Ваш ребенок слишком быстро растет в высоту? Давайте узнаем о гигантизме!

Иногда наши дети растут очень быстро, не так ли? Но то, что они внезапно становятся намного выше других детей, и конечности у них развиваются гораздо крупнее, — это ненормально. Причиной этого может быть очень редкое явление. Сегодня мы поговорим именно о таком явлении, а именно о «гигантизме».

Что такое «гигантизм»?

Проще говоря, гигантизм — это редкое состояние, при котором у ребенка или подростка вырабатывается слишком много гормона роста (ГР) . Именно поэтому такие дети вырастают намного выше остальных. Обычно этот гормон роста (ГР) вырабатывается небольшой железой размером с горошину, расположенной у основания головного мозга. Она называется гипофизом. Однако, если в гипофизе развивается небольшая опухоль, он может вырабатывать больше гормона роста (ГР, чем необходимо). Именно тогда возникает гигантизм.

Гипофиз — это небольшая железа, расположенная у основания головного мозга, ниже гипоталамуса. Он вырабатывает около 8 гормонов. Гормон роста (ГР) — один из них.

Гормон роста, также известный как человеческий гормон роста (hGH), необходим для роста детей. Он влияет на многие части тела и помогает ребенку правильно расти. Однако в наших костях есть определенные типы зон роста, называемые эпифизами/зонами роста, и после их полного закрытия (то есть после полового созревания) гормон роста (GH) не способствует увеличению роста. Вместо этого он поддерживает структуру и метаболизм костей, хрящей и других органов. Этот гормон роста (GH) тесно связан с гормоном, называемым инсулиноподобным фактором роста 1 (IGF1), который вырабатывается нашей печенью. Вместе эти два гормона помогают в росте и метаболизме.

Гигантизм — это состояние, при котором организм вырабатывает слишком много гормона роста (ГР), что приводит к быстрому росту мышц, костей и соединительной ткани. Это вызывает аномальный рост и ряд изменений в мягких тканях тела. Если не лечить, некоторые люди с гигантизмом могут вырасти до более чем 2,4 метра (8 футов) в высоту.

Поэтому в случаях гигантизма крайне важно как можно скорее диагностировать заболевание и начать лечение.

В чём разница между «гигантизмом» и «акромегалией»?

Гигантизм и акромегалия — это заболевания, вызванные избытком гормона роста (ГР). Разница заключается в том, у кого они развиваются. Акромегалия развивается у взрослых. Гигантизм развивается у детей и молодых людей, которые еще растут, то есть еще не достигли половой зрелости.

Проще говоря, гигантизм возникает, когда уровень гормона роста (ГР) повышается до того, как зоны роста костей у детей закроются (то есть до окончания полового созревания).

Если уровень гормона роста (ГР) повышается после закрытия зон роста костей, это может вызвать акромегалию. Вы не станете выше ростом, но избыток ГР может повлиять на форму костей, размер органов и привести к другим проблемам со здоровьем.

Гигантизм — гораздо более редкое заболевание, чем акромегалия.

Кто страдает гигантизмом? Насколько это распространенное явление?

Хотя это очень редкое состояние, гигантизм может развиться у любого ребенка, у которого еще не закрылись зоны роста костей (то есть, он не завершил половое созревание). Он чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.

Гигантизм — это на самом деле очень, очень редкое заболевание. Например, в Соединенных Штатах до сих пор зарегистрировано всего около 100 случаев. Так что вы можете себе представить, насколько оно редкое.

Как происходит нормальный рост у детей? В чём разница между гигантизмом и нормальным ростом?

Гормон роста (ГР) контролирует рост в детском возрасте. То есть он регулирует обмен веществ, вызывая заметный рост костей, мышц и тканей. В норме рост — это достаточно стабильный процесс до достижения ребенком половой зрелости.

В период полового созревания значительно увеличивается секреция половых гормонов (эстрогена и тестостерона). Это приводит к постепенному закрытию эпифизов (зон роста) на концах длинных костей ребенка. Когда эпифизы закрываются полностью, то есть когда половое созревание завершается, рост в высоту прекращается.

