Ваши гены одинаковы? Давайте поговорим о состоянии "гомозиготности"!

Сегодня мы поговорим об очень важном аспекте наших генов. Вы, вероятно, слышали слово «гомозиготный». Проще говоря, это означает, что у вас одинаковая копия определённого гена как от матери, так и от отца. Это может звучать немного научно, но на самом деле всё довольно просто. Давайте разберёмся подробнее.

Что же такое аллель?

Подумайте сами: мы получаем две копии каждого гена, одну от матери, другую от отца. Большинство генов в нашем организме одинаковы для всех. Но очень небольшое количество (менее 1%) генов имеют незначительные вариации. Аллели — это разные формы одного и того же гена с небольшими изменениями. Именно эти небольшие вариации в последовательности ДНК определяют ваши уникальные черты. Это как разные варианты одного и того же рецепта, не так ли?

В чём разница между гомозиготным и гетерозиготным состоянием?

Теперь у вас есть некоторое представление об аллелях. Гомозиготность означает, что вы унаследовали два идентичных аллеля одного и того же гена от обоих родителей. Это значит, что копия гена от матери и копия гена от отца идентичны.

С другой стороны, гетерозиготность означает, что вы унаследовали от родителей два разных аллеля одного и того же гена. Это значит, что последовательность ДНК копии гена, полученной от матери, немного отличается от последовательности ДНК копии, полученной от отца. «Гетеро» означает «разные», «гомо» означает «одинаковые». Просто, не правда ли?

Так что же это за гомозиготный генотип?

Генотип звучит немного научно, не правда ли? Не волнуйтесь, я объясню проще. Генотип — это тип или форма последовательности ДНК, которую вы наследуете. Так, гомозиготный генотип означает, что вы унаследовали два аллеля одного и того же типа. Это значит, что последовательности ДНК определенного гена, которые вам передали оба ваших родителя, абсолютно одинаковы, никакой разницы нет.

Как связаны доминантные и рецессивные признаки с гомозиготными генами?

Некоторые аллели являются «доминантными» , то есть очень сильными. Другие являются «рецессивными» , то есть слегка подавленными. Теперь представьте, что у вас гетерозиготный генотип, то есть один доминантный аллель и один рецессивный аллель. Что тогда произойдет? Доминантный аллель подавляет рецессивный аллель, и проявляется доминантный признак. Это как если бы непослушный ребенок в классе подавлял остальных.

Однако в случае гомозиготного генотипа это не так. Для признака могут быть два доминантных аллеля (гомозиготный доминантный генотип). Или же могут быть два рецессивных аллеля (гомозиготный рецессивный генотип).В любом случае проявляется признак двух совпадающих аллелей. В генетике доминантный гомозиготный признак обозначается двумя заглавными буквами (например, BB). Рецессивный гомозиготный признак обозначается двумя строчными буквами (например, bb).

Какие существуют примеры гомозиготных признаков?

Когда вы наследуете одни и те же аллели от родителей, это может привести к гомозиготным признакам. К ним относятся внешний вид, строение скелета и вероятность развития определенных заболеваний. Рассмотрим несколько примеров.

Характеристики, связанные с внешностью

• Цвет глаз: Гомозиготный ген может влиять на цвет глаз. Карий цвет глаз является доминантным признаком. Он обозначается как BB. Все остальные цвета глаз — голубые. Они обозначаются как bb. Таким образом, человек с карими глазами, имеющий гомозиготный ген, имеет ген BB. Человек с голубыми глазами, имеющий гомозиготный ген, имеет ген bb. Представьте, если оба родителя человека с голубыми глазами имеют копии гена (bb), отвечающего за голубые глаза, то у человека с голубыми глазами, скорее всего, будут голубые глаза.
• Веснушки: Веснушки также являются доминантным аутосомным признаком. У человека с веснушками больше меланина в организме. Это обозначается аббревиатурой FF. У человека без веснушек доминантный аутосомный ген, что обозначается аббревиатурой ff.
• Ямочки на щеках: Ямочки на щеках также являются доминантным аутосомным признаком. Это обозначается аббревиатурой DD. У людей с доминантным аутосомным признаком (dd) ямочки на щеках отсутствуют.
• Кудрявые волосы: Кудрявые волосы также являются доминантным аутосомным признаком. Он обозначается как HH. Доминантным аутосомным признаком являются прямые волосы. Он обозначается как hh.

