У вас в клетках организма накапливается цистин? Это называется цистинозом!

Представьте, что произойдет, если аминокислота под названием «цистин» (цистеин) начнет накапливаться внутри крошечных клеток нашего организма? Это состояние называется цистинозом. Это редкое генетическое заболевание, которое встречается нечасто, но к нему следует относиться очень серьезно. Когда «цистин» накапливается в клетках в избытке, эти клетки могут быть повреждены. Точнее, этот «цистин» вызывает образование мелких кристаллов внутри клеток, и их накопление приводит к проблемам с различными органами и тканями нашего организма. Давайте сегодня подробно и просто поговорим о цистинозе, хорошо?

Что такое цистиноз? Давайте разберемся!

Проще говоря, цистиноз — это генетическое заболевание . Суть в том, что аминокислота «цистин» (цистеин) накапливается внутри наших клеток. Аминокислоты очень важны для нашего организма. Однако, если «цистин» присутствует в клетках в избытке, это вредно для клеток. Из-за этого избытка «цистина» внутри клеток образуются мелкие кристаллы . Эти кристаллы постепенно накапливаются и начинают повреждать различные органы и ткани нашего организма.

Цистиноз чаще всего поражает почки и глаза . Однако он также может поражать головной мозг, мышцы, печень, щитовидную железу, поджелудочную железу, а у мужчин — яички.

Это очень редкое заболевание, встречающееся примерно у одного из тысячи человек. Однако это очень серьезное, пожизненное заболевание . Тем не менее, если его распознать на ранней стадии и правильно лечить, прогрессирование и ухудшение заболевания можно в значительной степени контролировать. Однако у многих людей в конечном итоге развивается терминальная стадия почечной недостаточности, и им требуется пересадка почки.

Существуют ли разные типы цистиноза?

Да, существует три основных типа цистиноза. Эти типы классифицируются в зависимости от возраста, в котором впервые появляются симптомы (т.е. когда начинается заболевание), и тяжести симптомов.

1. Нефропатический цистиноз (детский тип)

Это самый распространенный тип . Примерно у 95% людей с цистинозом диагностируется именно этот тип. Это также самый тяжелый тип . Его также называют детским цистинозом.

У младенцев с нефропатической цистинозом развивается особое состояние, поражающее почки . Оно называется почечным синдромом Фанкони. При этом заболевании минералы и другие питательные вещества, необходимые нашему организму, не усваиваются должным образом в крови, а выводятся с мочой. Представьте, что происходит, когда организм маленького ребенка теряет необходимые ему вещества таким образом.Рост ребенка замедляется, кости ослабевают, могут искривляться (это также называется рахитом), и могут возникнуть многие другие проблемы.

Обычно к двум годам в роговице глаза ребенка начинают образовываться кристаллы цистина. Эти кристаллы накапливаются, и со временем глаза становятся чувствительными к свету (фотофобия). Это может вызывать сильную боль и дискомфорт в глазах . Это похоже на то, как глаза становятся синими при воздействии солнечного света.

Детям с этим заболеванием (нефропатической цистинозом) определенно необходима пересадка почки. Без лечения почки могут полностью выйти из строя к 10 годам. Однако при правильном лечении эти дети могут дожить до взрослого возраста и вести полноценную жизнь.

2. Промежуточный цистиноз (ювенильный тип)

Это заболевание также называют подростковым или ювенильным цистинозом. Симптомы схожи с симптомами детского цистиноза, но проявляются в позднем детстве или подростковом возрасте . Симптомы могут быть легкими или со временем усиливаться.

Людям с этим типом цистиноза в конечном итоге потребуется пересадка почки. Если не лечить, почки могут полностью выйти из строя в течение 15-25 лет .

3. Нефропатический цистиноз (тип, поражающий только глаза)

Это также называется доброкачественным цистинозом или глазным цистинозом. Этот тип поражает только глаза . Кристаллы цистина образуются в роговице глаза, вызывая светобоязнь. Однако у большинства людей с этим типом не наблюдается поражения почек или других симптомов .

Возраст, в котором диагностируется это заболевание (нефропатический цистиноз), может варьироваться, поскольку симптомы встречаются реже. Однако обычно оно поражает людей среднего возраста.

Кто болеет цистинозом?

Цистиноз — это генетическое заболевание, которое может поразить любого человека . Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями мутированного гена, вызывающего заболевание . Если оба родителя являются носителями мутированного гена (то есть у них нет симптомов, но есть ген), то у них есть 25% (один из четырех) шанс родить ребенка с цистинозом.

Насколько распространено это заболевание?

Цистиноз — очень редкое заболевание . Во всем мире он поражает лишь одного из 100 000–200 000 новорожденных.

Как цистиноз влияет на наш организм?

