У вашего малыша тяжелая форма эпилепсии? Давайте узнаем о синдроме Драве!

Насколько сильно вы бы испугались, если бы у вашего малыша или ребенка младше года внезапно случился сильный приступ с высокой температурой, продолжавшийся более пяти минут? Это может быть первым признаком очень редкого и потенциально серьезного заболевания, называемого синдромом Драве. При этом заболевании у малышей могут наблюдаться различные типы приступов. Более того, у них могут быть и многие другие симптомы, такие как затруднения с речью, проблемы с ходьбой и задержка в обучении. Не волнуйтесь, давайте обсудим это подробнее.

Какие симптомы у синдрома Драве?

Первым симптомом синдрома Драве у ребенка является эпилептический припадок . Обычно он возникает до того, как ребенку исполнится год. Первый припадок может выглядеть следующим образом:

• Это может занять более пяти минут .
• Это часто происходит на фоне лихорадки, другого заболевания или высокой температуры окружающей среды.
• Могут возникать неконтролируемые мышечные сокращения (мы называем их судорогами).
• Это может поражать только одну сторону тела или обе стороны.

После того, как ребенку исполняется год, могут возникать другие виды судорог. Они также могут возникать без повышения температуры. Это означает, что судороги могут происходить без повышения температуры. К таким видам судорог относятся:

• Абсансные припадки: внезапная потеря сознания, как будто вы стоите неподвижно. Но это длится очень недолго.
• Атонические припадки: внезапная потеря контроля над мышцами, из-за которой тело кажется вялым.
• Гемиклонические судороги: мышечные подергивания наблюдаются только с одной стороны тела.
• Фокальные судороги: могут наблюдаться кратковременная потеря сознания, потеря мышечного контроля и необычные ощущения.
• Миоклонические припадки: внезапные, небольшие подергивания, которые, кажется, вызывают подергивание мышц.
• Тонико-клонические припадки: это наиболее распространенный тип припадков, с которым мы сталкиваемся. Тело неконтролируемо дергается.

Помимо перечисленных судорожных симптомов, у детей с синдромом Драве могут наблюдаться и другие симптомы. К ним относятся:

• Задержка развития: Могут наблюдаться задержки в развитии речи, особенно в развитии языковых навыков.
• Проблемы с поведением: Иногда может проявлять агрессию.
• Нейроразвивающие расстройства: например, такие состояния, как СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности).
• Трудности с равновесием и координацией: Поддерживать правильное равновесие во время ходьбы может быть сложно.
• Затруднения при движении: Вы можете заметить дрожь или неустойчивую походку.
• Мышечная слабость (гипотония): снижение мышечного тонуса.
• Проблемы со сном: например, неспособность заснуть, частые пробуждения.
• Проблемы с ростом и питанием: например, плохой набор веса, потеря аппетита.
• Дисфункция вегетативной нервной системы: это означает трудности с контролем таких параметров, как температура тела, частота сердечных сокращений и артериальное давление.

Что вызывает синдром Драве?

Основной причиной синдрома Драве часто является генетический вариант гена под названием «SCN1A» . Этот ген «SCN1A» дает нашим клеткам команду создавать натриевые каналы, которые переносят ионы натрия (положительно заряженные атомы натрия). Эти каналы помогают клеткам головного мозга создавать и передавать электрические сигналы.

Проще говоря, представьте себе ген SCN1A как «рецепт» для создания натриевых каналов, которые действуют как «ворота» к клеткам нашего мозга. Если в этом «рецепте» есть небольшая ошибка, то есть генетическая мутация, эти «ворота» не формируются должным образом. Тогда нарушается передача сообщений между клетками мозга, то есть нейротрансмиссия. Именно поэтому появляются такие симптомы, как судороги.

Это генетическая предрасположенность?

Да, синдром Драве — это генетическое заболевание . Но в большинстве случаев это спорадическое заболевание. То есть оно возникает внезапно, без какой-либо предшествующей семейной истории этого заболевания. Однако были случаи, когда заболевание поражало нескольких членов семьи на протяжении нескольких поколений.

В редких случаях наследственного синдрома Драве мутация может присутствовать только в некоторых клетках одного из родителей (это называется «мозаицизм»). Или же она может передаваться из поколения в поколение по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что ребенок может унаследовать заболевание, даже если мутация присутствует только у одного из родителей.