Скорость роста ребенка и его окончательный рост после достижения половой зрелости определяются сочетанием нескольких генов, унаследованных от родителей, факторами окружающей среды и полом.

В случае гигантизма ребенок растет очень быстро и значительно выше других детей того же возраста и пола. Однако симптомы гигантизма на начальном этапе могут выглядеть как обычный детский скачок роста, что затрудняет их распознавание родителями.

Если у вас возникнут какие-либо вопросы или сомнения относительно темпов роста вашего ребенка, обязательно поговорите с его врачом.

Какие симптомы у гигантизма?

Гигантизм вызывается избытком гормона роста (ГР). Кроме того, опухоль гипофиза может оказывать давление на расположенные рядом головной мозг и нервную ткань, вызывая некоторые симптомы. Главным симптомом гигантизма является чрезмерный рост.Дети с гигантизмом очень быстро растут в высоту.

Помимо значительного превышения роста/крупных размеров по сравнению с возрастом, к физическим особенностям, характерным для гигантизма, относятся:

• Очень выступающий лоб и выразительная линия челюсти.
• Наличие промежутков между зубами.
• Утолщение черт лица.
• Большие кисти рук и ног, а также толстые пальцы.

К другим возможным симптомам относятся:

• Увеличение внутренних органов, особенно сердца у ребенка.
• Чрезмерное потоотделение (гипергидроз).
• Двоение в глазах или затруднение периферического зрения.
• Головная боль.
• Боль в суставах.
• Задержка полового созревания.
• Нерегулярные менструации.
• Проблемы со сном, например, апноэ во сне.
• Мышечная слабость.

Если у вашего ребенка наблюдаются эти симптомы, очень важно как можно скорее обратиться к врачу.

Каковы причины гигантизма?

Гигантизм часто вызывается доброкачественной опухолью (аденомой гипофиза) в гипофизе ребенка. Это приводит к чрезмерному выделению гормона роста (ГР). При диагностировании гигантизма у детей почти всегда обнаруживается большая аденома гипофиза (опухоль размером 10 мм или более), называемая макроаденомой. Гигантизм также может быть вызван увеличением гипофиза, называемым гиперплазией гипофиза.

У многих детей с гигантизмом обнаруживается генетическая мутация, вызывающая опухоль гипофиза. Наиболее распространенной генетической мутацией, связанной с гигантизмом, является мутация или делеция в гене AIP. Это затрагивает около 29% людей с гигантизмом.

Гигантизм также может быть частью ряда очень редких генетических заболеваний, повышающих риск развития опухоли гипофиза, секретирующей гормон роста (ГР). К таким заболеваниям относятся, например:

• Синдром Карни: это генетическое заболевание, которое влияет на пигментацию кожи и вызывает доброкачественные опухоли кожи, сердца и эндокринной системы. Примерно у 10–13% людей с синдромом Карни развиваются аденомы гипофиза, секретирующие гормон роста (ГР), которые обычно растут медленно.
• Синдром МакКьюна-Олбрайта:Это генетическое заболевание, поражающее кости, кожу и эндокринную систему. Оно вызывает появление пятен цвета «кофе с молоком» на коже, рубцовой ткани в костях и преждевременное половое созревание. У 20–30% людей с синдромом МакКьюна-Олбрайта наблюдается избыток гормона роста (ГР). Часто это вызвано увеличением (гиперплазией) гипофиза или аденомой гипофиза.
• Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) 1 или 4 типа: это генетические заболевания. В этом случае одна или несколько эндокринных желез становятся гиперактивными или развивается опухоль. Это может включать опухоль гипофиза, которая выделяет гормон роста (ГР).
• Нейрофиброматоз: это генетическое заболевание, называемое нейрокожным расстройством. Оно поражает кожу и нервную систему. Эти состояния вызваны аномальным увеличением роста клеток. Это может привести к образованию опухолей по всему телу. К ним относятся опухоли, которые выделяют гормон роста (ГР).
• Семейные изолированные аденомы гипофиза (FIPA): это наследственное заболевание, характеризующееся развитием аденом гипофиза. К ним могут относиться аденомы, секретирующие гормон роста (ГР).

Как диагностируется гигантизм?

