Вашему ребенку трудно ходить? Давайте узнаем об атаксии Фридрейха!

Ваш ребенок немного шатается при ходьбе или беге? Вам когда-нибудь было трудно сохранять равновесие? Или это нормально — испытывать сильный страх и беспокойство, заметив такие симптомы у маленького ребенка? Сегодня мы поговорим о редком, но очень важном генетическом заболевании, о котором вам следует знать в таких случаях. Это атаксия Фридрейха, или сокращенно ФА, или ФРДА.

Что такое атаксия Фридрейха?

Проще говоря, атаксия Фридрейха — это генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение. Оно приводит к постепенному ухудшению состояния нервной системы, вызывая проблемы с движением тела. В частности, снижается способность контролировать мышцы. Это и есть атаксия. Со временем это состояние имеет тенденцию ухудшаться.

В большинстве случаев эти симптомы проявляются в раннем возрасте, то есть в детстве. Но это поражает не только нервную систему. Это может также затрагивать такие органы, как скелет, сердце и поджелудочная железа. Однако хорошая новость заключается в том, что это не влияет на мыслительные способности, то есть на интеллектуальные способности (когнитивные функции).

Атаксия Фридрейха — один из наиболее распространенных типов наследственной атаксии, но в целом встречается крайне редко. В Соединенных Штатах она поражает примерно одного из 50 000 человек. Во всем мире — примерно одного из 40 000 человек. Заболевание было впервые обнаружено и описано в 1863 году врачом Николасом Фридрейхом. Именно поэтому оно названо в его честь.

Вполне нормально испытывать страх, когда у вашего ребенка начинаются проблемы с ходьбой или он теряет равновесие. Возможно, вы задаетесь вопросом: «Как долго это будет продолжаться? Как это повлияет на жизнь моего ребенка?» Лучше всего обратиться к врачу, специализирующемуся на подобных состояниях. Таким образом, вы сможете получить ответы на свои вопросы и необходимую поддержку на этом пути.

Существуют ли разные типы атаксии Фридрейха (АФ)?

Да, «типичная» атаксия Фридрейха обычно проявляется до 25 лет. Однако существуют два других атипичных типа. На них приходится около 15% всех случаев атаксии Фридрейха:

• Атаксия Фридрейха с поздним началом (LOFA): при этом типе симптомы появляются после 25 лет.
• Атаксия Фридрейха с очень поздним началом (VLOFA): В этом случае симптомы начинают проявляться после 40 лет.

Эти два типа, `(LOFA)` и `(VLOFA)`, несколько тяжелее, чем обычный `(FA)`.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы атаксии Фридрейха обычно проявляются в возрасте от 5 до 15 лет. Однако у некоторых людей симптомы могут появиться уже в 2 года, а у других — в 50 лет.

Первые видимые симптомы

Первыми неврологическими симптомами, которые появляются, являются затруднения при стоянии, ходьбе и проблемы с равновесием (так называемая атаксия походки). Со временем эти симптомы постепенно усиливаются, и могут появиться новые симптомы.

Основные симптомы ФА, связанные с нервной системой, следующие:

• Мышечная слабость.
• Нарушение равновесия и координации (атаксия).
• Потеря тактильной чувствительности (это называется периферической нейропатией).
• Ослабление рефлексов (гипорефлексия).

Вы можете ознакомиться с этими функциями здесь:

• Затруднения при стоянии, ходьбе и беге.
• Хорея — это непроизвольное дрожание и тряска конечностей.
• Потеря чувствительности, начинающаяся в ногах и распространяющаяся на руки и живот.
• Постоянная усталость.
• При разговоре слова становятся невнятными, речь замедляется (дизартрия).
• Затруднение глотания пищи (дисфагия).
• Спастичность — это ощущение мышечной скованности.
• Потеря ощущения собственного положения тела (потеря проприоцепции).
• Потеря слуха.
• Потеря зрения.
• Сколиоз и/или деформации стопы. Например, искривление стопы внутрь, высокий свод стопы и короткая стопа (Pes Cavus).

Представьте, есть 8-летний мальчик по имени Садун. Раньше он был хорошим бегуном и хорошим товарищем по играм. Но уже некоторое время он спотыкается при ходьбе, как будто не может удержать равновесие. Даже когда играет в школе, он падает, когда бегает с друзьями. Сначала родители думали, что это пустяк. Но только когда показали его врачу, они узнали об этом (ФА).