Однако следует помнить, что не у всех людей с мутацией гена «SCN1A» разовьются симптомы синдрома Драве. У некоторых людей может быть эта мутация, но при этом отсутствовать какое-либо проявление симптомов. Также у некоторых людей могут быть симптомы синдрома Драве, но отсутствовать мутация гена «SCN1A».

Существуют ли какие-либо особые факторы риска в этом случае?

Если у одного из ваших родителей или другого члена семьи есть эпилепсия или мутация в гене `SCN1A`, вы можете быть подвержены риску развития этого заболевания.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при синдроме Драве?

Наиболее серьезные осложнения, которые могут возникнуть в результате этого заболевания, могут быть опасными для жизни . К основным из них относятся:

• Травмы, вызванные эпилептическими припадками.
• Эпилептический статус: это состояние, при котором наблюдаются непрерывные приступы. В этом случае требуется немедленная медицинская помощь.
• Внезапная необъяснимая смерть при эпилепсии (SUDEP).

Лечащий врач, лечащий вашего ребенка, объяснит вам, что означают эти тревожные признаки, а также составит план действий в экстренной ситуации.

Как точно диагностировать синдром Драве?

Врач вашего ребенка сначала проведет физический осмотр, чтобы выявить симптомы синдрома Драве. Он также расспросит вас о медицинской истории ребенка и о любых принимаемых им лекарствах.

Врач может задать вам подобные вопросы:

• Было ли развитие ребенка нормальным (или близким к нормальному) до первого приступа?
• У вас было два или более приступов эпилепсии, с повышением температуры или без него, до достижения вами годовалого возраста?
• Было ли это два или более приступа, длившихся более пяти минут?
• Можете описать, что произошло во время приступа (например, ребенок метался, вы наблюдали за ним, или он двигал только одной стороной тела)?

Кроме того, врач может назначить анализ крови или слюны для проверки наличия мутации гена SCN1A. Он также может провести исследования головного мозга, такие как МРТ (магнитно-резонансная томография) и ЭЭГ (электроэнцефалограмма). Однако иногда постановка диагноза может быть отложена, поскольку результаты МРТ и ЭЭГ на ранних стадиях могут быть нормальными.

Как лечится синдром Драве?

Главная цель лечения — уменьшить количество приступов у вашего ребенка и их тяжесть . Однако, поскольку тип и продолжительность приступов у каждого ребенка индивидуальны, реакция на лечение у разных детей может отличаться. Поэтому план лечения составляется индивидуально для каждого ребенка. Он может включать в себя:

• Противосудорожные препараты: Эти препараты могут уменьшить количество приступов у вашего ребенка. Однако некоторые препараты могут также увеличить количество приступов, поэтому врач будет лечить их очень осторожно и с частым наблюдением.
• Кетогенная диета: Врач может порекомендовать изменить рацион вашего ребенка. Это предполагает диету с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов.
• Терапия: При наличии задержек в развитии могут помочь образовательные программы. Физиотерапия, трудотерапия или логопедия также могут помочь в решении проблем.

Какие лекарства назначают при синдроме Драве?

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило следующие препараты для лечения судорог, связанных с синдромом Драве, у людей старше 2 лет:

• Каннабидиол
• Фенфлурамин
• Стирипентол

Это лекарство выпускается в различных формах, таких как таблетки и жидкости, поэтому его легко принимать как маленьким детям, так и взрослым.

Важно: Ваш врач может посоветовать вам не использовать некоторые противосудорожные препараты, такие как блокаторы натриевых каналов, например, карбамазепин, окскарбазепин, ламотриджин и фенитоин, поскольку они могут усугубить судороги.

Ваш врач может порекомендовать более одного препарата для контроля каждого типа приступов. Международный консенсус по диагностике и лечению синдрома Драве рекомендует пробовать эти препараты в следующем порядке:

• Лечение первой линии: Вальпроат
• Вторая линия терапии: фенфлурамин, стирипентол или клобозам.
• Лечение третьей линии: каннабидиол
• Четвертая линия лечения: топирамат, кетогенная диета.

Лекарства для купирования приступов

Это лекарства, назначаемые в экстренных случаях, например, при непрекращающемся эпилептическом статусе. Врач вашего ребенка составит план действий на случай приступа, если он возникнет дома или в школе. Эти экстренные лекарства могут остановить приступ у вашего ребенка. Обычно это препараты из класса бензодиазепинов. Примеры:

• Клоназепам («Клоназепам»)
• Диазепам («Диазепам»)
• Лоразепам (`Лоразепам`)
• Мидазолам

Этот препарат выпускается в форме назального спрея, ректального геля или таблеток, растворяющихся во рту.