Гигантизм может быть довольно сложным для диагностики, поскольку это очень редкое заболевание, а также потому, что темпы роста детей могут сильно различаться из-за генетических и экологических факторов.

Как правило, врачи подозревают гигантизм, когда рост ребенка превышает средний рост для его пола и возраста на три стандартных отклонения или на два стандартных отклонения выше среднего роста, рассчитанного на основе роста родителей ребенка.

Если врач вашего ребенка подозревает у него гигантизм, он, скорее всего, направит вас к эндокринологу (врачу, специализирующемуся на заболеваниях, связанных с гормонами). Врач поставит диагноз на основании медицинской истории ребенка, семейного анамнеза, тщательного физического осмотра и специализированных анализов, таких как анализы крови и визуализационные исследования.

Какие тесты используются для диагностики гигантизма?

Если врач вашего ребенка подозревает у него гигантизм, для подтверждения диагноза могут быть проведены следующие обследования:

• Анализы крови на гормон роста и ИФР-1 (инсулиноподобный фактор роста 1): эти анализы измеряют уровни различных гормонов в образце крови, взятом из вены ребенка. Если уровни выше нормы, это может быть признаком гигантизма.
• Тест на толерантность к глюкозе: Этот тест измеряет, насколько хорошо уровень гормона роста у ребенка реагирует на глюкозу. Для проведения этого теста врач берет образцы крови из вены через различные промежутки времени после того, как ребенок выпивает раствор глюкозы (сахара).
• Диагностические исследования: Если анализы крови подтвердят наличие у вашего ребенка гигантизма, врач часто порекомендует МРТ (магнитно-резонансную томографию) или КТ (компьютерную томографию). Эти исследования позволяют четко увидеть размер и расположение опухоли гипофиза. Они также помогают определить необходимое лечение.

Если у вашего ребенка диагностирован гигантизм, врач может провести дополнительные обследования, чтобы выяснить, затронуло ли это заболевание другие части тела. Эти обследования могут включать в себя:

• Эхокардиография для выявления проблем с сердцем.
• Исследование сна позволяет определить, есть ли у вас апноэ во сне.
• Рентгеновские снимки или денситометрия (DEXA/DXA) помогут проверить состояние ваших костей.

Как лечат гигантизм?

Основные цели лечения гигантизма:

• Безопасный контроль уровней гормона роста (ГР) и инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР1).
• Контроль роста «опухоли гипофиза».
• Снижение воздействия опухоли гипофиза на окружающие ткани головного мозга и зрительный нерв.
• Лечение или уменьшение воздействия гормона роста (ГР) на другие системы организма.

Врачи обычно используют комбинацию методов лечения гигантизма , при этом основными являются хирургическое вмешательство и лучевая терапия.

Хотя существуют эффективные препараты для лечения избытка гормона роста (ГР) у взрослых (акромегалия), влияние этих препаратов на детей еще недостаточно изучено.

Хирургическое лечение гигантизма

Хирургическое вмешательство является наиболее распространенным методом лечения гигантизма. Цель состоит в том, чтобы либо удалить опухоль гипофиза, либо уменьшить ее размер. Поскольку опухоль гипофиза, вызывающая гигантизм, часто бывает большой, ребенку может потребоваться несколько операций для эффективного контроля уровня гормона роста (ГР).

Хирург вашего ребенка может использовать хирургическую процедуру, называемую транссфеноидальной хирургией, для удаления опухоли гипофиза. Эта процедура включает в себя проведение операции через нос вашего ребенка и через клиновидную пазуху (полость в черепе, расположенную позади носовой полости, ниже головного мозга).

Лучевая терапия при гигантизме

Если хирургическое вмешательство не помогает снизить уровень гормона роста, может помочь лучевая терапия. Она включает использование специального оборудования для направления пучков излучения на опухоль. Этот метод лечения действует медленно. Может потребоваться несколько сеансов с длительными перерывами между ними. Для достижения полного результата может потребоваться несколько лет.

Какие осложнения могут возникнуть при лечении?

В результате хирургического вмешательства и/или лучевой терапии примерно у 60% людей с гигантизмом после лечения развивается состояние, называемое гипопитуитаризмом. Это состояние, при котором один, несколько или все гормоны, вырабатываемые гипофизом, вырабатываются в недостаточном количестве. Гипопитуитаризм лечится гормональной заместительной терапией.

