Вы тоже иногда чувствуете боль и слабость после физических упражнений или выполнения чего-либо, требующего небольших усилий, верно? Это нормально. Но для некоторых людей это состояние становится чрезмерным. Даже выполнение чего-то незначительного быстро утомляет, а мышцы начинают болеть и напрягаться. Сегодня мы поговорим о редком, но очень важном заболевании, о котором следует знать. Оно называется болезнью МакАрдла, или «гликогеновой болезнью 5 типа (ГБ5)».
Что такое болезнь Маккардла?
Проще говоря, болезнь МакАрдла — это генетическое заболевание, передающееся по наследству . Она в основном поражает скелетные мышцы , то есть мышцы, которые мы используем для передвижения, подъема тяжестей и ходьбы.
Это заболевание вызвано дефицитом или полным отсутствием в наших мышцах особого фермента, называемого «мышечной гликогенфосфорилазой» или «миофосфорилазой». При полном отсутствии этого фермента наши мышцы не способны вырабатывать необходимую энергию. Именно поэтому во время физических упражнений или при усталости появляются такие симптомы, как мышечные боли, скованность и усталость .
Симптомы обычно начинают проявляться после 15-20 лет, или в возрасте 20-30 лет . Однако иногда заболевание может возникнуть в любом возрасте. Болезнь названа «МакАрдл» в честь доктора Брайана МакАрдла, который впервые описал её в 1951 году.
Насколько распространено это заболевание?
Болезнь МакАрдла на самом деле очень редкое заболевание . По данным исследователей, в Соединенных Штатах она поражает от одного человека из 50 000 до одного человека из 200 000.
Какие симптомы?
Симптомы этого заболевания могут сильно различаться от человека к человеку. У некоторых людей симптомы могут быть очень легкими, в то время как другие могут быть поражены в более тяжелой форме.
Главным и наиболее распространенным симптомом является непереносимость физических нагрузок, то есть быстрая утомляемость при выполнении физических упражнений . Другие симптомы:
- Мышечные судороги
- Слабость
- Усталость
- Мышечная боль
- Мышечная скованность
Все эти симптомы могут появиться сразу после начала тренировок. Но обычно они проходят после короткого отдыха . Удивительно, но некоторые люди обнаруживают, что после первоначальной усталости, если они немного отдохнут, а затем снова выполнят то же упражнение, то смогут сделать это лучше, чем раньше. Это называется «вторым дыханием». Это как второе дыхание. Когда вы не тренируетесь, вы обычно не чувствуете никаких симптомов.
Вы можете выполнять легкие, щадящие упражнения, такие как ходьба по ровной поверхности, без каких-либо проблем. Однако интенсивная физическая активность может быстро вызвать симптомы. В частности, упражнения, которые включают в себя удержание мышц в неподвижном положении, такие как изометрические упражнения , приседания и стояние на носках, могут повредить мышцы. Вспомните дискомфорт, который вы испытываете, поднимая газовый баллон или неся тяжелую сумку.
Может ли это вызвать серьезные проблемы? (Осложнения)
Да, иногда могут возникать серьезные проблемы. Примерно у половины людей с болезнью МакАрдла после интенсивных физических нагрузок развивается состояние, называемое рабдомиолизом . Это происходит, когда мышцы разрушаются.
Рабдомиолиз — это серьезное, угрожающее жизни состояние , которое может привести к внезапной почечной недостаточности (острой почечной недостаточности) и опасно высокому уровню калия в крови (гиперкалиемии).
Поэтому необходимо очень тщательно контролировать объем и интенсивность физических упражнений. Это поможет предотвратить рабдомиолиз. При появлении таких симптомов, как отек мышц, потемнение мочи (коричневой, красной, цвета чая) , следует немедленно обратиться за медицинской помощью .
Почему это происходит? Каковы причины этого?
Болезнь МакАрдла — это генетическое заболевание . В частности, она вызвана мутациями в гене PYGM. В норме этот ген PYGM дает указание нашему организму вырабатывать фермент, называемый миофосфорилазой.
Этот фермент содержится только в клетках скелетных мышц. Он расщепляет гликоген (запасённый сахар) в мышцах на глюкозо-1-фосфат. Затем этот глюкозо-1-фосфат превращается в глюкозу. Глюкоза является основным источником энергии для нашего организма . Во время физических упражнений наши мышцы используют большое количество этой глюкозы.
Теперь, когда фермент миофосфорилаза вырабатывается в меньшем количестве или вовсе не вырабатывается из-за изменений в гене PYGM, наши мышечные клетки не способны должным образом расщеплять гликоген и вырабатывать энергию (глюкозу). Именно поэтому мышцы быстро устают.
На данный момент исследователи выявили 179 различных вариаций (вариантов), затрагивающих ген `PYGM`.
Как наследуется болезнь МакАрдла
Заболевание передается по наследству от биологических родителей по аутосомно-рецессивному типу . Проще говоря, оба родителя должны быть носителями измененного гена, то есть у обоих этот ген находится поблизости.Носители гена обычно не проявляют симптомов. Однако, если оба родителя являются носителями и оба передают измененный ген своим детям, заболевание разовьется.
Как врачи ставят этот диагноз? (Диагностика)
Врачи в основном используют тест с физической нагрузкой на предплечье для диагностики этого заболевания. Он включает в себя взятие образцов крови до и после выполнения небольшой физической нагрузки на предплечье. В частности, они оценивают уровни молочной кислоты и аммиака .
