Что такое синдром ломкой Х-хромосомы? Что нужно знать родителям.

Как родитель, вы когда-нибудь чувствовали, что ваш ребенок немного отличается от других детей? Возможно, он немного запоздал с речью или ему требуется больше времени, чтобы усвоить что-то новое. Причин может быть много. Но сегодня мы поговорим об особом генетическом заболевании, которое может вызывать такую ​​ситуацию, но о котором мало говорят в нашем обществе. Это синдром ломкой Х-хромосомы .

Проще говоря, что такое синдром ломкой Х-хромосомы?

Это генетическое заболевание. Это означает, что оно передается из поколения в поколение. Это заболевание может влиять на обучение, поведение, внешний вид и общее состояние здоровья ребенка. У некоторых детей симптомы могут быть очень легкими, в то время как другие могут быть поражены сильнее. В целом, мальчики страдают от этого заболевания тяжелее, чем девочки .

У детей, рожденных с этим заболеванием, могут быть проблемы с развитием, такие как трудности в обучении и умственная отсталость. Но не стоит волноваться. При правильном лечении, специальном образовании и терапии эти дети могут учиться и развиваться в полной мере.

Какие симптомы у этого заболевания?

У ребенка с синдромом ломкой Х-хромосомы могут проявляться различные симптомы. Некоторые из них носят поведенческий характер, другие — физический. Рассмотрим их по отдельности.

Связь между синдромом ломкой Х-хромосомы и аутизмом

Между этими двумя состояниями существует связь. Примерно у 40% детей с синдромом ломкой Х-хромосомы также может быть аутизм. Кроме того, примерно у 80% детей могут быть проблемы с вниманием, такие как СДВ или СДВГ.

Как это заболевание передается из поколения в поколение?

Это немного сложно, но я объясню простыми словами.

Как известно, все процессы в нашем организме контролируются генами. Это состояние вызвано мутацией в гене FMR1 . Этот ген расположен на Х-хромосоме . Белок, вырабатываемый этим геном FMR1, необходим для связи между нервными клетками головного мозга. Этот белок необходим для правильного развития мозга ребенка.

У детей с синдромом ломкой Х-хромосомы в организме вырабатывается очень мало этого белка или он вообще не вырабатывается.

Представьте, что в гене FMR1 есть участок, называемый «CGG». У здорового человека этот участок повторяется всего от 5 до 40 раз. Но у ребенка с синдромом ломкой Х-хромосомы этот участок повторяется более 200 раз . Чем чаще повторяется этот участок, тем тяжелее могут быть симптомы.

От кого это исходит, и кто это говорит ребёнку?

• От матери: Если мать является носителем измененного гена FMR1, то у ее ребенка (независимо от пола) есть 50% вероятность развития этого заболевания.
• От отца: Если у отца есть этот ген, то его унаследуют только девочки . Мальчики этот ген не наследуют, поскольку получают Y-хромосому от отца.

Именно поэтому мальчики страдают от этого заболевания в более тяжелой форме. Поскольку у девочек две Х-хромосомы, даже если одна из них повреждена, другая, здоровая Х-хромосома, может в некоторой степени контролировать повреждение.

Диагностика и лечение

Факторов риска, которые можно контролировать, не существует. Основной фактор риска — это наследственность. Поэтому, если у кого-то из вашей семьи есть история трудностей в обучении или аутизма, вам следует поговорить со своим врачом о генетической консультации, прежде чем заводить ребенка.

Как диагностировать это заболевание?

• Во время беременности: это можно проверить даже до рождения ребенка. Для выявления мутации гена FMR1 могут использоваться такие тесты, как амниоцентез (исследование амниотической жидкости в матке) или биопсия ворсин хориона (БВХ) (исследование фрагмента плаценты).
• После рождения: Это состояние можно точно диагностировать с помощью простого анализа крови, проведенного после рождения ребенка.

Какие существуют методы лечения?

Как обстоят дела во взрослой жизни?

Синдром ломкой Х-хромосомы — это пожизненное заболевание. Однако при правильной поддержке и лечении многие люди живут успешной жизнью. Примерно треть женщин могут жить самостоятельно. Мужчинам обычно требуется больше поддержки.

Это состояние не сокращает продолжительность их жизни. Они живут столько же, сколько и здоровый человек. Важно распознать их способности и соответствующим образом их поощрять.