Вы слышали о наследственной форме рака желудка? (Наследственный диффузный рак желудка - HDGC) Давайте обсудим это!

Сегодня мы поговорим о серьёзном заболевании, о котором многие не знают. Это наследственный тип рака желудка. Врачи называют его «наследственным диффузным раком желудка» или сокращённо «наследственным диффузным раком желудка» . Если у кого-то из вашей семьи было это заболевание, или если вы хотите узнать о нём больше, эта статья будет для вас очень важна. Не волнуйтесь, давайте поговорим об этом простым языком.

Что это такое `(HDGC)`?

Проще говоря, HDGC — это наследственное заболевание, повышающее риск развития рака. Это означает, что ваш пожизненный риск развития рака желудка увеличивается примерно на 70%. Более того, у женщин, унаследовавших это заболевание, также повышается на 42% риск развития определенного типа рака молочной железы — долькового рака молочной железы (LBC) .

Люди с этим заболеванием (HDGC) наследуют мутированный ген от одного из родителей. Чаще всего это ген CDH1 . Но иногда могут быть задействованы и другие гены. CDH1 — это ген-супрессор опухолей. Когда он мутирует, он перестает должным образом контролировать рак. Представьте, что этот ген — как полицейский в нашем организме, который препятствует росту раковых клеток. Что же происходит, если этот полицейский ослабевает? То же самое происходит и здесь.

Что такое «диффузный» рак желудка?

Теперь давайте разберемся, что такое диффузный рак желудка. Это один из видов рака желудка. Но вместо того, чтобы расти в одном месте, как другие виды рака, он распространяется по всей стенке желудка небольшими скоплениями клеток. Это похоже на протечку, распространяющуюся вдоль стенки. Из-за этого стенка желудка утолщается и затвердевает. Постепенно он распространяется на более глубокие слои стенки желудка.

Этот тип рака желудка довольно сложно диагностировать, поскольку он плохо виден на стандартных методах визуализации. Кроме того, симптомы часто появляются только после распространения заболевания, на поздних стадиях. К этому моменту рак может распространиться (метастазировать) через стенку желудка в близлежащие ткани, такие как печень или кости.

Насколько распространено это заболевание?

Говоря о наследственном раке желудка (HDGC), по оценкам, примерно от пяти до десяти человек из десяти тысяч могут унаследовать это заболевание при рождении. Около 20% всех случаев рака желудка относятся к диффузному типу. Примерно 2% этих диффузных случаев являются наследственными (HDGC). Хотя рак желудка, как правило, чаще встречается в азиатских странах, чем в западных, это заболевание чаще регистрируется в западных странах.

Какие симптомы наблюдаются при заболевании «HDGC»?

Как мы уже упоминали, симптомы этого типа диффузного рака желудка могут не проявляться до тех пор, пока заболевание не распространится (не метастазирует). Поэтому важно знать о риске наследственной предрасположенности к этому заболеванию. При диффузном раке желудка заболевание развивается в несколько более молодом возрасте, чем при других видах рака. В большинстве случаев диагноз ставится до 40 лет.

К основным симптомам могут относиться:

• Боль в животе (особенно в верхней левой части живота)
• Вздутие живота, метеоризм
• Тошнота и рвота
• Аппетит
• Снижение веса
• Сильная усталость, утомление
• Затруднение при глотании пищи
• Кровь в кале (`(Кровь в кале)`)
• Рвота с кровью (`(Рвота с кровью)`)
• Желтуха (пожелтение глаз и кожи)

Иногда ранним признаком этого синдрома может быть врожденный дефект, называемый расщелиной губы или расщелиной нёба . Это связано с тем, что данная генетическая мутация может вызывать этот врожденный дефект. Однако в большинстве случаев расщелина губы не связана с наследственным диффузным раком желудка. Тем не менее, если вы родились с таким врожденным дефектом, и у кого-то из вашей семьи были подобные виды рака, вы можете заподозрить неладное.

В чём причина образования этого (HDGC)?

HDGC — это генетическое заболевание . Оно возникает, когда мутация в одном из генов-супрессоров опухолей, о которых мы говорили ранее, изменяет программу в вашей ДНК. Гены-супрессоры опухолей дают клеткам указания контролировать деление и рост клеток. Поэтому, когда эти гены работают неправильно, может развиться рак.

Мутированный ген наследуется либо от матери, либо от отца. Мутация, унаследованная таким образом, называется герминальной мутацией . Она затрагивает генетический код ваших репродуктивных клеток.

Как происходит наследование этого `(HDGC)`?

HDGC — это аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что для наследования синдрома достаточно иметь всего одну копию мутированного гена. Он может передаваться по наследству как от матери, так и от отца. Если у одного из родителей есть мутация, у вас или ваших братьев и сестер есть 50% шанс унаследовать ее. Представьте это как вероятность выпадения орла или решки при броске монеты.

У всех ли, кто унаследовал мутацию гена, развивается рак?

