У вашего ребенка наблюдаются эти симптомы? Следует ли нам знать о синдроме Кернса-Сэйра?

У вашего ребенка иногда проявляются странные симптомы, которые вы не можете понять? Возможно, вы заметили что-то вроде потери зрения, небольшого изменения походки или чувства слабости в теле? Тогда это может быть очень важно для вас. Иногда это могут быть признаки очень редкого, но важного заболевания. Сегодня мы поговорим об одном таком заболевании, которое называется синдромом Кернса-Сайра.

Что такое синдром Кернса-Сэйра?

Проще говоря, синдром Кернса-Сэйра — это очень редкое заболевание, поражающее нервную систему и мышцы. Его также называют сокращенно «КСС». В основном он поражает глаза. Он также может влиять на сердце, мышцы и функции мозга, такие как мышление и память. В большинстве случаев эти симптомы начинают проявляться до 20 лет .

Это митохондриальное заболевание, что означает, что данное состояние вызвано проблемой с небольшими компонентами, называемыми митохондриями, внутри наших клеток. К сожалению, полного излечения пока нет. Однако ранняя диагностика и правильное лечение могут помочь контролировать симптомы и поддерживать хорошее качество жизни. Это заболевание было впервые обнаружено в 1958 году двумя врачами, Томасом П. Кернсом и Джорджем Помероем Сэйером. Именно поэтому оно получило такое название. Это прогрессирующее заболевание, которое постепенно ухудшается со временем.

Давайте немного узнаем о митохондриях, которые обеспечивают наш организм энергией.

Возможно, вам интересно, что такое митохондрии и почему они так важны. Подумайте сами: митохондрии — это крошечные энергетические фабрики в каждой клетке нашего организма (за исключением красных кровяных клеток). Как бензин в автомобиле, 90% энергии, необходимой нашему организму для функционирования, вырабатывается в этих митохондриях. Эти маленькие фабрики берут питательные вещества из пищи, которую мы едим, используют кислород и преобразуют их в энергию, которую могут использовать наши клетки.

Представьте, что произойдет, если эти митохондрии перестанут нормально функционировать или будут повреждены? Тогда наш организм не получит необходимой энергии. Это приведет к нарушению работы различных систем организма, то есть клеток, тканей и органов. Митохондриальные заболевания довольно сложно диагностировать и лечить, поскольку они поражают многие части тела, а не только одну. Хотя симптомы этих заболеваний могут различаться у разных людей, обычно со временем они ухудшаются. В частности, больше всего повреждаются мышцы и нервные клетки, которые потребляют много энергии.

Какие могут быть симптомы этого заболевания?

Симптомы синдрома Кернса-Сайера (СКС) обычно проявляются до 20 лет , первоначально поражая оба глаза. Со временем это иногда может привести к слепоте.

Ранние симптомы, поражающие глаза:

• Потеря зрения: зрение ухудшается, особенно в темных условиях, например, ночью. Это происходит из-за повреждения сетчатки глаза. В медицине это называется пигментной ретинопатией.
• Опущение век: верхние веки одного или обоих глаз неконтролируемо опускаются. Это называется птозом.
• Ослабление или дисфункция глазных мышц: мышцы, используемые для движения глаз, постепенно ослабевают. Это называется «хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ХПЭО)». Иногда это может сделать невозможным поворот обоих глаз в одном направлении.

Помимо глаз, наблюдаются и другие симптомы:

Это заболевание поражает не только глаза. Оно может затрагивать многие другие части тела.

• Потеря слуха (глухота): Потеря слуха происходит постепенно, и вы можете даже полностью оглохнуть.
• Нарушение когнитивных функций или потеря памяти (деменция): становится трудно думать, понимать и учиться. Иногда потеря памяти может происходить постепенно.
• Заболевания сердца: Нарушения сердечной проводимости могут возникать из-за блокировки электрических сигналов в сердце. Это может быть довольно опасно.
• Гормональные дисбалансы (эндокринные нарушения): например, может возникнуть сахарный диабет. Могут также возникнуть другие проблемы, связанные с гормонами.
• Повышенное содержание белка в спинномозговой жидкости (СМЖ): это выявляется при проведении люмбальной пункции.
• Проблемы с почками.
• Проблемы с ходьбой и равновесием (атаксия): потеря равновесия, спотыкание при ходьбе и потеря координации.
• Припадки: Это очень редкое явление.
• Низкий рост: не превышает нормальный рост.
• Слабость в руках и ногах: конечности кажутся безжизненными, мышцы ослабевают.

Представьте, что ваш ребенок раньше был очень игривым, бегал и играл. Но недавно он сказал, что плохо видит ночью, ему трудно сосредоточиться на учебе, и он чувствует себя не таким сильным, как раньше, когда ходит. В этом случае самое важное — обратиться за медицинской помощью, не игнорируя проблему.

Почему возникает такое редкое заболевание?

Синдром Кернса-Сайера (СКС) вызывается генетической мутацией в ДНК митохондрий, или митохондриальной ДНК (мтДНК) . Эта мтДНК — часть клетки, несущая гены, необходимые для здорового функционирования митохондрий. Однако исследователи до сих пор не уверены, почему возникает эта генетическая мутация.

Самое главное, что в этом нет вины ни мамы, ни папы.В большинстве случаев эти генетические изменения происходят еще во время внутриутробного развития ребенка. Иногда они передаются от матери к ребенку (материнское наследование), но это состояние может также возникать без семейного анамнеза. Генетическое тестирование может помочь определить, является ли генетическая мутация наследственной или случайной.

