У вашего малыша это редкое заболевание? Давайте поговорим о синдроме Кабуки.

Вы когда-нибудь слышали о синдроме Кабуки? Вероятно, нет. Потому что это редкое генетическое заболевание. Но важно знать о нем, особенно если вы родитель. Проще говоря, это состояние может поражать многие части тела вашего ребенка. Часто у таких детей наблюдаются характерные черты лица, незначительные изменения в скелете, задержка интеллектуального развития и проблемы развития после рождения. Но не у каждого ребенка проявляются эти симптомы, и тяжесть состояния может варьироваться от человека к человеку. Давайте поговорим об этом немного подробнее, хорошо?

Как появилось название «Кабуки»?

Это тоже очень интересная история. В 1981 году два японских учёных впервые обнаружили это состояние, названное синдромом Кабуки. Один из них назвал его «синдромом грима Кабуки». Причина в том, что черты лица многих детей с этим состоянием напоминают грим актёров в пьесах «Кабуки», традиционном японском театральном искусстве. Представьте себе, как актёры носят ресницы и как форма их глаз похожа на черты лица этих детей. Но позже учёные убрали слово «грим» и стали использовать название «синдром Кабуки». Иногда это состояние также называют «болезнью Кабуки», «СМК» или «синдромом Ниикавы-Куроки».

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Кабуки?

Хотя синдром Кабуки является врожденным заболеванием, у вашего ребенка симптомы могут отсутствовать при рождении. Иногда для появления симптомов может потребоваться несколько лет. Также важно помнить, что симптомы, которые испытывает ваш ребенок, и их тяжесть могут различаться от человека к человеку.

Синдром Кабуки может поражать различные органы и системы детского организма. Рассмотрим наиболее распространенные симптомы:

Специфические черты лица

Это первое, что видят многие люди.

• Ресницы загибаются вверх и широко расставлены. Возможно выпадение волосков на кончиках ресниц.
• Просветы между веками (вековые щели) становятся аномально длинными.
• Кончик носа становится плоским.
• Мочки ушей могут быть большими и чашевидной формы.

Изменения в скелетной системе

Некоторые изменения можно заметить и в костях тела.

• Аномалии позвоночника (например, сколиоз).
• Мизинец можно согнуть. В медицинской терминологии это называется клинодактилией.
• Пальцы рук и ног могут стать короткими (брахидактилия).

Характеристики, связанные с нервной системой.

Вы также можете увидеть некоторые вещи, связанные с мозгом и нервной системой.

• Легкая или умеренная умственная отсталость.
• Эпилептические припадки.
• Задержка речевого развития.
• Мышечная слабость (это называется «гипотония»). Это означает, что тело немного вялое.

Проблемы роста и желудочно-кишечного тракта

Это может повлиять на рост ребенка и его пищевые привычки.

• Рост и вес при рождении могут быть нормальными, но некоторые проблемы с ростом могут проявиться примерно в 12 месяцев.
• Размер головы может быть меньше среднего.
• Возможны затруднения при приеме пищи и глотании.
• Риск ожирения существует как в молодом возрасте, так и во взрослой жизни.

Важно: наличие всего одного или двух из этих симптомов не обязательно означает, что у ребенка синдром Кабуки. Для точной диагностики необходимо обратиться за медицинской помощью.

Другие органы и системы, которые могут быть затронуты

Помимо этих основных симптомов, синдром Кабуки может вызывать и другие проблемы.

• Врожденный порок сердца (порок сердца, присутствующий при рождении).
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом (например, запор, гастроэзофагеальный рефлюкс или попадание пищи в горло).
• Проблемы с почками и репродуктивной системой.
• Расщелина губы и/или нёба.
• Опущение века или обвисание век.
• Наличие больших промежутков между зубами.
• Повышенный риск частых инфекций или аутоиммунных заболеваний.
• Нарушение слуха.
• Преждевременное половое созревание.

Что вызывает синдром Кабуки?

Хорошо, теперь давайте рассмотрим основную причину этого состояния. Синдром Кабуки вызывается вариацией (вариантом) в одном из двух генов.

В большинстве случаев, примерно в 75%, это вызвано мутацией в гене под названием «KMT2D» (ранее известном как «MLL2»). Это называется синдромом Кабуки 1-го типа.

Остальные 3–5% случаев вызваны мутацией в гене KDM6A. Это называется синдромом Кабуки 2 типа.

Проще говоря, эти два гена дают нашим клеткам команду вырабатывать специальные ферменты. Эти ферменты модифицируют белки, называемые гистонами. Эти гистоны прикрепляются к нашей ДНК и придают нашим хромосомам их форму. Таким образом, модифицируя эти гистоны, ферменты могут контролировать активность наших генов. Эти ферменты очень важны для развития ребенка.

Таким образом, при изменении гена `KMT2D` или гена `KDM6A` эти ферменты не вырабатываются. Вследствие отсутствия этих ферментов в организме гены не функционируют должным образом. Именно поэтому наблюдаются симптомы и аномалии развития при синдроме Кабуки.