Нет. Генетическая мутация, которую вы наследуете от родителей, затрагивает только одну копию гена, подавляющего рак, в каждой клетке. Но каждая клетка имеет две копии этого гена: одну от матери и одну от отца. Поэтому, даже если вы унаследуете разные мутации от обоих родителей, у вас все равно будет копия гена, которая функционирует нормально.

Для развития рака необходима вторая мутация («соматическая мутация»).Эта мутация должна произойти в ткани, где формируется рак (например, в слизистой оболочке желудка или дольках молочной железы), в течение вашей жизни. Эта вторая мутация также деактивирует другую копию гена. Именно тогда начинается рост рака.

В чём причина этой второй мутации?

Честно говоря, точная причина этого неизвестна. Но свою роль могут играть различные факторы. Воздействие факторов окружающей среды часто играет роль в «запуске» генетических заболеваний. Могут быть задействованы и другие гены. В некоторых семьях, являющихся носителями гена HDGC, заболеваемость раком выше, чем в других.

К числу факторов риска окружающей среды, способствующих развитию рака желудка, относятся:

• Курение
• Чрезмерное употребление алкоголя
• Чрезмерное потребление красного мяса (например, говядины, баранины)
• Инфекция (H. pylori) (это бактерия, вызывающая язвы желудка)

Как проходит процесс тестирования `(HDGC)`?

Даже если у вас пока нет симптомов, если есть основания полагать, что вы находитесь в группе риска (например, если у кого-то из вашей семьи были подобные виды рака, или если генетический тест выявил мутацию в гене `(CDH1)`), врач может направить вас на обследование на наличие `(HDGC)`.

Ваш врач рассчитает ваш риск на основе семейного анамнеза и/или результатов генетического тестирования. Он также может искать предраковые состояния в ваших тканях. Например, он может искать так называемую дольковую карциному in situ (LCIS) в молочной железе или перстневидные клетки в слизистой оболочке желудка. Это ранние изменения, которые могут перерасти в рак.

Как диагностируется диффузный рак предстательной железы?

Если у вас есть симптомы метастатического рака желудка, ваш врач проведет обследование стенки желудка на наличие раковых клеток. Он возьмет образцы тканей и изучит их под микроскопом. Если будет обнаружен метастатический рак желудка, и если у кого-то из вашей семьи был этот тип рака, ваш врач может предложить вам пройти генетическое тестирование .

В настоящее время примерно у 40% пациентов с наследственным диффузным раком желудка (НДРЖ) обнаруживается мутация гена CDH1. Могут быть задействованы и другие мутации, но CDH1 — основная известная нам мутация, которую мы можем идентифицировать. Наличие этой мутации — верный способ диагностики НДРЖ. Однако, если у вас есть семейный анамнез этого типа диффузного рака желудка, вам может быть поставлен диагноз НДРЖ, даже если у вас нет мутации CDH1.

Какие тесты используются для диагностики диффузного гастрита (HDGC)?

Для диагностики заболевания можно провести следующие тесты:

• Генетическое тестирование:Это анализ крови. У вас берут образец крови для анализа, чтобы выявить возможные генетические мутации, связанные с генетическими заболеваниями. Некоторые люди проходят этот тест, потому что у них есть семейная история генетических заболеваний. Другие проходят этот генетический тест, потому что не знают историю болезней своей семьи, для себя или потому что планируют завести детей.
• Эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта (ЭГД): это исследование, позволяющее осмотреть внутреннюю поверхность верхних отделов желудочно-кишечного тракта (пищевода, желудка) и взять образцы тканей. Это необходимо для диагностики рака желудка, особенно метастатического рака. Проводит эту процедуру гастроэнтеролог (врач, специализирующийся на заболеваниях желудочно-кишечного тракта). Он или она вводит длинную трубку (эндоскоп) с небольшой камерой через рот и вниз по пищеводу в желудок. Образцы тканей также могут быть взяты через трубку. Однако даже с помощью этих методов обнаружить метастатический рак желудка может быть сложно. Из-за его широкого распространения врач может не увидеть его или не получить образцы тканей. Поэтому врач, занимающийся поиском этого типа рака, должен иметь специальную подготовку и опыт.
• МРТ молочной железы: Поскольку дольчатый рак молочной железы не выявляется при обычной маммографии, врачи рекомендуют МРТ. Если на МРТ обнаруживаются какие-либо отклонения, они отмечаются, и другой врач берет образец ткани.
• Биопсия: Врач берет образец ткани и отправляет его в лабораторию для исследования под микроскопом. Эта биопсия позволяет подтвердить наличие раковых клеток в образце ткани.

Что происходит после того, как выявляется наличие `(HDGC)`?

Если у вас уже диагностирован рак, ваш врач обсудит с вами варианты лечения. Даже если у вас пока нет рака, при наличии этого синдрома ваш врач, скорее всего, порекомендует регулярные скрининговые обследования на рак, как упоминалось выше. Профилактическая операция — еще один вариант, который вы можете обсудить со своим врачом.

