Что такое болезнь Гоше? Давайте разберемся, что это такое, простыми словами.

Вы когда-нибудь слышали о болезни Гоше? Вероятно, нет. Поскольку это редкое заболевание, оно не распространено в нашей стране. Но поскольку это генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение, очень важно знать о нем. Это заболевание может вызывать различные симптомы, от слабости костей до посинения даже небольшого синяка.

Проще говоря, что такое болезнь Гоше?

Хорошо, давайте объясним это так. В нашем организме есть особый фермент, который помогает расщеплять и выводить определенные виды жиров. У человека с болезнью Гоше этот фермент работает неправильно. В результате эти виды жиров откладываются в разных частях тела, особенно в печени, селезенке и костном мозге . Когда жир накапливается таким образом, начинают возникать различные проблемы со здоровьем.

В настоящее время лекарства от этого заболевания нет, но в зависимости от типа болезни Гоше существуют очень эффективные методы лечения, позволяющие контролировать симптомы.

Существует три основных типа болезни Гоше:

1. Тип 1: Это самый распространенный тип. Он не поражает нервную систему. У некоторых людей симптомы могут быть очень легкими, у других — более выраженными. Иногда симптомы могут отсутствовать вовсе. Для этого типа существуют эффективные методы лечения.

2. Тип 2 и Тип 3: Оба этих типа более серьезны, чем Тип 1, поскольку поражают центральную нервную систему, то есть головной и спинной мозг. Дети с Типом 2 обычно не доживают до 2 лет. Тип 3 также повреждает головной мозг, но симптомы проявляются несколько позже в детстве.

Что вызывает болезнь Гоше?

Это не болезнь, передающаяся от человека к человеку, как простуда. Это полностью генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение. Оно вызвано дефектом в гене, называемом GBA.

Это заболевание наиболее распространено среди людей еврейского происхождения (ашкенази) в Восточной и Центральной Европе.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы могут сильно различаться от человека к человеку. Они также зависят от типа заболевания. Давайте рассмотрим симптомы, связанные с каждым типом.

Как диагностировать это заболевание?

Когда вы обращаетесь к врачу с такими симптомами, он или она может задать вам следующие вопросы:

• Когда вы впервые заметили симптомы?
• Каково этническое происхождение вашей семьи?
• Были ли у кого-нибудь из предыдущих поколений этой семьи подобные проблемы со здоровьем?
• У кого-нибудь из ваших родственников или членов семьи умирали дети в возрасте до 2 лет?

Если ваш врач подозревает у вас болезнь Гоше, он может подтвердить диагноз с помощью анализа крови или слюны . Также потребуется регулярно проходить обследования для отслеживания прогрессирования заболевания.

Кроме того, для проверки наличия увеличения печени или селезенки может быть проведено МРТ-сканирование , а для оценки плотности костной ткани — тест на плотность костей.

Какие существуют методы лечения болезни Гоше?

Варианты лечения зависят от типа заболевания и тяжести симптомов. При очень легких симптомах лечение может не потребоваться.

Основные методы лечения

• Ферментная заместительная терапия (ФЗТ): это основной метод лечения некоторых людей с диабетом 1 и 3 типа. Он заключается в введении в организм дефицитного фермента. Препарат вводится внутривенно (ВВ) примерно раз в две недели. Он помогает уменьшить анемию, укрепить кости и восстановить увеличенную селезенку и печень. Однако это лечение не очень эффективно при проблемах с нервной системой, затрагивающих головной мозг. Препаратами этого типа являются «Имиглюцераза (Церезим)» и «Велаглюцераза альфа (ВПРИВ)».

• Терапия снижения уровня субстрата (ТРС): это таблетки, которые контролируют выработку жира, накапливающегося в организме при болезни Гоше. Элиглустат (Cerdelga) и миглустат (Zavesca) — это такие препараты. Их назначают взрослым пациентам с болезнью Гоше 1 типа, которым не подходит лечение с помощью заместительной ферментной терапии.

Другие методы поддерживающей терапии

• Переливание крови при анемии
• Лекарства для укрепления костей и уменьшения боли.
• Операция по замене сустава для улучшения подвижности
• Операция по удалению увеличенной селезенки.
• Препараты для обезболивания
• Принимайте дополнительные питательные вещества, такие как витамин D и кальций, если это рекомендовано вашим врачом.

Жизнь с этим заболеванием и чего ожидать

Поскольку это заболевание протекает по-разному у каждого человека, вам необходимо тесно сотрудничать с врачом, чтобы разработать подходящий именно вам план лечения. Лечение может помочь вам улучшить качество жизни и продлить её.

У детей с болезнью Гоше рост может быть несколько замедлен по сравнению с другими детьми. Также может наблюдаться задержка полового созревания. В зависимости от симптомов, может потребоваться избегать таких видов деятельности, как контактные виды спорта. Некоторым людям из-за сильной боли и усталости приходится прилагать дополнительные усилия для поддержания активности.