Однако иногда диагностируется синдром Кабуки, но изменений ни в одном из генов не обнаруживается. В таких случаях специалисты по-прежнему не могут точно определить причину заболевания.

Как врачи это распознают?

Если вы подозреваете у своего ребенка эти симптомы, первое, что вам следует сделать, это обратиться к врачу. Врач расспросит вас о медицинской истории вашего ребенка и осмотрит его. Он или она будет искать любые специфические черты лица, скелетные аномалии или неврологические нарушения, связанные с синдромом Кабуки. Он или она также спросит о медицинской истории семьи ребенка (биологической семьи).

Диагностические тесты

Для подтверждения диагноза врач назначит генетическое тестирование. Оно включает в себя взятие образца крови ребенка и поиск изменений в генах, вызывающих синдром Кабуки.

Как я уже упоминал, у некоторых детей с синдромом Кабуки мутация в обоих этих генах может отсутствовать. В таких случаях врач может провести другие анализы крови или хромосомные исследования, чтобы исключить другие заболевания.

Какие существуют методы лечения синдрома Кабуки?

Это может прозвучать немного грустно, но синдром Кабуки неизлечим. Однако существуют методы лечения. Главная цель этих методов — контролировать конкретные симптомы у вашего ребенка и снизить риск осложнений. Давайте рассмотрим эти варианты лечения:

• Раннее вмешательство: направление ребенка в службы поддержки и программы специального образования в раннем возрасте способствует его интеллектуальному развитию.
• Сенсорно-интеграционная терапия: она включает в себя ознакомление ребенка с различными сенсорными видами деятельности и помощь ему в управлении реакцией на раздражители.
• Различные методы лечения:
• Физиотерапия может укрепить мышцы ребенка.
• Эрготерапия может помочь развить мелкую моторику, например, выполнение небольших движений пальцами.
• Логопедическая терапия может помочь развить навыки речи и языка.
• Употребление загущенной пищи и/или установка гастростомической трубки: если у вашего ребенка возникают трудности с приемом пищи, врач может предложить эти варианты.
• Дополнительная терапия гормоном роста: детям с дефицитом гормона роста и низким ростом может быть полезна эта терапия.
• Слуховые аппараты или трубки для выравнивания давления: если у вас проблемы со слухом, эти устройства могут помочь.
• Медикаментозное лечение: Лекарственные препараты могут использоваться для контроля таких симптомов, как судороги, желудочно-кишечный рефлюкс и СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности).
• Операция:В некоторых случаях хирургическое вмешательство необходимо при таких заболеваниях, как сколиоз, болезни сердца, расщелина губы и нёба.

Точное лечение, которое получит ваш ребенок, будет зависеть от пораженных частей тела и симптомов. Ему также может потребоваться консультация различных специалистов (например, кардиолога, невролога, стоматолога, эндокринолога, гастроэнтеролога, иммунолога, офтальмолога или уролога).

В настоящее время проводятся клинические испытания и другие исследования с целью поиска лекарства, устраняющего основную причину синдрома Кабуки.

Если у моего ребенка синдром Кабуки, как я могу ему помочь?

Вполне нормально испытывать шок и страх, узнав о чем-то подобном. Но вы не одиноки. Самое важное, что вы можете сделать, — это узнать как можно больше об этом заболевании. Сотрудничайте с врачом вашего ребенка, чтобы выяснить, что вы можете сделать для обеспечения наилучшего ухода за ним. Также очень полезно присоединиться к группам поддержки для семей детей с редкими заболеваниями. Там вы сможете поделиться опытом с другими родителями, задать вопросы и найти утешение.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Кабуки?

Прогноз и продолжительность жизни человека с синдромом Кабуки зависят от тяжести его состояния. Хотя заболевание может поражать многие части тела, это происходит не всегда. Лечение специфических симптомов у ребенка и предотвращение осложнений являются ключом к улучшению его будущего.

Взрослые с этим заболеванием могут прожить нормальную жизнь. Они могут выполнять повседневные дела и работать неполный рабочий день. Однако им часто требуется поддерживающий уход. Поскольку это заболевание встречается крайне редко, исследований продолжительности жизни людей с синдромом Кабуки проведено немного. Поэтому лучше всего проконсультироваться с врачом вашего ребенка о продолжительности его жизни с учетом его конкретного заболевания.

И наконец, что следует помнить.

Узнать о генетическом заболевании у вашего ребенка может быть страшно. Однако симптомы, лечение и прогноз синдрома Кабуки сильно различаются от человека к человеку. Поговорите с врачом вашего ребенка, чтобы узнать больше о конкретном заболевании вашего малыша. Он или она сможет помочь вам на этом пути. Группы поддержки для семей, столкнувшихся с редкими генетическими заболеваниями, также могут стать отличным источником силы. Они могут ответить на ваши вопросы и вселить надежду на выздоровление вашего ребенка. Никогда не чувствуйте себя одинокими. Не стесняйтесь обращаться за необходимой помощью.

`Синдром Кабуки, генетические заболевания, детские болезни, особенности лица, проблемы развития, интеллектуальное развитие, синдром Кабуки, редкие заболевания