Каков прогноз для ребенка с синдромом Драве?

Только ваш врач может дать точную информацию о прогнозе для вашего ребенка, поскольку он индивидуален. У вашего ребенка могут быть длительные и частые приступы. Однако по мере взросления ребенка количество и продолжительность этих приступов могут уменьшаться. Хотя лекарства могут уменьшить количество и тяжесть приступов, они не могут полностью устранить приступы у человека с синдромом Драве.

Можно ожидать, что вашему ребенку потребуется больше времени для достижения этапов развития, чем другим детям его возраста. Ему также может потребоваться дополнительная помощь в школе. Однако, с возрастом темп обучения может замедлиться.

Медицинская команда вашего ребенка может направить вас к различным специалистам для лечения проблем, возникающих по мере роста ребенка. Например, подолог может помочь с проблемами ходьбы, подобрав специальную обувь (ортопедические стельки). Или же ортопед может помочь с проблемами ходьбы или такими заболеваниями, как сколиоз.

Существует ли полное лекарство от этого?

В настоящее время лекарства от синдрома Драве не существует. Кроме того, поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако исследования продолжаются. Клинические испытания генной терапии показали многообещающие первоначальные результаты.

Какова ожидаемая продолжительность жизни ребенка с синдромом Драве?

Люди с синдромом Драве подвержены риску преждевременной смерти от внезапной необъяснимой смерти при эпилепсии (SUDEP), эпилептического статуса (непрерывного приступа) или несчастных случаев, произошедших во время приступа. Однако большинство людей с этим заболеванием доживают до взрослого возраста.

Поскольку состояние вашего ребенка может соответствовать или не соответствовать статистическим данным, врач вашего ребенка сможет предоставить вам наиболее точную информацию о том, чего следует ожидать.

Когда следует обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка до года наблюдаются два или более приступа, длящихся более пяти минут, особенно если они вызваны лихорадкой, сообщите об этом врачу. Это может быть признаком синдрома Драве.

После того, как вам поставят диагноз «синдром Драве», вам необходимо будет регулярно посещать врача вашего ребенка. Если вы заметите, что приступы у вашего ребенка усиливаются (становятся чаще и длятся дольше) после начала лечения, сообщите об этом врачу.

Ваш врач проконсультирует вас о признаках и симптомах, на которые следует обращать внимание в экстренной ситуации, и о том, что делать в этом случае. Симптомы, требующие неотложной медицинской помощи, включают:

• Припадок, длящийся более пяти минут и вызывающий затруднение дыхания.
• Происходит несколько приступов подряд, но ребенок не приходит в сознание во время них.
• Припадок причиняет физические травмы.

Я понимаю, как страшно наблюдать за приступом эпилепсии у своего ребенка. Хотя это и больно, тяжело осознавать, что подобное может повториться когда-нибудь. Такова реальность жизни с синдромом Драве.

Однако медицинская команда вашего ребенка будет сотрудничать с вами, чтобы понять, чего ожидать во время приступа. Они также научат вас составлять «план действий при приступе». Знание того, к кому обратиться и какие ресурсы использовать в экстренной ситуации, может дать вам душевное спокойствие.

Лечение может уменьшить частоту и тяжесть приступов. Поскольку вашему ребенку потребуется пожизненное медицинское наблюдение, он или она хорошо познакомится со своими врачами. Если у вас возникнут какие-либо вопросы, не стесняйтесь задавать их медицинской команде вашего ребенка.

И наконец, помните (Главный вывод):

Синдром Драве — это редкое и сложное заболевание, характерное для эпилепсии, которое поражает маленьких детей. Поэтому вполне понятно, что, услышав о нём, вы можете испытывать сильный страх и тревогу.

Самое важное — быстро распознать симптомы и обратиться за надлежащей медицинской помощью и лечением.

• Если у вашего малыша наблюдаются длительные судороги в сочетании с высокой температурой, немедленно обратитесь к врачу.
• Жить с этим заболеванием непросто, но вы не одиноки. Вы можете найти большую поддержку у врачей, терапевтов и других родителей, которые пережили похожие ситуации.
• Методы лечения и исследования постоянно совершенствуются, поэтому не теряйте надежду.

Пусть у вас хватит сил обеспечить наилучший уход за вашим ребенком!

Синдром Драве , эпилепсия, судороги, генетические мутации, педиатрия, неврологические заболевания, SCN1A