У вас слабые мышцы лица и плеч? Давайте поговорим о ФСГМ (фациоскапулохумеральной мышечной дистрофии)!

Иногда вам кажется, что мышцы лица, плеч или рук немного ослабли? Возможно, вам трудно улыбаться или свистеть. Если у вас есть эти симптомы, это может быть связано с мышечной слабостью, называемой FSHD (миофасциальная гистиоцитозная болезнь Дюшенна). Давайте обсудим это подробно и очень просто.

Что такое FSHD?

Проще говоря, ФШМД — это заболевание, при котором мышцы постепенно ослабевают и уменьшаются в объеме. Оно относится к более широкой группе заболеваний, называемых «мышечная дистрофия» (МД). Чаще всего оно начинается с мышц лица, плеч и предплечий. Но со временем может поразить любую мышцу в организме. Это наследственное заболевание. Хотя у некоторых людей симптомы могут начать проявляться уже в младенчестве, обычно они начинают появляться в молодом возрасте, как правило, в возрасте от 15 до 30 лет. Не волнуйтесь, лекарства от этого заболевания пока нет. Однако существуют методы лечения, которые могут помочь вам справиться с симптомами и жить нормальной жизнью.

Существуют ли различные типы FSHD?

Существует два основных типа ФШМД. Симптомы в обоих случаях схожи, но причина заболевания несколько отличается.

тип `FSHD1`

Именно это происходит в 95 процентах случаев. Это случается, когда ген, который обычно неактивен в клетках нашего организма, внезапно активируется. Белки, вырабатываемые этим вновь активированным геном, разрушают мышечные клетки. Представьте, это как разбудить спящего человека, дать ему задание и заставить его нервничать.

тип `FSHD2`

Оставшиеся пять процентов (5%) относятся к этому типу. Как и в случае с «FSHD1», здесь также белки активированного гена повреждают мышцы. Однако «FSHD2» вызывается мутацией или изменением в другом гене. Эта генная мутация активирует ген, который должен быть неактивным. Точнее, это как «переключатель», который контролирует разрывы генов.

Насколько распространено это заболевание, называемое FSHD?

Исследователи считают, что это заболевание поражает от четырех (4) до десяти (10) человек из каждых ста тысяч . Это означает, что оно довольно редкое, но возможно, что такие пациенты встречаются и в Шри-Ланке.

Какие симптомы у ФШМД?

Название FSHD происходит от латинских и медицинских терминов. То есть, в зависимости от частей тела, где впервые появляются эти симптомы. Давайте посмотрим, какие это части.

• «Фацио»: это означает лицо . Люди с ФШМД испытывают трудности с тем, чтобы сморкаться и пить через соломинку. Иногда они спят со слегка приоткрытыми глазами. Это происходит потому, что мышцы, которые удерживают их полностью закрытыми, не могут их закрыть. Некоторые люди могут чувствовать, что одна сторона их лица работает неправильно, даже когда они улыбаются.
• `Scapulo`: Это означает лопатка.При миодистрофии Дюшенна (МДД) мышцы лопаток ослабевают. Когда вы пожимаете плечами, лопатки выступают назад и вверх к шее, как крылья . Врачи называют это «крылатым выпячиванием лопаток». Это может затруднить поднятие рук или тяжелых предметов.
• Плечевая кость: Это относится к верхней части руки. То есть к кости, которая проходит от плеча до локтя. При миодистрофии Дюшенна мышцы передней (бицепс) и задней (трицепс) руки становятся аномально слабыми. Это затрудняет такие действия, как поднятие рук выше плеч, расчесывание волос или поднятие предметов с полки.

При миодистрофии Дюшенна разные мышцы могут поражаться в разное время. Например, правая рука может быть слабой, а левая — нет. Или обе руки могут быть слабыми, но одна из них может быть значительно слабее другой.

Другие распространенные симптомы:

• Выпирающий живот из-за слабости мышц нижней части живота.
• Грудина впалая.
• Слабые или провисшие запястья.
• Хроническая усталость. Это значит, что вы постоянно чувствуете усталость.
• Иногда возникает сильная боль . Эта боль может локализоваться в мышцах и суставах.

