У вашего ребенка наблюдается отклонение в половом развитии? (Расстройства полового развития - DSD) Давайте обсудим это!

Иногда, наблюдая за новорожденным или за ребенком по мере его взросления, вы можете заметить некоторые изменения в его теле, которые вызывают беспокойство или тревогу. Особенно если есть какие-то неясности с половыми органами, вполне естественно подумать: «Что происходит?» В таких случаях следует обратить внимание на возможные осложнения полового развития, или, как мы их называем , расстройства полового развития (РПР) .

Что представляют собой эти нарушения полового развития (НПР)?

Проще говоря, DSD — это общий термин для обозначения ряда состояний, связанных с изменениями половых характеристик человека, то есть его хромосом , гонад (то есть яичников или яичек) или гениталий . Эти изменения могут быть видны при рождении, иногда проявляются в период полового созревания или даже позже, при этом некоторые симптомы появляются во взрослом возрасте.

Рассмотрим несколько примеров:

• Даже если ребенок рождается с хромосомами мужчины (XY) , его наружные половые органы (вульва) могут выглядеть как женские.
• В качестве альтернативы, даже если девочка рождается с хромосомами (XX) , наружные половые органы могут выглядеть как мужской пенис или увеличенный клитор .
• У других в организме могут присутствовать как яичниковая, так и тестикулярная ткань, из-за чего их гениталии могут выглядеть как мужскими, так и женскими, или представлять собой сочетание того и другого.
• Иногда, даже если половые органы в норме, аномалия в структуре хромосом может препятствовать росту и развитию, происходящим в период полового созревания.

В прошлом подобные состояния также назывались «интерсексуальностью» . То есть, речь шла о людях с хромосомами, половыми органами или репродуктивной системой, которые не совсем соответствуют традиционному гендерному разделению на женский и мужской пол.

Важно понимать, что наличие расстройства аутистического спектра (РАС) не означает, что с вами что-то «не так». Это просто означает, что вы развивались немного иначе, чем другие. При правильной диагностике и лечении большинство людей с РАС живут нормальной жизнью.

Некоторые предпочитают использовать слово «дифференциация» вместо «расстройство» применительно к нарушениям полового развития. Это говорит о том, что это скорее аномалия развития, чем болезнь.

Какие основные типы нарушений полового развития (DSD) существуют?

Под этим общим термином (расстройства полового развития) подразумевается около 60 различных состояний. К числу наиболее распространенных относятся:

• Синдром нечувствительности к андрогенам (СНИ)
• Врожденная гиперплазия надпочечников(Врожденная гиперплазия надпочечников - ВГН)
• Синдром Каллмана
• Синдром Клайнфельтера
• Синдром МакКьюна-Олбрайта
• Синдром Прадера-Вилли (СПВ)
• Синдром Свайера
• Синдром Тернера

Каждое из этих заболеваний вызывает разные симптомы, поэтому важно обратиться к врачу, чтобы точно выяснить, что это за заболевание.

Какие симптомы наблюдаются при нарушениях полового развития?

У человека с нарушениями полового развития могут наблюдаться различные симптомы. Некоторые из них включают:

• Отсутствие половых органов при рождении. Примерами являются афаллия — рождение без пениса, и вагинальная агенезия — неполное развитие влагалища.
• Половые органы, которые внешне неотличимы от мужских или женских. Например, недоразвитый пенис или увеличенный клитор .
• Некоторые заболевания надпочечников.
• Гормональный дисбаланс.
• Электролитный дисбаланс в организме.
• Начало менструации в необычном возрасте или ее отсутствие.
• Неопустившиеся яички.
• Гипоспадия — это состояние, при котором уретра, отверстие, через которое моча выходит из полового члена, расположена не на его головке.

Если вы заметили у своего ребенка один или несколько из этих симптомов, лучше всего немедленно обратиться за медицинской помощью.

Каковы причины нарушений полового развития?

