У вашего ребенка редкое кожное заболевание? Давайте поговорим об ихтиозе Арлекина.

Кожа новорожденного обычно очень гладкая и мягкая, не так ли? Но подумайте, иногда у некоторых детей рождаются очень редкие, относительно серьезные кожные заболевания. Одно из таких редких и на первый взгляд кожных заболеваний называется ихтиозом Арлекина. Возможно, вас это немного обеспокоит, но давайте поговорим об этом подробно и простым языком.

Что такое ихтиоз Арлекина?

Проще говоря, ихтиоз Арлекина — это очень редкое генетическое заболевание кожи, поражающее новорожденных. Когда ребенок рождается с этим заболеванием, все его тело покрыто толстыми, твердыми, чешуйчатыми пластинами кожи. Они выглядят как ромбовидные кусочки. Эти пластины настолько твердые, что могут трескаться и отслаиваться.

Такое натяжение кожи может даже изменить форму лица младенца. Такие участки, как уши, веки, нос и рот, могут растянуться и деформироваться. Более того, движения конечностей могут быть ограничены, и даже могут возникнуть трудности с едой и дыханием.

Наша кожа служит защитным барьером между телом и окружающей средой. Но в случае ихтиоза Арлекина этот защитный барьер нарушается из-за аномалий кожи у ребенка. В результате возникают следующие проблемы:

• Становится трудно контролировать вывод воды из организма.
• Невозможно поддерживать нормальную температуру тела.
• Способность организма бороться с инфекциями снижается.

Это делает ребенка более восприимчивым к обезвоживанию и серьезным, угрожающим жизни инфекциям в первые несколько недель жизни. После периода новорожденности эти толстые слои постепенно отслаиваются, оставляя на коже ребенка красноватый, чешуйчатый налет.

Ихтиоз Арлекина — это наиболее тяжелая форма кожного заболевания — ихтиоза. Существует более 20 различных типов ихтиоза. Примерами являются пластинчатый ихтиоз и ихтиоз обыкновенный. В прошлом выживаемость детей, рожденных с ихтиозом Арлекина, была очень низкой. Однако благодаря современным методам лечения и интенсивной медицинской помощи шансы на выживание в детстве и подростковом возрасте значительно возросли.

Это заболевание известно и под другими названиями:

• «Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз — ихтиоз типа арлекина»
• «Синдром Арлекина»
• «Плод Арлекина»
• «Врожденный ихтиоз»
• «Ихтиоз плода»

Насколько распространено это заболевание?

Это очень редкое заболевание. Даже в такой стране, как Соединенные Штаты, это заболевание поражает примерно одного из 300 000–500 000 новорожденных.Такая ситуация крайне редко встречается в Шри-Ланке.

Какие симптомы у ихтиоза Арлекина?

Дети с ихтиозом Арлекина часто рождаются преждевременно. При рождении их тела покрыты толстыми, пластинчатыми чешуйками. Кожа настолько толстая, что между чешуйками образуются глубокие трещины. Кроме того, веки и губы ребенка вывернуты наизнанку из-за растяжения кожи. Грудь и живот сильно растянуты, что затрудняет дыхание и прием пищи.

Вот ещё несколько симптомов:

• Плоский нос.
• Уши расположены так, как будто они прикреплены к голове.
• Кисти рук и ноги становятся маленькими и опухают.
• Нарушение слуха.
• Частые респираторные инфекции.
• Снижение подвижности суставов.
• Низкая температура тела.

Что является причиной этого?

Основной причиной ихтиоза Арлекина является генетическая мутация в гене ABCA12 . Этот ген ABCA12 дает нашему организму команду вырабатывать белок, необходимый для роста здоровых клеток кожи. Одна из важнейших функций этого белка — транспортировка липидов к самому верхнему слою кожи, эпидермису, и создание защитного барьера.

У людей с этим заболеванием организм вырабатывает очень мало или совсем не вырабатывает белок ABCA12. Это нарушает нормальное развитие эпидермиса, что приводит к тяжелым симптомам.

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проще говоря, это означает, что ребенок должен унаследовать две копии пораженного гена – одну от матери и одну от отца. Оба родителя могут быть носителями мутированного гена. Это означает, что они имеют ген, но обычно не проявляют симптомов.

Какие возможные осложнения?