Какие возможные побочные эффекты могут быть у FSHD?

Заболевание может иметь и другие побочные эффекты. Например, могут пострадать зрение, слух и способность ходить . Примерно 20% людей с ФШМД будут нуждаться в инвалидном кресле после 50 лет.

Другие специфические ситуации:

• Болезнь Коатса: аномальное образование кровеносных сосудов в сетчатке, которая является внутренним слоем глаза. Это может повлиять на зрение.
• Экспозиционный кератит: сухость прозрачной передней части глаза (роговицы) из-за невозможности нормально закрыть глаз. Это может вызвать покраснение и боль в глазах.
• Трудности с восприятием высокочастотных звуков («высокочастотная потеря слуха»). Это означает, что низкочастотные звуки слышны хуже.
• «Походка Тренделенбурга»: слабость мышц бедра вызывает раскачивающуюся походку на пораженной стороне.
• «Свисающая стопа»: Неспособность согнуть стопу вверх. Это может привести к тому, что стопа будет волочиться по земле при ходьбе, вызывая спотыкания.
• Лордоз: искривление позвоночника вперед в нижней части спины.
• Сколиоз: боковое искривление позвоночника.

Каковы причины развития FSHD?

Как мы уже обсуждали ранее, существует две основные причины FSHD. Обе связаны с генами.

`FSHD1` формируется следующим образом:Ген DUX4 в клетках нашего организма в норме неактивен. То есть он не работает. Но когда этот ген активируется, производимые им белки повреждают мышцы. Со временем пораженные мышцы ослабевают и уменьшаются в объеме (атрофируются).

Синдром FSHD2 вызывается мутацией в гене SMCHD1 в нашем организме. Этот ген SMCHD1 обычно помогает предотвратить активацию гена DUX4. Это как закрытые ворота. Но когда ген SMCHD1 изменяется, он перестает нормально функционировать. Тогда, как и при FSHD1, белки, вырабатываемые активированным геном DUX4, повреждают мышцы.

Каким образом наследуется FSHD?

Заболевание в основном наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что даже если у одного из родителей есть одна копия аномального гена, его дети все равно могут заболеть. У человека с ФШМД вероятность передачи аномального гена своим детям составляет 50 процентов (50%). Это значит, что если у него двое детей, у одного из них есть шанс заболеть.

Однако примерно у 30 процентов (30%) людей с FSHD1 нет семейного анамнеза этого заболевания. Исследователи полагают, что это может быть связано с новой мутацией, возникшей после зачатия. Это также может быть связано с состоянием, называемым мозаицизмом. Мозаицизм — это состояние, когда генетический состав клеток у одного и того же человека различен. Проще говоря, некоторые клетки в организме содержат проблемный ген, а другие — нет.

Какие факторы риска развития миодистрофии Дюшенна (МДД) существуют?

Главным фактором риска развития этого заболевания является наследственность. Это означает, что если у вашей матери, отца или братьев и сестер есть это заболевание, то вероятность его развития у вас выше.

Как диагностируется миофасциальная гистиоцитозная болезнь почек (МГБП)?

Врач сначала проведет полное медицинское обследование. Затем он спросит вас, были ли у кого-либо в вашей семье подобные симптомы или миофасциальная гистиоцитозная болезнь (МВГБ).

Кроме того, вы можете проводить и подобные тесты:

• Анализы крови: В основном, они определяют уровень ферментов, называемых «сывороточная креатинкиназа» и «сывороточная альдолаза». Повышенный уровень этих ферментов может указывать на проблемы с мышцами.
• Неврологические тесты: Эти тесты проводятся для исключения других заболеваний нервной системы. Они проверяют такие параметры, как рефлексы и координацию. Также они выявляют признаки мышечной слабости и определяют, сокращаются или напрягаются ли мышцы (электромиография).
• Биопсия мышц: В ходе этого исследования берется небольшой образец мышечной ткани, который исследуется под микроскопом. Это позволяет выявить повреждения мышечных клеток.
• Генетические тесты:Это единственный тест, который может точно подтвердить наличие FSHD и определить его тип. Он может выявить наличие проблемы с геном `DUX4`.