Существует несколько причин, по которым человек может родиться с нарушением полового развития (DSD). Иногда это может быть вызвано несколькими причинами одновременно. Вот некоторые из основных причин:

• Генетические мутации: это изменения в генах. Некоторые из них являются наследственными мутациями . Другие могут быть спонтанными мутациями, возникающими без видимой причины.
• Нарушения развития плода: Эти состояния могут возникнуть, если некоторые органы не развиваются должным образом во время внутриутробного развития ребенка.
• Гормональная недостаточность: это происходит, когда организм ребенка не вырабатывает достаточное количество гормонов или когда организм не реагирует должным образом на вырабатываемые им гормоны. Это также может произойти, когда выработка гормонов нарушена по другим причинам, например, из-за снижения кровотока к яичкам или яичникам.
• Воздействие определенных гормонов или лекарственных препаратов во время беременности:Например, это могут вызывать такие лекарства, как блокаторы тестостерона.

Причины очень сложны, поэтому врачи проводят тщательное исследование.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при нарушениях полового развития?

Не у всех людей с нарушениями полового развития развиваются осложнения со здоровьем. Однако некоторые люди могут быть подвержены более высокому риску развития определенных заболеваний. Вот несколько примеров:

• Аутоиммунные заболевания — это заболевания, при которых иммунная система атакует собственные клетки организма.
• Врожденный порок сердца — это порок сердца, присутствующий при рождении.
• Высокое кровяное давление (гипертония) или низкое кровяное давление (гипотония).
• Бесплодие.
• Заболевания почек.
• Метаболический синдром.
• Остеопороз — это состояние, при котором кости ослабевают и легко ломаются.
• Диабет 2 типа.

Но помните, это всего лишь «риски», которые могут возникнуть. Не у всех они проявляются. Эти риски можно контролировать, находясь под надлежащим медицинским наблюдением.

Как диагностируются нарушения полового развития (DSD)? (Диагностика)

Иногда врачи могут обнаружить нарушения полового развития при рождении. Однако существуют некоторые типы нарушений полового развития, симптомы которых становятся более очевидными по мере полового созревания ребенка или даже в более позднем возрасте.

Врач сначала проведет физический осмотр. После этого он может назначить дополнительные обследования для уточнения ситуации, такие как:

• Ультразвуковое исследование органов малого таза или МРТ (магнитно-резонансная томография) .
• Кариотипирование — это тест, который проверяет наличие хромосомных аномалий.
• Генетические тесты , выявляющие генные мутации .
• Гормональные анализы измеряют уровень гормонов в организме.

Именно на основании информации, полученной в результате этих анализов, врач ставит конкретный диагноз.

Как лечат нарушения полового развития?

В зависимости от тяжести симптомов, человеку с нарушениями полового развития может потребоваться такое лечение, как:

• Гормональная заместительная терапия: она проводится для стимуляции полового созревания и снижения риска развития проблем со здоровьем, связанных с нарушениями полового развития, таких как остеопороз .
• Реконструктивная хирургия: Эта операция проводится для изменения внешнего вида половых органов. Однако,Если нет медицинских показаний, врачи обычно откладывают необратимые процедуры, подобные этим, до тех пор, пока дети не достигнут возраста, когда смогут принимать собственные решения. Это очень важно.

У некоторых людей симптомы DSD выражены очень слабо и могут не требовать никакого лечения.

Кто занимается лечением расстройств полового развития?

Если у вашего ребенка диагностировано нарушение полового развития (DSD), ему потребуется лечение у многопрофильной команды врачей. В состав этой команды могут входить:

• Педиатры.
• Врачи, специализирующиеся на подростковой медицине.
• Детские эндокринологи — то есть специалисты по гормонам.
• Детские урологи.
• Детские гинекологи.
• Генетики.
• Детские психологи.

Именно благодаря поддержке всех этих людей ребенок получает наилучшее лечение.

Каково будущее людей с нарушениями полового развития?