Другие осложнения, которые могут возникнуть вследствие атаксии Фридрейха (ФА):

Примерно у 75% людей с ФА может развиться заболевание сердца. Наиболее распространенными из них являются:

Влияние на сердце

• Автономная кардиопатия.
• Гипертрофическая кардиомиопатия.
• Нарушения сердечного ритма (аритмия).

Кроме того, к другим осложнениям со стороны сердца, которые могут возникнуть из-за (FA)`, относятся:

• Миокардит.
• Рубцевание сердечной мышцы (миокардиальный фиброз).
• Увеличение сердца (кардиомегалия).
• Застойная сердечная недостаточность.
• Учащенное сердцебиение (тахикардия).
• Мерцательная аритмия.
• Блокада сердца.

Риск развития диабета

Фитопатология может повреждать клетки поджелудочной железы, вырабатывающие гормон инсулин. Инсулин необходим для контроля уровня глюкозы в крови. Поэтому, когда инсулина недостаточно, уровень сахара в крови повышается, что приводит к гипергликемии. Это может привести к диабету. Примерно у 30% людей с фитопатологией развивается диабет.

В чём причина этого? Это генетическая предрасположенность?

Да, атаксия Фридрейха — это полностью генетическое заболевание. Оно вызвано изменением, или мутацией, в гене, называемом «FXN». Этот ген содержит код для производства очень важного белка в нашем организме, «фратаксина» .

Фратаксин — это белок, функционирующий в митохондриях.

Фратаксин — это белок, содержащийся в митохондриях , энергопроизводящих частях наших клеток. Хотя ученые до сих пор не до конца понимают механизм его действия, они обнаружили, что фратаксин необходим для нормального функционирования митохондрий. Генная мутация, вызывающая фратаксин (FA), полностью блокирует выработку белка фратаксина.

Когда в нашем организме недостаточно фратаксина, некоторые клетки не могут должным образом вырабатывать энергию. Кроме того, начинают накапливаться токсичные побочные продукты. Это называется окислительным стрессом . Он повреждает наши клетки.

Клетки в следующих областях особенно подвержены воздействию `(FA)`:

• Периферические нервы.
• Спинной мозг.
• Мозг, особенно мозжечок.
• Сердечная мышца.

Это аутосомно-рецессивный тип наследования.

Атаксия Фридрейха возникает только в том случае, если вы наследуете две мутированные копии гена (FXN) от матери и отца. Врачи называют это аутосомно-рецессивным типом наследования .

У обоих родителей человека с этим заболеванием обычно есть одна копия мутированного гена (то есть они являются носителями ). Но обычно они не проявляют симптомов. Представьте, что будет, если оба родителя являются носителями, когда у них родится ребенок:

• Вероятность того, что у ребенка будет ФА (при наследовании обоих мутантных генов), составляет 25%.
• Вероятность того, что ребенок будет носителем мутации (при условии наследования одного мутированного гена), составляет 50%.
• Вероятность того, что ребенок будет здоров и не унаследует никаких мутированных генов, составляет 25%.

Как именно вы ставите этот диагноз? (Диагноз)

Сначала врач вашего ребенка расспросит о симптомах и семейном анамнезе. Затем он проведет полный физический осмотр и неврологическое обследование.

Далее врач, скорее всего, порекомендует несколько различных анализов.Генетическое тестирование является основным методом, позволяющим подтвердить атаксию Фридрейха. Кроме того, для уточнения диагноза и/или проверки на наличие пораженных участков тела могут быть проведены следующие тесты:

• МРТ или КТ: Эти исследования позволяют получить изображения головного и спинного мозга. Они помогают врачу исключить другие неврологические заболевания.
• Электромиография (ЭМГ) и исследования нервной проводимости: эти тесты оценивают работу ваших мышц и нервов.
• Электрокардиограмма (ЭКГ): Эта электрокардиограмма визуализирует электрическую активность вашего сердца, то есть характер сердцебиения.
• Эхокардиограмма: это исследование позволяет получить изображения движений сердца.
• Анализы крови: Некоторые анализы крови могут проводиться для проверки таких показателей, как уровень сахара в крови и уровень витамина Е.

Какие методы лечения применяются при атаксии Фридрейха (АФ)?

Это действительно отличная новость! В 2023 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первый препарат, специально предназначенный для лечения атаксии Фридрейха. Он называется Омавелоксалон (SKYCLARYS™) . Его можно применять у людей в возрасте 16 лет и старше. Исследования показали, что этот препарат может в некоторой степени улучшить функцию нервной системы и состояние при атаксии. В настоящее время проводятся дальнейшие исследования долгосрочных эффектов этого препарата.

