Ваш ребенок быстро стареет? Давайте узнаем о прогерии.

Как родители, мы все с нетерпением наблюдаем за тем, как день за днем ​​растет наш малыш. Но представьте себе… что, если ребенок стареет с невероятной скоростью, не так, как обычно? Это действительно трудно представить. Сегодня мы поговорим о таком крайне редком, но очень важном заболевании, о котором необходимо знать. Оно называется прогерией.

Что же такое прогерия?

Проще говоря, прогерия — это очень редкое генетическое заболевание, которое вызывает очень быстрое старение детского организма. Ребенок с этим заболеванием при рождении выглядит здоровым. Однако в течение первого или двух лет жизни у него начинают проявляться признаки ускоренного старения. Темпы роста значительно замедляются, и он очень медленно набирает вес.

Но самое главное, что у этих детей нет недостатка в интеллекте . Они очень умны. Проблема заключается в физических изменениях, происходящих из-за ускоренного старения организма.

Название «прогерия» происходит от греческого слова «geras», означающего «стареть». Основной тип этого заболевания называется синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS).

Это очень печальная ситуация, потому что лекарства от прогерии не существует. Средняя продолжительность жизни таких детей составляет около 14,5 лет. Однако некоторые дети доживают до 20 с небольшим лет. Основной причиной смерти у этих детей является инфаркт или инсульт . Причина в том, что атеросклероз , заболевание, вызывающее утолщение стенок артерий, обычно развивается у пожилых людей, а у детей — в очень молодом возрасте.

Кто болеет этим заболеванием? Насколько оно распространено?

Прогерия — это генетическое заболевание, которое может поразить любого человека. Но оно не является наследственным , то есть не передается по наследству от родителей. Чаще всего оно вызывается генетической мутацией de novo, то есть случайным изменением, происходящим в сперматозоидах до зачатия.

Какие симптомы характерны для прогерии?

Симптомы прогерии схожи с симптомами нормального старения, но проявляются в очень раннем возрасте. Эти симптомы могут наблюдаться в течение первых двух лет жизни. Давайте рассмотрим эти симптомы подробнее.

В чём причина этого? Почему это происходит?

Это происходит из-за очень небольшого изменения в одном-единственном гене в нашем организме. Этот ген называется геном LMNA . Функция этого гена заключается в производстве белка, называемого ламином А, который находится в ядре каждой клетки нашего организма и помогает ей поддерживать свою форму.

Представьте наши клетки как кирпичи, а ядро ​​— как центр управления внутри. Белок ламин А — это как прочный каркас вокруг этого ядра.

При прогерии небольшая ошибка в гене LMNA приводит к тому, что вместо него вырабатывается дефектная, аномальная копия белка ламина А. Это называетсяПрогерин . Этот дефектный белок прогерин приводит к тому, что клеточное ядро ​​теряет свою прочность и становится нестабильным. Постепенно эти клетки повреждаются и преждевременно погибают. Когда это происходит со всеми клетками в организме, весь организм начинает быстро стареть.

Это наследственное заболевание?

Нет. В большинстве случаев это не наследственное заболевание. Это случайная генетическая мутация. Это аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что даже наличие одной копии дефектного гена достаточно для развития болезни.

Однако есть один нюанс. Если у вас уже есть ребенок с прогерией, риск развития этого заболевания у другого ребенка несколько выше, от 2% до 3%. Это связано с так называемым мозаицизмом . Это означает, что у одного из родителей есть эта генетическая мутация в некоторых клетках организма (например, в клетках, производящих сперматозоиды или яйцеклетки), но симптомы при этом отсутствуют. Поэтому, если у вашего ребенка прогерия, очень важно пройти генетическое тестирование и обсудить это с врачом.

Как диагностируется и лечится это заболевание?

Ваш врач может заподозрить это заболевание на основании внешнего вида и симптомов вашего ребенка. Для подтверждения диагноза у ребенка возьмут образец крови и проведут генетическое тестирование.

Методы лечения

1. Медикаментозное лечение: Для этого используется препарат лонафарниб . Этот препарат, первоначально разработанный для лечения рака, как было установлено, помогает замедлить прогрессирование прогерии. Было показано, что этот препарат продлевает среднюю продолжительность жизни детей примерно на 2,5 года.

• Повышает эластичность кровеносных сосудов.
• Укрепляет структуру костей.
• Способствует увеличению массы тела.
• Улучшает слух.

2. Физиотерапия и трудотерапия:

Физиотерапия помогает поддерживать подвижность суставов, равновесие и осанку ребенка. Эрготерапия помогает ребенку научиться самостоятельно принимать пищу, соблюдать личную гигиену и с легкостью выполнять повседневные задачи, такие как письмо.

3. Постоянное медицинское наблюдение:

Ребенку с прогерией требуется постоянное медицинское наблюдение, чтобы потенциальные осложнения можно было быстро выявить и устранить.

Как вы, будучи родителем, заботитесь о своем ребенке?

Узнать, что у вашего ребенка прогерия, — это очень тяжело. Это может повергнуть в шок. Но вы не одиноки на этом пути. Самое важное — создать дома максимально нормальную и счастливую обстановку для вашего ребенка.

• Подарите нормальную жизнь:Позвольте вашему ребенку участвовать во всех доступных ему мероприятиях и убедитесь, что он не чувствует себя обделенным вниманием по сравнению с другими детьми в семье.
• Говорите правду: поговорите с ребенком о его ситуации так, чтобы он понял и чтобы это соответствовало его возрасту. Важно честно обсудить это со всеми членами семьи. При необходимости обратитесь за помощью к семейному психологу.
• Подготовьте ребенка к реакции окружающих: некоторые люди могут смотреть на вашего ребенка с удивлением или шепчутся. Научите ребенка, как справляться с такими ситуациями.
• Поддерживайте связь со школой: многие дети с прогерией посещают школу. Регулярно общайтесь с администрацией школы, учителями и медсестрами, чтобы обеспечить безопасность и комфорт вашего ребенка. Составьте план действий на случай чрезвычайной ситуации (например, боли в груди, затрудненного дыхания) и держите школу в курсе.