Люди с нарушениями развития пороков развития (DSD) подвержены повышенному риску развития некоторых заболеваний. Однако при правильной диагностике и лечении они могут прожить долгую, нормальную жизнь, как и люди без DSD. Поэтому не теряйте надежду.

У моего ребенка диагностировано нарушение полового развития (DSD). Как мне за ним ухаживать?

Период полового созревания – непростое время для всех. Для детей с нарушениями полового развития это может быть первым случаем, когда они осознают, что их тела отличаются от тел сверстников. Для них это может быть очень сложным опытом.

Лучшее, что вы можете сделать для своего ребенка, — это любить и поддерживать его безоговорочно. Вот несколько вещей, которые вы можете сделать, чтобы его поддержать:

• Говорите открыто о его состоянии (расстройстве тазового дна), так же, как и о любой другой болезни. Не держите это в секрете.
• Заранее сообщите ему, что будет происходить и чего ожидать на каждом приеме у врача.
• Поощряйте его заниматься любимыми хобби и делами.
• Найдите квалифицированного консультанта, который поможет вашему ребенку справиться со сложными эмоциями, которые он испытывает.

Помните, ваша любовь, понимание и поддержка — это самая большая сила, которая поможет вашему ребенку пройти через этот путь.

Можно ли предотвратить нарушения полового развития?

Нет, нарушения полового развития предотвратить невозможно. Невозможно заранее узнать, есть ли проблема, которая может привести к нарушению полового развития. Кроме того, вы не можете контролировать, какие генетические аномалии унаследует ваш ребенок. Это просто иногда случается.Не чувствуйте себя виноватыми из-за этого.

Когда мне следует обратиться к врачу моего ребенка?

Чаще всего врачи выявляют нарушения полового развития при рождении. Но иногда симптомы проявляются в период полового созревания или во взрослом возрасте. Если вы подозреваете, что с вашим ребенком что-то не так, запишитесь на прием к врачу. Врач проведет физический осмотр и, при необходимости, назначит дополнительные анализы, чтобы выяснить причину симптомов у вашего ребенка.

Какие вопросы мне следует задать врачу моего ребенка?

Если ваш ребенок родился с каким-либо заболеванием (DSD), вы можете задать врачу следующие вопросы:

• «В чём именно заключается заболевание моего ребёнка?»
• «Где я могу узнать больше об этой ситуации?»
• «Какое лечение ему необходимо?»
• «Существуют ли группы поддержки, которые помогают детям и родителям в подобных ситуациях?»

Вполне нормально испытывать смешанные эмоции, когда вам ставят диагноз «нарушение развития речи». С одной стороны, вы можете почувствовать облегчение от того, что ваши (или вашего ребенка) симптомы наконец-то получили название. Но также нормально чувствовать растерянность и неуверенность, задаваясь вопросом: «Что мне теперь делать?» Ваш врач — лучший человек, с которым можно поговорить о своих чувствах. Он может рассказать вам о доступных ресурсах и о том, нужно ли вам лечение.

И наконец, главный вывод.

Нарушения полового развития (НПР) — сложная тема, но важно помнить о следующих моментах:

• (DSD) — это не «недостаток», это «отличие». Дети и взрослые, живущие с этим состоянием, нуждаются в любви, понимании и поддержке.
• Ранняя диагностика и квалифицированная медицинская консультация имеют огромное значение. Это позволяет предотвратить многие осложнения и успешно справиться с ними.
• Принимая необратимые решения, такие как хирургическое вмешательство, важно проявлять терпение, пока ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы понимать ситуацию (если только это не является медицинской необходимостью).
• Вы не одиноки. Существуют врачи, консультанты и группы поддержки, которые могут помочь людям с такими заболеваниями.
• При надлежащем лечении и поддержке многие люди с нарушениями развития половых органов живут счастливой, успешной и нормальной жизнью.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Если вы или кто-то из ваших знакомых хотел бы узнать больше об этом заболевании, не стесняйтесь обратиться к врачу.

Расстройства полового развития, ДПР, гениталии, хромосомы, гормоны, генетические мутации, здоровье детей