К осложнениям, которые могут возникнуть после хирургического удаления опухоли гипофиза, относятся:

• Кровотечение.
• Утечка спинномозговой жидкости (СМЖ).
• Менингит (мозговая лихорадка).
• Нарушение баланса натрия (соли) и воды в организме.

К побочным эффектам лучевой терапии могут относиться:

• Нарушение фертильности.
• Потеря зрения и повреждение головного мозга (редко).
• Образование опухоли через несколько лет после лечения (редко).

Можно ли предотвратить гигантизм? Каков прогноз?

К сожалению, предотвратить гигантизм невозможно. Однако ранняя диагностика имеет решающее значение. Раннее лечение может помочь предотвратить или обратить вспять изменения, из-за которых ваш ребенок вырастает слишком высоким.

Прогноз для детей и молодых людей с диагнозом гигантизм зависит от нескольких факторов:

• Насколько рано или поздно было диагностировано заболевание.
• Насколько эффективны методы лечения для регулирования уровня гормона роста?
• Есть ли осложнения, связанные с гигантизмом?

В целом, у людей старшего возраста на момент постановки диагноза чаще встречаются осложнения, чем у тех, кому диагноз был поставлен в более молодом возрасте. Это, вероятно, связано с более длительным воздействием гормона роста и инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1).

Поэтому, если вы заметили необычные, неожиданные изменения в росте и/или физических характеристиках вашего ребенка, крайне важно как можно скорее обратиться к врачу.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с гигантизмом? Какие могут быть долгосрочные осложнения?

Ранняя диагностика и лечение гигантизма имеют решающее значение для предотвращения чрезмерного роста и связанных с ним осложнений, а также для увеличения продолжительности жизни.

При отсутствии лечения гигантизм связан со значительными осложнениями, а смертность может быть в два раза выше, чем при нормальном состоянии.

К долгосрочным осложнениям, которые возникают у некоторых людей с гигантизмом из-за их чрезмерного роста и общего воздействия избытка гормона роста, относятся:

• Затруднения в передвижении (нарушения подвижности) из-за мышечной слабости.
• Остеоартроз (воспаление суставов).
• Периферическая нейропатия (заболевания периферических нервов).
• «Апноэ во сне».
• Увеличение сердца (кардиомегалия) и проблемы с сердечными клапанами.
• Метаболические осложнения, такие как диабет 2 типа.

Кроме того, качество жизни людей с нелеченным гигантизмом может снижаться из-за проблем с повседневной деятельностью, таких как покупка одежды и путешествия, вследствие их высокого роста.

Когда следует обратиться к врачу вашего ребенка по поводу гигантизма?

Если у вашего ребенка диагностирован гигантизм, ему необходимо регулярно посещать врача и/или эндокринолога для контроля эффективности лечения и проверки уровня гормонов.

Если вы заметили какие-либо изменения в темпах роста и/или физических характеристиках вашего ребенка, важно как можно скорее обратиться к врачу. Хотя гигантизм вряд ли является причиной, стоит обследовать любые подозрительные изменения. Гигантизм лучше всего диагностировать на ранней стадии, и люди с гигантизмом обычно живут здоровой жизнью. Если у вас есть какие-либо вопросы о росте вашего ребенка, не стесняйтесь задавать их врачу. Он здесь, чтобы помочь вам.

Самое важное, что нужно помнить (Главный вывод)

Гигантизм — редкое, но потенциально серьезное заболевание. Самое важное — немедленно обратиться за медицинской помощью, если вы заметите что-либо необычное или подозрительное в развитии вашего ребенка, например, более быстрый рост, чем ожидалось, или более крупные конечности.

Помните, что ранняя диагностика и лечение значительно повышают шансы вашего ребенка на здоровую и нормальную жизнь. Не волнуйтесь, врачи здесь, чтобы помочь вам и вашему ребенку. Поговорите с ними о любых ваших опасениях.

Гигантизм , гормон роста, гипофиз, рост у детей, увеличение роста, акромегалия