Однако Омавелоксолон не является лекарством от ФА. Помимо этого препарата, главная цель лечения — контролировать симптомы и осложнения ФА и помочь вам жить как можно лучше. Такое лечение может включать:

• Физиотерапия: Поддержание мышечной функции в течение длительного времени, улучшение координации, равновесия и силы.
• Логопедическая терапия: улучшение речи и глотания путем переобучения мышц языка и лица.
• Ортезирование или хирургическое вмешательство при проблемах с костями, таких как деформации стопы и сколиоз.
• Если у вас проблемы с сердцем, принимайте соответствующие лекарства.
• Если у вас диабет, принимайте лекарства от него.
• Методы обезболивания.
• Антибиотики для профилактики или лечения инфекций.
• Приспособления, помогающие при ходьбе, например, специальная обувь, трости, инвалидные коляски.
• Трансплантация сердца является методом лечения легкой формы фибромиалгии, но при наличии выраженной кардиомиопатии...

Для лечения ФА часто требуется помощь многопрофильной команды врачей. В состав этой команды могут входить:

• Неврологи.
• Кардиологи.
• Медицинские и биохимические генетики.
• Эндокринологи — это врачи, специализирующиеся на эндокринной системе.
• Физиотерапевты.
• Логопеды и специалисты по патологии речи.
• Эрготерапевты.
• Хирурги-ортопеды.
• Психологи.

Атаксия Фридрейха проявляется у всех по-разному и прогрессирует с разной скоростью. Медицинская команда вашего ребенка разработает план лечения, который будет адаптирован к симптомам вашего ребенка и может быть скорректирован по мере его роста.

Есть ли способ это предотвратить?

Поскольку атаксия Фридрейха вызвана генетическим изменением, предотвратить её развитие невозможно. Однако, если вы планируете завести детей, вы можете поговорить со своим врачом или генетическим консультантом о проведении анализов, чтобы узнать о риске рождения ребёнка с генетическим заболеванием, таким как атаксия Фридрейха.

Каков прогноз для человека с атаксией Фридрейха (АФ)?

Самое важное, что нужно помнить, это то, что атаксия Фридрейха проявляется по-разному у разных людей. Никто не может точно сказать, каким будет ваш прогноз. Лучшее, что вы можете сделать, чтобы подготовиться к будущему, — это поговорить со специалистами, которые занимаются исследованием и лечением атаксии Фридрейха.

О продолжительности жизни

Поскольку атаксия Фридрейха — это заболевание, которое прогрессирует со временем, продолжительность жизни людей с атаксией Фридрейха может быть несколько короче, чем у населения в целом. Основной причиной смерти у людей с атаксией Фридрейха является заболевание, называемое гипертрофической кардиомиопатией.

Однако ФА поражает не всех одинаково. Большинство людей с ФА доживают как минимум до 30 лет. Некоторые доживают до 60 лет и даже дольше.

Когда следует обратиться за медицинской помощью?

Если у вас или вашего ребенка атаксия Фридрейха, вам следует регулярно посещать врача для лечения и мониторинга симптомов.

Вполне нормально чувствовать себя подавленным, узнав, что у вашего ребенка атаксия Фридрейха (АФ). Но ваша медицинская команда разработает план лечения, адаптированный к симптомам вашего ребенка. Самое важное — это дарить ребенку любовь и поддержку, в которых он нуждается на протяжении всей жизни, и быть внимательным к любым новым симптомам, которые могут возникнуть. Не забывайте заботиться и о себе. При необходимости, присоединитесь к группе поддержки или обратитесь за помощью к психологу, если вы чувствуете себя подавленным.

В качестве резюме (Главный вывод):

Атаксия Фридрейха (АФ) — это редкое наследственное генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает нервную систему, вызывая проблемы с движением (особенно атаксию — потерю равновесия).

• Причина: Мутация в гене, называемом «FXN», приводит к снижению уровня белка «фратаксина».
• Характеристики:Могут возникнуть трудности при ходьбе, потеря равновесия, мышечная слабость, затруднение речи, заболевания сердца и диабет.
• Диагностика: В основном с помощью генетического тестирования.
• Лечение: симптоматическое лечение, физиотерапия, логопедическая терапия и недавно одобренный препарат Омавелоксалон.
• Важно: необходимо диагностировать заболевание на ранней стадии, обратиться за помощью к специалистам и заручиться поддержкой семьи. Важно не бояться, а действовать, основываясь на достоверной информации и медицинских рекомендациях.

Атаксия Фридрейха , ФА, генетические заболевания, нервная система, двигательные расстройства, атаксия