Осложнения ихтиоза Арлекина могут различаться по степени тяжести. К некоторым из осложнений относятся:

• Снижение роста волос.
• Деформации ногтей.
• Кожа часто зудит.
• Сложная переносимость жары и холода.
• Рецидивирующие кожные инфекции.
• Электролитный дисбаланс в организме.
• Затвердевание и уплотнение мышц, сухожилий, кожи и других тканей.
• Дыхательная недостаточность и затруднение дыхания.
• Сепсис — это внезапная, тяжелая бактериальная инфекция.

Как ставится диагноз?

Зачастую врачи могут диагностировать это заболевание при рождении, основываясь на физических признаках ребенка. Если у кого-то из членов семьи ранее было это заболевание, пренатальное генетическое тестирование может быть проведено во время беременности.Врачи могут рекомендовать тестирование на мутации в гене ABCA12. Кроме того, иногда признаки этого заболевания можно выявить с помощью ультразвукового исследования, проводимого во втором и третьем триместрах беременности.

Какие методы лечения применяются при ихтиозе Арлекина?

Сразу после рождения ребенка с этим заболеванием его помещают в отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) . Там ребенка помещают в инкубатор с высокой влажностью, чтобы контролировать температуру его тела. Вот как медсестры ухаживают за ребенком:

• Частое грудное вскармливание.
• Регулярно мойте тело, чтобы смягчить кожу и помочь удалить чешуйки.
• Для удаления чешуек иногда можно аккуратно потереть чем-нибудь вроде пемзы или грубой губки.
• Для уменьшения сухости кожи и повышения ее эластичности используйте увлажняющие средства.

Если у вашего ребенка тяжелая форма ихтиоза Арлекина, его можно лечить пероральным ретиноидом этретинатом . Это лекарство помогает избавиться от толстой, шелушащейся кожи. Оно также может помочь облегчить такие симптомы, как онемение пальцев, затрудненное дыхание, чувство стеснения в груди и затруднение при приеме пищи. Однако эти пероральные ретиноиды могут вызывать серьезные побочные эффекты при длительном применении, поэтому врачи назначают их только в случае тяжелых симптомов у вашего ребенка.

Уход в отделении интенсивной терапии новорожденных (NICU).

Пока ваш малыш находится в отделении интенсивной терапии новорожденных (ОИТН), врачи-специалисты и медперсонал очень внимательно следят за его состоянием. Они постоянно контролируют температуру тела, уровень жидкости и признаки инфекции . Для поддержания влажности кожи используются специальные повязки и мази. Иногда ребенку может потребоваться кормление через зонд.

Специализированные лекарства

Помимо упомянутых выше пероральных ретиноидов, вам также понадобятся антибиотики для профилактики инфекций, обезболивающие средства и кремы для уменьшения сухости и зуда. Все это следует использовать в соответствии с указаниями врача.

Группа длительного лечения

Даже если вы сможете забрать ребенка домой после того, как отпадут толстые чешуйки кожи, вам все равно потребуется постоянный медицинский уход и внимание. При ихтиозе Арлекина необходима помощь многопрофильной команды врачей. В эту команду могут входить:

• Неонатологи
• Дерматологи
• Пластические хирурги
• Генетики
• Офтальмологи
• Отоларингологи (специалисты по заболеваниям уха, носа и горла)
• Физиотерапевты
• Ортопеды
• Диетологи

Эта медицинская бригада работает над тем, чтобы обеспечить ребенку необходимое лечение на протяжении всей его жизни.

Чего мне ожидать, если у моего ребенка обнаружат это заболевание?

Ихтиоз Арлекина — это хроническое заболевание, требующее пожизненного ухода. Поэтому важно найти дерматолога, специализирующегося на этом заболевании. Это обеспечит вашему ребенку необходимое лечение на протяжении всей жизни. Также важно разработать ежедневный режим ухода за кожей , который поможет контролировать любые кожные проблемы (шелушение, трещины, зуд). Этот режим необходимо соблюдать на протяжении всей жизни.

Помимо проблем с кожей, пальцы рук и ног у ребенка могут утолщиться и стать жесткими . Это может затруднить ему захват предметов. Также могут стать жесткими лодыжки и колени, что затруднит ходьбу. Возможно также некоторое замедление физического роста и развития ребенка . Однако умственное развитие должно происходить в норме.

