Ребенок низкого роста? Давайте поговорим об этом «карликовости» (карликовость / скелетная дисплазия).

Вам иногда кажется, что ваш ребенок немного ниже ростом, чем другие дети его возраста? Возможно, вас это немного беспокоит. В большинстве случаев это нормально, но в некоторых случаях этому могут быть медицинские причины. Сегодня мы поговорим о таком состоянии, которое называется карликовостью или, в медицинской терминологии, «(Карликовость)».

Проще говоря, что такое «карликовость»?

Карликовость — это медицинский термин. Точнее, это состояние, относящееся к более широкой категории, называемой скелетной дисплазией. Это состояние, которое влияет на рост наших костей и хрящей (мягкой ткани между костями). Существуют сотни таких состояний. В результате рост человека ниже среднего. В среднем, рост взрослого человека с этим состоянием составляет менее 1,47 метра (4 фута 10 дюймов).

Некоторые люди любят использовать такие слова, как «маленькие люди», чтобы описать тех, кто страдает этим заболеванием. Но использование таких слов совершенно неуместно. Это может задеть их чувства.

Карликовость может проявляться в разных формах. У некоторых людей она влияет на рост рук и ног, у других — на рост живота или головы.

Каковы основные причины возникновения карликовости?

Хотя существует сотни типов «скелетной дисплазии», влияющих на рост костей, есть несколько основных типов, которые встречаются чаще всего. Рассмотрим их в этой таблице.

Низкий рост и карликовость — это одно и то же?

Это сбивает с толку многих людей. Низкий рост — это распространенный термин. Другими словами, если человек ниже ожидаемого роста для своего возраста, мы называем его «низкорослым». В случае с ребенком, если его рост ниже нормальных показателей роста или если он ниже ожидаемого роста, основанного на росте его родителей, его также могут назвать «низкорослым».

Однако карликовость — это специфическое медицинское состояние, вызывающее низкий рост. Не все низкорослые люди страдают карликовостью.

Кто может заболеть этим недугом? И насколько оно распространено?

Карликовость может поразить любого человека. Многие её формы являются генетическими, то есть передаются по наследству от родителей. Некоторые формы вызваны случайными изменениями в ДНК. Часто, но не всегда, дети с карликовостью рождаются у родителей нормального роста. Возможно, вас это удивит, но это правда.

Карликовость — очень редкое заболевание. Даже самый распространенный тип, ахондроплазия, поражает лишь примерно одного из 15 000–40 000 человек.

Какие симптомы наблюдаются у людей с карликовостью?

Главный и наиболее очевидный симптом — низкий рост. Рост человека с этим состоянием во взрослом возрасте составляет менее 147 см (4 фута 10 дюймов). Низкий рост более заметен в детстве, подростковом и взрослом возрасте, чем во взрослой жизни.

Карликовость можно разделить на два типа.

1. Пропорциональное: При этом размер всего тела уменьшается в той же пропорции.

2.Непропорциональность: В этом случае туловище имеет нормальные размеры, а руки и ноги короткие.

К другим распространенным симптомам относятся:

• Искривлённые ноги
• Плоская переносица
• Имеющий голову больше обычного размера (большая голова)
• Выступающий лоб
• Короткие руки и ноги
• Короткие пальцы (на руках и ногах)
• Широкие руки и ноги

Другие проблемы со здоровьем, которые могут вызывать эти симптомы.

Аномальный рост костей иногда может вызывать другие проблемы со здоровьем.

• Накопление жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия)
• Сдавленные нервы
• Сколиоз
• Частые ушные инфекции или проблемы со слухом
• Боль в коленях и лодыжках
• апноэ во сне

Почему это происходит? Каковы причины глухоты?

Существует несколько возможных причин этого состояния. В большинстве случаев это изменение ДНК. Для некоторых типов точная причина до сих пор неизвестна.

Это наследственное? (Это генетическая предрасположенность?)

Да, некоторые виды карликовости имеют генетическую природу. То есть, они вызваны изменениями в ДНК. Но в большинстве случаев эти генетические мутации случайны. Иными словами, у родителей среднего роста вероятность рождения детей с карликовостью выше, чем у родителей низкого роста.