Цистиноз — это заболевание, относящееся к группе заболеваний, называемых лизосомальными болезнями накопления. Представьте, что внутри наших клеток находятся небольшие органеллы, называемые лизосомами . Они подобны мусорным бакам клетки. Они расщепляют питательные вещества, такие как углеводы, белки и жиры. Некоторые белки действуют как ферменты и помогают организму усваивать эти питательные вещества. Другие белки действуют как транспортеры. То есть эти транспортеры забирают остатки цистина из лизосом после расщепления.

Если один из этих транспортных белков поврежден, цистин не может выйти из лизосом и начинает накапливаться внутри клеток. Именно тогда цистин образует скопления, которые повреждают органы.

Какие симптомы у цистиноза?

Симптомы и их тяжесть варьируются в зависимости от возраста, в котором начинается заболевание, и от времени постановки диагноза.

Симптомы нефропатической цистинозы (младенческой формы) обычно начинают проявляться в возрасте от 6 до 18 месяцев , когда повреждаются почки. Вот основные симптомы:

• Чрезмерная жажда (полидипсия).
• Чрезмерное мочеиспускание (полиурия).
• Электролитный дисбаланс в организме.
• Рвота.
• Обезвоживание.
• Высокая температура.

К другим симптомам могут относиться:

• Ослабление костей, рахит.
• Неспособность преуспеть.
• Рубцевание или помутнение роговицы глаза.
• Светочувствительность (фотофобия).
• Нарушение зрения.
• Затруднение глотания (дисфагия).

Симптомы промежуточной формы цистиноза (ювенильная форма) схожи с симптомами младенческой формы. Однако они начинают проявляться в позднем детстве или подростковом возрасте. Кроме того, симптомы могут быть менее выраженными. К другим симптомам, которые могут наблюдаться при этой форме, относятся:

• Усталость, утомление.
• Мышечная слабость .
• Заболевание мышц (миопатия).
• Низкий рост.
• Задержка полового созревания.
• Бесплодие.

Глазной цистиноз (нефропатический цистиноз) поражает только роговицу глаза. Обычно единственным симптомом является светобоязнь . Симптомы, связанные с почками, отсутствуют.

Каковы причины цистиноза?

Это происходит из-за генетических мутаций в гене, называемом CTNS.Этот ген (CTNS) дает указание нашему организму вырабатывать белок, называемый цистинозином. Цистинозин — это упомянутый ранее белок-транспортер. То есть его функция заключается в извлечении аминокислоты цистина из лизосом.

Таким образом, при мутации в гене CTNS происходит дефект в белке цистинозина. В результате цистин не может выйти из лизосом и начинает накапливаться. Именно тогда образуются кисты, повреждающие клетки органов.

Давно известно, что это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями мутированного гена (у них нет симптомов) . Только если оба родителя унаследуют этот мутированный ген, у ребенка разовьется это заболевание.

Как диагностируется цистиноз?

Врач расспросит вас о ваших симптомах и семейном анамнезе. Затем он или она проведет физический осмотр и назначит несколько анализов для диагностики заболевания.

Какие анализы проводятся для этого?

Врач может провести следующие анализы:

• Анализ крови: у вас берут образец крови и проверяют уровень цистина в белых кровяных клетках.
• Генетическое тестирование: генетик проверит наличие мутаций в вашем гене CTNS.
• Анализ мочи: Берется образец мочи, который проверяется на наличие избытка минералов, питательных веществ, солей и аминокислот.
• Осмотр глаз: Офтальмолог с помощью специального микроскопа (щелевой лампы) осмотрит вашу роговицу на наличие кристаллов цистина.

Если вы беременны и у кого-то из членов вашей семьи обнаружен цистиноз, и вы, и ваш партнер являетесь носителями этого заболевания, можно провести пренатальное обследование, например, амниоцентез, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка это заболевание . Эта процедура включает взятие образца клеток из амниотической жидкости, окружающей ребенка, и проверку уровня цистина.

Также может быть использован другой тест, называемый «биопсия ворсинок хориона». Он исследует клетки плаценты.

Какие существуют методы лечения цистиноза?

Лекарственное средство называется цистеамин.

Основным методом лечения цистиноза является препарат под названием цистеамин . Это средство, снижающее уровень цистина в клетках.

Если начать принимать этот препарат (цистеамин) на ранней стадии, повреждение почек можно в значительной степени контролировать и замедлить.Этот препарат помог отсрочить необходимость трансплантации почки. Некоторым детям удалось отложить трансплантацию почки до совершеннолетия. Кроме того, этот препарат улучшает рост детей с данным заболеванием.

Существует два типа цистеамина: «Цистагон™» и «Процисби™» (это торговые названия). «Цистагон™» следует принимать каждые шесть часов. «Процисби™» (для лиц старше 6 лет) имеет специальное покрытие, поэтому его можно принимать каждые 12 часов.

