Что такое генетическая мутация? Всегда ли это плохо?

Все мы наследуем внешность и черты характера от родителей, верно? Некоторые говорят: «Мои глаза точно такие же, как у моей матери», а «Мой гнев — от отца». Всё это определяется генами, мельчайшими деталями нашего организма. Проще говоря, эти гены — как большая книга, содержащая инструкции о том, как должно быть устроено и функционировать наше тело. Что произойдёт, если буква или слово в этой книге инструкций окажется неверным, если произойдёт небольшое изменение? Это называется генетической мутацией . Именно об этом мы сегодня и поговорим.

Проще говоря, что такое генетическая мутация?

Генетическая мутация — это изменение последовательности ДНК в вашем организме. Представьте свой организм как большое здание. Чертеж, или план, строительства этого здания — это ваша ДНК. Эта ДНК содержит гены. Этот план определяет, что должна делать каждая клетка вашего организма.

Итак, что произойдет, если в этом плане произойдет небольшое изменение, если линия будет проведена не в том месте или если часть будет удалена? Это и есть генетическая мутация. Если часть последовательности ДНК находится не на своем месте, является неполной или повреждена каким-либо образом, могут развиться симптомы генетического заболевания.

Как и когда происходят эти генетические мутации?

В основном это происходит во время деления клеток . То есть, когда одна клетка в нашем организме делится и образуются новые клетки. Представьте, что вы переписываете большую книгу и создаёте множество новых книг. При переписывании могут случаться ошибки, верно? То же самое происходит и здесь.

В нашем организме деление клеток происходит двумя основными способами:

1. Митоз: Это процесс образования новых клеток в нашем организме. Например, при ране на коже необходимо образование новых клеток для её заживления. Именно для этого и используется деление. В ходе этого процесса создаётся копия хромосом существующей клетки, после чего она делится на две клетки.

2. Мейоз: Это особый процесс. В результате образуются яйцеклетки и сперматозоиды , необходимые для создания следующего поколения. Особенность заключается в том, что в новые клетки переходит только половина из 46 хромосом исходной клетки, то есть только 23. Именно поэтому вы получаете одинаковую генетическую информацию от матери и отца.

Таким образом, в процессе деления клеток при копировании ДНК могут возникать небольшие ошибки. Как и при копировании книги, буква может быть пропущена, буква может быть сдвинута или добавлена ​​новая буква.

• Замена буквы.
• Удаление буквы (delete) .
• Вставка дополнительной буквы.

Когда происходит подобная ошибка (генетическая мутация), клетки больше не могут считывать инструкции из этой книги. Возможно, отсутствуют необходимые части или добавлены ненужные. В конечном итоге все это означает, что клетки больше не могут должным образом выполнять свою работу.

Как генетическая мутация влияет на наш организм?

Генетическая мутация — это изменение информации, необходимой вашим клеткам. Наши гены — это инструкции для производства белков в нашем организме. Эти белки контролируют почти все процессы в нашем организме — от нашей внешности, такой как рост, цвет кожи и волос, до всех процессов, происходящих внутри тела.

Таким образом, при генной мутации может измениться способ синтеза этих белков. Тогда клетки начинают выполнять другую функцию, не ту, которую должны. Именно поэтому появляются симптомы генетических заболеваний.

Эти симптомы зависят от того, в каком гене произошла мутация. Мутации вызывают широкий спектр заболеваний и состояний. Вот некоторые из симптомов, которые вы можете испытывать:

• Изменения во внешности: такие признаки, как аномалии лица, расщелина нёба, сращенные пальцы и низкий рост.
• Проблемы с интеллектуальным развитием: трудности в обучении и задержки развития.
• Нарушения зрения или слуха.
• Затрудненное дыхание.
• Повышенный риск развития рака.

Все ли генетические мутации плохие? Есть ли среди них хорошие?

Нет. Это распространенное заблуждение. Не все генные мутации вызывают заболевания. Некоторые генные мутации просто присутствуют, не влияя на здоровье. Причина в том, что даже если происходит изменение последовательности ДНК, это не сильно влияет на функционирование клетки.

Ещё более удивительно то, что некоторые генетические мутации могут оказывать на нас положительное воздействие . Иногда эти изменения улучшают белки, вырабатываемые нашими клетками, помогая нам лучше адаптироваться к изменениям в окружающей среде. Например, у некоторых людей есть генетическая мутация, которая защищает их от сердечно-сосудистых заболеваний и диабета. У них меньше шансов заболеть этими болезнями, чем у других, даже если они курят или страдают ожирением.

Существуют ли какие-либо генетические мутации?

Да. Эти мутации можно разделить на два основных типа в зависимости от места их возникновения.

Передаются ли эти генетические мутации от родителей к детям? (Наследование)

Да, как мы уже упоминали, мутации в зародышевой линии могут передаваться от родителей к детям. Соматические мутации возникают случайным образом, без какой-либо семейной истории.

Существует несколько способов наследования генетической мутации от родителя к ребенку. Эти способы довольно сложны, но давайте упростим задачу.

Что такое генетические заболевания?

Генетическое заболевание — это состояние, вызванное изменением генетического материала (генома). Это включает в себя ДНК, гены и хромосомы. Причиной могут быть несколько факторов:

• Мутация в одном гене (моногенная)
• Мутации в нескольких генах (многофакторное наследование)
• Мутации в одной или нескольких хромосомах
• Факторы окружающей среды (воздействие химических веществ, ультрафиолетовых лучей)

Можно ли что-нибудь сделать, чтобы предотвратить генетические мутации?

На самом деле, мы ничего не можем сделать, чтобы предотвратить некоторые генетические мутации, поскольку они происходят случайным образом. Однако на некоторые мутации влияют наш образ жизни и окружающая среда. Это означает, что мы можем предпринять шаги для снижения риска возникновения некоторых мутаций.

• Полностью откажитесь от курения. Содержащиеся в табаке химические вещества могут повреждать ДНК.
• При выходе на солнце используйте хороший солнцезащитный крем. Ультрафиолетовые (УФ) лучи солнца могут повреждать ДНК клеток кожи и вызывать мутации.
• Избегайте воздействия вредных химических веществ (канцерогенов) и радиации.
• Соблюдайте сбалансированную, питательную диету. По возможности сведите к минимуму употребление искусственных и обработанных продуктов.

Если у вас есть какие-либо опасения или сомнения относительно генетических заболеваний в вашей семье, или если вы планируете завести детей, лучше всего обсудить это с врачом . При необходимости вы можете пройти генетическое тестирование. Эти тесты могут выявить любые изменения в ваших генах и хромосомах.