Что нужно знать о синдроме Дауна

Когда врач сообщает вам, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете испытывать сильный страх и шок. Это совершенно нормально. Вероятно, у вас возникают вопросы типа «Что мне теперь делать?» и «Каким будет будущее моего ребенка?». Не волнуйтесь. Мы расскажем обо всем очень простым и понятным для вас языком. К концу чтения этой статьи вы лучше поймете это состояние.

Проще говоря, что такое синдром Дауна?

Итак, чтобы это понять, давайте начнем с самого основного элемента нашего организма. Наше тело состоит из миллионов крошечных клеток. Внутри каждой из этих клеток находится набор «инструкций», содержащих всю информацию о том, как должен функционировать наш организм, как мы выглядим, каков наш рост и цвет глаз. В медицине мы называем эти инструкции хромосомами .

В норме каждая клетка здорового человека содержит 23 пары этих хромосом, всего 46 хромосом . У ребенка с синдромом Дауна появляется дополнительная копия 21-й хромосомы. Это означает, что клетки ребенка содержат 47 хромосом вместо 46.

Есть ли конкретная причина этого состояния? Кто находится в группе повышенного риска?

Это вопрос, который задают многие родители. «Это наша вина?» — задаются они вопросом. Конечно, нет. Синдром Дауна не является следствием каких-либо действий родителей до или во время беременности. Он возникает почти исключительно спорадически. То есть, он происходит случайно во время деления клеток, которое происходит при встрече сперматозоида и яйцеклетки в момент зачатия.

Однако исследования показали, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна несколько возрастает с увеличением возраста матери . Этот риск особенно высок для женщин старше 35 лет. Тем не менее, это не означает, что данное заболевание не встречается у матерей моложе 35 лет. На самом деле, поскольку женщины моложе 35 лет рожают больше детей, большинство детей с синдромом Дауна рождаются у матерей моложе 35 лет.

Какие общие симптомы наблюдаются у ребенка с синдромом Дауна?

У детей с синдромом Дауна наблюдаются определенные общие физические, интеллектуальные и поведенческие характеристики. Однако не все эти характеристики присутствуют у каждого ребенка.Также следует помнить, что характер этих особенностей может различаться от ребенка к ребенку.

Помимо перечисленных симптомов, по мере роста ребенка могут возникать и другие проблемы со здоровьем. Например, инфекции ушей, проблемы со зрением, проблемы с зубами, обструктивное апноэ сна, а у некоторых детей могут быть врожденные пороки сердца . Поэтому врач будет регулярно осматривать таких детей.

Существует три основных типа синдрома Дауна.

Синдром Дауна подразделяется на три основных типа в зависимости от того, как дополнительная 21-я хромосома расположена в клетках.

1. Трисомия 21: Это наиболее распространенный тип . Он поражает 95% людей с синдромом Дауна. Этот тип характеризуется наличием трех копий 21-й хромосомы в каждой клетке организма вместо двух.

2. Транслокационный синдром Дауна: это довольно редкий случай. Примерно 4% пациентов с синдромом Дауна относятся к этому типу. В этом случае вся или часть дополнительной 21-й хромосомы перемещается на другую хромосому и присоединяется к ней.

3. Мозаичный синдром Дауна: это самый редкий тип (менее 1%). При этом дополнительная 21-я хромосома присутствует только в некоторых клетках организма. В остальных клетках обычно содержится 46 хромосом. Из-за этого симптомы у таких детей могут быть несколько менее выраженными, чем обычно.

Как распознать это состояние?

Синдром Дауна может быть диагностирован до или после рождения.

До рождения ребенка (во время беременности)

Во время беременности проводятся два типа анализов.

• Скрининговые тесты: Эти тесты используются для определения риска развития синдрома Дауна у ребенка. Они проводятся с помощью анализа крови матери и ультразвукового исследования. Ультразвуковое исследование измеряет такие параметры, как количество околоплодной жидкости в задней части шеи ребенка. Если тест покажет наличие риска, вас направят на дальнейшие обследования для подтверждения диагноза.
• Диагностические тесты: Эти тесты на 100% точны в определении наличия у ребенка синдрома Дауна. Основными тестами для этого являются амниоцентез и биопсия ворсин хориона (БВХ) . Эта процедура включает взятие небольшого образца амниотической жидкости или плаценты, окружающей ребенка, и анализ хромосом.

После рождения ребенка

Сразу после рождения ребенка врачи осмотрят его внешний вид. Они обратят внимание на общие признаки, которые мы обсуждали ранее. Если есть подозрение на синдром Дауна, для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипированием . Небольшой образец крови, взятый у ребенка, может быть исследован под микроскопом, чтобы точно определить наличие дополнительной копии 21-й хромосомы.

Лечение и поддержка — как помочь ребенку?

Синдром Дауна не является полностью излечимым заболеванием. Это пожизненное состояние. Однако при надлежащем лечении, терапии и любящей поддержке ребенку можно помочь прожить счастливую и здоровую жизнь в полной мере.

Варианты лечения включают:

• Физиотерапия: помогает укрепить мышцы и улучшить двигательные навыки, такие как ходьба и плавание.
• Эрготерапия: развивает навыки, необходимые для легкого выполнения повседневных задач, таких как одевание, прием пищи и держание ручки.
• Логопедическая терапия: помогает говорить четко, понимать, что говорят другие, и выражать свои мысли.
• Программы специального образования: Учебная деятельность в школе проводится таким образом, чтобы соответствовать способностям ребенка к обучению.
• Лечение других проблем со здоровьем: При наличии таких заболеваний, как болезни сердца или проблемы с щитовидной железой, необходимо обеспечить соответствующее медицинское лечение.

Особое внимание следует уделить здоровью ребенка.

Дети с синдромом Дауна подвержены более высокому риску развития определенных проблем со здоровьем, поэтому важно знать об этом.

• Заболевания сердца: У многих детей могут быть врожденные пороки сердца. Некоторым из них требуется хирургическое вмешательство.
• Проблемы с щитовидной железой: уровень гормонов щитовидной железы может быть низким или высоким.
• Проблемы с пищеварительной системой: Запоры и гастрит встречаются довольно часто.
• Болезнь Альцгеймера: Люди с синдромом Дауна подвержены повышенному риску развития болезни Альцгеймера, заболевания, вызывающего потерю памяти, с возрастом. Было обнаружено, что в этом процессе участвует ген на 21-й хромосоме.

Поэтому крайне важно регулярно обращаться за медицинской консультацией по вопросам развития и здоровья ребенка.

Поддержка, которую вы получаете как родители

Не оставайтесь наедине с эмоциями, которые вы испытываете, узнав, что у вашего ребенка синдром Дауна. Вы не одиноки.

• Врачи и терапевты: проконсультируйтесь с медицинской командой, которая лечит вашего ребенка. Задавайте вопросы.
• Психологическая помощь: Вы можете обратиться за психологической помощью, чтобы обсудить свои страхи и тревоги.
• Группы поддержки: Присоединяйтесь к другим родителям детей с синдромом Дауна. Вы можете многому научиться на их опыте. Кроме того, это отличная поддержка, когда вы знаете, что не одиноки в этом пути.

Уход за ребенком с синдромом Дауна может быть непростым делом. Но это также опыт, меняющий жизнь и наполненный любовью. Эти дети очень любящие и хотят быть счастливыми. При правильной поддержке они тоже могут ходить в школу, заводить друзей, получать работу и жить успешной жизнью.