Обычное лекарство «цистеамин» не лечит кристаллы цистина в роговице глаза. Для этого существуют два типа глазных капель с «цистеамином», одобренных Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA): «Цистаран™» и «Цистадропс™». Эти капли следует закапывать примерно раз в час в течение дня. Они растворяют кристаллы в роговице и снижают светочувствительность.

Другие методы лечения

Детям с цистинозом могут потребоваться другие методы лечения в зависимости от симптомов. К методам лечения синдрома Фанкони относятся:

• Пейте много воды и электролитов (чтобы предотвратить чрезмерную потерю жидкости из организма).
• Лекарство для поддержания солевого баланса в организме.
• Лекарство для коррекции дефекта всасывания фосфатов почками.

К другим методам лечения цистиноза относятся:

• Терапия гормоном роста.
• Если у вас инсулинозависимый диабет, вам необходим инсулин.
• Тестостерон применяется у мужчин с гипогонадизмом — состоянием, при котором яички недостаточно активны.
• Логопедическая и языковая терапия.
• Генетическое консультирование.

Некоторым детям, испытывающим трудности с приемом пищи, может потребоваться кормление через зонд (гастрономический зонд). Этот зонд используется для обеспечения правильного питания и введения лекарств.

Глазной цистиноз, поражающий только глаза, также можно лечить следующими способами:

• Избегайте яркого света.
• В солнцезащитных очках.
• Поддерживайте влажность глаз.
• В очень редких случаях может потребоваться пересадка роговицы.

Трансплантация почки

Даже при ранней диагностике и лечении у людей с нефропатической и промежуточной формой цистиноза в конечном итоге развивается почечная недостаточность. Первоначально врач может лечить почечную недостаточность с помощью диализа. Диализ — это процедура, при которой почки берут на себя часть работы. Диализ фильтрует продукты распада из крови и помогает поддерживать надлежащий уровень определенных химических веществ в организме. Однако почечная недостаточность необратима, и в конечном итоге требуется пересадка почки .

Трансплантация почек очень успешна для людей с цистинозом. В донорской почке цистин не накапливается . Однако цистин может накапливаться в других органах вашего тела. Поэтому вам придется принимать лекарства всю оставшуюся жизнь .

Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?

Лекарственное средство «цистеамин» имеет слегка неприятный запах и вкус . Поэтому у некоторых людей при приеме этого лекарства могут возникать тошнота, рвота и изжога. «Цистеамин» также может вызывать избыточное выделение желудочной кислоты. Некоторые люди принимают такие лекарства, как «ингибиторы протонной помпы», для снижения кислотности желудка. Это может уменьшить их желудочно-кишечные симптомы. «Цистеамин» также может вызывать неприятный запах изо рта («галитоз») и неприятный запах изо рта.

Можно ли предотвратить цистиноз?

Цистиноз — это генетическое заболевание, поэтому его нельзя предотвратить . Если вы беременны или планируете беременность, вам следует рассмотреть возможность генетического тестирования, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка риск развития этого заболевания.

Каковы прогнозы для человека с цистинозом? / Как долго он может прожить?

Когда-то нефропатический цистиноз был смертельным заболеванием маленьких детей. Но сегодня, благодаря разработке препарата цистеамина и прогрессу в трансплантации почек, продолжительность жизни людей с цистинозом увеличилась до взрослого возраста . Некоторые люди доживают до 50 лет и более.

Ранняя диагностика цистиноза имеет важное значение. При правильном лечении заболевание можно контролировать. Если не лечить, у детей с цистинозом к 10 годам развивается почечная недостаточность. Даже при лечении у многих детей почечная недостаточность развивается в позднем детстве или подростковом возрасте. В этом случае потребуется диализ, а в конечном итоге — пересадка почки.

Если вы принимаете цистеамин, вам необходимо продолжать его принимать пожизненно . Исследования показали, что он может предотвратить многие поздние осложнения цистиноза, не связанные с почками.

И наконец, что следует помнить.

Цистиноз — это генетическое заболевание, которое может вызывать различные симптомы. При ранней диагностике и своевременном лечении прогрессирование заболевания в значительной степени можно контролировать . Ранее это заболевание было смертельным для маленьких детей, но теперь его можно лечить медикаментозно. Даже при медикаментозном лечении у людей с цистинозом в конечном итоге развивается почечная недостаточность, и им требуется пересадка почки. Однако в настоящее время люди с этим заболеванием живут до зрелого возраста.

Если у вас или у кого-либо из ваших знакомых наблюдаются эти симптомы, крайне важно немедленно обратиться за медицинской помощью.Не волнуйтесь, но всем полезно знать о подобных вещах.

цистиноз , цистин, заболевание почек, генетическое расстройство, синдром Фанкони, цистеамин, заболевание почек, генетическое заболевание, здоровье детей