Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)? Давайте расскажем об этом редком заболевании простыми словами.

Вам когда-нибудь казалось, что ваш малыш немного вялый или менее активный, чем другие дети? Возможно, вашему ребенку трудно правильно держать шею, или его тело кажется расслабленным? Вполне нормально, что родители испытывают страх, когда видят что-то подобное. Сегодня мы поговорим о редком заболевании, которое может вызывать эти симптомы, но о котором мало говорят в обществе. Это спинальная мышечная атрофия, или СМА. Не пугайтесь, услышав это название. В этой статье мы расскажем об этом заболевании простым и понятным языком.

Что же такое СМА?

Проще говоря, спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое (наследственное) заболевание. Это болезнь, связанная с нервной системой. Из-за этой болезни некоторые мышцы нашего тела постепенно ослабевают и атрофируются. Подобно тому, как неиспользуемый инструмент постепенно ржавеет.

Давайте объясним это подробнее. Наш головной и спинной мозг посылают сигналы мышцам нашего тела, заставляя их двигаться. Эти сигналы передаются особым типом нервных клеток, которые действуют как электрический провод. Мы называем их нижними двигательными нейронами . При спинномозговой мышечной атрофии эти двигательные нейроны постепенно разрушаются. В результате сигнал от головного мозга к мышцам о необходимости «двигаться» не воспринимается должным образом. Когда сигнал не поступает, мышцы становятся неактивными и постепенно ослабевают.

При этом заболевании особенно ослабевают мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы). Например, мышцы плеч, бедер и ягодиц. Мышцы, расположенные дальше от центра тела (дистальные мышцы), такие как кончики пальцев, поражаются в меньшей степени. Эта слабость усиливается со временем.

Какие основные типы СМА (спинальной мышечной атрофии) существуют?

СМА (спинальная мышечная атрофия) — это не одно и то же заболевание. Врачи делят его на пять основных типов в зависимости от возраста начала симптомов, тяжести заболевания и продолжительности жизни. Понимание этой классификации поможет вам лучше понять это заболевание.

Почему возникает это заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА)? В чём его причина?

Как мы уже говорили, это генетическое заболевание. Это значит, что оно вызвано дефектом в наших генах.

В нашем организме есть ген SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Главная функция этого гена — производство белка (белка SMN), необходимого для выживания двигательных нейронов, о которых мы говорили ранее. У человека с СМА (спинальной мышечной атрофией) имеется мутация или дефект в этом гене SMN1. Поэтому организм не вырабатывает достаточное количество белка SMN. Без этого белка двигательные нейроны не могут выжить. Они постепенно уменьшаются в размерах и отмирают.

Итак, что же представляет собой ген SMN2?

К счастью, в нашем организме есть еще один ген, похожий на ген SMN1. Это ген SMN2 . Он своего рода «резервный» вариант гена SMN1. Однако этот ген SMN2 производит лишь очень небольшое количество белка SMN.

Тяжесть заболевания определяется количеством копий гена SMN2. Чем больше копий гена SMN2 у человека, тем больше белка SMN вырабатывает организм. Поэтому, даже если ген SMN1 неактивен, дефицит может быть в некоторой степени компенсирован. Следовательно, симптомы у тех, у кого больше копий гена SMN2, выражены слабее.

Каким образом это заболевание передается по наследству ребенку?

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания у ребенка и мать, и отец должны унаследовать дефектный ген SMN1.

Часто оба родителя являются «носителями» — несут по одной копии дефектного гена. Но у них нет никаких симптомов, потому что у них есть один здоровый ген SMN1. Когда у двух таких родителей-носителей рождается ребенок,

• Вероятность того, что у ребенка разовьется это заболевание, составляет 25%.
• Вероятность того, что ребенок также будет носителем вируса, составляет 50%.
• Вероятность того, что ребенок будет здоров и не будет иметь никаких дефектов, составляет 25%.

Как диагностируется спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Если есть подозрение на спинальную мышечную атрофию у вашего ребенка, врач сначала расспросит вас о симптомах ребенка и семейном анамнезе. Затем он проведет физическое и неврологическое обследование.

Основным методом подтверждения наличия спинальной мышечной атрофии (СМА) является генетическое тестирование. Это простой анализ крови. Он позволяет с точностью 95% диагностировать СМА. В развитых странах все новорожденные в настоящее время проходят обследование на это заболевание.

