Ваша генетическая карта: давайте разберемся в кариотипическом тесте простыми словами.

Вы когда-нибудь задумывались, как у нас формируются такие вещи, как цвет глаз, цвет кожи и текстура волос? Все это определяется генами, которые мы наследуем от матери и отца. Эти гены аккуратно упакованы в хромосомы. Поэтому иногда в этих хромосомах могут происходить изменения, добавления или удаления. Именно поэтому существует специальный тест, который выявляет такие изменения.

Проще говоря, что такое кариотипический тест?

Представьте, что внутри каждой клетки вашего тела находится книжная полка с полной информацией о вас. Книги на этой полке называются хромосомами. В среднем у здорового человека 23 пары таких книг, или 46 книг. Половину из них мы получаем от матери, а другую половину — от отца.

Кариотипирование позволяет извлечь эти хромосомы из клеток и сделать их «снимок». Тогда мы сможем точно увидеть,

• Всего ли в организме 46 хромосом?
• Уменьшилось ли количество хромосом? Или увеличилось?
• Есть ли какие-либо отклонения в их форме, размере или расположении?

По таким аномалиям можно получить представление о некоторых генетических заболеваниях.

Кому необходим этот тест? В каких ситуациях?

Этот тест может быть важен в различных ситуациях. Давайте посмотрим, в каких именно.

Нужно ли готовиться к тесту?

Обычно этот тест не требует особой подготовки. Однако, если вам недавно делали переливание крови, вы должны сообщить об этом своему врачу . Он или она может попросить вас подождать несколько дней, прежде чем сдавать тест.

В некоторых случаях врач может порекомендовать вам воздержаться от еды и питья за несколько часов до анализа. Поэтому лучше всего уточнить у врача, есть ли какие-либо особые указания, которые необходимо выполнить перед анализом.

Различные методы проведения кариотипирования

Существует несколько способов получения образца клеток, необходимого для этого теста, в зависимости от ваших потребностей и ситуации.

• Анализ крови: это наиболее распространенный метод. Он используется для взрослых, младенцев и маленьких детей.
• Аспирация и биопсия костного мозга: Образец костного мозга берется и исследуется у людей с раком или заболеваниями крови, такими как лейкемия.
• Амниоцентез: Во время беременности берется образец амниотической жидкости, окружающей плода в матке, и проводится его анализ.
• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): тест, при котором берется образец клеток из плаценты, обеспечивающей питание плода во время беременности.

Что происходит во время анализа крови?

Это очень просто и занимает всего несколько минут.

1. В лаборатории у вас возьмут небольшое количество крови из вены на руке с помощью тонкой иглы.

2. Вы чувствуете лишь легкое покалывание.

3. Соберите кровь в пробирку, извлеките иглу и наложите на пораженный участок небольшую повязку.

Как берут образец костного мозга?

Обычно это делает врач, специализирующийся на онкологии или заболеваниях крови (гематолог).

1. Некоторым людям дают лекарства, чтобы они почувствовали себя пьяными.

2. Вас перевернут на бок или на живот и уложат.

3. Обычно обезболивающее средство вводят в верхнюю часть тазовой кости.

4. Затем через кость вводится тонкая игла для взятия образца костномозговой жидкости и кусочка ткани. В это время вы можете почувствовать небольшое давление или боль.

Что происходит во время амниоцентеза?

Обычно это делается на 15-20 неделе беременности.

1. Вас уложат, и будет проведено сканирование (ультразвуковое исследование).

2. Во время проведения УЗИ тонкая игла вводится в матку через брюшную полость, при этом необходимо соблюдать осторожность, чтобы не причинить вреда ребенку.

3. Игла вводится в амниотический мешок, берется образец околоплодной жидкости, после чего игла извлекается. В это время вы можете почувствовать легкое жжение или покалывание.

Как проводится биопсия ворсин хориона (БВХ)?

Обычно это делается на 10-13 неделе беременности.

1. Это также делается путем анализа результатов сканирования.

2. Это можно сделать двумя способами. Первый — взять образец плаценты, введя тонкую трубку через влагалище в шейку матки.

3. Другой метод, аналогичный амниоцентезу, включает введение иглы через брюшную полость и взятие образца клеток из плаценты.

Существуют ли какие-либо риски, связанные с этими тестами?

Как и при любом медицинском обследовании, существуют некоторые незначительные риски. Но не волнуйтесь, серьезные риски встречаются редко.

• Во время анализа крови: в месте прокола могут наблюдаться синяки, небольшое кровотечение или боль.
• Во время взятия образца костного мозга могут возникнуть кровотечение, синяк, инфекция или боль в месте прокола.
• При проведении амниоцентеза или биопсии хориона существует очень небольшой риск незначительного кровотечения, образования синяков и инфекции матки. Также существует очень редкий риск выкидыша (примерно один случай на 100 при биопсии хориона, менее одного случая на 200 при амниоцентезе).

Ваш врач более подробно объяснит вам эти риски.

Сколько времени требуется для получения результатов? Что означают эти результаты?

Результаты анализов обычно приходят через несколько недель. Уточните этот срок у своего врача.

Если результат «аномальный», это означает, что произошли изменения в хромосомах у вас или вашего ребенка. Это может помочь выявить некоторые генетические заболевания. Например:

• Синдром Дауна (трисомия 21): состояние, вызывающее задержку в интеллектуальном развитии и физическом росте.
• Синдром Эдвардса (трисомия 18): состояние, вызывающее серьезные проблемы с легкими, почками и сердцем.
• Синдром Патау: состояние, характеризующееся внутриутробной задержкой роста и низким весом при рождении.
• Синдром Тернера: состояние, препятствующее развитию половых признаков у девочек.