Уход за таким ребёнком — непростая задача, но очень важно руководствоваться квалифицированной медицинской помощью, проявлять любовь и терпение.

Каковы прогнозы по этому заболеванию?

Несмотря на достижения в лечении ихтиоза Арлекина, к сожалению, некоторые младенцы все еще умирают от этого заболевания. В одном исследовании было установлено, что 44% новорожденных с этим заболеванием умерли. Основными причинами смерти в первые три месяца жизни были сепсис, дыхательная недостаточность или их сочетание.

Однако было показано, что раннее лечение такими препаратами, как пероральные ретиноиды, повышает показатели выживаемости. В том же исследовании, упомянутом ранее, 83% младенцев, получавших лечение пероральными ретиноидами, выжили.

Можно ли предотвратить ихтиоз Арлекина?

Это генетическое заболевание, и его нельзя предотвратить. Если у кого-то из вашей семьи есть это заболевание или было в прошлом, рекомендуется поговорить с врачом о генетическом тестировании или генетическом консультировании . Эта информация может быть полезна при принятии решений о рождении еще одного ребенка.

Как мне заботиться о своем ребенке?

Если у вашего ребенка это заболевание, вот несколько советов по уходу за ним:

• Тщательно изучите состояние здоровья вашего ребенка. Читайте надежные источники и постарайтесь стать экспертом в этой области.
• Старайтесь поддерживать здоровье ребенка на максимально возможном уровне.Обеспечьте их питательной пищей, убедитесь, что они достаточно двигаются, и вовремя водите их на медицинские осмотры.
• Найдите то, что подходит именно вашему ребенку. Все дети разные. То, что подходит одному, может не подойти другому. Разработайте ежедневный уход за кожей, который соответствует потребностям вашего ребенка.
• Учитывайте окружающую среду ребенка. Чрезмерно сухие, холодные или жаркие условия окружающей среды, а также «принудительное отопление» могут сделать кожу ребенка еще суше и более хрупкой. Это также может повлиять на общее самочувствие ребенка.
• Всегда держите под рукой личный набор для ухода за кожей. Всегда имейте при себе сумку со всем необходимым для ребенка, например, солнцезащитным кремом, мазью и обезболивающими.
• Приучите своего ребенка к ответственности. Постепенно ваш ребенок научится ухаживать за своей кожей. Дайте ребенку возможность самостоятельно заботиться о своей коже.
• В младенческом возрасте: поощряйте контакт «кожа к коже» и грудное вскармливание.

Важные вопросы, которые следует задать врачу

Если у вашего ребенка ихтиоз Арлекина, у вас может возникнуть множество вопросов. Вот некоторые вопросы, которые вы можете задать врачу:

• Болезненна ли ихтиоз Арлекина?
• Почему это заболевание протекает тяжелее, чем другие виды ихтиоза?
• Какое лечение вы порекомендуете моему ребенку?
• Как я могу помочь своему ребёнку жить нормальной жизнью?
• Какие факторы могут усугубить состояние ребенка и которых следует избегать?
• Разве моему ребенку не лучше гулять на солнце?
• На какие еще осложнения или проблемы со здоровьем мне следует обратить внимание?
• Где я могу найти хорошую сеть поддержки?

И наконец, запомните это ! (Главный вывод)

Вполне нормально испытывать страх и шок, узнав, что у вашего ребенка редкое заболевание, такое как ихтиоз Арлекина. Вы можете чувствовать себя одиноко и не знать, что делать. Но самое важное — найти врачей, которые хорошо осведомлены об этом заболевании. Они смогут помочь вашему ребенку справиться с болезнью и подсказать вам, где найти необходимую помощь и поддержку.

Общение с другими родителями детей с похожими заболеваниями может стать огромным источником поддержки. Делясь опытом и советами, вы можете найти способы помочь своему ребенку жить полноценной жизнью. Нелегко видеть, как ваш ребенок живет с редким кожным заболеванием, но помните, что многие дети живут счастливо, несмотря на эти заболевания. Вы не одиноки. Обладая необходимыми знаниями, поддержкой и любовью, вы сможете справиться с этой проблемой.

`Арлекиновый ихтиоз, генетическое заболевание кожи, кожное заболевание новорожденных, ген ABCA12, ихтиоз, кожный барьер, уход за новорожденными, ретиноиды