Что такое болезнь Гоше? Давайте разберемся в этом простыми словами.

У вас тоже появляются синяки по всему телу? Или вы постоянно чувствуете усталость и боли в костях? Хотя это может показаться обычным явлением, иногда за этим может стоять редкое заболевание, например, болезнь Гоше, о котором нам всем необходимо знать. Не волнуйтесь, сегодня мы расскажем об этом простым языком, так, чтобы вы поняли.

Что же такое болезнь Гоше?

Проще говоря, это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Точнее, это заболевание относится к категории лизосомальных болезней накопления (ЛБН). Представьте себе это как фабрику внутри нашего организма. Эта фабрика должна должным образом удалять ненужные вещества, то есть отходы. При болезни Гоше особый тип жиров в нашем организме, называемый сфинголипидами, не расщепляется и не выводится должным образом, а вместо этого накапливается в таких органах, как костный мозг, печень и селезенка.

Что происходит, когда жир накапливается таким образом?

• Увеличение органов: Такие органы, как печень и селезенка, увеличиваются в размерах.
• Кости ослабевают: когда кости наполняются жиром, они становятся слабыми и легко ломаются.

Какие основные типы болезни Гоше существуют?

Существует три основных типа болезни Гоше. Все эти типы поражают органы и кости. Однако некоторые типы также поражают головной мозг. Давайте разберемся в этих типах подробнее.

Почему возникает это заболевание? В чём его причина?

Это вызвано мутацией в нашем гене (гене «GBA»). Этот ген дает нам указание вырабатывать фермент, называемый глюкоцереброзидазой («GCase»).

Ферменты — это белки, которые помогают в химических процессах в нашем организме. Одна из главных функций этого фермента «GCase» — расщепление упомянутых ранее жиров («сфинголипидов») и их выведение из организма.

У человека с болезнью Гоше в организме вырабатывается недостаточно этого фермента. В результате, вместо расщепления и выведения, эти жиры накапливаются в таких местах, как органы и костный мозг, в виде «клеток Гоше». Это накопление является корнем всех проблем.

Кто наиболее подвержен этому заболеванию?

Заболевание может развиться у любого человека. Однако болезнь Гоше 1-го типа наиболее распространена среди евреев-ашкенази. Два других типа (2-й и 3-й) не являются специфическими для какой-либо расы или этнической группы.

Какие симптомы у болезни Гоше?

Симптомы различаются от человека к человеку. У некоторых людей симптомы практически отсутствуют, в то время как у других могут наблюдаться тяжелые симптомы, представляющие угрозу для жизни.

Симптомы, поражающие органы и кровь.

• Анемия: Когда костный мозг наполняется жиром, выработка красных кровяных клеток снижается. Когда красных кровяных клеток недостаточно для переноса кислорода, необходимого организму, вы чувствуете сильную усталость. Это называется анемией.
• Увеличение печени и селезенки: Эти два органа увеличиваются в размерах из-за накопления жира. Это приводит к выпячиванию и отеку живота. При увеличении селезенки разрушаются тромбоциты, которые способствуют свертыванию крови.
• Синяки и кровотечения: Из-за низкого уровня тромбоцитов даже небольшой порез долго не останавливается, что приводит к синякам и носовым кровотечениям. Носовые кровотечения также распространены.
• Усталость: Анемия может вызывать постоянную усталость и сонливость.
• Проблемы с легкими: отложения жира в легких могут вызывать затруднения дыхания.

Симптомы, поражающие кости

Когда кости не получают необходимого количества крови, кислорода и питательных веществ, они начинают ослабевать.

• Боль: Сильная боль в костях и суставах. Могут развиться такие заболевания, как артрит.
• Остеонекроз: другое название этого заболевания — «аваскулярный некроз». Проще говоря, это отмирание костной ткани из-за недостатка кислорода в костях.
• Кости легко ломаются: это заболевание вызывает состояние, называемое остеопорозом. Это означает, что кости теряют кальций, становясь хрупкими. Даже небольшое падение может привести к перелому костей.

Симптомы, поражающие головной мозг (применимо к типам 2 и 3)

• Трудности с грудным вскармливанием и задержка роста (у детей с диабетом 2 типа).
• Трудности в обучении и понимании.
• Проблемы со зрением, например, затруднение при движении глаз из стороны в сторону.
• Проблемы с равновесием и координацией.
• Припадки и внезапные подергивания тела.

Как узнать, есть ли у вас это заболевание?

Если у вас наблюдаются эти симптомы, врач сначала осмотрит вас и расспросит о ваших симптомах. Затем проводятся два основных теста для подтверждения диагноза:

1. Анализ крови: Этот анализ измеряет уровень фермента «GCase» в крови.

2. ДНК-тест: Образец слюны или крови исследуется на наличие генетической мутации, вызывающей заболевание.

Какие существуют методы лечения болезни Гоше?

Опять же, существуют очень эффективные методы лечения болезни Гоше 1-го типа. Однако пока нет лекарства от повреждения головного мозга, вызываемого болезнью Гоше 2-го и 3-го типов.

Два основных метода лечения диабета 1 типа:

Эти методы лечения необходимо применять на протяжении всей жизни, чтобы предотвратить повреждение органов и костей.

Когда мне следует обратиться к врачу?

• Если у вас или вашего ребенка наблюдаются какие-либо из описанных нами симптомов (особенно необъяснимые синяки, чрезмерная усталость, боли в костях и вздутие живота) , обязательно обратитесь к врачу.
• Если вы знаете, что кто-то из вашей семьи болеет болезнью Гоше, было бы разумно пройти обследование и самим.
• Если у вас диагностировано это заболевание, очень важно сообщить об этом своим братьям, сестрам и ближайшим родственникам, поскольку они также могут быть больны этим заболеванием или являться носителями вируса.

Вполне нормально испытывать страх и тревогу, узнав о редком заболевании, таком как болезнь Гоше. Но помните, что сейчас существуют очень эффективные методы лечения, особенно для болезни Гоше 1 типа. Тесно сотрудничая с врачом и строго следуя плану лечения, вы сможете контролировать симптомы и жить счастливой жизнью.