Характеристики, связанные со скелетной системой.

• Неприкрепленные мочки ушей: Если у вас неприкрепленные мочки ушей, у вас доминантный ген UU. Если ваши мочки ушей прикреплены к телу, у вас рецессивный ген uu.

Каким образом некоторые заболевания связаны с гомозиготными генами?

• Слух и речь: Доминантным признаком является способность нормально слышать и говорить. Это представлено доминантным геном SS. Если у вас есть оба рецессивных гена SS, вы можете быть неспособны нормально говорить или слышать. Это означает, что вы можете быть глухонемым.
• Устойчивость к ядовитому плющу: Устойчивость к ядовитому плющу — это ещё один доминантный признак. Этот доминантный признак обозначается символом PP. Если у вас есть оба гена PP, вы не будете устойчивы к ядовитому плющу.

Какие генетические заболевания могут быть вызваны гомозиготными генами?

Теперь давайте поговорим о чем-то более серьезном. У вас есть мутированный ген, унаследованный от обоих родителей.То есть, если у вас есть два аллеля одного типа, которые работают неправильно, вы являетесь гомозиготным носителем этой генетической мутации. Это означает, что у вас выше вероятность развития генетического заболевания, вызванного этим геном. Вот некоторые из генетических заболеваний, которые могут передаваться по наследству:

• Муковисцидоз: Белок, перемещающий жидкости в клетках нашего организма, вырабатывается геном под названием «CFTR». Если вы унаследуете две мутированные копии этого гена «CFTR», у вас разовьется заболевание, называемое муковисцидозом. Это приводит к скоплению густой слизи в таких местах, как легкие и пищеварительная система.
• Серповидноклеточная анемия: ген HBB, входящий в состав гемоглобина в наших красных кровяных клетках, помогает переносить кислород по всему организму. Если вы унаследуете две мутированные копии гена HBB, у вас разовьется серповидноклеточная анемия. При этом заболевании красные кровяные клетки меняют форму и приобретают серповидную форму, отсюда и название. Это может нарушить кровоток.
• Фенилкетонурия: ген PAH дает клеткам команду вырабатывать фермент, расщепляющий аминокислоту фенилаланин. Если вы унаследуете две мутированные копии гена PAH, у вас разовьется заболевание, называемое фенилкетонурией. При этом состоянии фенилаланин накапливается в организме и может повреждать мозг.

Важно понимать, что если вы являетесь «гомозиготом» по определенному гену, это означает, что вы унаследовали одни и те же копии (аллели) этого гена от обоих родителей. Благодаря гомозиготности по генам у вас может быть множество уникальных физических характеристик.

Итак, что же самое важное нам нужно запомнить из этой истории?

Итак, мы много говорили об этой истории с «гомозиготностью». Вот несколько моментов, которые следует запомнить вкратце:

• Гомозиготность означает наличие двух идентичных аллелей определенного гена, унаследованных как от матери, так и от отца.
• Оба этих аллеля могут быть доминантными или рецессивными, что и определяет ваши признаки.
• Иногда, если таким образом наследуются два мутантных аллеля одного типа, могут возникать определенные генетические заболевания . Например, муковисцидоз или серповидноклеточная анемия.
• Однако гомозиготные гены не всегда являются причиной заболеваний. Многие распространенные характеристики, такие как цвет глаз, текстура волос и наличие или отсутствие ямочек на щеках, также обусловлены этими гомозиготными генами.

Итак, это простая история о гомозиготных генах. Знание подобных вещей очень помогает нам понимать свой организм, не правда ли? Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к врачу или генетическому консультанту.

Гомозиготные гены, аллели, доминантные признаки, рецессивные признаки, генетические заболевания