Какие существуют методы лечения FSHD?

Как мы уже говорили, лекарства от ФШМД не существует. Однако врачи рекомендуют несколько способов, которые помогают справиться с симптомами и облегчить жизнь:

• Физиотерапия: включает в себя упражнения и процедуры для поддержания силы мышц и хорошей подвижности суставов.
• Ортопедические приспособления для поддержки ослабленных мышц: например, корсеты для слабых мышц живота, поясницы и бандажи для уменьшения боли в плечах и руках. А также ортопедические стельки для обуви, облегчающие ходьбу и снижающие риск падений.
• Хирургическая фиксация лопатки — это процедура, улучшающая диапазон движений в плечевом суставе. Она фиксирует лопатку к грудной клетке, облегчая поднятие руки.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с миодистрофией Дюшенна (МДД)?

Это вопрос, который задают многие. В большинстве случаев люди с ФШМД могут прожить нормальную жизнь. То есть, это заболевание не сокращает продолжительность жизни. Не стоит беспокоиться по этому поводу.

Как мне позаботиться о себе?

ФСГМД — это заболевание, меняющее жизнь, и в настоящее время неизлечимое. Но вот несколько советов, которые помогут вам жить с этим заболеванием:

• Общайтесь с другими людьми, страдающими ФШМД. Это редкое заболевание, поэтому многие о нем не знают. Возможно, вам не хочется говорить о своем состоянии, и вы можете чувствовать себя одиноким и изолированным. Общение с другими людьми, которые переживают то же самое, может оказать большую помощь. В Шри-Ланке могут существовать группы поддержки для таких пациентов.
• Обратитесь к эрготерапевту. ФСГМ ограничивает ваши возможности в плане самостоятельной работы. Потеря независимости может быть неприятной и пугающей. Эрготерапия может помочь вам адаптироваться к этой новой реальности и облегчить выполнение повседневных задач.
• Выполните легкие аэробные упражнения. Такие упражнения, как плавание и ходьба, помогают двигаться. Более того, физические упражнения помогают снизить стресс. Однако обязательно проконсультируйтесь с врачом, прежде чем начинать программу упражнений. Потому что некоторые упражнения не подходят для этого состояния.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас появилась новая мышечная слабость или если ваша слабость, кажется, усиливается, немедленно обратитесь к врачу. Также обратите внимание на другие симптомы, такие как лихорадка и затрудненное дыхание.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Вы можете задать врачу следующие вопросы:

• В моей семье никто не болеет FSHD. Почему же у меня это заболевание?
• Какие методы лечения доступны для моих текущих проблем?
• Мои симптомы ухудшатся?
• Как быстро мои симптомы ухудшатся?
• Следует ли членам моей семьи пройти генетическое тестирование?
• Какие существуют группы поддержки, которые могут мне помочь?

Получив диагноз «миелодиспластический синдром», вы можете почувствовать облегчение, подумав: «Ах, вот почему мои мышцы так долго работали неправильно, почему я не могу улыбаться или поднимать руки». Теперь, когда вы знаете, что с вами не так, вы можете испытывать любопытство и беспокойство по поводу того, что будет дальше. Если у вас есть какие-либо вопросы, ваш врач — лучший источник информации о том, чего ожидать.

Какой вывод мы хотим сделать из этой истории?

ФСГМ (миелофиброз, гистиоцитоз, диабетическая нейропатия) — это прогрессирующее заболевание, которое первоначально ослабляет мышцы лица, плеч и рук. Оно может быть наследственным или вызвано новыми генетическими мутациями. Хотя лекарства от него нет, контроль симптомов и получение необходимой помощи помогут вам сохранить хорошее качество жизни. Если у вас есть эти симптомы, важно как можно скорее обратиться за медицинской помощью. Также помните, что вы не одиноки на этом пути. Пусть у вас хватит сил противостоять этому заболеванию, получив необходимые знания, поддержку и позитивный настрой!

` FSHD, фасциоскапулохумеральная мышечная дистрофия, мышечная слабость, мышечное заболевание, генетическое заболевание, боль в плече, лицевые мышцы