Однако, если один или оба родителя страдают карликовостью, вероятность наследования этого заболевания у ребенка выше. Например, у матери или отца с ахондроплазией вероятность передачи заболевания ребенку составляет 50%. Если ахондроплазией страдают оба родителя, вероятность развития ахондроплазии у ребенка также составляет 50%. Существует также 25% вероятность развития очень тяжелого состояния, называемого гомозиготной ахондроплазией. Это тяжелое состояние может привести к смерти ребенка в утробе матери или вскоре после рождения.

Если вы ждете ребенка и хотите узнать, подвержены ли вы риску развития этого типа генетического заболевания, очень важно поговорить со своим врачом о генетическом тестировании.

Как врач диагностирует карликовость?

В некоторых случаях это состояние можно выявить до рождения ребенка, то есть во время беременности. Пренатальные скрининговые тесты позволяют обнаружить отклонения в развитии ребенка.

После рождения ребенка, когда вы ежемесячно приводите его в клинику, врачи и медицинские работники следят за его ростом. Они измеряют рост, вес и окружность головы ребенка и отмечают эти показатели на графике роста. Если рост вашего ребенка ниже ожидаемого уровня, это может быть признаком этого состояния. Затем они проводят такие процедуры, как рентген и анализы крови, чтобы точно определить причину задержки роста ребенка.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Лекарства от этого заболевания пока не существует. Однако есть множество методов лечения, которые могут помочь контролировать симптомы и облегчить жизнь. Лечение определяется типом карликовости и симптомами, которые наблюдаются у каждого человека.

Хирургическое лечение

• Если кости растут в неправильном направлении или имеют аномальную форму, это можно исправить хирургическим путем.
• При наличии избыточной жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия) ее можно удалить хирургическим путем.
• Снижение давления на ствол головного мозга.
• Удаление миндалин или аденоидов для облегчения дыхания.
• Введение тонких трубочек в ухо для предотвращения ушных инфекций.

Нехирургические методы лечения

• Если у вас апноэ во сне , используйте аппарат CPAP.
• Использование слуховых аппаратов при нарушениях слуха.
• Наставление ребенка на здоровое питание и физические упражнения для предотвращения избыточного веса или ожирения.
• При дефиците гормона роста следует проводить инъекции гормона роста (гормональная терапия).
• Недавно препарат возоритид (Voxzogo®) был одобрен для применения у детей старше 5 лет с ахондроплазией, у которых рост костей еще не прекратился. Клинические испытания показали, что он может ускорить темпы роста детей.

Эти методы лечения могут потребоваться на протяжении всей жизни, но они могут значительно улучшить качество жизни.

Какой будет жизнь с ребёнком, страдающим глухотой?

Хотя это заболевание неизлечимо, при правильном лечении симптомов большинство людей живут нормальной, здоровой жизнью. Однако, если у вашего ребенка проблемы с ростом костей и ему требуется частое хирургическое вмешательство, это может стать проблемой как для ребенка, так и для всей семьи. Ваш врач обеспечит вашему ребенку необходимое лечение и даст необходимые рекомендации, чтобы он мог жить полноценной и здоровой жизнью.

Можно ли снизить риск развития этого заболевания у ребенка? Как можно обеспечить уход за ребенком?

Некоторые виды карликовости имеют генетическую природу, поэтому предотвратить их невозможно. Однако генетическое тестирование может помочь вам оценить свой риск. Обсудите это со своим врачом.

Правильное питание очень важно для развития ребенка. Если вы беременны, придерживайтесь сбалансированной диеты. После рождения ребенка давайте ему питательные продукты, такие как белки, фрукты, злаки и овощи.

Помимо медицинского лечения, вы можете оказать своему ребенку поддержку несколькими способами:

• Обустройство домашней обстановки: Создайте дома такую ​​обстановку, чтобы ребенок мог заниматься самостоятельно. Например, поставьте подставку для ног или немного опустите выключатель света.
• Оказание психологической поддержки: Предоставление ребенку образовательной и психологической поддержки для предотвращения и преодоления травли в школе.
• Налаживайте контакты с людьми, имеющими схожий опыт: свяжитесь с организациями, которые оказывают поддержку детям и семьям, оказавшимся в подобных ситуациях.