В норме уровень молочной кислоты после физической нагрузки должен повышаться примерно в три раза. Однако, если уровень молочной кислоты в вашем анализе не повышен, это может указывать на болезнь МакАрдла.
Существуют и другие тесты, которые могут помочь подтвердить это заболевание:
- Анализ крови на креатинкиназу (КК): При повреждении мышц в крови накапливается фермент, называемый креатинкиназой (КК). У людей с болезнью МакАрдла может наблюдаться постоянно высокий уровень КК.
- Градуированный нагрузочный тест: Этот тест позволяет выявить явление, известное как «второе дыхание». Врач предложит вам выполнить несколько подходов упражнений с перерывами между ними и проверит, сможете ли вы выполнить упражнения после отдыха.
- Биопсия мышц: В ходе этого исследования врач берет небольшой образец вашей скелетной мышцы и отправляет его в лабораторию для изучения под микроскопом. Патолог исследует ткань, чтобы определить наличие признаков болезни МакАрдла.
- Генетическое тестирование: оно может помочь выявить конкретную генетическую мутацию, вызывающую болезнь МакАрдла.
Что мы можем с этим сделать? (Лечение)
К сожалению, болезни МакАрдла не существует . Основное лечение заключается в избегании действий, которые усугубляют симптомы. Однако и полное отсутствие физической активности также вредно для здоровья.
Исследования показали, что аэробные упражнения умеренной интенсивности с постепенным увеличением нагрузки могут быть полезны для людей с болезнью МакАрдла. У людей, выполняющих такие упражнения, значительно снижается непереносимость физических нагрузок, и они также быстрее обретают «второе дыхание» во время тренировок. Вы можете вместе со своим врачом и физиотерапевтом подобрать оптимальный план лечебной физкультуры.
Кроме того, диета, богатая углеводами.Исследования показывают, что его прием также может уменьшить тяжесть симптомов, возникающих во время физических упражнений. Это помогает мышцам использовать глюкозу (сахар) из крови вместо гликогена в качестве источника энергии. Ваш врач или зарегистрированный диетолог может порекомендовать такой план питания:
- 65% вашей суточной калорийности должны поступать из сложных углеводов (таких как овощи, фрукты, хлеб, макароны и рис).
- 20% калорий поступает из жиров .
- 15% калорий поступает из белка .
Также может быть полезно употребить простой сахар, например, сладкий спортивный напиток, незадолго до тренировки.
Как с этим жить?
Большинство людей с болезнью МакАрдла живут нормальной жизнью . У некоторых людей в более позднем возрасте, обычно в 60 или 70 лет, может наблюдаться стойкая слабость и атрофия мышц.
Самое важное — знать симптомы вышеупомянутого рабдомиолиза и всячески предотвращать его возникновение, поскольку это основное осложнение данного заболевания.
Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с этим заболеванием?
Болезнь МакАрдла обычно не влияет на продолжительность жизни .
Однако в очень редких случаях встречается состояние, называемое «инфантильным синдромом МакАрдла» , которое проявляется почти сразу после рождения. Это смертельное заболевание – симптомы тяжелые и быстро ухудшаются.
Можно ли предотвратить болезнь МакАрдла?
Поскольку это генетическое заболевание, мы ничего не можем сделать, чтобы его предотвратить .
Если вас беспокоит риск наследования болезни МакАрдла или других генетических заболеваний до рождения ребенка, целесообразно обсудить с врачом возможность генетического консультирования .
Когда мне следует обратиться к врачу?
Если ваши симптомы ухудшаются или если изменяется ваша способность выполнять обычные физические действия, обратитесь к врачу.
Вам также может потребоваться регулярно посещать физиотерапевта и/или диетолога для получения рекомендаций по плану лечения.
В каких случаях следует обращаться в отделение неотложной медицинской помощи?
При появлении симптомов рабдомиолиза следует как можно скорее обратиться в отделение неотложной помощи . Симптомы включают:
- Отек мышц
- Мышечная слабость
- Болезненность и дискомфорт при прикосновении к мышцам.
- Темная моча (коричневая, красная, цвета чая)
- Обезвоживание
- Снижение частоты мочеиспускания
- Тошнота
- Потеря сознания
Болезнь МакАрдла может затруднять выполнение некоторых физических упражнений. Но хорошая новость в том, что...Это поддающееся лечению заболевание , которое не оказывает существенного влияния на ваше общее состояние здоровья. Ваш врач будет работать с вами, чтобы подобрать оптимальный план лечения.
Главный вывод
Итак, давайте напомним вам о нескольких вещах, которые мы обсуждали и которые, как нам кажется, важны для вас:
Болезнь МакАрдла — это генетическое заболевание, вызванное дефицитом фермента, который помогает мышцам вырабатывать энергию.
Основные симптомы включают быструю утомляемость, мышечные боли и переворачивание во время физических упражнений.
Следует помнить о серьезном осложнении, называемом рабдомиолизом. При появлении этих симптомов немедленно обратитесь к врачу.
Хотя специфического лекарства от этого заболевания не существует, его можно успешно контролировать и вести нормальную жизнь при условии соблюдения соответствующих физических упражнений и диеты.
Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к своему врачу.
Помните, вы не одиноки. Обладая необходимыми знаниями и поддержкой, вы сможете справиться с этой ситуацией.
Болезнь МакАрдла, GSD5, мышечная боль, физические упражнения, генетическое заболевание, гликоген, миофосфорилаза, рабдомиолиз, непереносимость физических нагрузок
💬 Comments (0)
Комментарии еще не оставлены. Добавьте свой комментарий сюда впервые.
Добавьте свой комментарий