Как лечится метастатический рак желудка?

Хирургическое вмешательство обычно является первым методом лечения рака, который можно удалить хирургическим путем. Если у вас диагностирован диффузный ганглиозный рак желудка (ДГКЖ), ваш врач часто порекомендует полную гастрэктомию . Это связано с тем, что ДГКЖ имеет высокий риск распространения на большие расстояния до момента обнаружения.

При тотальной гастрэктомии хирург удаляет весь желудок и соединяет конец пищевода непосредственно с тонкой кишкой. Жить без желудка возможно, но это сопряжено с некоторыми побочными эффектами. После операции могут быть назначены дополнительные методы лечения (адъювантная терапия), такие как лучевая терапия или химиотерапия.

Поскольку женщины с диффузным раком молочной железы (HDGC) также подвержены риску развития долькового рака молочной железы (LBC), им необходимо постоянно помнить о симптомах LBC во время лечения. При наличии LBC лечение обычно начинается с хирургического вмешательства по поводу рака молочной железы. Затем назначаются дополнительные виды лечения.

Какова ожидаемая продолжительность жизни при заболевании `(HDGC)`?

Продолжительность жизни зависит от раннего выявления и лечения рака. Даже при регулярном обследовании это может быть сложно. Если метастатический рак желудка обнаружен и вылечен на ранней стадии, пятилетняя выживаемость составляет более 90%. Однако, если он обнаружен поздно, после того, как опухоль уже распространилась по стенке желудка, этот показатель падает до менее чем 30%.

Вот почему мы говорим, что так важно знать о наследственности и обращаться за медицинской помощью, если вы находитесь в группе риска.

Есть ли способ предотвратить `(HDGC)`?

Если у вас есть мутация гена `(CDH1)` (которая связана с повышенным риском развития рака), вы можете предпринять ряд профилактических мер. Для людей без этой конкретной мутации гена риски и меры четко не определены. Вы можете обсудить свои индивидуальные риски и варианты с врачом.

Профилактическая хирургия

Если у вас диагностирован диффузный рак желудка (HDGC) не менее 20 лет назад и нет других серьезных проблем со здоровьем, ваш врач может порекомендовать профилактическую тотальную гастрэктомию . Хотя потеря желудка может оказать некоторое влияние на пищеварительную систему, с этими побочными эффектами легче справиться, чем с запущенным раком желудка.

Для тех, кто не готов к этим мерам, можно применить выжидательную тактику, которая включает в себя частую эндоскопию верхних отделов кишечника и случайные биопсийные образцы. Однако даже при таком тщательном наблюдении диффузный диффузный рак печени не всегда удается выявить на ранней стадии (когда лечение наиболее эффективно).

Побочные эффекты тотальной гастрэктомии:

• Синдром демпинга: Когда пища попадает непосредственно из пищевода в тонкий кишечник, она проходит через него быстрее, чем обычно. Это может вызвать серьезные изменения гормонального фона в пищеварительной системе, приводящие к таким симптомам, как тошнота, диарея и низкий уровень сахара в крови. Эти симптомы можно контролировать, изменив пищевые привычки. Со временем эти симптомы пройдут.
• Нарушение всасывания и недоедание: При удалении желудка теряется та его часть, которая содержит кислоты и ферменты, помогающие переваривать пищу. Это может препятствовать правильному расщеплению пищи и усвоению питательных веществ организмом. Это может привести к недоеданию. Помочь в этом случае можно, изменив рацион питания и принимая пищевые добавки.

Генетическое консультирование и планирование семьи

Для людей с мутацией гена CDH1 генетическое консультирование может быть очень полезным при обсуждении планирования семьи. Это поможет вам понять риск наследования вашим ребенком наследственной диффузной карциномы желудка. Если вы планируете иметь детей, одним из вариантов снижения этого риска является селективное экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) .

При ЭКО яйцеклетки и сперматозоиды берутся у матери и отца и оплодотворяются в лаборатории. После развития эмбрионов из каждого эмбриона можно взять одну клетку и проверить ее на наличие мутации CDH1. Родители могут выбрать эмбрионы, не имеющие этой мутации, и имплантировать их в матку матери.

И наконец, что следует помнить.

Узнав о наличии у вас наследственного диффузного рака желудка (НДРЖ), вы можете испытать сильные эмоции, и вам, возможно, придётся принимать важные решения. Это может повлиять на вас и вашу семью. Не торопитесь, обдумайте всё как следует, не паникуйте. Задавайте столько вопросов, сколько вам нужно. Ваша медицинская команда здесь, чтобы помочь вам найти лучший способ пройти этот путь. Помните, что осведомленность — это первый шаг. Вы не одиноки.

` HDGC, наследственный рак, рак желудка, ген CDH1, рак желудка, рак молочной железы, генетическое тестирование, эндоскопия, гастрэктомия, профилактика рака