Давайте будем осведомлены о болезни Краббе, редком неврологическом заболевании у детей.

Сложно передать словами ту печаль и тревогу, которые испытывают мать или отец, когда их малыш заболевает, не правда ли? Особенно когда речь идёт о редком и, казалось бы, сложном заболевании, бремя становится ещё тяжелее. Сегодня мы поговорим об одном таком редком, но важном заболевании. Оно называется болезнью Краббе. Некоторые также называют её глобоидно-клеточной лейкодистрофией. Хотя название может показаться немного длинным, давайте не будем усложнять.

Что такое болезнь Краббе?

Проще говоря, болезнь Краббе — это редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему. Произносится как «кра-ба».

Это заболевание относится к группе заболеваний, называемых лейкодистрофиями. При этих заболеваниях происходит потеря защитной оболочки, называемой миелином, в нашей нервной системе (это называется демиелинизацией). Представьте себе нервные клетки в нашем теле как электрические провода. Вокруг этих проводов есть защитная оболочка, похожая на пластиковую оболочку поверх провода. Это и есть миелин. Именно эта миелиновая оболочка позволяет нервным импульсам передаваться быстро и точно. При болезни Краббе эта миелиновая оболочка повреждается.

Кроме того, при этом заболевании в головном мозге могут наблюдаться аномальные клетки, называемые глобоидными клетками. Это крупные клетки, которые обычно имеют более одного ядра.

По мере разрушения миелиновой оболочки клетки головного мозга начинают отмирать. Это постепенно приводит к проблемам, нарушающим функционирование нервной системы. Например:

• Умственная отсталость
• Паралич
• Потеря слуха или глухота

Болезнь Краббе — это дегенеративное заболевание, которое постепенно прогрессирует с течением времени. Печально, но оно часто заканчивается смертью.

Заболевание названо в честь Кнуда Краббе, датского невролога.

Кто больше всего страдает от болезни Краббе?

Примерно у 90% людей с болезнью Краббе симптомы начинают проявляться в возрасте от 1 до 7 месяцев. Это называется младенческой формой болезни Краббе. Иногда заболевание может начаться после 18 месяцев, в подростковом или взрослом возрасте. Это называется формой болезни Краббе с поздним началом.

Самое важное заключается в том, что болезнь Краббе — это заболевание, передающееся от родителей к детям через гены.

Насколько распространено это заболевание?

Болезнь Краббе, как правило, встречается очень редко. Однако частота ее возникновения варьируется в разных частях мира. По данным исследователей, в Европе это заболевание встречается примерно у одного из 100 000 новорожденных, а в Соединенных Штатах — у одного из 250 000 новорожденных.

Однако это заболевание чаще встречается в некоторых изолированных населенных пунктах Израиля, где заболеваемость составляет около 6 случаев на 1000 человек.

Какие симптомы у болезни Краббе?

Тяжесть симптомов болезни Краббе зависит от возраста, в котором они начинаются. Детская форма болезни Краббе быстро прогрессирует и обычно приводит к летальному исходу до 2 лет. Поздняя форма болезни Краббе протекает относительно легче, и продолжительность жизни при ней выше.

Симптомы детской болезни Краббе

Симптомы болезни Краббе в младенческом возрасте можно выделить на трех основных стадиях:

Этап 1:

Ребенок с болезнью Краббе обычно хорошо растет и развивается до 4-6 месяцев. Именно тогда начинают проявляться симптомы. К ним относятся:

• Частое беспокойство, раздражительность
• Рвота
• Трудности с употреблением молока
• Неспособность процветать
• Частые лихорадки без каких-либо признаков инфекции
• Мышечная слабость

У младенца с болезнью Краббе может наблюдаться повышенная чувствительность к прикосновениям, звукам и свету. При воздействии таких раздражителей тело может испытывать ощущение скованности (тонические спазмы). Представьте, младенец вздрагивает и напрягается при малейшем звуке.