Иногда симптомы СМА могут быть похожи на симптомы других нервно-мышечных заболеваний, таких как мышечная дистрофия. Поэтому, если ваш врач сразу не заподозрит СМА, он может назначить другие обследования для выявления причины, например:

• Анализ крови на креатинкиназу (КК): этот фермент накапливается в крови при повреждении мышц. Однако уровень КК обычно не повышается при спинальной мышечной атрофии (СМА).
• Электромиограмма (ЭМГ) и исследование нервной проводимости:Эти тесты измеряют электрическую активность мышц и нервов.
• Биопсия мышц: В настоящее время эта процедура проводится не очень часто. В ходе нее берется небольшой кусочек мышцы для исследования.

Можно ли это обнаружить во время беременности?

Да. Если у кого-то из вашей семьи есть СМА (спинальная мышечная атрофия), вы можете проверить своего будущего ребенка на это заболевание во время беременности. Существует два основных теста:

1. Амниоцентез: В ходе этой процедуры небольшое количество амниотической жидкости, окружающей плода в утробе матери, удаляется с помощью шприца и подвергается генетическому тестированию.

2. Биопсия ворсинок хориона (БВХ): В ходе этой процедуры из плаценты берется небольшой кусочек ткани для исследования.

Какие существуют методы лечения спинальной мышечной атрофии (СМА)?

К сожалению, лекарства от СМА пока нет. Но не волнуйтесь. Есть много способов контролировать симптомы, предотвращать осложнения и облегчить жизнь вашему ребенку. Кроме того, недавно были открыты очень эффективные препараты, способные изменить течение заболевания.

Лечение можно разделить на две основные части:

1. Управление симптомами и поддерживающая терапия.

Эти меры призваны уменьшить дискомфорт, вызванный болезнью, и помочь ребенку прожить как можно более полноценную жизнь.

• Физиотерапия: помогает поддерживать правильную осанку, предотвращать скованность суставов и замедлять мышечную слабость.
• Эрготерапия: помогает ребенку самостоятельно выполнять повседневные задачи.
• Вспомогательные средства: Вам может потребоваться использовать различные вспомогательные средства, такие как ортезы, костыли, ходунки и инвалидные коляски.
• Логопедическая и глотательная терапия: помогает при трудностях с речью и глотанием.
• Зондовое питание: Если глотание слишком затруднено или опасно, зонд может быть введен через нос или желудок непосредственно в желудок.
• Искусственная вентиляция легких: При возникновении затруднений дыхания необходимо использовать специальные аппараты (вентиляторы).

2. Лекарственные препараты, изменяющие течение заболевания.

С 2016 года было разработано несколько препаратов, которые произвели революцию в лечении спинальной мышечной атрофии (СМА). Они способны значительно изменить течение заболевания.

• Болезнетворная терапия: Эти препараты действуют, стимулируя «резервный» ген, о котором мы говорили ранее, ген SMN2, и заставляя его вырабатывать больше белка SMN. Нусинерсен (Spinraza®) и Рисдиплам (Evrysdi®) относятся к этому типу препаратов.
• Генная заместительная терапия: это очень передовой метод лечения.Препарат онасемноген абепарвовек-xioi (Золгенсма®) заменяет отсутствующий или дефектный ген SMN1 функциональным геном SMN1. Это однократная внутривенная (ВВ) процедура.

Прогрессирование спинномозговой метаплазии и возможные осложнения.

Со временем мышечная слабость может привести к различным осложнениям.

• Сколиоз , вывих бедра, переломы.
• Недостаточное питание и обезвоживание вследствие затруднения глотания пищи.
• Инфекции дыхательных путей, такие как аспирационная пневмония, вызванная попаданием пищи в дыхательные пути.
• Слабость легких и затрудненное дыхание.

Продолжительность жизни ребенка с СМА сильно варьируется в зависимости от типа заболевания. При 3 и 4 типах продолжительность жизни обычно существенно не изменяется. В более тяжелых случаях, таких как 1 тип, проблемы гораздо серьезнее. Однако благодаря новым методам лечения продолжительность и качество жизни, особенно у детей с 1 типом, значительно улучшились. Поэтому наиболее точную информацию о состоянии вашего ребенка может предоставить ваш лечащий врач.