Как именно вы ставите этот диагноз?

На самом деле, синдром Кернса-Сайера (СКС) может быть довольно сложным для диагностики, поскольку он поражает множество систем организма. Вы можете заметить необычные симптомы у себя или у своего ребенка. Или же врач может заметить эти симптомы во время планового медицинского осмотра. Однако, если вы заметили какие-либо из этих симптомов, лучше всего немедленно обратиться к врачу.

Для диагностики этого состояния (KSS) врачи проводят следующие действия:

• Мы внимательно выслушаем вашу историю болезни и симптомы.
• Проводится полное медицинское обследование.
• Другие обследования: анализы мочи, проверка зрения, проверка слуха, анализы крови, а также, возможно, люмбальная пункция/люмбальная пункция.
• Генетическое консультирование и генетическое тестирование: обычно это делается с помощью анализа крови.

Кроме того, ваш врач может взять небольшой образец мышечной ткани для исследования (биопсия мышц) . В ходе этой процедуры будут обнаружены так называемые «рваные красные волокна». Если они присутствуют, это означает, что мышечные клетки имеют аномалии из-за митохондриального заболевания.

Подобные диагностические исследования могут также проводиться для исключения других заболеваний:

• «КТ-сканирование»
• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) (тест, измеряющий электрическую активность головного мозга)
• Электроретинограмма (ЭРГ) (тест, измеряющий активность сетчатки)
• МРТ или спектроскопия (МРС)

Ранняя диагностика этого заболевания имеет решающее значение для успешного лечения. Только точный диагноз позволит вам и вашему ребенку получить правильное лечение.

Существует ли лечение этого заболевания? Как с ним справляются?

К сожалению, синдром Кернса-Сайера (СКС) неизлечим. Но не волнуйтесь. Ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут помочь снизить риск осложнений. Ваш врач может порекомендовать методы лечения, которые помогут вам и вашему ребенку справиться с симптомами и улучшить качество жизни.

Помощь команды врачей-специалистов.

Поскольку это заболевание поражает множество частей тела, для его лечения необходима помощь команды врачей, обладающих опытом в различных областях. В состав вашей лечебной команды могут входить:

• Офтальмолог
• Специалист по слуху (аудиолог)
• Кардиолог
• Эндокринолог
• Генетик
• невролог
• Эрготерапевт или физиотерапевт
• Специалист в области психического здоровья (например, нейропсихиатр)

Какие существуют методы лечения?

Главная цель лечения — контролировать симптомы и уменьшить осложнения, которые могут возникнуть по мере постепенного ухудшения состояния.

• Физиотерапия и трудотерапия: они помогают поддерживать координацию, силу и равновесие. Они также помогают вам самостоятельно выполнять повседневные задачи.
• Лекарственные препараты: Ваш врач может назначить лекарства от заболеваний сердца, гормональных нарушений или психических расстройств (например, депрессии).

Кроме того, врач может порекомендовать следующее:

• Слуховые аппараты или кохлеарные импланты (при необходимости для некоторых людей)
• Подтяжка век или блефаропластика могут помочь удерживать глаза открытыми при опущении век.
• При низком уровне фолиевой кислоты в спинномозговой жидкости (СМЖ) рекомендуется прием добавок фолиевой кислоты.
• Заместительная гормональная терапия при гормональных нарушениях.
• Инсулин или другие лекарства от диабета.
• Имплантация кардиостимулятора при наличии угрожающих жизни нарушений электрической активности сердца.

Регулярное медицинское наблюдение важно для людей с синдромом Кушинга, поскольку со временем, по мере ухудшения функционирования различных систем органов организма, могут появиться новые симптомы. Регулярно консультируйтесь с врачом о вариантах, которые помогут вам оставаться здоровым как можно дольше.

Как жизнь в этой ситуации? Что нас ждёт в будущем?

Прогноз для человека с синдромом Кернса-Сайера (СКС) зависит от тяжести симптомов. Однако многие люди живут с этим заболеванием десятилетиями. Поддерживающая терапия может помочь вам и вашему ребенку прожить долгую и здоровую жизнь. Не теряйте надежду.

И наконец, самое важное, что нужно помнить.

Итак, надеюсь, из того, о чём мы говорили, вы получили некоторое представление о синдроме Кернса-Сэйра. Это довольно сложное и редкое заболевание. Но помните:

• Ранняя диагностика очень важна. Если у вас появились необычные симптомы, особенно если они начались в молодом возрасте, такие как слабость глаз, сердца или мышц, не откладывайте обращение за медицинской помощью.
• Это генетическое заболевание, и в этом нет ничьей вины. Поэтому не вините себя.
• Хотя полного излечения от этого заболевания не существует, есть много методов лечения , которые могут облегчить симптомы и улучшить качество жизни .
• Для разработки индивидуального плана лечения сотрудничайте с командой врачей-специалистов. Всегда следуйте указаниям врача.
• Несмотря на то, что это сложная ситуация, вы не одиноки. При поддержке и наличии необходимой информации вы сможете с этим справиться.

Если у вас или у кого-то из ваших знакомых есть подобная проблема, я надеюсь, эта информация поможет и им. Будьте в курсе событий, будьте здоровы!

Синдром Кернса -Сэйра, митохондрии, генетические мутации, заболевания глаз, болезни сердца, мышечная слабость, неврологические заболевания