетическое заболевание, и его нельзя предотвратить. Однако важно обратиться за генетической консультацией при планировании семьи.

Важно знать, что вы не одиноки. При поддержке врачей, семьи и других родителей, у которых есть дети с подобными проблемами, вы сможете справиться с этим испытанием. При правильном лечении и заботливом уходе вы сможете помочь своему ребенку жить хорошей, максимально нормальной жизнью.

Синдром Криглера -Наджара, билирубин, желтуха, заболевания печени, генетическое заболевание, ядерная желтуха, фототерапия, новорожденные