Этап 2:

На второй стадии могут наблюдаться следующие симптомы:

• Изменения зрения
• Атрофия зрительного нерва — это ослабление зрительного нерва.
• Нарушение осанки — напряжение мышц шеи, туловища и ног может привести к запрокидыванию назад от шеи к пяткам (опистотоническая осанка). Это похоже на прогиб назад, как при стрельбе из лука.
• Приступоподобные состояния
• Замедление умственного и физического развития
• Неспособность снова делать то, чему научились ранее (например, улыбаться, держать голову высоко).

Этап 3:

На третьей стадии наблюдаются следующие симптомы:

• Полная потеря зрения (слепота)
• Полная потеря слуха (глухота)
• Неправильная осанка — поза, при которой руки и ноги выпрямлены, пальцы направлены вниз, а голова и шея отведены назад (децеребративная поза).
• Сниженная способность к передвижению.

Прочитав эти подробности, вы можете почувствовать грусть и страх. Но знание этих вещей очень важно для ранней диагностики и получения необходимой помощи.

Симптомы болезни Краббе с поздним началом

Поздняя младенческая форма болезни Краббе начинается в возрасте от 13 до 36 месяцев. Симптомы постепенно проявляются следующим образом:

• Раздражительность
• Изменения зрения
• Нарушение походки
• Припадки
• Приступы апноэ
• нестабильность температуры тела

В этом случае средний возраст смерти составляет около шести лет.

Симптомы ювенильной формы болезни Краббе включают:

• Изменения зрения
• Дрожь
• Нарушения походки
• Неспособность контролировать движения по своему желанию и постепенная мышечная скованность.
• Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ)

Скорость прогрессирования этого типа болезни Краббе варьируется, но смерть обычно наступает в течение 10 лет после постановки диагноза.

Симптомы поздней формы болезни Краббе :

• Жжение в руках и ногах.
• Изменения настроения и поведения
• Неустойчивая походка, потеря равновесия (атаксия)
• Мышечная скованность (спастичность)
• Изменения зрения и слепота
• Судороги
• Нарушение слуха и глухота

Многие люди, у которых болезнь Краббе развивается во взрослом возрасте, становятся умственно и физически слабыми.

Что вызывает болезнь Краббе?

Болезнь Краббе — это заболевание, передающееся от родителей к детям через ген. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что обе копии гена в клетках каждого ребенка должны иметь мутации. У человека с этим заболеванием имеется одна копия мутированного гена у каждого из родителей. Однако родители обычно не проявляют симптомов. Они являются лишь носителями заболевания.

Болезнь Краббе вызывается мутациями в гене GALC. В результате организм не вырабатывает фермент галактоцереброзидазу. Этот фермент необходим организму для метаболизма соединения, называемого галактоцереброзидом. Галактоцереброзид является важной частью миелина (защитной оболочки нервов).

При потере этого важного фермента происходит разрушение миелиновой оболочки во всей центральной нервной системе (демиелинизация). Именно это вызывает неврологические симптомы болезни Краббе.

Как диагностируется болезнь Краббе?

В некоторых штатах США тест на болезнь Краббе включен в стандартный протокол скрининга новорожденных. Это анализ крови.

Еще один важный способ диагностики болезни Краббе — это визуализационные исследования. В частности, магнитно-резонансная томография (МРТ) может выявить изменения в головном мозге ребенка, указывающие на болезнь Краббе. МРТ очень полезна для обнаружения поражений головного мозга при болезни Краббе. Эти исследования также могут помочь в диагностике заболевания в детском и взрослом возрасте.

Если у вашего ребенка диагностирована болезнь Краббе, проверьте степень нарушения слуха и зрения.Вероятно, потребуется проверка слуха и осмотр глаз. Это поможет определить, какие слуховые и зрительные аппараты могут понадобиться вашему ребенку.

Если у вашего ребенка диагностирована болезнь Краббе, ваш врач, скорее всего, порекомендует вам и вашему партнеру пройти генетическое консультирование и тестирование, чтобы оценить риск рождения еще одного ребенка. Он также может порекомендовать пройти тестирование других членов семьи, чтобы выяснить, являются ли они носителями аномального гена.

Каково лечение болезни Краббе?

К сожалению, окончательного лекарства от болезни Краббе до сих пор не существует. И обычно она заканчивается смертью.

Однако существует один метод лечения, способный контролировать прогрессирование болезни Краббе: трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК).

Трансплантация стволовых клеток заменяет нездоровые клетки в организме здоровыми. Гемопоэтические стволовые клетки — это незрелые клетки, которые могут развиваться во все типы клеток крови, включая белые кровяные клетки, красные кровяные клетки и тромбоциты.

При трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) стволовые клетки крови от здорового донора пересаживаются ребенку с болезнью Краббе. Это помогает обеспечить ребенка здоровыми клетками и нормальной функцией фермента GALC в головном мозге. Однако ТГСК наиболее эффективна, если проводится до появления симптомов.

Исследователи продолжают попытки найти более эффективные методы лечения болезни Краббе. Поскольку в настоящее время лекарства от этой болезни нет, и заболевание со временем прогрессирует, основным методом лечения является поддерживающая терапия . Она может включать в себя:

• Миорелаксанты при мышечном напряжении
• Противосудорожные препараты для контроля эпилептических припадков
• Физиотерапия для повышения подвижности
• Эрготерапия для детей старшего возраста и взрослых
• При затруднении глотания — зондовое питание.

Каков прогноз при болезни Краббе?

Прогноз при болезни Краббе неблагоприятный. Обычно она заканчивается летальным исходом. Однако продолжительность жизни варьируется в зависимости от возраста, в котором начинают проявляться симптомы.

Средняя продолжительность жизни детей с болезнью Краббе в младенческом возрасте составляет около 13 месяцев. Большинство детей с поздней формой заболевания умирают в течение двух лет после появления симптомов.

Скорость прогрессирования и продолжительность жизни при болезни Краббе, которая начинается в детстве и во взрослом возрасте, варьируются.

Смерть от болезни Краббе обычно наступает из-за дыхательной недостаточности, вызванной мышечной слабостью, или инфекции, возникшей в результате попадания пищи/жидкости в легкие (аспирация).

Можно ли предотвратить болезнь Краббе?

Поскольку болезнь Краббе является наследственным заболеванием, мы ничего не можем сделать, чтобы предотвратить её.

Однако, если вас беспокоит риск наследования болезни Краббе или других генетических заболеваний до того, как вы попытаетесь завести ребенка, поговорите с врачом о генетическом консультировании.

Когда моему ребенку с болезнью Краббе следует обратиться к врачу?

Вашему ребенку необходимо регулярно посещать врача для мониторинга симптомов, отслеживания прогресса и корректировки плана поддерживающей терапии по мере необходимости. Если у вашего ребенка появятся какие-либо новые симптомы, немедленно сообщите об этом врачу.

Болезнь Краббе — редкое наследственное неврологическое заболевание. Узнать о том, что у вашего ребенка болезнь Краббе, может быть шоком и тяжелым ударом. Но помните, вы не одиноки. Существуют ресурсы, которые помогут вам и вашей семье получить информацию об этом заболевании. Наличие медицинской команды, хорошо осведомленной об этом заболевании, имеет решающее значение для обеспечения наилучшего ухода за вашим ребенком.

Краткое изложение (основной вывод)

Вот несколько простых вещей, которые следует помнить о болезни Краббе:

• Болезнь Краббе — это редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему.
• Это разрушает защитную оболочку, называемую миелином, которая окружает нервные клетки.
• Тяжесть заболевания и продолжительность жизни варьируются в зависимости от возраста, в котором начинают проявляться симптомы (младенцы, дети, взрослые). Наиболее тяжелое течение наблюдается в младенческом возрасте.
• В настоящее время лекарства от этого заболевания нет, но существуют поддерживающие методы лечения, позволяющие контролировать симптомы и улучшать качество жизни. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) до появления симптомов иногда может остановить прогрессирование заболевания.
• Это генетическое заболевание, и его нельзя предотвратить. Однако генетическое консультирование может помочь вам узнать о вашем риске.
• Если у вашего ребенка наблюдаются эти симптомы, крайне важно немедленно обратиться за медицинской помощью.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Помните, что при любых проблемах со здоровьем лучше всего обратиться за квалифицированной медицинской помощью.

Болезнь Краббе, глобоидно-клеточная лейкодистрофия, миелин, демиелинизация, генетические заболевания, неврологические заболевания, детские заболевания.